HYKSin tutkimuksissa on löytynyt ensimmäinen perhe

HYKSin tutkimuksissa on löytynyt ensimmäinen perhe, jolla on äkkikuolemia aiheuttava rytmihäiriögeeni.
1600-luvun lopulla Viitasaarella sattui kummia. Yksittäisen ihmisen perintötekijöissä tapahtui virhe, joka yli 300 vuotta myöhemmin työllistää Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan (HYKS) tutkijoita ja kirkkoherranvirastoja ympäri maata.

Eikä turhaan. Sukuselvityksiin perustuva geenitutkimus on tuottanut tulosta.

– Meillä on nyt yksi positiivinen löytö. Eli yhdellä perheellä on sama geenimutaatio, HYKSin tutkimusprojektia johtava dosentti, kardiologi Heikki Swan paljastaa.

Tulos on tuore ja vielä varmistamaton, mutta Swan ei tulosta epäile. Enempää Swan ei voi asiasta kertoa.

– Emme ole olleet vielä yhteydessä kyseiseen perheeseen.

Pian siis yksi mutaatiota kantava sukuhaara jossain Suomessa saa kuulla pelottavan uutisen. Mitä todennäköisimmin verinäytteen on antanut sukuhaaran vanhin elossa oleva henkilö.

Vaaravyöhykkeellä nuoret

Vaaravyöhykkeessä ovat pääasiassa murrosikäiset ja nuoret aikuiset. Geenimutaatio voi aiheuttaa esimerkiksi stressitilanteessa rytmihäiriön, jonka seurauksena on usein äkkikuolema.

HYKS kutsuu positiivisen tuloksen antaneen henkilön jälkeläiset antamaan verinäytteen. He, joille geeni on periytynyt, saavat rytmihäiriöltä suojaavaa lääkitystä tai tarvittaessa tahdistinhoitoa.

– Tämä on erittäin työlästä hommaa, mutta urakan hyöty on nähtävissä. On tärkeää tavoittaa kaikki riskin piiriin kuuluvat henkilöt. Tämä kannustaa jatkamaan työtä.

Ja työtähän riittää. Kiitos Matti Rekonpoika Hakkaraisen tai Judith Matintytär Pasasen, Viitasaarella 1600-luvun lopussa avioliittoon menneen parin. Heidän lapsistaan ainakin kaksi poikaa peri isältään tai äidiltään ”tappajageenin”. Perheessä oli yhteensä neljä lasta: kolme poikaa ja tytär.

Tutkimus on vasta alussa

HYKSin tutkimuksessa on seurattu systemaattisesti toista kantajaveljeksistä. Hänen perillisistään tunnettiin jo aiemmin kaksi sukuhaaraa, jossa mutaatiota esiintyy. Toisen veljeksen jälkeläisistä on tiedossa yksi mutaatiohaara.

– Yksittäisiä tutkimuksia on tehty myös muiden sisarusten jälkeläisistä. Ensin tutkitaan kuitenkin yksi haara, sitten toinen – jos rahkeet riittää, Swan kertoo.

Swan korostaa, että tutkimus on vasta alussa. Nyt on tutkittu vasta noin 600 sukujen vanhinta, mutta tutkittavia voi nyt valitussa sukuhaarassa olla jopa kymmenkertainen määrä. Lopullinen luku on arvailujen varassa, sillä sukuselvityksiä on tehty suuremmassa määrin vasta Viitasaarella.

Odotettavissa – tai pelättävissä – on, että joku päivä tutkijat osuvat varsinaiseen geenimutaatioiden suoneen.

– Sitten tulee löydöksiä huomattavasti enemmän, Swan ennakoi.
Terho Vuorinen

CPVT-rytmihäiriösairaus
Geenivirheestä johtuva perinnöllinen monimuotoinen kammio-tiheälyöntisyys.

Yli kolmasosa geenin kantajista kuolee ennen keski-ikää.

Kanariansaarilla löydettiin noin 200 vastaavan geenimutaation kantajaa 13 000 tutkittavan joukosta.