Hyper Ige Symdrooma

eika

Onkohan kukaan kuullut tollaisesta sairaudesta? Meidän tyttärelle sellainen todettiin nyt huhtikuussa. Lääkäri kyllä selitti siitä jotain, mutta sehän oli kuin hepreaa minulle. Jotain immuuni vajavuutta se on. Todella harvinainen se kyllä on. Sen niinku lääkäri totesi silloin. Tällä hetkellä tytär syö sienilääkkeitä ja tarkotus kait oli aloittaa hänelle jotain kestoantibioottia jatkuvan flunssan takia. Onkohan muita jotka tätä sairastaa tai tietää sairaudesta jotain "suomen kielellä"?

7

2062

Äänestä

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • löysin jotain

      http://keskustelu.suomi24.fi/show.fcgi?category=97&conference=4000000000000037&posting=22000000019300532

      tässä vielä vähän mitä tuolla luki: "Jobin syndroma on toinen nimi Hyper Ige syndroomalle. Hyper Ige syndrooma on melko harvinainen, perinnöllinen sairaus. Potilaalla on huono vastustuskyky erityisesti stafylokokki-, hiiva- ja sieni-infektioille. Itselläni ja lapsellani on kyseinen sairaus. Olen sairastanut erityisesti lapsena, kouluiässä paljon keuhkoputkentulehduksia, keuhkokuumeita ja minulla on ollut ihoabskesseja ja abskesseja myös keuhkoissa. Sairaus on hallinnassa antibiootti estolääkityksellä. Veressä Ige arvo on huimasti koholla Jobin syndrooma potilailla"

    • satu40

      HyperIge tai Jobin tauti (Jobs syndrome) on todellakin aika harvinainen immunologinen tauti.

      Ihan ensimmäisenä tekee mieli kysyä että millä perustein diagnoosi annettiin tyttärellesi? Geenitestillä vai oireiden perusteella?

      Ja sitten seuraavaksi suosittelisin ettet missään tapauksessa liikaa luottaisi satunnaisiin nettiviisastelijoihin (kuten minuun) vaan pyytäisit, pyytäisit ja uudelleen pyytäisit lääkäriltäsi infoa taudista aina siihen asti kunnes mielestäsi tiedät tarpeeksi.
      (Tämä on epäilemättä vuosien tai jopa vuosikymmenten prosessi niin kuin muissakin harvinaisissa taudeissa)

      Tässä kuitenkin jotain infoa vaikkapa niiden lääkärille esitettävien kysymysten pohjaksi tai lääkärin korjattavaksi. En nimittäin missään tapauksessa vanno ettei jokin osa tuosta ole jo vanhentunutta tai suorastaan väärää tietoa. Näin minä kumminkin olen itse ollut oppivinani (Läheiselläni on sama diagnoosi)

      Hyper-Ige on oikeastaan neljän eri immuunipuutossairauden yhteisnimi. Näitä kaikkia yhdistää se, että immuunisysteemi voi tuottaa vain immuuniglobuliini M:ää. Tämä (tai nämä) johtavat toistuviin hengitysteiden bakteeritulehduksiin ja kahdessa Hypeige-muunnoksessa mahdollisesti joko virus tai sieniperäisiin keuhkokuumeisiin. Joskus jotkut sairastuneet kehittävät valkoisten verisolujen puutostilan, joka lisää muiden vakavien infektioiden vaaraa.
      Pohjoismaissa HyperIge kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1961 kahdella ruotsalaisella veljeksellä (keuhkokuumeita, keuhkoputkentulehduksia ja suurentuneet rauhaset). Vuonna 1970 sairaus virallisesti ”pääsi” WHO:n immuunipuutossairauksien listalle.
      Kaikki taudin muunnokset ovat perinnöllisiä ja niitä esiintyy kaikkialla maailmassa. Vuonna 1993 onnistuttiin eristämään taudin aiheuttava geneettinen defekti ja eristämään yksi sairauden aiheuttajageeneistä. HyperIge-potilailla voidaan siis osoittaa virhe(mutaatio) perimässä.
      tuon jälkeen on kolme muutakin HyperIge-muotoa pystytty eristämään geenikartalta. Ja oletettavasti aikaa myöten tulee vielä uusiakin.

      Geenivirheeseen liittyviin valkuaisainepuutoksiin ja lisätuotantojuttuihin solun sisällä en puutu tässä lainkaan koska en ymmärrä siitä hölkäsen pöläystä (ja minulla on ajoittain muutenkin tunne että toistaiseksi tutkijatkin liikkuvat lähinnä spekulaatioakselilla siltä osin.)

