Jos silmälääkäri voisi vastata!, Miten Retinitis Pigmentosa periytyy? (nuoruustyypin silmänpohjan rappeuma) Veljelläni on tämä sairaus. Miten se voi periytyä esim. minun tuleville lapsilleni?(mieheni suvussa ei ole tätä sairautta) MIkä on todennäköisyys? Meidän suvussa (muilla paitsi veljelläni) ei ole tätä sairautta, omat silmäni on tutkittu, terveet ovat. , silmälääkärin mukaan tauti olisi peittyvästi periytyvä, eli todennäköisyys saada se on ollut minulla ja sisaruksillani 25 % 100%:sta. pitääkö paikkansa?mutta lähinnä kiinnostaa tuo, miten todennäköisesti se voi periytyä omille lapsilleni, olenko kenties taudin kantaja? ja jos olen, mikä todennäköisyys periytyä omille tuleville lapsille? , huolestuttaa!
tärkeää! jos silmälääkäri vastaisi..
Janina
264153
0Äänestä
Muut lukivat myös
Odottaa vastausta
Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.
Vastaukset 26
Vanhimmat
En ole silmälääkäri, mutta jos on hieman apua. Kokemuksesta että....ex miehelläni on ko. sairaus, samoin hänen veljillään, hänen siskonsa on kantaja ja siskon poika sairastui, tytöt taas terveitä. Ex-miehen isä terve, äiti terve kantaja, äidin veljet sairaita, siskot kantajia ja heidän poikalapset sairaita. Meidän lapset (poikia ja tyttö) tutkittu eivätkä ole sairaita eikä edes kantajia kantajia.
Meille aikoinaan selitettiin näin: miespuoliset sairastuu, naiset kantajia. Miespuolisten lapset terveitä. Joten veljesi lapset eivät saa sairautta, mutta sinun poikalapsesi saa, tyttäresi ovat terveitä, mutta kantajia joilloin joskus heidän poikalapset sairastuvat.
kiitos marja tiedoista, lohdutonta luettavaa.
Mitenköhän meidän tapauksessa: Minulla 3 sisarusta:, 2 veljeä ja yksi sisko. Toisella veljellä sairaus, muilla ja itselläni ei. Miten se ei ole periytynyt toiselle veljelleni, jos kerran vaan miespuoliset sairastuvat? (veli on jo yli 20 vuotias, joten tuskin enää sairastuu, ja silmät tutkittu, ei ole sairautta) Onko varmaa että omat tulevat poikalapseni voivat saada sairauden?( enhän siinä tapauksessa uskalla tehdä lapsia lainkaan (koska en halua tieten tahtoen aihauttaa heille tuota ikävää sairautta)Jos minä olen kantaja, (molemmilla vanhemmillani on tuo geeni, mutta molemmat ovat terveitä )....voivatko lapseni sairastua, vaikka mieheni on terve? miten asia on?
olen sama nimimerkki kuin janika, janika=janina
Saanko näin henk.koht. kysyä.....Miten ex-miehesi ja hänen veljiensä tapauksessa? Miten nopeasti sairaus(Retinitis Pigmentosa) eteni? Veljeni on täysin hämäräsokea(kaikki pimeällä näkevät solut ovat kuolleet), päivänäkö vielä normaali. Onko ex-miehelläsi ja hänen veljillään vielä päivänäkö tallella (vai ovatko menettäneet näkönsä?)
Anteeksi etten ole ehtinyt vastata. Ex:llä ja hänen veljillää sairaus huomattiin tietojeni mukaan jo ala-asteiässä, saattoi olla jo ennenkin, samoin heidän siskonsa pojalla. Päivänäkö on tallella, olikohan ex:n näkövammaprosentti 75%. Kahdella muulla veljellä suurempi. Kaksi veljistä ovat olleet koko ikänsä työelämässä, viimeinenkin ollut mutta muista syistä jäi pois, näkökyky ei ole ollut esteenä kouluttautumiseen ja työelämään. Hierojia, atk-eksperttejä.
Teillä periytyvyys ei ole sitten niin selkeää jos yksi veljistä terveenä, eikä edes kantaja.
Mutta omien lastesi saamiseen näkökyky on pieni juttu monen muun ongelman rinnalla. Älä turhaan pelkää perillisten hankintaa. Meillä ex:n kanssa 4 lasta joilla kolmella syntymästään pieniä leikkauksia/lääkityksiä/kuntoutuksia vaativia "valuvikoja" ja kaikilla neurologinen oireyhtymä. Silti asian hyvin, lapset liikkuvat, puhuvat ja toimivat - se on hyvä, asiat kun voisivat olla paljon paljon huonomminkin.
