Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus

Tunturivuokko

Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.

Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.

1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?

Kiitos vastauksista!

1

145

Äänestä

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • vaestoliiton_haikara

      Hei,
      Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.

      Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.

      Ystävällisin terveisin
      Anne-Maria / Väestöliiton klinikat

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Takaisin ylös

    Luetuimmat keskustelut

    1. Olit niin lähellä

      Taas söpis olit siinä ihan käden etäisyydellä❤️ Jos sinä ja minä olisimme olleet kahden, olisin hypännyt sun kaulaan. Sa
      Ikävä
      122
      5669

    2. Mitä elukkaa kaivattusi

      muistuttaa? Vastaan ite myöhemmin. Miehelt.
      Ikävä
      64
      4020

    3. Haleja ja pusuja

      Päivääsi kulta 🤗🤗💋❤️❤️❤️ kaipaan sinua Tänäänkin.. Miksikäs se tästä muuttuisi kun näin kauan jatkunut 🥺
      Ikävä
      45
      3706

    4. Onko mukava nähdä minua töissä?

      Onko mukava nähdä minua töissä vai ei? Itse ainakin haluan nähdä sinut 🤭
      Työpaikkaromanssit
      31
      3089

    5. Kun me näemme taas

      Siihen on viikkoja, korkeintaan kuukausia. Jännite välillemme vetää meidät ennemmin tai myöhemmin toistemme läheisyyteen
      Ikävä
      33
      2902

    6. Hei rakas sinä

      Vaikka käyn täällä vähemmän, niin ikäväni on pahempaa. Pelkään että olen ihan hukassa😔 mitä sinä ajattelet? naiselle
      Tunteet
      34
      2439

    7. Oi mun haniseni

      Mul on ihan törkee ikävä sua. En jaksais tätä enää. Oon odottanut niin kauan, mutta vielä pitää sitä tehdä. Tekis mieli
      Ikävä
      13
      2286

    8. En kirjoita sulle tänne

      Enään nainen. Olen kyllä kiltisti enkä ala mihinkään kuin tosirakkaudesta. Kanssasi sitten jos se on mahdollista ja pidä
      Ikävä
      12
      2252

    9. Oletko mielikuvasi kaivatusta muuttunut

      Lähiaikoina? Jos, mihin suuntaan? Miten ja miksi?
      Ikävä
      118
      1727

    10. Kyllä mulla on sua ikävä

      Teen muita juttuja, mutta kannan sua mielessäni mukana. Oot ensimmäinen ajatus aamulla ja viimeinen illalla. Välissä läm
      Ikävä
      10
      1704
    Aihe
    TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt