hei! minulla todettiin neurofibromatoosi vuonna-97,aluksi luultin että on tyypi yksi,mutta nyt vuosi sitten lääkäri tuumasi että kyseessä olisi kuitenki tyyppi kaksi,koska oireilen enemmän sen tyyppisesti.
maksassa ja munuaisissa on hyvänlaatuisia kasvaimia. iholla ei ole neurofibroomia,ja niitä hän ei kai juuri tässä kakkostyypissä esiinny.
muutamia isoka kahvimaitolaikkuja on selässä ja yksi reidessä.
viime aikoina ollut sormien ja jalkojen puutumista,ja kipuja vatsalla ja menenkin nyt sitten vartalon tt-kuvaan ensiviikolla,katotaan että kaikki ookoo.pään,niskan (keskushermoston) magneettikuvaus siirtyy talveen,samoin myös muutama suolen tähystys,kun sieläkin joitain hyvänlaatusia patteja.
olisi mukava turista jonkun tätä tautia sairastavan henkilön kanssa ja jakaa kokemuksia.
isäni on ainut jonka tunnen jolla sama tauti.
olen 18-vuotias,juttelen mielelläni kaikkien kanssa jotka tautia sairastavat.
t.niina
NF 1 TAI 2
17
2376
Vastaukset
- nf2
Tuo sinun viesti on aika vanha mutta jos käyt vielä tarkastamassa viestisi, niin laittele mailia osotteeseen. [email protected]
- andy86
no tääkin tulee aika myöhässä mutta mulla on nf1
ja en oikeen tunne ketään muita joilla on tämä- Sande-82-
Hei!
Mulla on NF 1 ja kuulun NF yhdistykseen. Laittakaa mulle mailia niin annan lisää tietoa yhdistyksen toiminnasta=)
[email protected] - mintsku
facebookissa ryhmä juuri neurofibromaatoosi porukalla joilla on tämä sairaus tai heidän perheessään.
- 33
Hei,
Minulla ei ole virallisesti todettua nf:ää, mutta oireet viittaavat siihen. Patteja on varmaankin kymmeniä ympäri kehoa (ihon pinnalla) ja "maitokahvi" laikkuja myös.
Minun tyttärelläni (5 v) lastenlääkäri epäilee juuri sitä. Olen 44 v ja luullut aina olevani
suht ok, mutta ehken sittenkään... Tosin en ole stressannut asiasta enkä vastaisuudessakaan - tällä mennään. Onko kellään ollut sellaisia vihlovia kipuja jaloissa, kuin sähköiskuja paikallisesti ? Mulla niitä tulee nykyään aika usein (viikoittain) polven ulkosivulla, jonka seurauksena jalan päälle ei voi ottaa yhtään painoa...- battinen
Hei,
Mulla on NF1, dg:n sain 10-vuotiaana pattien ja läiskien perusteella se tehtiin. Olin ja elin tyytyväisenä vuosikausia, jos surin sairauttani, niin kosmeettista haittaa harmittelin joskus.
40-vuotiaana mulle tuli kummallisista kipua vyötäröön,. Luulin sitä vyöruusuksi, kun kirveli, poltteli ja sähkötti. Alkuun sain vahvoja särkylääkkeitä, mutta niistä ei ollut mitään apua. Hermokipuun tarkoitutkaan lääkkeet eivät auttaneet, ja pääsin sitten tarkempiin tutkimuksiin. Kivun aiheuttajaksi todettiin neurofibrooma selkäydinkanavasta lähtevien hermojen juuressa. Tehtiin laaja MRI tutkimus, ja paljastui, että sisäisiä patteja on paljon. Kaikista ei ole mitään vaivaa, mutta yhdestä sitten oli.
Pääsin leikkaukseen ja patti saatiin pois. Toivuin nopeasti leikkauksesta ja kivut jäivät. Kului taas vuosi, ja samanlaisia kipuja tuli. Toinen leikkaus. Hyvin meni ja kivut jäi.
Toissa vuonna tuli todella voimakasta kipua taas. Silloin en pysytyt enää nukkumaan makuuasennossa, vaan puolimakaavassa piti yrittää nukkua. Menin terkkarista hakemaan lähetettä Töölön sairaalaan neuron polille. Vaikka kerroin tarkkaan lääkärille historian, niin hän ei ymmärtänyt ollenkaan. Määräsi vain lihasrelaksantteja ja kipulääkettä. Odottelin kuukauden saadakseni uuden ajan, nyt toiselle lääkärille. Hän ymmärsi asian ja kirjoitti heti lähetteen. Onneksi.
