scrg

Vapaa kuvaus

Aloituksia

174

Kommenttia

19508

  1. " jolloin osa geeneistä tulee isältä, osa äidiltä. "

    Tähän vielä täsmennys. Useimmat asiat joihin geenit vaikuttavat ovat siis aina yhdistelmä äidin ja isän puolelta tulleesta perimästä, tai jos mennään historiassa taaksepäin, yhdistelmä joltakin yksittäiseltä äidin puolen esivanhemmalta ja joltakin yksittäiseltä isän puolen esivanhemmalta periytyneestä koodista.

    Merkittävä poikkeus on se, että miehillä ja vain miehillä osa perimästä (kromosomiparissa 23) on pelkästään äidiltä, koska isältä on peritty vain tynkä y-kromosomi. Mutta miehen perimä x-kromosomi voi siis olla peräisin joko äidin äidiltä tai äidin isältä. Esim. juuri punavihervärisokeuden aiheuttava koodaus on kromosomiparissa 23, joten punavihervärisokean miehen äidinisä on myös saattanut olla punavihervärisokea tai sitten äidin lisäksi äidinäiti on kantanut "vikaa" perimässään piilevänä.
  2. "Kun puhutaan rs34305371-variaatiosta (alleelit A ja C), genotyypit jaetaan kolmeen ryhmään: kaksi erilaista homotsygoottia (AA ja CC) sekä heterotsygootti (AC).

    Tutkimuksissa on havaittu, että vaikutukset aivojen toimintaan ja sairausalttiuteen noudattavat usein niin sanottua additiivista mallia, mutta heterotsygooteilla on myös omia erityispiirteitään.

    1. Sairausalttius (Skitsofrenia ja kaksisuuntainen)
    Tutkimusnäytön perusteella riski kasvaa yleensä suoraviivaisesti A-alleelien määrän mukaan:

    CC (Homotsygootti): Pidetään vertailukohtana tai "suojaavana" genotyyppinä.

    AC (Heterotsygootti): Kohonnut riski verrattuna CC-tyyppiin.

    AA (Homotsygootti): Korkein tilastollinen riski.

    Vaikka riski on tilastollisesti merkittävä, on hyvä muistaa, että kyse on prosentin murto-osien muutoksista yksilötasolla.

    2. Aivojen toiminnallinen konnektiivisuus
    Tämä on alue, jolla heterotsygootit (AC) sijoittuvat usein mielenkiintoisella tavalla ääripäiden väliin. Erityisen tunnettuja havaintoja on tehty aivojen "yhteistyöstä":

    Prefrontaalinen aivokuori ja hippokampus: AA-kantajilla on havaittu heikompaa viestintää näiden alueiden välillä tehtävissä, jotka vaativat työmuistia. AC-yksilöillä tämä konnektiivisuus on yleensä keskitasoa.

    Amygdala (mantelitumake): Tutkimuksissa on huomattu, että A-alleelin kantajilla (sekä AA että AC) amygdalan ja muiden aivoalueiden välinen säätely on erilaista kuin CC-tyypeillä. Tämä voi heijastua siihen, miten aivot käsittelevät sosiaalisia ja emotionaalisia ärsykkeitä.

    3. Geenin ilmentyminen (Ekspressio)
    ZNF804A-geenin kohdalla on havaittu, että heterotsygooteilla molemmat alleelit eivät välttämättä toimi täysin samalla teholla. Tätä kutsutaan alleelispesifiseksi ekspressioksi (ASE).

    Joissakin aivojen osissa on viitteitä siitä, että A-alleelia ilmennetään enemmän kuin C-alleelia heterotsygoottisilla yksilöillä.

    Tämä tarkoittaa, että vaikka henkilöllä on molemmat versiot, aivot saattavat "käyttää" riskiin liitettyä versiota enemmän, mikä selittää, miksi jo yksi A-alleeli riittää muuttamaan aivojen toimintaprofiilia."
  3. "Geenivariaation rs34305371 alleelien (A ja C) yleisyys vaihtelee merkittävästi eri väestöryhmien välillä. Alla on yhteenveto tyypillisistä alleelifrekvensseistä perustuen suuriin populaatiogeneettisiin tietokantoihin (kuten 1000 Genomes ja gnomAD).

