Hyper Ige Symdrooma

http://keskustelu.suomi24.fi/show.fcgi?category=97&conference=4000000000000037&posting=22000000019300532


tässä vielä vähän mitä tuolla luki: "Jobin syndroma on toinen nimi Hyper Ige syndroomalle. Hyper Ige syndrooma on melko harvinainen, perinnöllinen sairaus. Potilaalla on huono vastustuskyky erityisesti stafylokokki-, hiiva- ja sieni-infektioille. Itselläni ja lapsellani on kyseinen sairaus. Olen sairastanut erityisesti lapsena, kouluiässä paljon keuhkoputkentulehduksia, keuhkokuumeita ja minulla on ollut ihoabskesseja ja abskesseja myös keuhkoissa. Sairaus on hallinnassa antibiootti estolääkityksellä. Veressä Ige arvo on huimasti koholla Jobin syndrooma potilailla"

HyperIge tai Jobin tauti (Jobs syndrome) on todellakin aika harvinainen immunologinen tauti.

Ihan ensimmäisenä tekee mieli kysyä että millä perustein diagnoosi annettiin tyttärellesi? Geenitestillä vai oireiden perusteella?

Ja sitten seuraavaksi suosittelisin ettet missään tapauksessa liikaa luottaisi satunnaisiin nettiviisastelijoihin (kuten minuun) vaan pyytäisit, pyytäisit ja uudelleen pyytäisit lääkäriltäsi infoa taudista aina siihen asti kunnes mielestäsi tiedät tarpeeksi.
(Tämä on epäilemättä vuosien tai jopa vuosikymmenten prosessi niin kuin muissakin harvinaisissa taudeissa)

Tässä kuitenkin jotain infoa vaikkapa niiden lääkärille esitettävien kysymysten pohjaksi tai lääkärin korjattavaksi. En nimittäin missään tapauksessa vanno ettei jokin osa tuosta ole jo vanhentunutta tai suorastaan väärää tietoa. Näin minä kumminkin olen itse ollut oppivinani (Läheiselläni on sama diagnoosi)

Hyper-Ige on oikeastaan neljän eri immuunipuutossairauden yhteisnimi. Näitä kaikkia yhdistää se, että immuunisysteemi voi tuottaa vain immuuniglobuliini M:ää. Tämä (tai nämä) johtavat toistuviin hengitysteiden bakteeritulehduksiin ja kahdessa Hypeige-muunnoksessa mahdollisesti joko virus tai sieniperäisiin keuhkokuumeisiin. Joskus jotkut sairastuneet kehittävät valkoisten verisolujen puutostilan, joka lisää muiden vakavien infektioiden vaaraa.
Pohjoismaissa HyperIge kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1961 kahdella ruotsalaisella veljeksellä (keuhkokuumeita, keuhkoputkentulehduksia ja suurentuneet rauhaset). Vuonna 1970 sairaus virallisesti ”pääsi” WHO:n immuunipuutossairauksien listalle.
Kaikki taudin muunnokset ovat perinnöllisiä ja niitä esiintyy kaikkialla maailmassa. Vuonna 1993 onnistuttiin eristämään taudin aiheuttava geneettinen defekti ja eristämään yksi sairauden aiheuttajageeneistä. HyperIge-potilailla voidaan siis osoittaa virhe(mutaatio) perimässä.
tuon jälkeen on kolme muutakin HyperIge-muotoa pystytty eristämään geenikartalta. Ja oletettavasti aikaa myöten tulee vielä uusiakin.

Geenivirheeseen liittyviin valkuaisainepuutoksiin ja lisätuotantojuttuihin solun sisällä en puutu tässä lainkaan koska en ymmärrä siitä hölkäsen pöläystä (ja minulla on ajoittain muutenkin tunne että toistaiseksi tutkijatkin liikkuvat lähinnä spekulaatioakselilla siltä osin.)

