Aikainen murrosikä?

Gguk

Onko kenelläkään todettu Mccune albright oireyhtymä? Missä lääkärissä sait diagnoosin?

2

484

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • twentythree

      On. Diagnoosi lastenklinikalta.

    • MakCCe

      Vanhahko keskustelu ja osittain väärällä alueella (MAS ei ole ainoastaan naistentauti), mutta vastaan silti. McCune-Albright syndrooma eli MAS on erittäin harvinainen mutaatio GNAS geenissä. Maailmanlaajuisesti kyseistä syndroomaa sairastaa 1/100000 - 1/1000000. Yleensä sairaus havaitaan lapsuusiässä. Sairaus havaitaan usein yhden tai useamman samanaikaisen taudinkuvan kautta, mm. liian aikasen murrosiän alkamisena; etenkin naissukupuolella liian aikasten kuukautisten alkamisena jopa jo kahden vuoden iässä, suurehkoina café-au-lait eli maitokahviläiskinä ts. syntymämerkkeinä ihossa, kilpirauhashormonin liikatuotantona sekä luuston fibroottisena dysplasiana. Myös muita endokrinologisia oireita voi esiintyä. On hyvin yksilöllistä mitkä oireista kenenelläkin esiintyy. Maitokahviläiskät, fibroottinen dysplasia sekä kilpirauhasongelmat lienevät yleisimmät. Taudin "kirjavuus" johtuu siitä, että osassa kehon soluissa GNAS geeni toimii normaalisti. Taudin aihettavan GNAS geenin tehtävä on tuottaa ohjeet miten osa guaniininukleotidia sitova proteiini (G-proteiini) toimii. G-proteiinit osallistuu monimutkaiseen prosessiin miten singaalinvälitykset tapahtuu solujen molekyyleissä/entsyymeissä. MAS:n tapauksessa geenin mutaatiovirhe tapahtuu adenylaattisyklaasi entsyymissä joka on jatkuvasti aktiivinen vaikka näin ei pitäisi olla. Koska kyseessä on erittäin harvinainen sairaus suosittelen lapsen vanhemmille sekä myöhemmässä vaiheessa myös lapselle itselleen, kunhan varttuu aikuiseksi, itse opiskelevan mitä kaikkea sairaus voi sisältää. Itse olen joutunut erittäin usein kertomaan lääkäreille millaisesta sairaudesta on kyse. Joskus lähes koko lääkärikäyntiaika on saattanut mennä siihen kun lääkärisetä tai -täti on etsinyt tietoa syndroomasta näyttöpäätteen kautta, vaikka käynnin syy olisi ollut esimerkiksi noidannuoli. Joka tapauksessa syndroomaa ei lasketa fataaliksi sairaudeksi ja MAS:aa sairastavat elävät useimmiten täysin normaalin elämän. Mutaatio ei myöskään ole periytyvä.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. YLE Äänekosken kaupunginjohtaja saa ankaraa arvostelua

      Kaupungin johtaja saa ankaraa kritiikkiä äkkiväärästä henkilöstöjohtamisestaan. Uusin häirintäilmoitus päivätty 15 kesä
      Äänekoski
      81
      1588
    2. Euroopan lämpöennätys, 48,8, astetta, on mitattu Italian Sisiliassa

      Joko hitaampikin ymmärtää. Se on aivan liikaa. Ilmastonmuutos on totta Euroopassakin.
      Maailman menoa
      267
      1516
    3. Asiakas iski kaupassa varastelua tehneen kanveesiin.

      https://www.iltalehti.fi/kotimaa/a/33a85463-e4d5-45ed-8014-db51fe8079ec Oikein. Näin sitä pitää. Kyllä kaupoissa valtava
      Maailman menoa
      266
      1242
    4. Martina lähdössä Ibizalle

      Eikä Eskokaan tiennyt matkasta. Nyt ollaan jännän äärellä.
      Kotimaiset julkkisjuorut
      169
      1242
    5. Avustikset peruttu.

      Aettokosken ampuraan rahat otettu poekkeen valtiolle.
      Suomussalmi
      56
      857
    6. 65
      834
    7. Jos ei tiedä mitä toisesta haluaa

      Älä missään nimessä anna mitään merkkejä kiinnostuksesta. Ole haluamatta mitään. Täytyy ajatella toistakin. Ei kukaan em
      Ikävä
      64
      817
    8. Miksi mies tuntee näin?

      Eli olen mies ja ihastuin naiseen. Tykkään hänestä ja koskaan hän ei ole ollut minulle ilkeä. Silti ajoittain tunnen kui
      Ikävä
      40
      811
    9. Se nainen näyttää hyvältä vaikka painaisi 150kg

      parempi vaan jos on vähän muhkeammassa kunnossa 🤤
      Ikävä
      44
      771
    10. Määpä tiijän että rakastat

      Minua nimittäin. Samoin hei! Olet mun vastakappaleeni.
      Ikävä
      37
      767
    Aihe