    Muistutuksena: A on tässä yhteydessä usein se alleeli, joka on tutkimuksissa liitetty kohonneeseen alttiuteen (riski-alleeli), kun taas C on yleisempi tai neutraalimpi alleeli.Alleelien yleisyys väestöittäin
    Alleelien esiintyvyys on usein lähellä tasapainoa monissa väestöissä, mutta merkittäviä eroja löytyy:
    Väestöryhmä --- Alleeli A (riski) --- Alleeli C
    Eurooppalaiset --- n. 40–45 % --- n. 55–60 %
    Itä-aasialaiset (esm. Han-kiinalaiset, japanilaiset) --- n. 50–55 % --- n. 45–50 %
    Afrikkalaiset --- n. 25–30 % --- n. 70–75 %
    Etelä-aasialaiset --- n. 45–50 % --- n. 50–55 %
    Latinalaisamerikkalaiset ---- n. 40–50 % --- n. 50–60 %

    Huomioita variaatiosta
    Eurooppa: Eurooppalaisissa väestöissä molemmat alleelit ovat hyvin yleisiä. Koska A-alleelin esiintyvyys on noin 40 %, se tarkoittaa, että suuri osa väestöstä kantaa vähintään yhtä A-alleelia (genotyypit AA tai AC).

    Afrikka: Afrikkalaisissa populaatioissa C-alleeli on selvästi vallitsevampi, ja A-alleelin esiintyvyys on matalampi kuin muualla maailmassa.

    Itä-Aasia: Tällä alueella A-alleeli on usein jopa hieman yleisempi kuin C-alleeli, mikä on mielenkiintoista ottaen huomioon sen statuksen "riski-alleelina" länsimaisissa tutkimuksissa.

    Mitä frekvenssi kertoo?Se, että "riski-alleeli" on näinkin yleinen (jopa yli 50 % joissain väestöissä), osoittaa, että rs34305371 ei ole suoraan "sairausgeeni". Jos se olisi yksinään syypää sairauteen, tautien esiintyvyys olisi valtava. Sen sijaan se on yleinen geneettinen variantti, joka muokkaa aivojen kehitystä hienovaraisesti. Sen vaikutus on merkityksellinen vain osana tuhansien muiden geenien ja ympäristötekijöiden kokonaisuutta."
  4. Minä en ole lukion jälkeen varsinaisesti aiheen kirjoja juurikaan lukenut, mutta nykyään netistä löytää tietoa ja tekoälyn voi laittaa kaivamaan yksityiskohtia ja koosteita. Tuollainen veisi muuten hyvin paljon aikaa. Oman tietoni pyrin pitämään sillä tasolla, että osaan arvioida palauttaako tekoäly oikeaa tietoa vai puppua. Liitän tähän vastaukset muutamaan kysymykseen/hakuun:

    "Tässä on tiivistelmä siitä, mitä tiedetään geenivariaatiosta rs34305371:

    Perustiedot
    Geeni: ZNF804A (Zinc Finger Protein 804A).
    Sijainti: Kromosomi 2 (2q32.1).
    Tyyppi: SNP (Single Nucleotide Polymorphism) eli yhden emäksen pistemuutos.
    Muutos: Tässä kohdassa DNA:ta emäs voi olla joko A (adeniini) tai C (sytosiini).

    Tutkimushistoria ja merkitys
    rs34305371 on yksi tunnetuimmista psykiatrisen genetiikan tutkimuskohteista. Se nousi laajaan tietoisuuteen vuonna 2008 ensimmäisten suurten koko genomin kattavien assosiaatiotutkimusten (GWAS) myötä.

    Mielenterveys:
    Variaatio on liitetty toistuvasti kohonneeseen alttiuteen sairastua skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön. Erityisesti A-alleelia pidetään riski-alleelina. On kuitenkin tärkeää huomata, että kyseessä on vain yksi monista vaikuttavista tekijöistä, eikä se yksin määritä sairastumista.

    Aivojen toiminta ja rakenne:
    Tutkimukset ovat osoittaneet, että rs34305371 saattaa vaikuttaa aivojen eri osien väliseen kommunikaatioon (toiminnallinen konnektiivisuus). Erityisesti on havaittu eroja siinä, miten aivojen oikea ja vasen puolisko sekä tunteita säätelevät alueet (kuten amygdala) viestivät keskenään.

    Kognitiiviset prosessit:
    Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että variaatiolla on yhteys sosiaaliseen kognitioon eli kykyyn tulkita muiden ihmisten eleitä, ilmeitä ja sosiaalisia vihjeitä.

    Huomioitavaa
    Vaikka rs34305371 on tilastollisesti merkittävä tutkimuksissa, sen yksittäinen vaikutus yksilön elämään on hyvin pieni. Se sijaitsee geenin ei-koodaavalla alueella (introni), mikä tarkoittaa, että se ei muuta proteiinin rakennetta suoraan, vaan vaikuttaa todennäköisesti siihen, kuinka aktiivisesti ZNF804A-geeniä luetaan soluissa."
  5. Poliisi on mitannut tutkalla simitimin rollaattorin nopeudeksi 270 km/h.
  6. Kun nykyisin tietokoneissa riittää tehoa, niin on ainakin periaatteessa mahdollista louhia perimän ja ihmisestä mitattavissa olevien ominaisuuksien välillä yhteyksiä. Eli kun joskus koulukirjaesimerkeissä puhuttiin jostain korvan nipukasta tai sini- ja ruskeasilmäisyydestä ja tiedettiin yksittäisen geenin tai SNP:n vaikuttavan näihin.

