UUTISET
KOTIMAA
Kotimaa 9.12.2014 klo 15:31 | päivitetty 9.12.2014 klo 15:31
Pohjanmaalla on löydetty useita tapauksia harvinaista Fabryn tautia
Perinnöllisen sairauden tapauksia on toistakymmentä ja potilaat ovat lähtöisin Vöyrin seudulta. Taudin oireita ovat muun muassa vatsakivut ja ihmisen kuuman sieto on heikentynyt. Lisäksi potilaat eivät hikoile.
Pohjanmaalta on löydetty huomattava määrä Fabryn tautia sairastavia kerrotaan Vaasan keskusairaalasta. Ensimmäinen potilas diagnosoitiin puolitoista vuotta sitten. Sen jälkeen tapauksia on löytynyt toista kymmentä. Kaikki potilaat ovat lähtöisin Vöyrin seudulta.
– Oletettavasti tämä mutaatio on tapahtunut siellä monta sukupolvea sitten. Potentiaalisia henkilöitä, joilla tämä geenimutaatio on, voi olla huomattavasti enemmän mitä tähän mennessä on todettu, sanoo ylilääkäri Jukka Saarinen Vaasan keskusairaalasta.
Myös Ruotsissa selvitetään parhaillaan Saarisen mukaan sitä, ovatko Uumajan puolella tavatut Fabryn taudin tapaukset samaa geenimutaatiota, kuin Vöyriltä löytyneet tapaukset.
Periytyvä tauti
Fabryn tauti on perinnöllinen ja se esiintyy ihmisen x-kromosomissa. Ylilääkäri Jukka Saarisen mukaan tautia sairastavalla on esimerkiksi vatsaoireita. Lisäksi potilaat eivät hikoile ja heidän kuuman sieto on heikentynyt. Tauti periytyy isältä tytöille sekä äidiltä tytöille ja pojille.
– Kyse on kehon rasva-aineita pilkkovan proteiinin eli entsyymin alentuneesta tasosta. Ihmisen soluihin kertyy elimistä aineenvaihdunnan tuotteita ja solujen toiminta häiriintyy. Lisäksi verisuonten seinämiin alkaa tulla vaurioita. Pitkällä tähtäimellä ongelmana potilaalla ovat mahdolliset munuaisvauriot, sydänmen vajaatoiminta tai aivoinfarktit, kertoo Saarinen.
Fabryn tautiin on saatavilla Suomessa etsyymikorvaushoitoa.
LUE MYÖS
MS-liitto: Fabryn tauti
Olli Koski.
Olli Koski
Yle Pohjanmaa
KOTIMAA
Kotimaa 9.12.2014 klo 15:31 | päivitetty 9.12.2014 klo 15:31
Pohjanmaalla on löydetty useita tapauksia harvinaista Fabryn tautia
Perinnöllisen sairauden tapauksia on toistakymmentä ja potilaat ovat lähtöisin Vöyrin seudulta. Taudin oireita ovat muun muassa vatsakivut ja ihmisen kuuman sieto on heikentynyt. Lisäksi potilaat eivät hikoile.
Pohjanmaalta on löydetty huomattava määrä Fabryn tautia sairastavia kerrotaan Vaasan keskusairaalasta. Ensimmäinen potilas diagnosoitiin puolitoista vuotta sitten. Sen jälkeen tapauksia on löytynyt toista kymmentä. Kaikki potilaat ovat lähtöisin Vöyrin seudulta.
– Oletettavasti tämä mutaatio on tapahtunut siellä monta sukupolvea sitten. Potentiaalisia henkilöitä, joilla tämä geenimutaatio on, voi olla huomattavasti enemmän mitä tähän mennessä on todettu, sanoo ylilääkäri Jukka Saarinen Vaasan keskusairaalasta.