Taas kuvaukset ja uusi leikkaus. Toivuin siitä hyvin, mutta ongelmana oli iso (10x7x6 cm) patti keuhkojen takana. Se leikattiin, ja siinä olikin sitten osassa sarkooma eli syöpä. Pääsin heti sytostaattihoitoon ja sädehoitoon. Hoidot olivat rankkoja, mutta syöpä saatiin kukistettua. Nyt olen terve, ja hyvässä seurannassa.
En vieläkään pelkää tai ole menettänyt toivoani. Syöpä on harvinainen, mutta mahdollinen ja voihan sen saada muutekin. Kerron tässä sen siksi, että tiedät vaatia tutkimuksiin pääsyä, jos oireesi ovat pahoja. Syäpäneurofibrooman kipu oli ihan jotakin muuta kuin ne sähkötys- ja vihlontakivut.
Joudun varmasti vielä leikattavaksi joskus tulevaisuudessa, mutta en pelkää sitä, koska neurokirugia on Suomessa korkeatasoista. Toipuminen oli mulla ainakin nopeaa, jo 3. leikkauksen jälkeisenä päivänä pääsin kotiin.
Ja niin kuin sinäkin, mä ajattelen "täälä mennään" enkä murehdi tautia koko ajan. Joskus tietysti se tulee mieleen, niin kuin jostain syystä tänään, kun tällekin sivulle johkaannuin.
Ja onneksi tästä ei hössötetty kovasti, kun olin pieni, niin mulle ei tullut mitään "olen haavottuvainen" uskomustani itsestani.
- 33
Hei,
Ikävä kuulla, elämä koettelee välillä kovalla kädellä. Elämä ei ole aina reilua. Välillä ärsyttää se, kun ihmiset ei osaa arvostaa sitä, mitä niillä on. Kaikkea pidetään niin itsestään selvinä asioina. Koko ajan ollaan vain vaatimassa ja haluamassa lisää maallista turhuutta... Itsestäni ei niin suurta väliä, mutta toivottavasti tyttöni säästyy.
Elämänsä vasta alussa. Löysin häneltä eilen ensimmäisen patin selästä...
Lääkärikunnan armoilla tässä kait mennään aika pitkälti. Riippuen kielitaidosta on
palaute välillä aika suoraa ja töksähtävää, sanottiin ".. kyllä osa on jopa työelämässä mukana". Kivaa kuultavaa. Mutta, en ala tekemään tytöstäni sairaampaa kuin onkaan.
Hän on iloinen ja reipas, sosiaalinen tyttö - sanoi tarhatädit mitä lystää. Ei hän tietenkään ole kehittynyt ihan samaa vauhtia motorisesti kuin moni muu, joka on aloittanut päiväkoti rumban alle 3 vuotiaana. Tyttöni meni päiväkotiin vasta 4 vuotiaana ja on kehittynyt vuodessa paljon (ei kotona ole sellaisia kiipeily yms juttuja kuin tarhassa). Mutta kun mikään ei tunnu riittävän, kaikki yritetään ahtaa samaan kaavaan. Mitä se yksilöllisyys on ja toisten hyväksyntä sellaisena kuin on ?
Pidetään peukkuja ja nautitaan kesästä !
http://www.dana.org/news/brainhealth/detail.aspx?id=9850 - 33
Hei,
Neurologi tutki tyttöäni ja minua. Hän totesi, että meillä todennäköisesti on NF1 ja laittoi lähetteen eteenpäin perinnöllistensairauksien asiantuntijalle. Hän lisäsi kuitenkin, että kyseessä on todennäköisesti aika lievät oireet ja siitä tuskin tulee olemaan suurempaa haittaa. No, tytöille kosmeettinenkin haitta saattaa olla kipeä asia... - vierellä
Sukulaisellani (lapsi) on diagnosoitu nf1. Mistä voisi saada tietoa millä tavoin sairauteen voisi suhtautua mahdollisimman "oikein" sekä lapsen että hänen vanhempiensa kannalta vuosien kuluessa ja mahdollisten selkeiden oireiden tullessa enemmän näkyviin? Tämä tapaus on geneettinen poikkeavuus, ei siis löytynyt geenitutkimuksissa muilta perheenjäseniltä. Siksi ei ole mitään kokemusta josta voisi ottaa oppia.
