Haluaisin tietää kaularangan yhteydestä cp-vammaisuuteen ja downin syndroomaan.
Onko "geneettinen kaularankaheikkous" se, joka altistaa sekä kehitysvammaisuudelle että kaularanka-alueen degeneratiivisille muutoksille ikätasoa aiemmin?
Perustelen kysymystäni myöhemmin, jos näille löytyy yhteys.
Onko "geneettinen kaularankaheikkous" se, joka altistaa sekä kehitysvammaisuudelle että kaularanka-alueen degeneratiivisille muutoksille ikätasoa aiemmin?
Perustelen kysymystäni myöhemmin, jos näille löytyy yhteys.
Vastaukset 7
Vanhimmat
Seriously? Downin syndroomahan johtuu kromosomi 21:n trisomiasta, eli normaalilla ihmisellä kromosomia nro 21 on 2 kun taas Down-lapsella 3. Eli kaularangan heikkoudella ei kyllä tämän kanssa ole tekemistä kun asian liittyy meioosiin eli sukusolujen kahdentumiseen. Cp-vammasta en osaa sanoa.
Korjaan epilepsiaan. Siis onko yhteyttä cp-vammaisuuteen ja epilepsiaan?
Minä en tiedä mitään, mutta epilepsia taitaa olla tavallaan aivojen kohtauksellinen sähköhäiriö ja cp taitaa puolestaan olla pysyvämpi aivohalvaus.
Toisen ongelma luultavasti on kohtauksellinen liikahäiriötoiminta ja toisen aiheuttaa jokin aivojen tarpeellisen osan toimimattomuus.
Voiko näillä olla yhteys vai sattuvatko nämä vain samalle ihmiselle kuin kaksi salamaniskua samaan paikkaan? Vai voiko nämä niputtaa yhteen sillä perusteella, että molemmat ovat aivotoiminnan häiriöitä?
hups, luin kysymyksen huolimattomasti.
Epilepsia siis taitaa saada alkunsa jonkin aivoalueen laukaisemasta sähköhäiriöstä, jolloin kaularangan heikkous ei liene osasyyllinen.
Tuo cp taitaa olla monimutkaisempi.... mutta luultavasti se lähinnä tarkoittaa sikiökehityksen aikaista häiriötä eli se olisi ennen syntymää kehittynyt, vaikka diagnoosi tyypillisesti tehdään vasta 3-5 vuoden iässä.
Voisiko cp/aivohalvaus olla seuraus esim. kaularangan heikkouden aiheuttamasta verenkiertohäiriöstä? Kun cp diagnoosi tehdään 3- 5 vuoden iässä, niin kuka voisi sanoa missä vaiheessa aivohalvaus todella tapahtui ja mikä sen aiheutti.
Luin lisää.. Kirjoitin väärää tietoa eli vedin liian nopeita johtopäätöksiä.
Tuo "cerebral palsy" voi tapahtua sikiökehityksen aikana, synnytyksen aikana ja jopa kouluikään saakka.
Käypä hoito-suosituksen mukaan:
"....Downin oireyhtymässä mittaustavan mukaan vaihdellen 10–40%:lla lapsista on poikkeava atlantoaksiaalinen väli (eli toiseksi ylin kaulan nikamaväli).
Downin oireyhtymässä arviolta 2 %:lla on kuvattu atlantoaksiaalisen epästabiiliuden aiheuttamia selkäytimen kompressio-oireita..."
Eli kaularangan rakenteellisista poikkeavuuksista huolimatta suurin osa 98% down-lapsista ja aikuisista ei kärsi kaularanka-oireista.
Koko suosituksen voit lukea täältä http://www.kaypahoito.fi/web/kh/suositukset/naytaartikkeli/.../hoi50027
CP-vamma tuskin liittyy geneettiseen sairauteen, muuten kuin puhtaan sattuman kautta. CP-vamman aiheuttaa kertavaurio sikiön/lapsen kehittyvissä aivoissa, aiheuttajana voi olla sikiöaikainen infektio, hapenpuute synnytyksessä, jne. CP-vamma ei siis periydy.
Cp-vammaliiton sivuilta löydät tietoa cp-vammasta, sen oireista ja syntymekanismilta: http://www.cp-liitto.fi/index.phtml?s=163
Kaularangan heikkous ja degeneraatio liittyy moneenkin perinnölliseen sairauteen
sekä aivan normaaliin ikääntymiseen, mutta mikään tavallinen cp-vamman, down-syndrooman, tai epilepsia liitännäisoire se ei ole.
Epilepsiasta, sen eri muodoista ja perinnöllisyydestä löydät tietoa epilepsialiiton sivuilta: http://www.epilepsia.fi/epilepsialiitto/epilepsialiiton_ajankohtaista/tietoa_epilepsiasta
Jos kyse on lähiomaisesta/ läheisestä, ja periytyvyyskysymykset askarruttavat, voit ottaa yhteyttä perinnöllisyysklinikalle puhelimitse (09) 72770100 tai sähköpostitse [email protected]
Hyvä vastaus ja hyvät linkit.
Minä en löytänyt juuri mitään tietoa tuosta kaularangan heikkoudesta kun en löytänyt oikeita hakusanoja. Tietääkö kukaan hyviä hakusanoja?
Cp:lle löytyy synonyymit Little's disease, congenital static encephalopathy, congenital spastic paralysis ja cerebral palsy.