Perinnöllisyyttä tutkittu laajasti ja syytä ei ole löytynyt, suvuissa ei ole yhtään aiempaa ko. oireyhtymän sairastanutta, näkövamma on oma juttunsa ja periytyy omia reittejään, kolmannelle suvun mukaan kulkevalle sairaudelle ei meillä ole riskiä, vaikka siskoni on kantaja ja hänellä 2/6:sta sairastunutta lasta, minä en kantaja, lapseni tästä terveitä. Elämä on ihmeellistä ja ihmellisyyksistä oppii arvostamaan jokaista päivää!
Anteeksi kun en tiedä, mutta mitä tarkoittaa 75%näkövamma ?
Vammoja voidaan luokitella esim. prosenttiluvuin. Eli päätetään että esim. yhden silmän menetys/sokeutuminen vastaa 25% näkövammaa (toinen silmä normaali), molemman silmän sokeutuminen = 100% näkövamma. 75% näkövamman voisi esim. saavuttaa molemman silmän reilulla näkökentän kaventumisella ja hämäränäön huononemisella (jotka retinopathia pigmentosassa ovat todennäköisin näkövamman syyt). Myös muut sairaudet, esim. diabeettiset verkkokalvomuutokset tai glaukooma (silmänpainetauti), verkkokalvon irtauma jne. voivat aiheuttaa näkövammoja. Jotta esim. eläke/työkyvyttömyys/tapaturma- ja muita vakuutuksia varten voidaan jotenkin rinnastaa erilaisia vammoja, on luotu erilaisia taulukoita, joista sitten voidaan lukea kutakin vammaa vastaava vamma-aste (mitä enemmän prosentteja, sitä pahempi vamma ja esim. sitä korkeampi korvaus tai pääsee esim. työkyvyttömyseläkkeelle).
Toisin sanoen, sanonta "75% näkövammainen" kuvaa tilannetta huonommin kuin "näkökenttä kaventunut 20 asteeseen" tai "näöntarkkuus molemmin silmin lasikorjauksella 0,3", mutta helpottaa viranomaisten/vakuutusten jne työskentelyä kun on helposti käsiteltävä prosenttiluku kädessä...
Veljeni on menossa nyt tammikuussa Helsinkiin perinnöllisten silmätautien poliklinikalle, kun oli oman vuositarkastuksensa yhteydessä kysellyt, voisiko sairauden periytymistavasta saada tietoa(esim. dominantti..resessiivinen..yms. )Silmälääkäri oli laittanut lähetteen Helsinkiin perinnöllisten silmätautien poliklinikalle. Onko tämä normaali käytäntö? Luulen että minunkin kannaltani hyvä, koska saamme (ehkä)tietää miten sairaus on periytynyt? ja näin voin pohtia sitten omaakin tilannettani, eli olenko mahdollisesti sairauden kantaja. Kuulemma tarvittaessa myös perheenjäsenet voidaan kutsua tutkimuksiin, mutta toistaiseksi kuulemma vain veljeni menee tutkimuksiin. Jos periytymistapa saadaan selville, tiedänkö sitten olenko kantaja vai en, vai vaatiiko tarkan tiedon saaminen sen, että myös minä käyn tutkimuksissa Hki, eli geenini tutkitaan?
Aivan normaalilta tuo lähetteen saanti vaikuttaa.
Mikäli periytymistapa saadaan selville voidaan sen perusteella sanoa, mikä on todennäköisyys sille, että olet mahdollisesti kantaja. Eli jos olisi esim. dominantti mutaatio, niin oireettomana ihmisenä et olisi taudin kantaja, mutta mikäli on resessiivinen tai x-kromosomaalinen, niin silloin saattaisit olla 50% todennäköisyydellä kantaja (nämä ovat siis vain todennäköisyyksiä - sinä itse olet joko kantaja tai et, mutta se selviää mahdollisesti vasta jatkotutkimuksilla).
Saattaa siis olla, että joudut käymään itsekin tutkimuksissa saadaksesi varmuuden. Eiköhän tämä selviä sitten veljesi tutkimusten tuloksen ollessa tiedossa.
