Onko kenelläkään todettu Mccune albright oireyhtymä? Missä lääkärissä sait diagnoosin?
Aikainen murrosikä?
2
340
Vastaukset
- twentythree
On. Diagnoosi lastenklinikalta.
- MakCCe
Vanhahko keskustelu ja osittain väärällä alueella (MAS ei ole ainoastaan naistentauti), mutta vastaan silti. McCune-Albright syndrooma eli MAS on erittäin harvinainen mutaatio GNAS geenissä. Maailmanlaajuisesti kyseistä syndroomaa sairastaa 1/100000 - 1/1000000. Yleensä sairaus havaitaan lapsuusiässä. Sairaus havaitaan usein yhden tai useamman samanaikaisen taudinkuvan kautta, mm. liian aikasen murrosiän alkamisena; etenkin naissukupuolella liian aikasten kuukautisten alkamisena jopa jo kahden vuoden iässä, suurehkoina café-au-lait eli maitokahviläiskinä ts. syntymämerkkeinä ihossa, kilpirauhashormonin liikatuotantona sekä luuston fibroottisena dysplasiana. Myös muita endokrinologisia oireita voi esiintyä. On hyvin yksilöllistä mitkä oireista kenenelläkin esiintyy. Maitokahviläiskät, fibroottinen dysplasia sekä kilpirauhasongelmat lienevät yleisimmät. Taudin "kirjavuus" johtuu siitä, että osassa kehon soluissa GNAS geeni toimii normaalisti. Taudin aihettavan GNAS geenin tehtävä on tuottaa ohjeet miten osa guaniininukleotidia sitova proteiini (G-proteiini) toimii. G-proteiinit osallistuu monimutkaiseen prosessiin miten singaalinvälitykset tapahtuu solujen molekyyleissä/entsyymeissä. MAS:n tapauksessa geenin mutaatiovirhe tapahtuu adenylaattisyklaasi entsyymissä joka on jatkuvasti aktiivinen vaikka näin ei pitäisi olla. Koska kyseessä on erittäin harvinainen sairaus suosittelen lapsen vanhemmille sekä myöhemmässä vaiheessa myös lapselle itselleen, kunhan varttuu aikuiseksi, itse opiskelevan mitä kaikkea sairaus voi sisältää. Itse olen joutunut erittäin usein kertomaan lääkäreille millaisesta sairaudesta on kyse. Joskus lähes koko lääkärikäyntiaika on saattanut mennä siihen kun lääkärisetä tai -täti on etsinyt tietoa syndroomasta näyttöpäätteen kautta, vaikka käynnin syy olisi ollut esimerkiksi noidannuoli. Joka tapauksessa syndroomaa ei lasketa fataaliksi sairaudeksi ja MAS:aa sairastavat elävät useimmiten täysin normaalin elämän. Mutaatio ei myöskään ole periytyvä.
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Kuvat! Dannyyn liitetty Helmi Loukasmäki, 22, on puhjennut naisena kukkaan - Some sekoaa: "Sä..."
Ooo, kaunis aikuinen nainen Helmistä on kasvanut siinä yli 80-vuotiaan Dannyn rinnalla! Katso uudet kuvat: https://ww473135- 472351
Suodatinpussin kastelemalla saa parempaa kahvia
Kokeilin niksiä ja kyllä tämä kahvi on parempaa nyt. Ei lainkaan maistu paperiselta. Huljuttelee hanan alla suppiloa pap1251720Tidätkö nainen
että suoraan sanottuna v.tut.aa että pääsit näin lähelle minua. Ei olisi oikeasti aikaa tähän mutta silti aina välillä o1001563Onkohan sinulla kaikki hyvin?
Nyt vähän sellainen outo tunne tuli. Sinun asiasi niin ei minulle toki tarvitse kertoa. Kunhan mietin...381077- 169954
Mikä on kaivattusi etunimi?
Otsikossa siis on kysymys eriteltynä. Vain oikeat vastaukset hyväksytään.44921Huikeeta, mahtavaa, ihan mielettömän upeeta
Me ostettiin talo Espanjasta. Tosin saadaan käyttää sitä vain muutama viikko vuodessa kun on monta muutakin ostajaa! M175856En kestä katsoa
Sitä miten sinusta on muut kiinnostuneita. Olen kateellinen. Siksi pitäisi lähteä pois71801Oho! Arja Koriseva paljastaa TTK:n ekasta suorasta lähetyksestä: "On vähän ärsyttävä yhtälö!"
Upea Arja Koriseva! Tsemppiä haasteelliseen tilanteeseen! Lue lisää: https://www.suomi24.fi/viihde/oho-arja-koriseva-14774