Muita CMT -diagnoosin kanssa eläviä?

Hei!
Minun pojallani 23-v. on sama lihassairaus.Joten jos vielä käyt täällä palstalla ja näet tämän,niin toivott. vastaat.

Tutkitaanko noita julkisessa terveydenhuollossa? Millaisilla testeillä/kokeilla taudin voi todeta? Mitä oireita tauti aiheuttaa alkuvaiheessa ja onko aina perinnöllinen? Millaisilla testeillä voidaan perinnöllisyys todeta?

Hei!

Käyn hyvin harvoin, silloin tällöin.
Ja muistaakseni minua ainakin tutkittiin, oisko ollut TYKSissä, joten varmaan julkisissa tutkitaan, jos osataan lähettää eteenpäin asiantuntevalle lääkärille.
Muistaakseni tutkittiin sähköimpulssien avulla, piuhoja jalkoihin ja sähköärsykkeitä, ja katsotaan miten ne sitten etenee.. Muistan vain, että ei oikein kivalta tuntunut.
Olin niin huomaavainen ja ajattelevainen teini tuolloin kun tutkittiin, että kielsin hienosti jalkojeni valokuvauksen, että niistä voitaisiin tutkia esim. jalkojen asentoa ym. ihan opetustarpeisiin kai oli tarkoitus.
Ja siis cmt:tä on oikeasti kai aika montaa lajia (olen tutkinut jenkkisivustoja) ja siellä löytyy sitten kirjainta ja numeroa cmt:n perään, riippuen että missä osassa geeniperimää virhe kai on. Mutta siis kyllä se ihan geeneistä osataan tutkia (ainakin toisella puolen atlantin), mutta en sitten oikein tiedä miten täällä Suomessa..
Ja ei mitään vakavaa aluksi, etenevähän tämä on, mutta itsellä ehkä juoksu ei enää onnistu (tuntuu että jalat menevät sekaisin, suuri väsymys ja tuntu, ettei voisi hyvin kontrolloida liikettä) ja ahtaissa pakoissa jännittää että kompastuuko, on vain sellainen kömpelö fiilis, mikä kyllä myös näkyy.
Talvella jäällä kävellessä jalkojen lihakset jännittyy että tuntuu kipuna myöhemmin..

Moi. Miehelläni ja tyttärelläni on tämä. Tyttö oli ekassa jalkaterän leikkauksessa. Mies on leikattu kolme kertaa, syksyllä tulossa leikkaus.
Mies on urheillut paljon, ja vaikka kävely jää nykyään suht lyhyisiin pätkiin, kauppareissut kyllä sujuu, niin pyörällä hurahuttelee vielä nyt 50-v tuollaisia 70km päivämatkoja... Itse en jaksais...
Että kyllä tuo liikunta on auttanut, nilkat on sillä nivelrikkoiset ja ihan sökönä, mutta sisulla on menty aika kivasti.
Saisipa vaan tyttärenkin innostumaan liikkumisesta sisulla, eikä vaan tietokoneella näpyttelystä.

Lihastautiliitolla on tietoa taudista ja sen esiintymisestä Suomessa, Turussa on joku kuntoutuslaitos missä ovat tutkineet ja kuntouttaneet ko. tautiin sairastaneita. Joku tutkija voisi kiinnostua myös maantieteellisestä esiintyvyydestä ja voisiko jäljittää aikaisempiin sukupolviin sekä löytyisikö jostakin 1600 luvulta yhteisiä isä tai äitilinjoja.
Suvussani tätä esiintyy useammassa sukupolvessa.

Fb:ssä on suljettu ryhmä; n. 70 jäsentä

Itsellä Todettiin CMT-1 35v ikäisenä Dna tutkimuksessa. Tyttären neuvolassa ihmeteltiin varvaskävelyä ja siitä alkoi "kerä" purkautua. Olen elämässäni treenannut punttia 32vuotta, joten se varmaan pitänyt oireet pienempänä, mut diaknoosin saatuani selventyi moni asia, esim koululiikunnan suhteeen ja monen muun asian. Isälläni on kys. sairaus vaikka siitä ei olla puhuttu, kun ei olla läheisiä, mut jalkaholvista kullä näkee. Mulla on neljä tytärtä ja kahdella on sama vaiva toisella kyllä todella lievänä. Nyt vaiva menee muiden kreppojen mukana ikää jo 55v. Olis kiva vaihtaa mielipiteitä jonkun saman vaivan perineen kanssa.

Oireet vaihtelevat suuresti eri CMT- muotojen välillä. Pienehköstä haitasta henkilökohtaisen avustajan pyörätuolin välillä. Diagnoosi selviää hermoratatutkimuksella ja koepalatutkimuksella.
Terveyskeskuslääkäri tai neurologi kirjoittaa lähetteen tutkimuksiin. Se, että sitten tietää, mitä sairastaa, on "ihan kiva". Muuta hyötyä tiedosta ei ole.