Olen erään perinnöllisen geenivirheen (fragiili-x) esimutaation kantaja ja toiveissa olisi saada omilla soluilla terve lapsi. Geenivirheen takia emme ole vielä edes yrittäneet tulla raskaaksi, vaan menemme ensin perinöllisyysneuvontaan.
Olen etsinyt tietoa erilaisista vaihtoehdoista ja yleensä vaihtoehdoista mainitaan sikiödiagnostiikka. Kun kuitenkin jo tiedämme, että sairauden riski on olemassa ja toivomme tervettä lasta, tuntuu huonolta ajatukselta lähteä kokeilemaan kepillä jäätä ja tutkia asioita vasta jälkikäteen. Tämän vuoksi haluaisin tietää alkiodiagnostiikasta.
1. Tehdäänkö alkiodiagnostiikkaa Suomessa ja jos tehdään, onko asiasta mitään tilastoja (milloin aloitettu, missä tehdään, kuinka monta paria tähän mennessä ja per vuosi tällä menetelmällä hoidettu, onnistumismahdollisuudet jne.)
2. Tehdäänkö sitä fragiili-x-tapauksissa?
3. Minkälaiset seikat vaikuttavat siihen, voidaanko menetelmää käyttää (yleensä ja frax-tapauksissa)?
4. Minkälainen prosessi alkiodiagnostiikka on?
Kiitos vastauksista!
Alkiodiagnostiikka ja perinnöllinen sairaus
Tunturivuokko
1
72
Vastaukset
Hei,
Kiitos kysymyksestä. Ymmärrän hyvin probleemanne.
Suomessa on tehty alkiodiagnostiikkaa 90-luvulta asti erityisiä vaikeita periytyviä sairauksia varten. Tietojeni mukaan Fraxaa varten ei tällä hetkellä ole olemassa alkiodiagnostiikka missään Suomessa. Sitä on kehitelty Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Sinun kannattaa kysyä ja varmistaa asia omasta yliopistollisesta keskussairaalastasi.
Ystävällisin terveisin
Anne-Maria / Väestöliiton klinikat
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Miksi jollain jää "talvi päälle"
Huvittaa kastoa ullkona jotain vahempaa äijää joka pukeutuu edelleen kun olisi +5 astetta lämmittä vaikka on helle keli3273235Mitä et hyväksy miehessä/naisessa josta olet kiinnostunut?
Itse en halua, että miehellä olisi lapsia!2242010Se katse silloin
Oli hetki, jolloin katseemme kohtasivat. Oli talvi vielä. Kerta toisensa jälkeen palaan tuohon jaettuun katseeseen. Tunt591612Tiesitkö? Farmi Suomi Kirsikka Simberg on tämän julkkisnaisen tytär - Katso tyrmäävät mallikuvat!
Oho, aikamoinen ylläri. Tiesitkö?! Kirsikka Simberg on yksi tämän kauden Farmi Suomi -kisaajista. Hänellä ei ole tuttu t51437- 821319
Tuhdit oluet kauppoihin. Miksi vastustaa?
8% oluet kauppoihin mutta mikä siinä on että osa politikoista vstustaa ? Kauppa kuitenkin hinnoittelee vahvan oluen ni2841243- 811074
Sinua tulen kyllä ikävöimään pitkään nainen
mutta oli pakko tehdä päätös oman mielenrauhan vuoksi. Toivottavasti saat elämältä kaiken mitä haluat.521061- 801001
Asiallinen lähestyminen
Mitä on asiallinen lähestyminen?? Tietääkö tai tajuaako kukaan, varsinkaan miehet??? Eilen NELJÄNNEN kerran jouduin isk146878