Vapaa kuvaus

Aloituksia

706

Kommenttia

3584

  1. Proteiineja koodaavien geenien lukumäärä:
    https://medium.com/the-physics-arxiv-blog/human-genome-shrinks-to-only-19-000-genes-21e2d4d5017e#.dws968c9v

    Erilaisten proteiinien määrä ihmisessä. Tästä on useita arvioita 90 000:sta kahteen miljoonaan:
    http://proteomics.cancer.gov/whatisproteomics

    Vaihtoehtoinen silmukointi:
    http://www.pnas.org/content/103/22/8390/F1.expansion.html
  2. Nikkivoro.
  3. Kiitos solonille vaihteeksi asiallisesta kirjoituksesta. Geeniduplikaatiot ovat mielenkiintoinen ilmiö. Lähtökohtaisesti täytyy todeta, että ne ovat yleensä haitallisia, erityisesti nisäkkäillä. Solun korjausjärjestelmät pyrkivät erittäin tehokkaasti ne korjaamaan. On kuitenkin havaittu, että ns. DSB:t (DNA double-strand breaks) voivat saada aikaan sen, että korjausjärjestelmä paikkaa vaurioituneen kaksoiskierteen joko lisäämällä geeniainesta (insertions) tai kopioimalla kokonaisen geenin vioittuneen osan paikalle. Koko prosessi on RNA:n ohjaamaa. Järjestelmä on siis erittäin nerokkaasti suunniteltu. Ihmisellä geeniduplikaatioilla ei ole minkäänlaista 'evolutiivista' merkitystä, sen voi havaita erittäin pienestä geneettisestä eroavaisuudesta ihmisen genomissa kautta maailman. Ihmisen genomi on n. 99.6%:sti samanlainen ja populaatioiden väliset erot ovat pienemmät kuin yksilöiden väliset erot populaatioiden sisällä. Tämä vähäinen ero, SNP, selittyy pääosin CpG-saarekkeiden eroavaisuuksilla, jotka ovat pitkälti epigeneettisten tekijöiden aikaansaamia muutoksia. Suurin osa niistä on yhteydessä geneettisiin sairauksiin.

    Geeniduplikaatiot ovat suunniteltu mekanismi polyploideille eliöille, kuten kaloille, hyönteisille ja kasveille. Mekanismi on nerokas. Vaikka tiede ei kovin hyvin tunne vielä syitä, miksi geeniduplikaatioita tapahtuu, rohkenen kertoa oman teoriani.

    Luonnossa kaikelle muutokselle on aina syy. Kaikki perustuu suunniteltuihin mekanismeihin. Satunnaiset mutaatiot ovat pelkkää kohinaa älykkäässä signaalissa. Muutoksia genomitasolla kuitenkin tapahtuu. Olen osoittanut jo yhden mekanismin, jossa epigeneettiset muutokset johtavat geenisekvenssin muutokseen. Termi on englanniksi Base Flip. On siis hyvä syy kysyä, miksi mikään muutos tapahtuisi ohjaamattomasti tai satunnaisten voimien aikaansaamana? DNA:n integriteetti on tarkasti valvottua koko dna:n säätelyverkoston toimesta, joten geeniduplikaatiot eivät ole satunnaisia tapahtumia.

    Geeniduplikaatiot ovat siis RNA:n ohjaamia mekanismeja, joilla on tehtävä. Joskus eliöllä voi tulla vastaan tilanne, että sen geeniaines ei tarjoa mahdollisuutta valmistaa haluttuja aminohappoja ja sitä kautta oikeaa proteiinikoostumusta. Solulla on useita erilaisia mekanismeja yrittää valmistaa sen tarvitsemaa proteiinia.

    1. Metylaatioita voi tapahtua usealla tasolla, joko DNA:ssa tai mRNA:ssa. mRNA:n m6a ja m1a toimivat nopeina epigeneettisinä kytkiminä.
    2. Histonien modifikaatiot
    3. DNA:n emäsjärjestysmodifikaatiot, esim. CpG alueen modifikaatio. Emäsjärjestyksen muutokset tapahtuvat vetyatomien siirtymisestä.

    Voi olla, että geenin emäsjärjestys ei mahdollista vaadittujen aminohappojen valmistusta oikeassa järjestyksessä. Mikäli edellämainitut mekanismit eivät riitä, niin RNA turvautuu geeniduplikaatioon. Mekanismi säilyttää alkuperäisen geenin siltä varalta, että adaptoituminen taaksepäin sujuisi tehokkaasti. Uudella geenillä ja mahdollisesti sen kombinaatioilla vanhan geenin kanssa eliön solut kykenevät tuottamaan vaadittua proteiinia. Geeniduplikaatti voi myös toimia eräänlaisena prototyyppinä. Näin eliö kykenee adaptoitumaan tehokkaasti muuttuviin olosuhteisiin ja käyttämään erityyppistä ravintoa tehokkaasti. Kun vaadittu proteiini on onnistuneesti valmistettu, palauttaa solu genomin eheyden ja poistaa turhat geenirippeet. Jos muutos johtaa lajiutumiseen (huono termi), on mahdollista että tässä vaiheessa tapahtuu myös kromosomihäviöitä. En näe geeniduplikaatiota niinkään informaation lisäyksenä vaan pikemminkin nerokkaana Jumalan luomana mekanismina joka turvaa eliöiden selviytymisen.
  4. Mitä veikkaat kumpi oli oikeassa, Nooa vai ne miljoonat ihmiset, jotka hukkuivat? Enemmistön mielipide ei tarkoita samaa kuin totuus.