Itä-Suomen-Yliopisto
UUSI tutkimustulos ihmisten GEENEISTÄ Itä-Suomen Yliopistossa:
18.08.2016
http://www.uusisuomi.fi/tiede-ja-ymparisto/201691-geenitutkijat-yllattyivat-eurooppa-nyt-jaettu-suomalaisiin-ja-ei#.V7Z4gTjlK_4.facebook
”Suomi ei ole isolaatti kokonaisuudessaan, Suomi on isolaatti Itä-Suomen kohdalta”
Itä-Suomi on ”isolaatti”
Pähkinäsaaren rauha tehtiin v. 1323 Ruotsin Suomeen tekemien hyökkäysten, uskonsotien eli "ristiretkien" jälkeen. Ne olivat kestäneet n. 200 vuotta.
Suomalaisten geeniperimä eroaa muista siksi, että Suomi on historiassaan ollut osittainen isolaatti, muusta maailmasta eristäytynyt alue. Tässä isolaatissa väestön geeniperimä on alkanut muuttua suuntaan, johon se ei ole kehittynyt missään muualla. Laakso mainitsee esimerkkeinä muista maailman isolaattiväestöistä grönlantilaiset, islantilaiset sekä sardinialaiset.
Suomessa erityinen isolaattialue on ollut Itä-Suomi, Laakso tarkentaa, ja toisaalta pohjoinen, jonne väki on valunut idästä. Tutkimuksessa suomalaisotos oli eri puolilta maata, mutta itäsuomalaisuus näkyy tuloksissa.
– Suomi ei ole isolaatti kokonaisuudessaan, Suomi on isolaatti Itä-Suomen kohdalta, professori toteaa.
– Tässäkin AKT2-geenin tapauksessa [vain suomalaisilla esiintyvä geenimuutos] huomattiin, että sitä on juuri Itä-Suomessa ja erityisesti Pohjois-Karjalassa.
Tähän vaikuttavat hänen mukaansa monet maantieteelliset ja historialliset tekijät, mutta eriytyminen on oikeastaan aika myöhäinen ilmiö. Laakson mukaan väestön isolaatioon on vaikuttanut Suomen 1300-luvulla halkaissut Pähkinäsaaren rauhan raja, joka kulki Viipurin seudulta Saimaan rannoille ja Pohjanlahdelle asti.
– Siinä idän puolella on todellinen isolaatti. Sille on tämmöisiä syitä, että on ollut vuosisatojen nälänhätää, johon on kuollut paljon ihmisiä, ja sinne pullonpohjalle jäänyt väki on sitten alkanut lisääntyä. Siinä väestön geenipooli on sitten erilaistunut, Laakso kertoo.
– Pähkinäsaaren rauhan raja jätti paljon järviä länsipuolelleen, ja ihmiset menivät naimisiin sillä puolella järveä, millä satuttiin asumaan.
UUSI tutkimustulos ihmisten GEENEISTÄ Itä-Suomen Yliopistossa:
18.08.2016
http://www.uusisuomi.fi/tiede-ja-ymparisto/201691-geenitutkijat-yllattyivat-eurooppa-nyt-jaettu-suomalaisiin-ja-ei#.V7Z4gTjlK_4.facebook
”Suomi ei ole isolaatti kokonaisuudessaan, Suomi on isolaatti Itä-Suomen kohdalta”
Itä-Suomi on ”isolaatti”
Pähkinäsaaren rauha tehtiin v. 1323 Ruotsin Suomeen tekemien hyökkäysten, uskonsotien eli "ristiretkien" jälkeen. Ne olivat kestäneet n. 200 vuotta.
Suomalaisten geeniperimä eroaa muista siksi, että Suomi on historiassaan ollut osittainen isolaatti, muusta maailmasta eristäytynyt alue. Tässä isolaatissa väestön geeniperimä on alkanut muuttua suuntaan, johon se ei ole kehittynyt missään muualla. Laakso mainitsee esimerkkeinä muista maailman isolaattiväestöistä grönlantilaiset, islantilaiset sekä sardinialaiset.
Suomessa erityinen isolaattialue on ollut Itä-Suomi, Laakso tarkentaa, ja toisaalta pohjoinen, jonne väki on valunut idästä. Tutkimuksessa suomalaisotos oli eri puolilta maata, mutta itäsuomalaisuus näkyy tuloksissa.
– Suomi ei ole isolaatti kokonaisuudessaan, Suomi on isolaatti Itä-Suomen kohdalta, professori toteaa.
– Tässäkin AKT2-geenin tapauksessa [vain suomalaisilla esiintyvä geenimuutos] huomattiin, että sitä on juuri Itä-Suomessa ja erityisesti Pohjois-Karjalassa.
Tähän vaikuttavat hänen mukaansa monet maantieteelliset ja historialliset tekijät, mutta eriytyminen on oikeastaan aika myöhäinen ilmiö. Laakson mukaan väestön isolaatioon on vaikuttanut Suomen 1300-luvulla halkaissut Pähkinäsaaren rauhan raja, joka kulki Viipurin seudulta Saimaan rannoille ja Pohjanlahdelle asti.
– Siinä idän puolella on todellinen isolaatti. Sille on tämmöisiä syitä, että on ollut vuosisatojen nälänhätää, johon on kuollut paljon ihmisiä, ja sinne pullonpohjalle jäänyt väki on sitten alkanut lisääntyä. Siinä väestön geenipooli on sitten erilaistunut, Laakso kertoo.
– Pähkinäsaaren rauhan raja jätti paljon järviä länsipuolelleen, ja ihmiset menivät naimisiin sillä puolella järveä, millä satuttiin asumaan.
Vastaukset 7
Vanhimmat
Pähkinäsaaren rauha tehtiin v. 1323 Ruotsin Suomeen tekemien hyökkäysten, ja uskonsotien eli "ristiretkien" jälkeen.
Ne olivat kestäneet n. 200 vuotta.
https://www.google.fi/search?q=Pähkinäsaaren rauhan raja&nord=1&biw=1123&bih=873&site=webhp&tbm=isch&imgil=8ukb2hSHMDPMhM:;MH4Ln_-KQ4yG5M;http%3A%2F%2Fforums.groundspeak.com%2FGC%2Findex.php%3Fshowtopic%253D39007&source=iu&pf=m&fir=8ukb2hSHMDPMhM:,MH4Ln_-KQ4yG5M,_&usg=__UbcpgTKAKhwazlSqC-ZcD0752Yw=&ved=0ahUKEwiwlrPa_szOAhWBJCwKHQhrD3YQyjcIPg&ei=t7m2V_DeEIHJsAGI1r2wBw#imgrc=8ukb2hSHMDPMhM:
Isolaatti tarkoittaa 'eristetty alue'.
Hyviäkin-kuvia-löytyy Googlettamalla, mutta niitä ei tänne saa siirrettyä.
https://www.google.fi/search?
vai miksi ei ?
on hyödyllinen.
Väestöjen välinen geeniperimän selvittäminen on tärkeää, jotta ymmärtäisimme eri väestöjen geneettistä historiaa ja biologiaa. Lisäksi geenitieto väestöistä on erittäin tärkeää harvinaisten sairauksien diagnostiikassa.
Valtavan suuri otanta!
Tulokset selvisivät yli 60 000 henkilön eri väestöjä eksomin eli koko perimän proteiineja koodaavan osan tutkimustyössä.
-dessä juuri julkaistusta artikkelista selviää, että itä-suomalaisten geeniperimä eroaa eurooppalaisista niin paljon, että heidät pitää luokitella omaksi väestökseen.
Nyt julkaistuun tutkimukseen valittiin väestöotoksia Euroopasta, Afrikasta, Etelä- ja Itä-Aasiasta sekä Amerikan mantereelta.
– Suomalaisten erilainen geenitausta antaa mahdollisuuden ainutlaatuisiin geenien toiminnan tutkimuksiin erityisesti Itä-Suomessa, missä koko väestön oletetaan periytyvän ainoastaan 1 500 perheestä, sanoo professori Markku Laakso Itä-Suomen yliopistosta.
Väestöjen välinen geeniperimän selvittäminen on tärkeää, jotta ymmärtäisimme eri väestöjen geneettistä historiaa ja biologiaa. Lisäksi geenitieto väestöistä on erittäin tärkeää harvinaisten sairauksien diagnostiikassa.
– Uudet tulokset geeniperimästämme vahvistavat Adolf Ivar Arwidssonin lausahdusta jo vuosisata sitten: Ruotsalaisia emme ole, venäläisiksi emme halua tulla, olkaamme siis suomalaisia, Laakso lisää.
Kunnon otanta
Tulokset selvisivät yli 60 000 henkilön eri väestöjä eksomin eli koko perimän proteiineja koodaavan osan tutkimustyössä.
Suomesta tutkimusaineistona olivat mukana Metsim-tutkimus Itä-Suomen yliopistosta sekä Fusion-tutkimus Helsingistä.
Suomalaisilla esiintyy muihin eurooppalaisiin tai aasialaisiin väestöihin verrattuna enemmän geenimuutoksia, joiden esiintyvyys väestössä on 1–5 prosenttia.
Hyvä esimerkki suomalaisesta geeniperinnöstä on tutkimuksessa löydetty AKT2-geenin geenimuutos, jota esiintyy yhdellä prosentilla suomalaista, mutta ei missään muualla maailmassa. AKT2 on insuliiniherkkyyteen vaikuttava erittäin keskeinen geeni.
– Olemme aloittaneet tutkimukset tästä geenistä jo muutama kuukausi sitten Turun Pet-keskuksen tutkijoiden kanssa, Laakso kertoo.
Pet-keskuksen professori Pirjo Nuutilan kanssa tehdyt mittaukset ovat osoittaneet, että tämän geenimuutoksen kantajilla on insuliiniresistenssiä erityisesti lihaksessa ja maksassa, mutta ei esimerkiksi rasvakudoksissa.
Tutkijoiden käyttöön
Nyt julkaistun tutkimuksen eksomisekvensoinnin tulokset on koottu myös ExAC-tietokantaan, joka on kaikkien tutkijoiden käytettävissä.
Tässä tietokannassa on esitetty löydettyjen geenimuutosten esiintyvyys eri väestöissä sekä tietoa geenimuutosten funktionaalisuudesta eli siitä, miten eksonin alueella sijaitsevat geenimuutokset vaikuttavat syntyvän proteiinin rakenteeseen.
Tiedolla on keskeinen merkitys erityisesti harvinaisten sairauksien geenidiagnostiikassa.
___
Isolaatti tarkoittaa 'eristetty alue'.
Epäselvä esitys.