Silmänpohjan rappeutumistauti periytyy seuraavan esimerkin kuvaamalla tavalla:
Liisalla on geeneissä silmänpohjan rappeutumistauti, mutta hän ei sairasta sitä (taudille on tyypillistä että naispuolinen kantaa tautia aiheuttavaa geeniä ja miespuolinen yksilö sairastaa taudin). Liisa menee terveen Kallen kanssa naimisiin ja he saavat kaksi lasta, Heidin ja Villen. Villellä on silmänpohjan rappeutumistauti ja Heidi ei sairasta tautia, mutta hän kantaa tautia aiheuttavia geenejä. Heidi saa kaksi lasta, Jessen ja Janitan. Jessellä on tauti ja Janita kantaa tautia geeneissä. Kun taas Ville saa lapset Veeran ja Veikon, heistä Veikko on täysin terve ja Veera kantaa tautia geeneissä.
Sen verran mitä minä omasta kokemuksestani (itselläni on vastaava tauti) tunnen näitä asioita, näkisin että Sinä kantaisit tautia ja jos saat miehesi kanssa pojan, niin pojalla todennäköisesti voi olla tämä tauti. Jos taas saat tytön, tyttö kantaa tätä tautia, jos sinäkin kannat sitä.
Oletko ajatellut mennä testauttamaan geenisi ennen lasten hankintaa?
kiitos tiedoista valtteri...Tämä asia todella vaivaa minua, koska perheenperustaminen alkaa olla ajankohtaista. Mutta en halua tarkoituksella aiheuttaa omille tuleville lapsilleni tätä tautia(retinitis pigmentosa),koska olen nähnyt kuinka vaikea tauti on, ja miten paljon veljeni kärsii siitä (hän on täysin hämäräsokea, päivänäkö vielä normaali. )missä vaiheessa tauti on itselläsi?onko se juuri tämä retinitis pigmentosa, sanoit että vastaava tauti)onko siitä kenties eri muotoja?, kiitos jos vielä jaksat vastata!
Kyllä, haluaisin testata geenini ennen lastenhankintaa. Tiedätkö missä ne voi testata?(asun Etelä-Pohjanmaalla) mitä maksaa? olisiko järkevää testata mieskin samalla(vaikka hänen suvussaan tätä tautia ei ole)
Olen lukenut netistä, että Retinitis Pigmentosa)-taudista on useampia periytymismuotoja:,resessiivinen (peittyvästi periytyvä),ja dominoiva(halllitsevasti periytyvä)
Voisiko minun suvussani olla tuo peittyvästi periytyvä?, koska muilla suvussa ei ole kyseistä tautia, äidilläkin 2 veljeä, ja kaikki terveitä.
Minulla 2 veljeä (joista toisella sairaus)ja yksi sisko. miten minä, ja toinen veljeni, ja siskoni olemme terveitä? vanhemmillani täytyy silti olla tämä sairauden aiheuttama geeni, koska toisella veljelläni tuo sairaus. Vai onko kenties vain esim. äitini taudin kantaja, ja näin minäkin olen kantaja? Olen netistä lukenut, että retinitis pigmentosa voi myös aiheutua "mutaatioista perintötekijöissä", mitä tämä mahtaa tarkoittaa??
Jompi kumpi vanhemmistasi kantaa tautia, koska tauti on periytynyt veljellesi. Asia on niin että nimenomaan nainen on se, joka tautia kantaa, ja mies on se jolla tauti esiintyy. Joten tässä tapauksessa oletan, että äitisi kantaa tätä tautia ja hänen kauttaan taudin aiheuttamat geenit ovat voineet siirtyä Sinuun. Varmaa se ei tietenkään ole ennen kuin asia on lääketieteellisesti tutkittu ja todettu. On mahdollista että sairaus olisi resessiivisesti periytyvä, jos se ei ilmene kaikilla suvun sellaisilla miehillä, joiden äiti kantaa tautia. Mutta välttämättä ei ole niinkään. Minun suvussani on veljekset joista vain toinen sairastaa tautia, sitten on veljekset joista myös ensin vain toinen sairasti, mutta myös toinen sairastui noin parikymppisenä. Vaikka nyt ei puhutakaan täysin samasta sairaudesta, niin niiden geneettinen eteneminen on uskoakseni sama. En halua tässä kertoa oman sairauteni nimeä, koska juuri sitä tautityyppiä on Suomessa vain yhdessä suvussa. Kysymyksessä on joka tapauksessa silmän verkkokalvon rappeutumista aiheuttava perinnöllinen sairaus.
