Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.
Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.
1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?
Kiitos vastauksista!
Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus
Tunturivuokko
1
175
Vastaukset
Hei,
Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.
Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.
Ystävällisin terveisin
Anne-Maria / Väestöliiton klinikat
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Sannalla tänään vuorossa The Daily Show
Eli nyt mennään jo satiirin puolelle. Tuohan on vähän kuten Lindströmin ohjelma Suomessa.707946Tanskassa lain vaatimana Bovaer tappanut nautoja ja sairastuttanut
Samaa myrkkyä myös Suomen lehmiin ollut tuloillaan, miten teidän tilalla? https://www.agriland.ie/farming-news/bovaer-m846015Ruotsalaisuuden Päivän virallinen liputuspäivä poistettava VÄLITTÖMÄSTI!
Suomen valtion ja suomalaisuuden kannalta ei ole minkäänlaisia perusteita liputtaa virallisesti ruotsalaisuuden päivää,765492Täysi ryöpytys Sanna Marinille ulkomailla.
https://www.iltalehti.fi/ulkomaat/a/f699d84f-fa53-4dba-8718-2c395017fc55 Sanna Marinin kirja saa todella tylyn vastaanot665415Minja Koskelan "istumista" kertovassa uutisessa ei sanottu persuista mitään
eli jälleen kerran äärivasemmistolainen valehtelee, hän kun väittää että juuri persut ovat lähetelleet Koskelalle vähemm1124687Pekka Visuri: "Suomen on aika irrottautua Ukrainan sodasta"
Slava Ukraina-mölinät eivät enää auta. Ukraina on sotansa hävinnyt. Nyt tarvitaan poliittista selvänäköisyyttä, reaalipo1182422Ei välimatka meitä erottanut
Vaan välirikko ja väärinymmärrykset. Oikeastaan henkinen välimatka on meidän välillä pieni, näin uskon. Näen koko ajan e41301Maajussi-Villen morsioehdokas Maarit ei halunnut Villeä - Tämä totuus valkeni kuvauksissa!
Ohhoh, tekikö Maarit mielestäsi oikean ratkaisun Villen suhteen? Maajussi-Ville on herättänyt voimakkaita tunteita puol61287Kohta taas mesikämmeneen
Onneksi kaupunki ostaa mesikämmenen, niin päästään taas tekemään rahaa421119Olin ihan varma että sä olet se oikea
Tunteet kuitenkin kuoli käyttäytymisesi johdosta. Hyvin tehty jos oli tarkoituskin. Oppia ikä kaikki ja jotkut ei opi ko491089