Aikainen murrosikä?

Gguk

Onko kenelläkään todettu Mccune albright oireyhtymä? Missä lääkärissä sait diagnoosin?

2

496

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • twentythree

      On. Diagnoosi lastenklinikalta.

    • MakCCe

      Vanhahko keskustelu ja osittain väärällä alueella (MAS ei ole ainoastaan naistentauti), mutta vastaan silti. McCune-Albright syndrooma eli MAS on erittäin harvinainen mutaatio GNAS geenissä. Maailmanlaajuisesti kyseistä syndroomaa sairastaa 1/100000 - 1/1000000. Yleensä sairaus havaitaan lapsuusiässä. Sairaus havaitaan usein yhden tai useamman samanaikaisen taudinkuvan kautta, mm. liian aikasen murrosiän alkamisena; etenkin naissukupuolella liian aikasten kuukautisten alkamisena jopa jo kahden vuoden iässä, suurehkoina café-au-lait eli maitokahviläiskinä ts. syntymämerkkeinä ihossa, kilpirauhashormonin liikatuotantona sekä luuston fibroottisena dysplasiana. Myös muita endokrinologisia oireita voi esiintyä. On hyvin yksilöllistä mitkä oireista kenenelläkin esiintyy. Maitokahviläiskät, fibroottinen dysplasia sekä kilpirauhasongelmat lienevät yleisimmät. Taudin "kirjavuus" johtuu siitä, että osassa kehon soluissa GNAS geeni toimii normaalisti. Taudin aihettavan GNAS geenin tehtävä on tuottaa ohjeet miten osa guaniininukleotidia sitova proteiini (G-proteiini) toimii. G-proteiinit osallistuu monimutkaiseen prosessiin miten singaalinvälitykset tapahtuu solujen molekyyleissä/entsyymeissä. MAS:n tapauksessa geenin mutaatiovirhe tapahtuu adenylaattisyklaasi entsyymissä joka on jatkuvasti aktiivinen vaikka näin ei pitäisi olla. Koska kyseessä on erittäin harvinainen sairaus suosittelen lapsen vanhemmille sekä myöhemmässä vaiheessa myös lapselle itselleen, kunhan varttuu aikuiseksi, itse opiskelevan mitä kaikkea sairaus voi sisältää. Itse olen joutunut erittäin usein kertomaan lääkäreille millaisesta sairaudesta on kyse. Joskus lähes koko lääkärikäyntiaika on saattanut mennä siihen kun lääkärisetä tai -täti on etsinyt tietoa syndroomasta näyttöpäätteen kautta, vaikka käynnin syy olisi ollut esimerkiksi noidannuoli. Joka tapauksessa syndroomaa ei lasketa fataaliksi sairaudeksi ja MAS:aa sairastavat elävät useimmiten täysin normaalin elämän. Mutaatio ei myöskään ole periytyvä.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Kadonnut poika hukkunut lietteeseen mitä kalajoella nyt on?

      Jätelautta ajautunut merelle ja lapsi uponnut jätelautan alle?
      Kalajoki
      102
      4619
    2. Joku hukkui Hyrynsalmella?

      Oliko mökkiläinen taas?
      Hyrynsalmi
      27
      2405
    3. Kalajoen hukkuneet pojat olivat tummaihoisia

      Jälleen kerran, hukkuneet tai heikon uimataidon vuoksi vaaraan joutuneet olivat muita kuin suomalaisia. Turha viisastell
      Maailman menoa
      110
      2302
    4. Mitä sinä mietit

      Mies?
      Ikävä
      200
      2189
    5. PoIiisi jahtasi mopopojan hengiltä

      Toivottavasti on   s  i  n  i  v  u  o  k  k  o    nyt ylpeä itsestään, kun ajatti teinin päin lyhtypylvästä. https://w
      Maailman menoa
      424
      1988
    6. Sinä eräs, pyydän......

      AUTA mua ole kiltti. Ei mun takia vaan.... Miten saan sut kiinni?
      Ikävä
      174
      1542
    7. Emme voi elää velaksi, sanoi Riikka

      Valtionvelan odotetaan nousevan 86,3 prosenttiin bruttokansantuotteesta vielä kuluvan vuoden aikana. https://www.iltale
      Perussuomalaiset
      100
      1279
    8. Et halua kohdata niitä tunteita ja asioita, joita minä herätän sisälläsi

      Vastustelet. Yrität esittää, että kaikki on hyvin. Leikit perhettä.
      Tunteet
      32
      1085
    9. Miksi epäilit kaivattusi kiinnostuneen

      Juuri sinusta? Mihin piirteisiin hän aikanaan saattoi sinussa ihastua? Olivatko ne yhtään samoja asioita joihin itse iha
      Ikävä
      72
      976
    10. Minkä asian haluaisit muuttaa kaivatussasi?

      Mikä kaivattusi luonteessa tai ulkonäössä ärsyttää sua?
      Ikävä
      79
      870
    Aihe