Perintötekijöiden mutaatiot tarkoittanevat sitä, että jos lapsen isällä on tietyt geenit ja ne yhdistyvät lapsen äidin tiettyihin geeneihin, tauti voi syntyä näistä geeniperimien yhdistymistä, ilman että kummankaan suvussa niitä ennestään olisi.
Geenitutkimuksia voisit kysyä esim. OYKSistä, jos se on lähin yliopistollinen keskussairaala siellä päin. Hinnasta en osaa sanoa, mutta perustele lääkäreille että tutkimuksen tekeminen on taudin periytymisen estämiseksi välttämätöntä, niin he voivat tehdä testin ihan lääketieteellisestä mielenkiinnosta. Minulle testiä ei ole tehty, koska tauti todettiin jo lapsena ja diagnoosi näin ollen oli selvä.
Toisaalta on ihmisen lisääntymisen ja elämän sisällön kannalta hyvin rasittavaa, jos ei voi tehdä lapsia geeneissä siirtyvien sairauksien takia. Serkkuni joka sairastaa samaa tautia kuin minä, ajattelee juuri näin, eikä tee omia lapsia. Hän otti vaimon, jolla on lapset valmiina. Minun mielestäni se ei ole oikein, ja ainakin itse aion tehdä lapsia sitten kun sopiva vaimoehdokas löytyy. Sitä paitsi koska olen mies, minun omille lapsilleni tauti ei voi puhjeta. Jos lapsi on poika, hän ei edes kanna tautia. Jos lapsi on tyttö, hän todennäköisesti kantaa tautia, mutta tauti ilmenee vasta hänen mahdollisilla poikapuolisilla lapsillaan eli monenkymmenen vuoden kuluttua. Siksi olisi turhan marttyyrimaista jättää lasten hankinta kuitenkin näinkin lievän periytyvän sairauden takia. Jos ajattelisin että lastenteko ei olisi oikein, voisin yhtä hyvin kyseenalaistaa sen, miksi olen itse olemassa.
Jos en huomannut vastata kaikkiin kysymyksiisi tai haluat keskustella lisää, se sopii.
kiitos pohdinnastasi!...tämä sairaus todellakin koskettaa todelta läheltä minuakin, koska oma veli on todella rakas. Emme aluksi (minun lapsuudessa)tienneet tästä sairaudesta mitään, jo senkin takia, että sitä suvussamme, ei isän eikä äidin puolella ole esiintynyt aiemmin. Muistan kuinka veljeni joskus talviaikaan valitti, että kun tuli kaverin luota myöhään illalla kotiin, ei nähnyt pimeässä kunnolla, emme tietenkään ymmärtäneet mistä oli kyse, äitinikin vaan mietti, että olisiko A-vitamiinin puutosta, ja osti vitamiinitabletteja. Armeijassa sitten, kun tehtiin tarkka terveystarkastus, huomattiin jotain outoa, ja lähetettiin Helsinkiin (muistaakseni Tilkkaan )tarkempiin tutkimuksiin, ja siellä sitten todettiin tuo Retinitis Pigmentosa, veljeni oli siis silloin 19- vuotias. Oireita (valitti ettei näe pimeässä kunnolla)hänellä oli ollut jo jostain 11-12- vuoden iästä asti. Nyt hän käy kerran vuodessa erikoissilmälääkärin tutkimuksissa oman kaupunkinsa keskussairaalassa, taudin etenemistä seurataan tarkasti. Minä koen sen niin, että minusta on epäreilua, että veljelleni tuli tämä perinnöllinen silmäsairaus, jotenkin kaikilla ihmisillä pitäisi olla "samat pelikortit".mutta eihän elämä koskaan ole tasa-arvoista. tulevaisuus huolestuttaa, olen paljon etsinyt netistä tietoa tämän sairauden hoitomuodoista, olen kuullut että vuoden 2005 aikana (olikohan muistaakseni Amerikassa kehitetty)on tulossa lääke (jonka on todettu joillakin koepotilailla hidastavan rappeuman etenemistä )en tiedä miten lääkettä voi saada, mutta olisiko vuositerkastuksen yhteydessä mahdolisuus saada kokeilla tätä kyseistä lääkettä, erikoissilmälääkäreillä on tietääkseni yhteydet amerikkaan (jossa tätä sairautta tutkitaan ja siihen kehitetään hoitomuotoja)lisäksi olen netistä lukenut, että suunnitteilla on että lähitulevaisuudessa silmiin voitaisiin "ruiskuttaa"(istuttaa) tervettä luuydintä (jota on jokaisen silmissä )tämä terve luuydin sitten jakaantuisi ja näin korvaisi kuolleet näkösolut.itse kävin noin puoli vuotta sitten silmälääkärillä ihan oman mielenrauhan takia, silmänpohjani lamautettiin ja tutkittiin, oli kuulemma todella hyvin luuydintä, että vaikka minä voisin olla luovuttaja. mikäli se joskus tulevaisuudessa on mahdollista, mutta kuulemma luuydintä voi olla mahdollista myös "kasvattaa koeputkessa"mutta en tiedä ajaako saman asian kuin luovutettu luuydin.toivon ja uskon, että tulevaisuudessa tämän sairauden hoito saattaa olla mahdollista, tiedehän kehittyy koko ajan, ja kuulemma Amerikka on edelläkävijä tässä Retinitis Pigmentosa -sairauden tutkimisessa.