      Ykköstyypin Hyperige periytyy X-kromosomiin liittyen resessiivisesti. Muut tyypit periytyvät autosomaattisesti resessiivisesti.
      Suomeksi tuo tarkoittaa että ykköstyyppiä esiintyy tautina vain miehillä , mutta he saavat sen terveeltä taudinkantajaäidiltään. Tällöin riski että geeniä kantavan naisen poikalapsesta tulee sairas on 50%. ja sama riski on siihen että mahdollinen tyttölapsi on taudin kantaja jne jne. Tämä ei liene kovin tärkeää teille, koska kerroit sairastuneen olevan tyttäresi.

      Muut taudin muodot peritään autosomaattisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa että molempien vanhempien (eli sinun ja tyttäresi isän) pitää olla geenin kantajia ja näin ollen jokaisessa raskaudessa on 25% mahdollisuus että lapsesta tulee sairas. (Ja 25% mahdollisuus että lapsi on täysin terve eikä edes taudin kantaja ja 50% mahdollisuus että lapsi on taudin kantaja, mutta terve)

      Noihin kaikkiin perinnöllisyysuttuihin saatte varmasti aikanaan lähetteen geenitutkimuksiin ja siellä ne selitetään paljon minua paremin ja mahdolliset virheenikin varmasti oikaistaan.
      .
      HyperIgen oireet vaihtelevat suuresti ja aina ei alussa kaikkia niitä edes osata yhdistää samaan tautiin kuuluviksi.
      Hengitystieinfektiot, iho-ongelmat (atoppinen ihottuma, paiseet, haavaumat jne) niin limakalvoilla kuin muuallakin, korvatulehdukse, sienitulehdukset, astma, aivokalvontulehdukset ja jopa vakavat verenmyrkytystilat, polyypit, krooninen ripuli, rauhasen suurentuma (voi olla kosmeettinenkin haitta) sappitietulehdukset, maksatulehdukset, jonkin verran kohonnut syöpäriski jne. kuuluvat oireisiin.
      Näitä kaikkia kuitenkaan EI ESIINNY KAIKILLA eli älkää turhaan panikoiko moisista ja kuvitelko oitis pahinta. Luettelin pitkän listan osan vain siksi että hoksaisitte kertoa kaikki mahdollisesti tautiin kuuluvat oireet tyttärenne lääkärille, ettekä tulisi ajatelleeksi että ”noh eihän se löysä massu nyt tähän kuulu, kun keuhkoista tai ihosta puhutaan”.

      Useimmiten HyperIgen hoito on oireidenhoitoa; rasvoja ja antibiootteja iholle, antibiootteja hengitysteille, mahdollinen astmalääkitys, kortisonia yms.
      Oikein vaikeissa tapauksissa on ilmeisesti aika hyvällä menestyksellä kokeiltu jonkinlaista kantasolunsiirtoa /luuydinsiirtoa, mutta siitä en ole lukenut kuin ohimennen.

      HyperIgelapsen kanssa on hyvä välttää pahimpia infektiopesäkkeitä. Ei siis tarhaan hoitoon, jos sen vain voi välttää. Ja koulustakin voi olla fiksua pysyä kotiopetuksessa kaikkein pahimpaan flunssa-aikaan. Kaikkiin tulehduksiin on syytä puuttua heti alussa.
      Hyvä hammashygienia ja säännölliset hammaslääkärikäynnit ovat tärkeitä. Suu on täynnä sellaisia pöpjä, jotka hyperige-potilaan verenkierton päästessä voivat tehdä pahaa jälkeä. Jos lomailette Skandinavian ulkopuolella niin juomavesi tulee aina keittää (Cryptsporium-lisen vuoksi) Ihoa pitää rasvata, hoitaa, helliä jne.

      Ja lisää saa vapaasti kysyä. Vastaan parhaan tietoni mukaan, joskin suosittelen vielä uudestaan kysymään nettipalstojen sijaan faktoja lääkäreiltä.
      Tajuan kuitenkin miksi näiltäkin kysyy. Ihan samoin olen aikoinaan vakavissa paikoissa tehnyt itsekin.