Olen hyvissä väleissä perheen ja lapsen kanssa, asiasta myös puhutaan avoimesti. Silti hieman pelottaa että aiheuttaisin tietämättömyyttäni vahingossa turhaa mielipahaa. Riittääkö perheen ja lapsen kanssa puhuminen asiasta vai olisiko vielä sen lisäksi hyvä kuulla muiden kokemuksia tämän asian tiimoilta? Lapsi kun tietenkin kasvaa aikuiseksi tämän sairauden kera. Sopeutumiskurssit jne. viralliset jutut ovat lienee tarkoitettu vain omaisille. Muuten ulkopuolisten ei ole helppo tavata nf-henkilöitä.
Tulen olemaan perheen kanssa paljon tekemisissä varmasti vuosikymmeniä, joten kaikki tieto olisi tarpeen. Heiltä, joilla on itsellään nf, olisi hyvä kuulla kokemuksia. Jos onnistuisin näin välttämään turhat "sammakot", ja jopa auttamaan jollakin tavoin omasta puolestani jos ongelmia tulee. - tiksa3
NF yhdistykseltä varmaankin saa lisää tietoa, mikäli sitä etsii. Itse olen elänyt 45 vuotta tietämättä koko asiasta. Minulla ei vielä ole varmuudella diagnosoitua NF1:tä, mutta on erittäin todennäköistä mikäli tytölläni se todetaan. Ensi viikolla menen hänen kanssaan aivojen magneettikuvaukseen. Olen elänyt mielestäni normaalin elämän, opiskellut menestyksellä (lukio, AMK insinööri..), urheillut ja työelämässä täysillä mukana. Mahdollinen NF1 ei ole rajoittanut elämääni, mutta toki selittäisi muutamia asioita: maitokahvilaikut, skolioosia, patteja iholla (kymmeniä), ajoittain polven sivun vihlonta (sähkötys) jne. Mielestäni lapselle paras apu on se, ettei asiasta tee mitään numeroa - ei tehdä kenestäkään sairaampaa kuin on. Annetaan elää täysillä !
Sosiaalitantat puuttuu nykyään liiankin herkästi kaikkiin pikkuasioihin ja yritetään puskea kaikki lapset samaan ruotuun, mutta ei se niin toimi. Lapset kehittyy eri aikaan ja riippuu paljon myös taustoista. Todelliset ongelmat jää vähemmälle huomiolle, kuten lehdist saa lukea. - tiksa3
..vielä sen verran, että varmaankin kannattaisi harrastaa voimistelua, jumppaa, judoa, uintia tai muuta lihaksia vahvistavia ja koordinaatiota kehittäviä harrasteita.
Suurta hyötyä on lisäksi harrastuksista, jotka tukevat silmän ja käden yhteistoimintaa
esimerkiksi taideaineet, ammunta jne. Näistä suuri osa on sellaisia asioita, joita voi tehdä myös kotona - ilman että tarvitsee lähteä minnekään, ilman että palaa euroja, kuulumatta mihinkään seuraan... - Tiksa3
No, nyt käytiin geneetikon juttusilla. Verinäytteet osoittivat tytöllä NF1 positiivista.
Todennäköisesti oireet tulevat pysymään aina varsin lievinä, mutta asiaa seurataan muutama vuosi eteenpäin vuosittain. Lääkettä ei vielä ole, mutta on kehitteillä koska ongelma on niin laaja. Leikkausoperaatioita ei yleensä tehdä ellei sitten haitta ole todella suuri ja hankala. Patit kasvavat hermon sidekudoksesta ja on suuri vaara, että hermo vioittuu leikkauksessa. Toisaalta jos kaikkea ei saa pois niin se voi kasvaa
uudelleen. Asia generoi myös sen, että minä itse joudun myös tarkempaan tutkimukseen. Ongelma juontaa juurensa todennäköisesti kromosomin nro 17 jakautumiseen..- ,mmm,,m.
Tuohan on hyvä uutinen, jos lääke joskus saataisiin. En ole kuullut mitään sellaisesta. Kerrotko lisää. Voimi teille.
- Tiksa3
Lääkettä todellakin ollaan kehittelemässä, mutta valmistumiseen menee vielä piiiiiitkä aika. Tutkijat ovat kiinnostuneet jo senkin vuoksi, että ongelma on laaja ja sen syntymekanismit ovat samankaltaiset/ muistuttaa kuin monessa syövässä.
Lääkkeen olisi tarkoitus pysäyttää NF1 eteneminen ja jopa pyrkiä parantamaan kyseinen kromosomijakautuminen.