Itsellä on haave omista lapsista, elämäntilannekin alkaa olla siihen sopiva, haluaisin vain kovasti tietää, olenko geenin kantaja.On se tosiaan epäreilua, että ei voi vain "ilman huolia" lapsia tehdä, vaan pitää ottaa huomioon että saatan olla sairauden kantaja. Ja läheltä sairautta seuranneena, en haluaisi omille lapsilleni sitä. Vanhemmillani oli aikoinaan eri tilanne, he eivät tienneet kantavansa geeniä, kun lapsia rupesivat hankkimaan.
Mietin tässä omaa sukuani sairauden periytyvyyden kannalta: : Äidilläni on 2 veljeä, jotka "terveitä", Äitini on siis ainut joka voi kantaa sairautta, koska on nainen. Äitini vanhemmat (omat isovanhempani) ovat terveitä, samoin heidän sisaruksensa, toisella 9 sisarusta). Äitini veljien kaikki lapset(serkkuni )ovat terveitä.
Isälläni taas on 3 siskoa, heillä lapsia(poikia ja tyttöjä)ja kaikki terveitä. Samoin isäni vanhemmat ovat terveitä.
Elis siis miten sairaus on voinut periytyä,kun suvussani kellään ei sitä ole. On kai mahdollista(kuten aiemmin kirjoitit)että vanhempani geenit "ovat osuneet yhteen"(mutaatio)jolloin veljeni saanut sairauden, tai sitten se on dominantti muoto (jolloin esim.minä en olisi edes kantaja) tai sitten Resessiivinen(peittyvä), eli siinä tapauksessa saatan olla itse kantaja, ja näin se voi periytyä minun tuleville lapsilleni. Tämä on arvuuttelua...luulen että ne tutkimukset perinnöllisten silmäsairauksien klinikalla saattavat olla aika kalliita, ja koska olen vuoden päästä valmistumassa oleva opiskelija, ei ainakaan tällä hetkellä taida olla kalliisiin tutkimuksiin varaa.
Väestöliiton perinnöllisyysneuvonta on maksuton nettisivujen mukaan. Erikoissairaanhoidon palveluista yleensä joutuu maksamaan vain omakustannusosuuden, mikäli tulee lähetteellä ja/tai maksusitoumuksen kera. Eli jos haluat tutkimuksiin, ota yhteyttä väestöliiton perinnöllisyysneuvontaan.
Useimmat retinopathia pigmentosa-tapaukset, jossa suvussa ei ole ollut sairaita johtuvat ns. spontaanimutaatiosta. Eli geenivirhe syntyy "itsestään". Tämä geenimuutos voi esim. ilmaantua jommallekummalle vanhemmista tai munasolun hedelmöitymisen jälkeen varhaisessa kehitysvaiheessa, jolloin vain sairastunut on taudin kantaja eikä kukaan muu suvussa. Geenimutaatiota voi esiintyä ihan ilman ulkoista syytä, mutta myös eräät myrkylliset aineet, radioaktiivinen säteily jne. voivat niitä aiheuttaa.
Ainakin Helsingissä löytyy perinnöllisten silmätautien klinikka, jossa voi tuota periytymistä tutkia, tarvitsisit sinne kuitenkin lähetteen.
http://www.hus.fi/default.asp?path=1,32,660,546,968,2898,3026,3028,3035,2428,2432
Retinopathia pigmentosassa on eri periytymismuotoja. Kyseessä voi olla ns. spontaanimutaatio, jolloin esim. äidin perimässä tapahtuu muutos ja tauti sitten ilmaantuu lapsella. Näin esim. ennestään "terveeseen" sukuun voi tauti ilmaantua.
