Aikainen murrosikä?

Gguk

Onko kenelläkään todettu Mccune albright oireyhtymä? Missä lääkärissä sait diagnoosin?

2

475

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • twentythree

      On. Diagnoosi lastenklinikalta.

    • MakCCe

      Vanhahko keskustelu ja osittain väärällä alueella (MAS ei ole ainoastaan naistentauti), mutta vastaan silti. McCune-Albright syndrooma eli MAS on erittäin harvinainen mutaatio GNAS geenissä. Maailmanlaajuisesti kyseistä syndroomaa sairastaa 1/100000 - 1/1000000. Yleensä sairaus havaitaan lapsuusiässä. Sairaus havaitaan usein yhden tai useamman samanaikaisen taudinkuvan kautta, mm. liian aikasen murrosiän alkamisena; etenkin naissukupuolella liian aikasten kuukautisten alkamisena jopa jo kahden vuoden iässä, suurehkoina café-au-lait eli maitokahviläiskinä ts. syntymämerkkeinä ihossa, kilpirauhashormonin liikatuotantona sekä luuston fibroottisena dysplasiana. Myös muita endokrinologisia oireita voi esiintyä. On hyvin yksilöllistä mitkä oireista kenenelläkin esiintyy. Maitokahviläiskät, fibroottinen dysplasia sekä kilpirauhasongelmat lienevät yleisimmät. Taudin "kirjavuus" johtuu siitä, että osassa kehon soluissa GNAS geeni toimii normaalisti. Taudin aihettavan GNAS geenin tehtävä on tuottaa ohjeet miten osa guaniininukleotidia sitova proteiini (G-proteiini) toimii. G-proteiinit osallistuu monimutkaiseen prosessiin miten singaalinvälitykset tapahtuu solujen molekyyleissä/entsyymeissä. MAS:n tapauksessa geenin mutaatiovirhe tapahtuu adenylaattisyklaasi entsyymissä joka on jatkuvasti aktiivinen vaikka näin ei pitäisi olla. Koska kyseessä on erittäin harvinainen sairaus suosittelen lapsen vanhemmille sekä myöhemmässä vaiheessa myös lapselle itselleen, kunhan varttuu aikuiseksi, itse opiskelevan mitä kaikkea sairaus voi sisältää. Itse olen joutunut erittäin usein kertomaan lääkäreille millaisesta sairaudesta on kyse. Joskus lähes koko lääkärikäyntiaika on saattanut mennä siihen kun lääkärisetä tai -täti on etsinyt tietoa syndroomasta näyttöpäätteen kautta, vaikka käynnin syy olisi ollut esimerkiksi noidannuoli. Joka tapauksessa syndroomaa ei lasketa fataaliksi sairaudeksi ja MAS:aa sairastavat elävät useimmiten täysin normaalin elämän. Mutaatio ei myöskään ole periytyvä.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Jetin syöksy saanut lisää vauhtia

      Huh huh - uusimmat uutiset viittaa siihen aika vahvasti, että nyt mennään lujaa kyytiä kohti pohjaa! Mutta eipä sitä koskaan tiedä, jospa sieltä viel
      Kotimaiset julkkisjuorut
      83
      3556
    2. Nainen tuutko mun vaimoksi

      Ostin jo sormukset ja rakastan sinua ♥️♥️♥️♥️
      Ikävä
      80
      1642
    3. Mulla on ikävä sinua

      Kun oli edes joku yhteys. Nyt ei ole enää mitään, ja tuskin tulee koskaan olemaan. Katsoin kuvaasi ja tulin niin iloiseksi, mutta samalla haikeaksi.
      Ikävä
      32
      1068
    4. Suomi kuihtuu ilman maahanmuuttoa

      Aika pahan laittoi Iltalehti persuille :-D https://www.iltalehti.fi/paakirjoitus/a/87de288c-7c6f-4ed3-b81c-72bea585649a
      Maailman menoa
      440
      993
    5. Uusi viihdesarja-tietovisa Hengaillaan sai murskakritiikkiä somessa. Mitä itse tykkäsit?

      Ylen uusi Hengaillaan starttasi lauantaina. Jenni Poikelus juonsi ja Riku Rantala tuomaroi. Ohjelma sai murskakritiikkiä somessa. Mitä itse tykkäsit
      Tv-sarjat
      48
      972
    6. Hyvää iltaa

      Onko tullut edistymistä kaivattunsa kanssa? Tämä kysymys erityisesti yhdelle miehelle täällä. :)
      Ikävä
      88
      900
    7. Törmäsin lauseeseen

      "Kun ihmiset tietävät tehneensä sinulle väärin, he välttelevät sinua". Taitaa olla totuuden siemen.
      Ikävä
      74
      792
    8. Sille jollekin, edelleen tunnistat kyllä

      Jatkamme siitä mihin jäimme. Tekniikkakin meni kauhusta polvilleen kun rikoimme rajat. Edelleen on vielä verkko avaamatta. Nyt huomaat, että pidät si
      Ikävä
      118
      770
    9. Ikuisuusaihe yön pimeiden tuntien mausteeksi

      Kuka nyt sitten on koijannut, ketä ja miten, se on aina hyvä debatin paikka. Ei ne miehetkään puhtaita pulmusia tuolla saralla ole, siksi kummeksuttaa
      Sinkut
      166
      742
    Aihe