    SNP (Single Nucleotide Polymorphism) on siis perimän yksittäinen kohta, jossa on vaihtelua ja se tavallisissa kromosomeissa (44/46) pitää sisällään yhdessä kromosomissa äidin puolelta ja toisessa isän puolelta perityn emäsparin. Tavallisinta väestössä esiintyvää vaihtoehtoa kutsutaan termillä "wild type" eli villi tyyppi ja harvinaisempaa variantiksi. Näitä kutsutaan alleeleiksi. Kullekin SNP:lle on siis periaatteessa kolme vaihtoehtoa 1) molemmilta vanhemmilta on peritty villi tyyppi 2) toiselta villi tyyppi ja toiselta variantti ja 3) molemmilta variantti. Jos molemmat alleelit ovat samoja kutsutaan sitä homotsygootiksi, jolloin tämä periytyy väistämättä myös jälkeläiselle toiseksi alleeliksi ja jos alleelit ovat eri, sitä kutsutaan heterotsygootiksi, jolloin on "nopanheittoa" kumpi periytyy sukusoluihin.

    Sitten vielä voi olla vaihtelua siinä miten erilaiset genotyypit käytännössä ilmenevät. Joskus heterotsygootti "käyttäytyy" kuin toinen homotsygoottivaihtoehdoista, joskus se on jonkinlainen "välimalli", jolloin ...

    "Kumpikaan ei ole luonnontieteisiin suuntautunut, mutta jälkeläinen on. "

    Tällainen periaatteellisesti tapahtuu silloin kun ihan kuvitteellisessa esimerkissä yksi SNP määrittäisi onko yksilö luonnontieteilijä vai humanisti. Jos perimässä on heterotsygootti luonnontieteilijä+humanisti, niin yksilöstä itsestään tulee humanisti, mutta kahden tällaisen jälkeläisistä kuitenkin 1/4 on luonnontieteilijöitä, 3/4 humanisteja, mutta kahden luonnontieteilijän jälkeläisistä 100% olisi luonnontieteilijöitä.
  7. No minäkään en tunne sellaista humanistia, mutta en yleensäkään tunne humanisteja. Lukiossa varmaankin on ollut sellaisia, mutta jo siellä aika paljon muidenkin kurssien kokoonpanot riippuivat siitä kävikö laajaa matematiikkaa ja fysiikkaa. Mutta kyllä kai nyt humanistien joukossakin on sellaisia, jotka ovat ihan fiksuja ja ymmärtävät myös perusteita luonnontieteiden puolelta.

    Mutta genetiikan puolelta voin valaista toisen käden tietoa:

    "Noin 40–60 % muodollisen koulutuksen pituuden eroista ihmisten välillä voi johtua genetiikasta. Muodollisen koulutuksen pituuteen liittyvät geenit vaikuttavat tyypillisesti
    - Aivojen kehitykseen
    - Kognitiiviseen toimintaan
    - Persoonallisuuden piirteisiin
    Muita koulutuksen pituuteen vaikuttavia tekijöitä ovat
    - Asuuko henkilö kaupunki- vai maaseutuympäristössä
    - Sosioekonomiset tekijät
    - Yksilölliset kyvyt (kognitiiviset ja ei-kognitiiviset)
    - Terveys"

    Ja nyt sitten geenien perusteella voidaan ennustaa (eräs malli käyttää 44 eri SNP:tä tähän) jollain varmuudella kuinka varmasti henkilö jatkaa korkeakouluopintoihin. Ja tosiaan nyt ajatuskokeena voisimme tietysti verrata esim. juuri näitä samoja geneettisiä eroja ja katsoa löytyykö luonnontieteisiin ja humanistisiin tieteisiin ajautuneiden välillä eroja. Arvaisin, että löytyisi.
  8. Mitä jos ne rikolliset murtautuvat ensin hansikaskauppaan tai ryöstävät joltakulta lapaset?

    Luulisin että vuonna 2026 olisi paljon hyödyllisempää päästä jonkin sukututkimusfirman kantaan ja löytää rikospaikan DNA:lle läheisiä vastaavuuksia.
  9. Paitsi näköjään jos on nainen, koska läsähtää lännessä jotain muuta naamaan. Yksi seitsemästä tosin on Helsingissä, vaikka ei kai sitäkään yleensä idäksi lasketa.
    https://www.iltalehti.fi/kotimaa/a/f03247ed-dc91-4ba4-a4a8-a8996278c9f1
  10. No kolme tuntia lykkimistä on ihan minimi. Tunnin välein voi pitää kahvitauon ja käydä vaikka kusella välillä.
  11. Ainakin englannin kieli on asiassa paljon täsmällisempi, koska se rajaa science-termin koskemaan vain tieteitä eli luonnontietä. Humanistiselle tutkimukselle on sitten omat sanansa.