Perintötekijä voi olla ns. autosomaalisesti resessiivinen, autosomaalisesti dominantti tai X-kromosomin mukana periytyvä. Itse geenimutaatioitakin tunnetaan useampia eli vaikka (eri sukujen) potilailla on "sama" tauti, voi taudin aiheuttava geenimuutos olla eri ja tästä (ja muistakin tekijöistä) sitten riippuu esim. milloin tauti alkaa oireilla ja miten ja kuinka nopeasti näön huonontuminen tapahtuu.
Dominantti mutaatio tarkoittaa sitä, että tarvitaan yksi "sairas" geeni, jotta tauti puhkeaa. Eli kukaan ei voi olla taudin kantaja ilman että tauti tulisi hänelle itselleenkin.
Resessiivinen mutaatio taas tarkoittaa sitä, että tauti tulee esille vain, mikäli sekä isältä että äidiltä on peritty viallinen geeni (ihmisillähän on jokaisesta kromosomista (joilla geenit sijaitsevat) kaksi kappaletta, yksi isältä ja äidiltä, lisäksi vielä sukupuolikromosomit - naisilla kaksi X-kromosomia (toinen isältä ja toinen äidiltä) ja miehillä X-kromosomi (äidiltä) ja Y-kromosomi (isältä)). Eli terveellä ihmisellä voi olla kaksi tervettä geeniä (-> lapset eivät voi saada tautia) tai yksi terve ja yksi sairas geeni (-> puolet lapsista taudin kantajia, riippuen siitä sattuvatko perimään sairaan vai terveen geenin). Sairaalla on sitten kaksi viallista geeniä (-> lapset aina taudin kantajia, lapsi voi sairastua mikäli saa myös toiselta vanhemmalta viallisen geenin).
X-kromosomin mukana periytyvissä muodoissa miehet sairastuvat useammin koska miehillä on vain yksi X-kromosomi ja tällöin viallinen geeni aiheuttaa taudin. Naisilla on kaksi X-kromosomia, jolloin terve kromosomi estää taudin ilmaantumisen. Tämän naisen lapset perivät aina jommankumman X-kromosomin eli puolet perivät "terveen" ja puolet "sairaan" kromosomin. Eli 50% poikalapsista sairastuu ja 50% tyttölapsista on taudin kantajia. Huomaa, että nämä prosenttiluvut ovat vain todennäköisyyksiä eli jokaisen lapsen kohdalla "arvotaan" uudelleen, mitkä ominaisuudet hän saa perimänsä mukana. Jos esim. saa 4 poikaa, voivat kaikki olla sairaita, mutta myös kaikki saattavat olla terveitä jne. Todennäköisyys "toteutuu" tasaisesti vain kun katsotaan suurempia otoksia, esim. 100 lapsen ryhmää joiden vanhemmilla on em. geenivirhe.
Sinun tapauksessasi (aiemmin terve suku) saattaa kyseessä olla spontaanimutaatio. Eli esim. joko isän tai äidin perimään on tullut mutaatio, joka on periytynyt veljellesi. Tässä tapauksessa myös sisarukset (tytöt) saattavat olla taudin oireettomia kantajia. Myös sikiön mutaatio aikaisessa kehitysvaiheessa hedelmöityksen jälkeen voisi tulla kyseeseen, tällöin vain tällä yhdellä lapsella (veljelläsi) olisi viallinen geeni.
Eli valitettavasti en voi antaa vastausta kysymykseesi, oletko taudin kantaja. Sen voisi selvittää vain perintötekijöiden tutkimuksella. Mikäli olisit taudin kantaja, vaikuttaa lasten sairastumisriskiin myös viallisen geenin sijainti ja muutoksen laatu (X-kromosomaalinen tai autosomaalinen mutaatio, resessiivinen vai dominantti mutaatio jne). Jos esim. veljelläsi todettaisiin dominantti mutaatio, niin silloin et voi olla taudin kantaja (muuten olisit itse sairastunut).
kiitos vastauksestasi!...Eli siis kun minulla on xx, eli toinen x äidiltä, toinen isältä, voi siis olla, että kuitenkin kannan sairauden aiheuttamaa geeniä. mikäli siis toinen minun X:stäni on viallinen?, ja tällöin vaarana , että se periytyy tuleville poikalapsilleni(ja tytöt kantajia)
En haluaisi tuleville lapsilleni tätä sairautta, mutta haaveena on, että saisi omia lapsia.
