Onko kenelläkään todettu Mccune albright oireyhtymä? Missä lääkärissä sait diagnoosin?
Aikainen murrosikä?
2
496
Vastaukset
- twentythree
On. Diagnoosi lastenklinikalta.
- MakCCe
Vanhahko keskustelu ja osittain väärällä alueella (MAS ei ole ainoastaan naistentauti), mutta vastaan silti. McCune-Albright syndrooma eli MAS on erittäin harvinainen mutaatio GNAS geenissä. Maailmanlaajuisesti kyseistä syndroomaa sairastaa 1/100000 - 1/1000000. Yleensä sairaus havaitaan lapsuusiässä. Sairaus havaitaan usein yhden tai useamman samanaikaisen taudinkuvan kautta, mm. liian aikasen murrosiän alkamisena; etenkin naissukupuolella liian aikasten kuukautisten alkamisena jopa jo kahden vuoden iässä, suurehkoina café-au-lait eli maitokahviläiskinä ts. syntymämerkkeinä ihossa, kilpirauhashormonin liikatuotantona sekä luuston fibroottisena dysplasiana. Myös muita endokrinologisia oireita voi esiintyä. On hyvin yksilöllistä mitkä oireista kenenelläkin esiintyy. Maitokahviläiskät, fibroottinen dysplasia sekä kilpirauhasongelmat lienevät yleisimmät. Taudin "kirjavuus" johtuu siitä, että osassa kehon soluissa GNAS geeni toimii normaalisti. Taudin aihettavan GNAS geenin tehtävä on tuottaa ohjeet miten osa guaniininukleotidia sitova proteiini (G-proteiini) toimii. G-proteiinit osallistuu monimutkaiseen prosessiin miten singaalinvälitykset tapahtuu solujen molekyyleissä/entsyymeissä. MAS:n tapauksessa geenin mutaatiovirhe tapahtuu adenylaattisyklaasi entsyymissä joka on jatkuvasti aktiivinen vaikka näin ei pitäisi olla. Koska kyseessä on erittäin harvinainen sairaus suosittelen lapsen vanhemmille sekä myöhemmässä vaiheessa myös lapselle itselleen, kunhan varttuu aikuiseksi, itse opiskelevan mitä kaikkea sairaus voi sisältää. Itse olen joutunut erittäin usein kertomaan lääkäreille millaisesta sairaudesta on kyse. Joskus lähes koko lääkärikäyntiaika on saattanut mennä siihen kun lääkärisetä tai -täti on etsinyt tietoa syndroomasta näyttöpäätteen kautta, vaikka käynnin syy olisi ollut esimerkiksi noidannuoli. Joka tapauksessa syndroomaa ei lasketa fataaliksi sairaudeksi ja MAS:aa sairastavat elävät useimmiten täysin normaalin elämän. Mutaatio ei myöskään ole periytyvä.
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Kadonnut poika hukkunut lietteeseen mitä kalajoella nyt on?
Jätelautta ajautunut merelle ja lapsi uponnut jätelautan alle?1024619- 272405
Kalajoen hukkuneet pojat olivat tummaihoisia
Jälleen kerran, hukkuneet tai heikon uimataidon vuoksi vaaraan joutuneet olivat muita kuin suomalaisia. Turha viisastell1102302- 2002189
PoIiisi jahtasi mopopojan hengiltä
Toivottavasti on s i n i v u o k k o nyt ylpeä itsestään, kun ajatti teinin päin lyhtypylvästä. https://w4241988- 1741542
Emme voi elää velaksi, sanoi Riikka
Valtionvelan odotetaan nousevan 86,3 prosenttiin bruttokansantuotteesta vielä kuluvan vuoden aikana. https://www.iltale1001279Et halua kohdata niitä tunteita ja asioita, joita minä herätän sisälläsi
Vastustelet. Yrität esittää, että kaikki on hyvin. Leikit perhettä.321085Miksi epäilit kaivattusi kiinnostuneen
Juuri sinusta? Mihin piirteisiin hän aikanaan saattoi sinussa ihastua? Olivatko ne yhtään samoja asioita joihin itse iha72976Minkä asian haluaisit muuttaa kaivatussasi?
Mikä kaivattusi luonteessa tai ulkonäössä ärsyttää sua?79870