Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus

Tunturivuokko

Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.

Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.

1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?

Kiitos vastauksista!

1

165

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Hei,
      Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.

      Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.

      Ystävällisin terveisin
      Anne-Maria / Väestöliiton klinikat

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Ikävöin sinua kokoyön!

      En halua odottaa, että voisin näyttää sinulle kuinka paljon rakastan sinua. Toivon, että uskot, että olen varsin hullun
      Ikävä
      61
      4408
    2. KALAJOEN UIMAVALVONTA

      https://www.kalajokiseutu.fi/artikkeli/ei-tulisi-mieleenkaan-jattaa-pienta-yksinaan-hiekkasarkkien-valvomattomalla-uimar
      Kalajoki
      152
      3241
    3. Jos sinä olisit pyrkimässä elämääni takaisin

      Arvelisin sen johtuvan siitä, että olisit taas polttanut jonkun sillan takanasi. Ei taida löytyä enää kyliltä naista, jo
      Tunteet
      49
      2524
    4. Kadonnut poika hukkunut lietteeseen mitä kalajoella nyt on?

      Jätelautta ajautunut merelle ja lapsi uponnut jätelautan alle?
      Kalajoki
      52
      2485
    5. Hukkuneet pojat kalajoella pakolaisia?

      Eivät osanneet suomea nimittäin.
      Maailman menoa
      108
      2192
    6. Älä mahdollisesti ota itseesi

      En voinut tietää. Sitäpaitsi.. niin
      Ikävä
      24
      1893
    7. Joku hukkui Hyrynsalmella?

      Oliko mökkiläinen taas?
      Hyrynsalmi
      23
      1642
    8. Ota nainen yhteyttä ja tee Tikusta asiaa?

      Niin sitten minä teen Takusta asiaa.
      Ikävä
      30
      1616
    9. Mitä sinä mietit

      Mies?
      Ikävä
      161
      1494
    10. Metsästysmökki

      Metsästyskortti saapui. Lisäksi metsästysmökki varata!
      Kuhmo
      35
      1261
    Aihe