    Suomen kieli ei erottelun epätäsmällisyydessä ole kuitenkaan ainoa, koska monissa muissakin kielissä molemmille käytetään samaa "yläkäsitettä" ja sitten tarkentavia sanoja kuvaamaan onko kyse eksakteista luonnontieteistä vai humanistisista oppirakennelmista. Kielestä huolimatta ero on syytä ymmärtää. Ja yleensä luonnontieteellisesti asiaa katsova ymmärtää eron, mutta humanistisesti katsova ei ehkä niinkään.
  12. Täh. Nyt ei lainkaan ilmeme onko kyseessä kaunokirjoituskuu vai tekstattukuu. Onko iso vai pieni kuu? Vai tarkoitatko jotain kivimöykyistä, jotka kiertävät ympärilläsi?
  13. Luulisin että touhutipan tipahtaminen on tärkeintä.
  14. Voin avustaa sen verran, että tuosta voit lukea esim. Ilmarisen toimintakertomuksen, joka sisältää mm. Tilinpäätöksen, taseen, tuloslaskelman ja niiden liitetiedot.

    https://www.ilmarinen.fi/media_global/liitepankki/ilmarinen/taloudellisia-tietoja/tulostiedotus/2025/4/tilinpaatos_2025.pdf

    Sivulta 120 alkaen on listattu sijoituksia. Ja näkyy ainakin Ilmarinen julkaisevan myös osavuosikatsauksia, jos niitä kaipasit.
  15. Sellaiset tahot varmaankin seuraavat, jotka sijoittavat yrityksiin ja lainoihin, joilla voidaan käydä kauppaa. Silloin näillä kaupankäynnin kohteilla on aina mahdollisimman oikea hinta.

    Mutta kenet sinä näet eläkevakuutusyhtiön sijoittajana ja millaisia päätöksiä tämä tekisi vuoden aikana?
  16. Kuinka monta kertaa se 100 kiloa pitää nostaa? Vaiko onko se sama homma kuin nussiessa, että yksi työntö riittää kunhan sen tekee oikein? :D
  17. Kiperä kysymys. En tiedä onko mitään yksittäistä seikkaa. Kun minusta se ajatusmalli kuitenkin kulkee sitä kautta, että ensin pitää olla joitain asioita, jotka saavat aikaan "turn on"-vaikutelman. Ja jos tällaisia on, niin olisiko sitten jokin tietty asia mikä romuttaisi kaiken.

    Siitä on todisteita, että jos on jollain avuilla päästy "turn on" luokkaan, niin jotkut tietyt muuten omituiset seikat saattavat oikeastaan kääntyä sellaisiksi, että niistä pitää.
  18. "Miksi minusta tuntuu, että tässä on hieman selittelyn makua..? "

    Olisko jotain lapsuuden traumoja vesivärimaalaustunneilta. Ihan ei ole ominta hommaani sellainen. Olen minä myöhemmin vesiohenteisella maalilla maalanut, mutta pyytänyt Prisman tädeiltä tai sediltä värin kohdalleen jo maaliin.

    Tietokoneella kaikki "tavalliset" värit sotketaan punaisesta, vihreästä ja sinisestä. Jos haluaa tehdä hopeaa tai kultaa, niin vierekkäin laitetaan vähän eri sävyjä ja jopa ihan valkoista, jotta saadaan vaikutelma metallinhohdosta.
  19. "jos eri eläkeyhtiöt kuukausittain "

    Eikö se riitä, että ne tekevät sen vuosittain. Ihan kuten kaikki muutkin yhtiöt tekevät vähintään jollain tasolla. Kutsutaan tilinpäätökseksi.
  20. Logiikkaa se on naisen logiikkakin. Minä ainakin olen ns. heittänyt kirveen kaivoon sen suhteen, että ikinä oppisin sitä. Mutta todella akkamaista käytöstä jättää testi kesken vain koska kaikki ei mene ihan oman mielen mukaan. Minä sentään kestin tappioni ja keskinkertaisuuteni kuin MIES. Vaikka siis olenkin oikeasti marjanpoimija.

    Koska kaikkia kuitenkin kiinnostaa, miten testin keltainen oli teidän silmiinne koodattu näyttääkseen keltaiselta, niin muiden vaivaa säästääkseni kerron, että siinä oli 255/255 punaista, 237/255 vihreää eikä yhtään sinistä valoa. Eikä etenkään keltaista.
    21. 21 / 976
TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt