lihasdystrofia, kuuluuko se neurologisiin sairauksiin?

Hei,
olen pahoillani ikävästä diagnoosista. Meillä on lapsi kuollut hiukan erilaiseen etenevään sairauteen, erääseen leukodystrofiaan, joka on hyvin harvinainen hermoston rappeutumasairaus. Elimistön kaikki hermot tuhoutuivat ja aivot tietysti ja hermotuhon jälkeenhän eivät tietysti toimi lihaksetkaan. Miksi kirjoitan on se, että osaisin ehkä hiukan valaista tuota perimäasiaa, sillä lapseni sairaus periytyy myös peittävästi kuten Duchennen lihasdystrofiakin. Lapsihan saa geenit äidiltä ja isältä molemmilta. On sairauksia jotka periytyy vallitsevasti eli lapsen sairastumiseen riittää että jommalta kummalta vanhemmalta tulee se sairas geeni . Sinun ja minun lapsen sairaus taas periytyy peittyvästi eli se tarkoittaa sitä että molemmalta vanhemmalta täytyy tulla sairas geeni jotta tauti ilmenee. Eli jos toinen puolisoista ei edes kanna kyseistä sairausgeeniä ei sairaita lapsia voi tullakaan, ainoastaan taudin kantajia. Ja vaikka molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia niin lapsen hedelmöittyessä luonto arpoo lapselle ne vastin geenit vanhemmilta. Teoreettisesti 50% lapsista voi tällöin olla kantajia (eli vain toiselta tautigeeni ja toiselta terve geeni) ja 25% täysin terveitä lapsia jotka eivät edes kanna tautia ja sitten se surullinen 25% joilla on huono tuuri saada luonnonarvonnassa molemmilta vanhemmilta se sairas geeni, jolloin sairaus puhkeaa.

Selvää siis että kovin harvoin moista arpaonnea eteen tulee, että kaksi aikuista menee kimppaan joilla on sama geenivirhe. Tuurilla vielä voivat niitä lapsia tehdä aika pitkälle kunhan aina jommalta kummalta osuu silloin terve geeni kun toiselta on valikoitunut se paha geeni. Mutta sitten harvinaisempaa on että molemmilta valikoituu samalla hetkellä sairas geeni lapselle. Vaikka suvuissanne tätä sairausgeeniä jotkut muutkin ehkä kantaa, niin monella heistä taas on puolisonaan sellainen jolla ei koko sairausgeeniä olekaan. Siksi siis samaan sukuun ei juuri välttämättä satu syntymään samasta sairaudesta kärsiviä lapsia.

Meidän suvussammekaan ei ole tiedossa toista vastaavaa sairaustapausta. Ja tuota mutaatiotakin hetki epäiltiin. Ne on mahdollisia. Mutta tutkimusten mukaan me molemmat vanhemmat todella olemme taudin kantajia. Toinen lapsemme on myös kantaja muttei siis sairastu. Jos sairaalla lapsellamme olisi ollut yhtä hyvä tuuri joskus geeniarpajaisissa niin olisimme edelleen täysin tietämättömiä koko perinnöllisen sairauden uhasta. Mutta niin se vaan menee, että kaikki ihmiset kantavat joitain geenivirheitä, emmekä ole niistä tietoisia kunnes syntyy yksi sen paljastamaan. Prosentit on tosiaan vain teoreettisiä. Vertaiperheissämme ulkomailla on yhdessäkin perheessä 8 lasta, vain yksi sairas ja yksi kantaja ja muut täysin terveitä eikä edes kantajia. Ja toisessa perheessä taas on 3 lasta ja kaikki lapset sairaita. Todellista lottoarvontaa luonto harjottaa kun uusi ihminen sa alkunsa.

Me tunsimme lihasrappeumaperheen lapseni sairastaessa. Oma lapseni sairastui 7-vuotiaana ja kuoli 12-vuotiaana. Sairaus eteni alussa kauhean nopeasti, jo vuoden päästä diagnoosista hän oli liki täysin halvaantunut ja jouduimme silloin jo turvautumaan letkuruokintaan gastrostoomasta. Tuo samanikäinen lihasrappeumapoika porskuttaa edelleen sähkärillään. Hänen tilassaan tuona aikana ei tapahtunut dramaattista muutosta eli lihasrappeuma etenee paljon hitaammin kuin meidän tapauksessa ja elinikäennusteet on aivan eri luokkaa. Oli pakko tämä vielä mainita ettet kauhistu ja säikähdä, vaan huomaat että teillä on toinen sairaus ja hiukan erilainen polku ja vauhti. Mutta voimia te silti tarvitte paljon jaksaaksenne. Enkeleitä poikasi elämänmatkalle.

