(Ja tämä teksti on yleisesti julkaistua tietoa.)
Nopean väestönkasvun aikana suomalaisten yhteydet naapurimaiden kanssa ovat kuitenkin olleet varsin vähäisiä, ja väestö on elänyt eristäytyneenä maantieteellisistä ja kielellisistä syistä johtuen. Tämän seurauksena geenivalikoimamme on säilynyt "suomalaisena" pitkän aikaa, sillä geenien vaihtoa ei ole paljoakaan tapahtunut muiden populaatioiden kanssa. Lisäksi Suomen suuri pinta-ala ja maantieteellinen pirstaleisuus ovat rajoittaneet ihmisten liikkumista, mikä on johtanut pienten, eristäytyneiden kylien muodostumiseen. NÄILLÄ ALUEILLA EI OLE VOITU VÄLTTYÄ SUKULAISTEN VÄLISISTÄ AVIOLIITOISTA.
Tämä on johtanut tiettyjen harvinaisten tautien geenien rikastumiseen näissä sisäisissä isolaateissa. Monissa suomalaisen tautiperimän sairauksissa voidaan vielä nykyäänkin havaita tietyn sairauden alueellista rikastumista, esimerkiksi suomalaista amyloidoosia esiintyy pääosin Kymenlaakson alueella ja lasten vaikeaa aivosairautta vLINCL:ää puolestaan länsirannikolla.
Monissa suomalaisen tautiperimän taudeissa potilailta on löydetty yksi valtamutaatio, joka edustaa jopa 98-100 prosenttia suomalaisten potilaiden mutaatioista. Tämä todistaa DNA-tasolla sen, että näitä tauteja sairastavat suomalaiset potilaat ovat yhden ainoan esivanhemman jälkeläisiä, jonka perimään mutaatio on ilmaantunut 20-80 sukupolvea sitten.
Geenipaikannus eristäytyneissä väestöissä
Suomen kaltaisissa eristäytyneissä väestöissä on siis varsin todennäköistä, että eri potilailla saman harvinaisen perinnöllisen taudin taustalla on täsmälleen sama mutaatio. Kun mutaatio on aikanaan tapahtunut tietyn kromosomin yhdessä kohdassa, sitä ovat ympäröineet tietyt DNA-alueet. Mutaation periytyessä sukupolvesta toiseen meioosin rekombinaatiotapahtumat ovat vaihtaneet ympäröiviä alueita toisiksi sitä todennäköisemmin, mitä kauempana ne sijaitsevat mutaatiokohdasta.
Hannele Kangas, KTL
(09) 4744 8496, [email protected]
Leena Palotie, KTL
[email protected]
© 1996-2005 Kansanterveyslaitos
Nopean väestönkasvun aikana suomalaisten yhteydet naapurimaiden kanssa ovat kuitenkin olleet varsin vähäisiä, ja väestö on elänyt eristäytyneenä maantieteellisistä ja kielellisistä syistä johtuen. Tämän seurauksena geenivalikoimamme on säilynyt "suomalaisena" pitkän aikaa, sillä geenien vaihtoa ei ole paljoakaan tapahtunut muiden populaatioiden kanssa. Lisäksi Suomen suuri pinta-ala ja maantieteellinen pirstaleisuus ovat rajoittaneet ihmisten liikkumista, mikä on johtanut pienten, eristäytyneiden kylien muodostumiseen. NÄILLÄ ALUEILLA EI OLE VOITU VÄLTTYÄ SUKULAISTEN VÄLISISTÄ AVIOLIITOISTA.
Tämä on johtanut tiettyjen harvinaisten tautien geenien rikastumiseen näissä sisäisissä isolaateissa. Monissa suomalaisen tautiperimän sairauksissa voidaan vielä nykyäänkin havaita tietyn sairauden alueellista rikastumista, esimerkiksi suomalaista amyloidoosia esiintyy pääosin Kymenlaakson alueella ja lasten vaikeaa aivosairautta vLINCL:ää puolestaan länsirannikolla.
Monissa suomalaisen tautiperimän taudeissa potilailta on löydetty yksi valtamutaatio, joka edustaa jopa 98-100 prosenttia suomalaisten potilaiden mutaatioista. Tämä todistaa DNA-tasolla sen, että näitä tauteja sairastavat suomalaiset potilaat ovat yhden ainoan esivanhemman jälkeläisiä, jonka perimään mutaatio on ilmaantunut 20-80 sukupolvea sitten.
Geenipaikannus eristäytyneissä väestöissä
Suomen kaltaisissa eristäytyneissä väestöissä on siis varsin todennäköistä, että eri potilailla saman harvinaisen perinnöllisen taudin taustalla on täsmälleen sama mutaatio. Kun mutaatio on aikanaan tapahtunut tietyn kromosomin yhdessä kohdassa, sitä ovat ympäröineet tietyt DNA-alueet. Mutaation periytyessä sukupolvesta toiseen meioosin rekombinaatiotapahtumat ovat vaihtaneet ympäröiviä alueita toisiksi sitä todennäköisemmin, mitä kauempana ne sijaitsevat mutaatiokohdasta.
Hannele Kangas, KTL
(09) 4744 8496, [email protected]
Leena Palotie, KTL
[email protected]
© 1996-2005 Kansanterveyslaitos
Vastaukset
Vanhimmat
Ei vielä vastauksia
Aloittaja odottaa vastauksia. Kerro oma näkemyksesi ensimmäisenä.