Tästä syystä en haluaisi pelata "venäläistä rulettia" vaan haluaisin käydä perintötekijöiden tutkimuksessa. Mistä saan lähetteen?? silmälääkäriltä?...mitäköhän tukimukset maksavat helsingissä silmätautien perinnöllisyys klinikalla? (jos hinta mahdoton, voi olla ettei ole varaa)
En tiedä mitä muotoa veljeni sairaus on, (esim.autosomaalinen, resessiivinen vai dominantti)
Silmälääkäri(hän käy vuositarkastuksissa) oli hänelle sanonut, että "saattaa esiintyä sisaruksillakin", meitä on siis 4 sisarusta, joista yhdellä(mies) sairaus. Olemme kaikki jo täysi-ikäisyyden ylittäneitä, joten tuskin tauti enää meillä muilla 3:lla puhkeaa. Veljelläni taudin ensimmäiset oireet tulivat noin 12-vuoden iässä(huono hämäränäkö). mitä siis voi tarkoittaa tuo silmälääkärin tokaisema"saattaa esiintyä sisaruksillakin".?
Tuo em. silmälääkärin lausuma tarkoittaa sitä, kuten jo ennenkin mainittiin, että myös sisarukset voivat sairastua tautiin (jos on dominantti tauti tai x-kromosomaalinen tauti, jolloin veljillä saattaa myös olla sama tauti). Koska taudin esiintymisikä voi vaihdella ei nuorelle ihmiselle aina voi kliinisen tutkimuksen perusteella sanoa, sairastuuko hän mahdollisesti myöhemmin. Ja lisäksi kuten myös jo mainittiin, saattavat naispuoliset sisarukset olla oireettomia taudin kantajia.
Aiemmin mainitsemassani linkissä mainittiin vielä, että "varsinaista perinnöllisyysneuvontaa varten potilaat lähetetään perinnöllisyyslääkärille". En löytänyt nyt pikapikaa netistä yhtään linkkiä tänne päin, mutta perinnöllisyyslääkäri nimenomaan saattaisi olla sinun keskustelukumppanisi tämän asian suhteen. Kehottaisin sinua soittamaan em. linkissä mainittuun puhelinnumeroon, sieltä voit kysyä asiaa jo onko sinun syytä käydä ensin siellä tutkimuksissa tai suoraan perinnöllisyyslääkärille. Toinen vaihtoehto on käydä oman lääkärisi vastaanotolla terveyskeskuksessa ja kysyä lähetettä perinnöllisyyslääkärille. Kannattaa mainita nimenomaan se, että on lapsitoivetta, sillä muuten oireetonta ihmistä on turha lähteä tutkimaan, mutta lasten hankintaan tällä voi olla merkitystä...
Toisaalta kehottaisin myös miettimään omia arvoja ja miten suhtautua asiaan. Mikäli lapsitoive on ja haluat omia lapsia, niin mitä tekisit, jos tutkimuksissa kävisi ilmi, että saattaisit olla taudin kantaja. Mitä tekisit, jos sitten olisit raskaana ja sikiöllä todettaisiin taudin mahdollisuus? Haluaisitko abortin? Jos et ole abortin puoltaja, olisivat nämäkin tutkimukset turhia...
Meillä on kaksi lasta ja meillekin tarjottiin maksullisia lisätutkimuksia täällä Saksassa mahdollisten tautien ja epämuodostumien varalta. Jätimme ne tekemättä, koska meille ei abortti olisi tullut kyseeseen, vaikka lapsi ilisikin vammainen. Meillä tosin ei ole periytyviä tautejakaan suvussa. Asiaa voi lähestyä toiseltakin puolelta: niin ikävää kuin retinopatia pigmentosakin on, ei se tarkoita, ettei elämä olisi elämisen arvoista. Sinullahan on veli, jolta voit kysyä asiaa: onko elämä elämisen arvoista, haluaisiko hän, ettei olisi koskaan syntynytkään?
Elämä on yhtä arpapeliä, joillakin on paremmat arvat elämän alkaessa ja pahempiakin tauteja on olemassa.
Etsiskelin vielä hieman lisää tietoa ja ainakin väestöliitolta löytyy perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijoita ja muita asiaan liittyviä linkkejä.