Duchennen lihasdystrofia todellakin on X kromosomissa resessiivisesti periytyvä sairaus, eli vain äidillä oleva geenivirhe riittää siirtämään sairauden pojalle. Sairaus onkin tämän takia yleisempi pojilla, koska miehen sukupuolikromosomit ovat X ja Y, ja sairaus on siis X kromosomissa. Sen sijaan sairauden periytyminen tytöille on harvinaisempaa, koska tällöin geenivirhe tulee saada molemmilta vanhemmilta, koska naisen sukupuolikromosomit ovat X ja X.

Jos kyse on mutaatiosta, joka syntyy riippumatta vanhempien geenivirheestä, ei tällainen periytyminen kuitenkaan pidä paikkaansa.

Minun pojallani myös todettu duchenne jo lapsivesipunkitiossa. Veljeni kuoli samaan sairauteen vain 23 vuotiaana. Poikani on nyt 5kk ja ihana ja iloinen pikku mies. Myös 2 enoani kuollut samaan tautiin. Nyt pitää vain toivoa ettei tyttäreni(5kk) ole taudin kantaja.

hei mun pojalla on ducenne dystrofia,rankka sairaus johon ei ole parannusta.koittakaa jaksaa,eläkää päivä kerrallaan.t.tuntematon

minun poikani on 24-vuotias sairastaa vaikeasteista beckerin lihasdystrofiaa hänen sydämensä pysähtyi muutama päivä sitten ja on nyt hengityskoneessa tehty avanne kurkkuun ja peg-letku. Lääkärit eivät antaneet paljoa toivoa ja heidän mielestään emme tarvitse kriisiapua , mutta meillä ei ole tukiverkkoa ja oma jaksaminen on heikkoa ja tulevaisuus pelottaa.

Moi.
Minä olen 27 v mies ja minulla on beckerin dystrofia lihassairaus joka on diaknosoitu lukuisten testien ja jalasta koepalan oton jälkeen yhdeksän vuotiaana. Sairauden seurantaan kuuluu neurologiannvastaan otolla käynnit, fysioterapiassa käynnit ja sydänlääkärillä käynnit koska sairauteen voi liittya sydämmen vajaatoimintaa. Sairaus on minulla hitaasti etenevä joka aiheuttaa rasituksen yhteydessä lihaskramppeja ja jumeja eripuolille kehoa, riippuu tietysti mitä on tekemässä yleensä juokseminen ja lapiointi ovat olleet kaikein pahimmat joissa tulee helposti kramppeja. Olen huomannut että kun tulee lihaskipuja niin saattaa mennä viikkokin ennen kuin lihakseet ovat täysin palautuneet rasituksesta. Sairaus ei minua ole erityisemmin haitannut muuten paitsi liikuntaa harrastaessa koulussa pärjäsin liikunnan tunneilla hyvin mutta välillä tuli kramppeja niin opettajat eivät sitä ymmärtäneet ja ennen yläastetta minulla olikin koulu todistuksessa liikunnan numerona aina 6, onneksi yläastella oli ammatti liikunnanopettajia jotka ymmärsivät tilanteen. Ammattikouluun hakiessa hain maanrakennusalalle koska koneet ja kuorma autot ovat aina kiinnostaneet, ja sinnehän sitä sitten tuli lähdettyä kouluun vaikka opot sanoivat että eikö kannattaisi hakea johonkin fyysisesti helpommallle alalle mutta heidän mielipiteet eivät juuri silloin kiinnostaneet koska ala oli ainut ala joka kiinnosti. Koulun jälkeen pääsinkin melkein heti töihin ajamaan kaivinkonetta. Seitsemän vuotta minä kerkesin tehdä konehommia muutamassa eri firmassa. Fyysisiäkin töitä pystyin tekemään jonkun verran, välillä oli helpompia päiviä ja välillä raskaampia päiviä. Koneen ajoon ei sairausvaikuta mutta fyysisiä töitä en pystynyt hirveästi tekemään ja välillä tuli lihaskipuja. Viime syksynä oli taas vuorossa sydämmen kontrolli käynti jossa minulla diaknosoitiin lievä sydämmen vajaatoiminta joka vaikuttaa töihin siten että fyysisiä töitä ei enää kannata tehdä koska siinä joutuu kroppa koville ja nyt on edessä alan vaihto kevyempiin töihin. Ennen vajaatoimintadiaknoosia minua ei juuri kiinnostanut liikunta ja painoa kerryi jonkun verran, mutta vajaatoiminta diaknoosin jälkeen on alkanut liikunta kiinnostajaan ja elintapoja olenkin muuttanut parempaan suuntaan.