      Kaikkea hyvää teille toivottaen
      satu

      • eika

        Siinähän oli asiaa kerrakseen. Ensi kerralla kun me menemme käymään Oys:ssä niin meillä oli silloin sinne genetikko polillekkin aika. Eiköhän sieltä saa lisää tietoa. Joo olen itsekin sitä mieltä, että lääkäri se osaa sanoa sen kaikkein parhaiten, mutta olen vain utelias tietämään että kuinka paljon tätä sairautta sairastavia on ja millain niillä se sairaus ilmenee. Diagnoosi annettiin tyttären sairauksien ja verikokeitten perusteella. Tyttärellämme oli tammikuussa 2006 tosi paha keuhkotulehdus, jonka takia olin hänen kanssaan Oulussa sairaalassa kuukauden ajan. Tytär vietti tästä ajasta kolme viikkoa teholla. Hänellä siis oli tosi paha tulehdus siellä. Jouduttiin poistamaan keuhkostakin osa pois. Toinen asia minkä takia sitä sairautta mietittiin ku vauvana pistetty calmette-rokotus puhkesi syksyllä 2005 ja se vaan vuoti ja vuoti. Tytär söi siihen pitkä lääkekuurin ja viimein viime syksynä arpi umpeutui. Hän on jatkuvasti flunssassa, molemmissa peukalon kynsissä kasvaa sieni, joihin on nyt syömässä sienilääkettä. Hänelle kirjoitettiin kolmen kuukauden lääkekuuri ja nyt vihdoin ja viimein näyttää siltä, että kynnet alkavat parantua..
        Kiitoksia tästä pitkästä jutusta. Kopioin siitä osan, mikä jäi vaivaamaan minua ja otan sitten matkaan paperin kun seuraavan kerran menemme Ouluun. Saan toivottavasti ainaki sieltä sitten vastauksen moniin kysymyksiin.


    • syndrooma ige

      Olis mukava vaihtaa kokemuksia! Minä itse ja kaksi lastani sairastamme hyper ige syndroomaa. Olemme tähän asti olleet ainoat sairastajat Oysin piirissä.

      • Tunnen yhden

        kuuluisi Oysin piiriin, mutta käy alun huonojen kokemusten säikäyttämänä Helsingissä hoidossa.


      • eika

        te olette sitten varmaankin ne joista marjo renko kertoi minulle. olisi ihan kiva vaihtaa kuulumisia jne. osote minulle on missx2@luukku.com


    • Robogirl

      Minä sairastan samaa sairautta.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Työttömän työnhakijan pääasiallinen tehtävä on työnhaku

      Ja uusi työnhaun malli korostaa sitä. ”Tavoitteena on nopea työllistyminen”, sanoo TE-toimiston johtaja. Ja tässä hän aivan oikeassa, koska työttömyys
      Maailman menoa
      516
      4885
    2. Stefan Thermanin käräjät on 16/6. On jännät ajat miehellä edessään.

      Neljä syytettä on nyt edessä, laittomasta uhkailusta liikenneturvallisuuden vaarantamisesta törkeästä kotirauhan rikkomisesta ja ampuma-aserikoksesta
      Kotimaiset julkkisjuorut
      124
      2323
    3. Mitä kummaa tapahtui, että Suomalaiset yhtäkkiä Natoon haluaisivat?

      Ulkomailla ihmetellään, "mikä teihin rauhanomaisiin suomalaisiin oikein meni kun, yht'äkkiä sotahulluiksi muutuitte"? Erittäin hyvä kysymys joka pitäi
      Maailman menoa
      745
      2051
    4. No niin.. nyt ihan vakavasti..

      Haluisitko mies nähdä ja jutella ihan oikeasti? Kun mä haluisin.. voisitko antaa jonkun vihjeen. Tiedän että oot täällä, mut en tiedä että miksi sä tä
      Ikävä
      85
      1294
    5. Olet kylmä mies

      Vähän pelottava.
      Ikävä
      66
      1134
    6. Pääsikö Martti

      Esittelemään velaka mersua ja hyyryä hienostoalueella lippisjonnelle🤗😜😎
      Kotimaiset julkkisjuorut
      158
      1055
    7. Täti-ihminen Sofia ja nuori kanadalainen lätkänpelaaja

      Sofialla on kiikarissa Logan Thompson 25v, Las Vegasissa pelaava kanadalaispelaaja. Tätä se kai tarkoitti, kun sanoi Seiskalle, ettei tiedä kuinka pit
      Kotimaiset julkkisjuorut
      119
      978
    8. Ajatus on nähdessä

      Jutella ja sopia ajankanssa keskustelu edes kerran, selkiyttäisi asioita. Vain kasvotusten, vain sinulle. Katoamalla päätät toisin, oletko ihan varma
      Tunteet
      52
      916
    9. Etkö voisi

      Mies: Etkö millään voisi, tahtoisi tai haluaisi tavata? Edes hetken, kuten silloin joskus. Etkö voisi pyytää? Itse en voi. Tekisin mitä vain, jos näki
      Rakkaus ja rakastaminen
      71
      836
    Aihe