Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus

Tunturivuokko

Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.

Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.

1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?

Kiitos vastauksista!

1

170

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Hei,
      Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.

      Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.

      Ystävällisin terveisin
      Anne-Maria / Väestöliiton klinikat

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Onnea Riikka! Työttömyys aste on nyt täysi kymppi!

      🎯 💪 Kiitoksia Riikalle ansiokkaasta työstä Suomen kansantalouden tuhoamisessa. V.Putin suljetun rajan tuolla puolen
      Maailman menoa
      142
      5482
    2. Hyvällä tuurilla Suomen väkiluku nousee 7 miljoonaan

      Vuoteen 2050 mennessä, mikäli onnistumme maahanmuuttopolitiikassa hyvin. Näin analysoi väestötieteen tohori Hiilamo. ht
      Maailman menoa
      191
      4535
    3. Riikka jytkytti työttömyyden uuteen ennätykseen!

      Erinomaista työtä jälleen kerran irvistelevältä saksiniekalta. ”Yhtä korkeaa työttömyysastetta ei löydy työvoimatutkimu
      Maailman menoa
      176
      4480
    4. Juuri nyt! Parturi bongattu Sannan seurassa!

      🌐 Breking News 📢 🗞️ 🆕 Kaksikko bongattu Suomen Helsingin Töölöstä. Kyllä. Sieltä samasta Töölöstä, josta kuppakin
      Maailman menoa
      2
      4447
    5. Keskisarja kiihotti persuja kansanryhmää vastaan

      Rikoksen vakavuutta lisää se, että Keskisarja toimii eduskuntapuolueen puheenjohtajana, jonka puheilla on enemmän painoa
      Maailman menoa
      54
      4325
    6. Miksi media ei ole tutkinut Li Anderssonin antifa-yhteyksiä

      Antifa on väkivaltainen äärivasemmistolainen terrori-järjestö, joka USA:ssa on nyt kielletty. Andersson itse on äärivas
      Maailman menoa
      87
      4143
    7. Kolmepäiväinen työviikko on kulman takana

      Zoomin toimitusjohtajan mukaan tekoäly alkaa olla monissa työtehtävissä niin tehokas, että ihmiset voivat pudottaa työpä
      Maailman menoa
      15
      3949
    8. Mercedes-Benzille riitti Suomen äärioikeistohallitus

      Tästä jo pari vuotta sitten varoiteltiin, että kaikki ulkomaalaiset investoijat poistuvat fasistipersujen myötä tukemast
      Maailman menoa
      39
      3824
    9. Aamun Riikka: sakset tiputtavat 31 000 lasta köyhyysrajan alle

      ✂️ STM:n tuoreen arvion mukaan Riikan leikkaukset pudottavat peräti 31 000 lasta köyhyysrajan alle, kun aikaisempi THL
      Maailman menoa
      70
      3734
    10. Päivän Riikka: Valmet Automotive aloittaa jättimäiset muutosneuvottelut

      😭😭😭😭😭😭😭 Tämäkin vielä, Brutukseni. Että ei olisi Suomen historian pahimmat työttömyysluvut riittäneet, niin Riik
      Maailman menoa
      104
      3670
    Aihe