Ykköstyypin Hyperige periytyy X-kromosomiin liittyen resessiivisesti. Muut tyypit periytyvät autosomaattisesti resessiivisesti.
Suomeksi tuo tarkoittaa että ykköstyyppiä esiintyy tautina vain miehillä , mutta he saavat sen terveeltä taudinkantajaäidiltään. Tällöin riski että geeniä kantavan naisen poikalapsesta tulee sairas on 50%. ja sama riski on siihen että mahdollinen tyttölapsi on taudin kantaja jne jne. Tämä ei liene kovin tärkeää teille, koska kerroit sairastuneen olevan tyttäresi.

Muut taudin muodot peritään autosomaattisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa että molempien vanhempien (eli sinun ja tyttäresi isän) pitää olla geenin kantajia ja näin ollen jokaisessa raskaudessa on 25% mahdollisuus että lapsesta tulee sairas. (Ja 25% mahdollisuus että lapsi on täysin terve eikä edes taudin kantaja ja 50% mahdollisuus että lapsi on taudin kantaja, mutta terve)

Noihin kaikkiin perinnöllisyysuttuihin saatte varmasti aikanaan lähetteen geenitutkimuksiin ja siellä ne selitetään paljon minua paremin ja mahdolliset virheenikin varmasti oikaistaan.
.
HyperIgen oireet vaihtelevat suuresti ja aina ei alussa kaikkia niitä edes osata yhdistää samaan tautiin kuuluviksi.
Hengitystieinfektiot, iho-ongelmat (atoppinen ihottuma, paiseet, haavaumat jne) niin limakalvoilla kuin muuallakin, korvatulehdukse, sienitulehdukset, astma, aivokalvontulehdukset ja jopa vakavat verenmyrkytystilat, polyypit, krooninen ripuli, rauhasen suurentuma (voi olla kosmeettinenkin haitta) sappitietulehdukset, maksatulehdukset, jonkin verran kohonnut syöpäriski jne. kuuluvat oireisiin.
Näitä kaikkia kuitenkaan EI ESIINNY KAIKILLA eli älkää turhaan panikoiko moisista ja kuvitelko oitis pahinta. Luettelin pitkän listan osan vain siksi että hoksaisitte kertoa kaikki mahdollisesti tautiin kuuluvat oireet tyttärenne lääkärille, ettekä tulisi ajatelleeksi että ”noh eihän se löysä massu nyt tähän kuulu, kun keuhkoista tai ihosta puhutaan”.

Useimmiten HyperIgen hoito on oireidenhoitoa; rasvoja ja antibiootteja iholle, antibiootteja hengitysteille, mahdollinen astmalääkitys, kortisonia yms.
Oikein vaikeissa tapauksissa on ilmeisesti aika hyvällä menestyksellä kokeiltu jonkinlaista kantasolunsiirtoa /luuydinsiirtoa, mutta siitä en ole lukenut kuin ohimennen.

HyperIgelapsen kanssa on hyvä välttää pahimpia infektiopesäkkeitä. Ei siis tarhaan hoitoon, jos sen vain voi välttää. Ja koulustakin voi olla fiksua pysyä kotiopetuksessa kaikkein pahimpaan flunssa-aikaan. Kaikkiin tulehduksiin on syytä puuttua heti alussa.
Hyvä hammashygienia ja säännölliset hammaslääkärikäynnit ovat tärkeitä. Suu on täynnä sellaisia pöpjä, jotka hyperige-potilaan verenkierton päästessä voivat tehdä pahaa jälkeä. Jos lomailette Skandinavian ulkopuolella niin juomavesi tulee aina keittää (Cryptsporium-lisen vuoksi) Ihoa pitää rasvata, hoitaa, helliä jne.

Ja lisää saa vapaasti kysyä. Vastaan parhaan tietoni mukaan, joskin suosittelen vielä uudestaan kysymään nettipalstojen sijaan faktoja lääkäreiltä.
Tajuan kuitenkin miksi näiltäkin kysyy. Ihan samoin olen aikoinaan vakavissa paikoissa tehnyt itsekin.

Kaikkea hyvää teille toivottaen
satu

Olis mukava vaihtaa kokemuksia! Minä itse ja kaksi lastani sairastamme hyper ige syndroomaa. Olemme tähän asti olleet ainoat sairastajat Oysin piirissä.

Minä sairastan samaa sairautta.