Kävimme verikokeissa koko perhe ja näytteet lähetettiin ulkomaille tutkittavaksi. Saapi nähdä kuinka laajasti ollaan NF1:iä ja kumman suvun puolelta. Jahka sitten lisää tutkimuksia... - Tiksa3
Tuloksia tuli, minä ja tyttö - meillä molemmilla on se NF1. Geneetikkojen mukaan
omilla vanhemmillani sitä ei ole. Herääkin kysymys, pelkkää sattumaa vai onko jokin ulkoinen tekijä vaikuttanut asiaan. Itse en usko sattumaan - on syitä, seurauksia ja seurauksia joilla on syynsä. Ehkä 60- luvun ympäristömyrkyt tai jopa radioaktiiviset ydinlaskeumat, jotka mahdollisesti kulkeutuneet vesistöihin (jokiin) ja käsittelemättömän lehmän maidon kautta ihmisiin... - monsterimies
Hei
Tämä on jo vanha ketju. Sain NF1 diagnoosin ensi kerran vuonna 1997. Ensi kerran NF1 kasvain poistettiin jo vuonna 1994, jolloin poistettiin sappirakko tähystämällä ja valitin kirurgille, että voisiko se olla tyrä. Kirurgi sanoi heti, että ei ole tyrä. Patologi sanoi sen olleen neurofibromatoosia.
Tätä ennen minulle oli tehty Invalidisäätiöllä skolioosin korjausleikkaus vuonna 1985
Vuonna 1997 sain tylyä kohtelua minua hoitaneilta lääkäreiltä. Oireitani pidettiin jopa mielisairautena ja minulle tehtiin iso liuta jopa turhia testejä. Lopulta magneetin jälkeen sain tavata kirurgin. Silloinkaan minulle ei sanottu suoraan mikä vaivasti. Leikkauksessa minulta poistettiin kaksi hyvin suuta kasvainta. Sain NF1 diagnoosin
NF1 tuli mukaan kuvioihin seuraavan kerran vuonna 2015. Silloin löydöksiä olivat kaksi paragangloomaa ja munuiskanavan stenoosi. Paraganglioma tai Feorkromosytooma, millä nimellä ikinä halutkaan kutsua tätä, tässä tapauksessa Paraganglioma koska itse kasvain on lisämunuaisten ulkopuolella oli kaikkea muuta kun helppo. Kasvaimen poistoa seurasi astma ja copd komplikaatioiden aiheuttaman keuhkopöhön vuoksi.
Nyt odottelen sökön munuaisen poistoa. Se on alkanut tulla myrkylliseksi ja kreatiiniarvot ovat nousseet ja samoin verenpaineet uudelleen sitten Feokromosytooman.
Dialyysia ja mahdollisesti vielä uutta naisystävää odotellessa, siis sellaista joka vielä huolii tällaisen monsterin. Alun perin nätit kasvoni ovat muuttuneet lähinnä hirviötä muistuttavaksi.
Ainakin olen saanut tuntea NF1:n lähes kaikki kirjot. Näköhermon kasvainta en ole vielä saanut. Kaikki muut taudin kirjot on jo nähty- Anonyymi
Tässä on nyt 5 vuotta eletty NF1 (deleetio 2) diagnoosien kanssa . Minä ja tyttö emme ole huomanneet vielä mitään erityisiä muutoksia. Tytöllä (12 v) ei näy patteja, kun taas minulla niitä pieniä perk.. on aika paljon ympäri kehoa. Mutta, vaikea sanoa onko niitä tullut lisää vai ei. Ainakaan ne eivät ole sanottavasti suurentuneetkaan. Lievä skolioosi ei ole muuttunut enempää, liekö liikunnan ansiosta...
Ikävä kuulla kokemuksistasi - voimia sinne! Mutta, nähtävästi myös sinun kohdalla muutokset ovat olleet aika hitaita (-97-> 15). Oliko varmasti kyseessä NF1 ettei NF2 (se pahempi muoto)? Tosin NF1:ssä on
niitä eri muotoja. Tsemppiä !!
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
- 743560
- 2012962
- 252850
- 492738
- 222634
Kuule rakas...
Kerrohan minulle lempivärisi niin osaan jatkaa yhtä projektia? Arvaan jo melkein kyllä toki. Olethan sinä aina niin tyyl412435Miten hitsissä ulosoton asiakas?
On tää maailma kumma, tässä haisee suuri kusetus ja ennennäkemättömän törkeä *huijaus*! Miten to.monen kieroilu on edez2442075Törmättiin tänään
enkä taaskaan osannut reagoida fiksusti. Menen aina lukkoon. Yksi asia on varma: tunteeni sinua kohtaan ovat edelleen v241867- 431783
Kela valvoo lasten tilejä.
Tämä isoveli Kela kyttää jopa lasten yli 200,- euron rahat jotka on melko varmasti lahjaksi saatu. Se vaikuttaa perheen1691740