Eli http://www.vaestoliitto.fi --> Toimintayksiköt --> Perinnöllisyysklinikka. Sieltä löytyvät myös Yhteystietoja-kohdasta yliopistosairaaloiden perinnöllisten tautien tutkimuksesta vastaavien yksikköjen yhteystiedot. Yliopistoklinikalla tapatuviin tutkimuksiin tarvitset lähetteen ja maksusitoumuksen (esim. terveyskeskuksen kautta) tai voit ottaa yhteyden väestöliiton perinnöllisyysneuvontaan puhelimitse (ei tarvitse lähetettä) ja puhua perinnöllisyyshoitajan kanssa. Puhelinnumerot ym. ohjeet löytyvät väestöliiton osoitteesta.
Jos saat lisätietoa jne. niin olisi kiva jos kirjoittaisit siitä myös tänne, itse kun en ole tuonne vielä potilaita joutunut/päässyt lähettelemään.
Myös sivuilta http://www.harvinaiset.org löytyy hieman tietoa, joskaan ei suoranaisesti retinopathia pigmentosasta.
kiitos!.. omista arvoista onkin suurilta osin kysymys. Olen nähnyt läheltä miten veljeni kärsii tästä sairaudesta(retinitis pigmentosa)liikkuminen pimeässä/hämärässä on mahdotonta ilman taluttajaa, koska hän on hämäräsokea. Jopa hämärässä huoneessa liikkuminen on hankalaa, kun ei näe, puhumattakaan Suomen aina pimeäastä talvesta. Jatkuva stressi/huoli näön menettämisestä, sekä veljellä itsellään että meillä läheisillä. näkökyky on tärkein aistimme, ilman sitä emme pärjää ilman apua missään. On väärin että vähän yli 20-vuotias joutuu koko ajan pelkäämään, milloin sokeutuu, vuoden päästä...5 vuoden päästä..tarkkaa ennustetta kun ei ole.ja varmaa on että tauti johtaa sokeuteen, veli on välillä masentunut..välillä yrittää olla urhea. Itse siskona pitää yrittää tukea...raskasta minullekin. tiedän että on olemassa vakavampiakin sairauksia, kuten vaikka syöpä, mutta minulla nyt ei ole kokemusta kun tästä kyseisestä sairaudesta. Mutta sairautta /sen oireita läheltä seuranneena en todellakaan halua omille lapsilleni samaa kohtaloa, jos kerran pystyn itse siihen vaikuttamaan. Aborttia En hyväksy, joten taidan tehdä niin, että menen tukimuksiin helsinkiin/perinnöllisyyslääkärille, ja jos ilmenee että olen taudin kantaja, en sitten tee lapsia ollenkaan tähän maailmaan, en uskalla ottaa riskiä.
Suosittelen myös, että ennen mahdollisia tutkimuksia keskustelet asiasta perusteellisesti miehesi kanssa ja siitä, mitä tapahtuu/teette, jos vastaus on "kantaja" tai "ei taudin kantaja" ja vieläpä siinäkin tapauksessa, että ette saa selkeää vastausta eli "mahdollisesti kantaja". Päätös siitä, hankkiiko lapsia vai ei on aika iso juttu ja voi laittaa avio-onnenkin koetukselle. Jos tulee päätös, ettei hanki omia lapsia, on myös adoptio vaihtoehto, joskin byrokratia jne. saattaa olla paljon hankalampaa kuin "oman" hankkiminen...
...Kiitos!
Olen kyseistä sairautta sairastava henkilö. En ole koskaan ajatellut, että voi kun en olisi syntynyt tähän maailmaan. Olen kuitenkin nuoresta tytöstä asti epäillyt sairastavani ko.sairautta, koska olen hämäräsokea. Tämä sairaus ei ole kuitenkaan hirveesti vaikuttanut elämääni. Olen elänyt normaalin nuoruuden liikkuen paljon, menin naimisiin (puolisoni on aina tiennyt sairaudestani) ja sain 3 lasta (kaksi poikaa ja yksi tyttö). Periytyminen meidän suvussa on mennyt niin, että äidin äidilläni oli tämä sairaus joka periytyi äidilleni ja häneltä se taas on periytynyt minulle. Minulta sairaus on periytynyt pojalleni. Sairauden etenemistä ei pystytä ennustamaan, mutta toistaiseksi kukaan suvussani ei ole täysin sokeutunut. Äidilläni (60 v) on 100% invaliiditeetti, mutta silti hän käy itsenäisesti esm. kaupassa. Maailmassa on pahempiakin sairauksia ja voin todellakin sanoa, että elämä on ollut ja on edelleen elämisen arvoista! Poikanikin nauttii elämästään vaikka on hämäräsokea harrastaa mm. sählyä.