Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.
Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.
1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?
Kiitos vastauksista!
Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus
Tunturivuokko
1
192
Vastaukset
Hei,
Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.
Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.
Ystävällisin terveisin
Anne-Maria / Väestöliiton klinikat
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
S-kauppa nosti hintoja, K-kauppa laski
Elintarvikkeiden arvonlisävero laski vuodenvaihteessa 13,5 prosenttiin. S-kauppa siirsi alennuksen suoraan katteisiin pi675927Vilma Nissinen pyytää anteeksi rasistisia lausuntojaan
Nöyrtyi kuten persut yleensäkin. On kyllä noloa tuollainen vätystely, kun ei ole miestä seisoa omien lausuntojensa takan3495749Hiihtäjä Vilma Nissisen kommentit aiheutti paniikkia
ja hernettä vedettiin nenään. Nissinen kertoi torstaina haastattelussa, kun häneltä kysyttiin, että tykkääkö hän hiihtä934731Huuto yltyy persujen piirissä Venezuelan johdosta.
Kohta kakofonia yltyy kun persut tajuavat mitä Venezuelassa tapahtui. Von den Leydenki jo kipuilee kuten persut EU:ssa y122235Ikävä uutinen uudesta Unelmia Italiassa kaudesta - Iso pettymys tv-katsojille!
Unelmia Italiassa -sarja kertoo Ellen Jokikunnaksen perheen elämästä Suomessa ja Italiassa. Nyt Ellen on kertonut tuleva182048Nyt ottaa persua pattiin: sähköauto joulukuun myydyin
🤣 prööt prööt pakoputkellaan pörisevää persua ottaa nyt saamaristi pattiin, kun paristoilla kulkeva sähköauto on noussu521952Ovatko Perussuomalaiset kommunisteja?
Toiset sanovat että ovat, toiset sanovat että eivät. Ainakin heillä on paljon sen aatteen piirteitä, koska haluavat kont431870Martina vuokraa yksiötä
Nyt on tarkka'ampujan yksiö vuokrattavana 800 e. Toivottavasti löytyy hyvä asukas.2511211Jokaisella tytöllä on supervoimansa
Millaisia ajatuksia artikkeli herättää? Mainos: Dove | ”Itsetuntoni oli ihan romuttunut” – Peppina Rosén haastaa tavan2031114Voi kauhiaa: keikkapaikat keikahtavat juopottelun puutteessa!
Vai ei tule rahaa artistille viinanmyynnin vähennyttyä. Missähän muualla kannattavuus korreloi myrkyn imemismäärän ka641061