Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus

Tunturivuokko

Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.

Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.

1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?

Kiitos vastauksista!

1

100

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Hei,
      Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.

      Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.

      Ystävällisin terveisin
      Anne-Maria / Väestöliiton klinikat

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Kiitos nainen

      Kuitenkin. Olet sitten ajanmerkkinä. Tuskin enää sinua näen ja huomasitko, että olit siinä viimeisen kerran samassa paik
      Tunteet
      11
      3485
    2. MTV: Kirkossa saarnan pitänyt Jyrki 69 koki yllätyksen - Paljastaa: "Se mikä oli hyvin erikoista..."

      Jyrki Linnankivi alias Jyrki 69 on rokkari ja kirkonmies. Teologiaa opiskeleva Linnankivi piti elämänsä ensimmäisen saar
      Maailman menoa
      68
      1878
    3. Hyväksytkö sinä sen että päättäjämme ei rakenna rauhaa Venäjän kanssa?

      Vielä kun sota ehkäpä voitaisiin välttää rauhanponnisteluilla niin millä verukkeella voidaan sanoa että on hyvä asia kun
      Maailman menoa
      541
      1566
    4. Kirjoita yhdellä sanalla

      Joku meihin liittyvä asia, mitä muut ei tiedä. Sen jälkeen laitan sulle wappiviestin
      Ikävä
      81
      1194
    5. Olet hyvin erilainen

      Herkempi, ajattelevaisempi. Toisaalta taas hyvin varma siitä mitä haluat. Et anna yhtään periksi. Osaat myös ilkeillä ja
      Ikävä
      61
      992
    6. Yksi syy nainen miksi sinusta pidän

      on se, että tykkään luomusta. Olet luonnollinen, ihana ja kaunis. Ja luonne, no, en ole tavannut vielä sellaista, joka s
      Ikävä
      33
      958
    7. Hyödyt Suomelle???

      Haluaisin asettaa teille palstalla kirjoittelevat Venäjää puolustelevat ja muut "asiantuntijat" yhden kysymyksen pohditt
      Maailman menoa
      213
      886
    8. Hyvää talvipäivänseisausta

      Vuoden lyhyintä päivää. 🌞 Hyvää huomenta. ❄️🎄🌌✨❤️😊
      Ikävä
      170
      823
    9. Hyvää Joulua mies!

      Toivottavasti kaikki on hyvin siellä. Anteeksi että olen hieman lisännyt taakkaasi ymmärtämättä kunnolla tilannettasi, o
      Ikävä
      59
      816
    10. Paljastavat kuvat Selviytyjät Suomi kulisseista - 1 päivä vs 36 päivää viidakossa - Katso tästä!

      Ohhoh! Yli kuukausi viidakossa voi muuttaa ulkonäköä perusarkeen aika rajusti. Kuka mielestäsi muuttui eniten: Mia Mill
      Suomalaiset julkkikset
      3
      768
    Aihe