Myös Ruotsissa selvitetään parhaillaan Saarisen mukaan sitä, ovatko Uumajan puolella tavatut Fabryn taudin tapaukset samaa geenimutaatiota, kuin Vöyriltä löytyneet tapaukset.
Periytyvä tauti
Fabryn tauti on perinnöllinen ja se esiintyy ihmisen x-kromosomissa. Ylilääkäri Jukka Saarisen mukaan tautia sairastavalla on esimerkiksi vatsaoireita. Lisäksi potilaat eivät hikoile ja heidän kuuman sieto on heikentynyt. Tauti periytyy isältä tytöille sekä äidiltä tytöille ja pojille.
– Kyse on kehon rasva-aineita pilkkovan proteiinin eli entsyymin alentuneesta tasosta. Ihmisen soluihin kertyy elimistä aineenvaihdunnan tuotteita ja solujen toiminta häiriintyy. Lisäksi verisuonten seinämiin alkaa tulla vaurioita. Pitkällä tähtäimellä ongelmana potilaalla ovat mahdolliset munuaisvauriot, sydänmen vajaatoiminta tai aivoinfarktit, kertoo Saarinen.
Fabryn tautiin on saatavilla Suomessa etsyymikorvaushoitoa.
LUE MYÖS
MS-liitto: Fabryn tauti
Olli Koski.
Olli Koski
Yle Pohjanmaa
Vastaukset 11
Vanhimmat
Nyt taisi mielenterveyskuntoutujalle tulla yön synkimpinä tunteina paha ymmärryshäiriö. Copypasteamassasi tekstissä selitetään, mikä sairaus on kyseessä, mistä se johtuu ja mitne hoidetaan.
Mikäli tällaiset tyypit menisivät esimerkiksi homeopaatille, syitä ei etsittäisi ollenkaan vaan tyrkytettäisiin "oireenmukaista hoitoa" eli taikasokeria.
Myytkö taikasokeria?
Olet siis skepojen taikasokerikauppias.
Etkö lukenut kopsaamaasi artikkelia, vai etkö ymmärtänyt?
Taudin geneettinen alkuperä tunnetaan, sen oireet tunnetaan ja sille on kehitetty entsyymihoito.
Ja sitten sinä raukka otsikoit: "Taas uusi koululääketieteelle käsittämätön tauti! "
"Taas uusi koululääketieteelle käsittämätön tauti!"
Tauti on ainoastaan teille vaihtoehtohömelöille käsittämätön niinkuin moni muukin asia.
Ei ole sinulle tullut mieleen, että yksikään tällainen geneettinen sairaus ei pompahda esille vain geenien takia, vaan tarvitaan myös muita sisäisiä tai ulkoisia tekijöitä. Muutenhan tämä geneettinen sairaus pompahtaisi aina samaan aikaan kaikille! Miksi se toisilla esiintyy ja toisilla ei, vaikka heillä olisikin kaikilla se geenivirhe?
Ihmisellä on ALTISTAVA geeni. Mikä muu vaikuttaa?
>Ei ole sinulle tullut mieleen, että yksikään tällainen geneettinen sairaus ei pompahda esille vain geenien takia...
Itse asiassa tämä geneettinen sairaus pompahtaa esiin juurikin geenien takia. Yksi tärkeä entsyymi jää uupumaan geneettisen virheen takia
>vaan tarvitaan myös muita sisäisiä tai ulkoisia tekijöitä.
No kun ei tarvita.
>Muutenhan tämä geneettinen sairaus pompahtaisi aina samaan aikaan kaikille!
Ei ihan näinkään. Viallisesta geenistä aiheutuu yhtä entsyymiä koskeva puute, josta taas tulee erilaisia eriasteisia seurauksia, jotka ajan myötä kasautuvat ja tuottavat näkyviä ongelmia viiveellä ja koska kyseessä on erittäin harvinainen sairaus, myös diagnoosi voi viivästyä.
>Miksi se toisilla esiintyy ja toisilla ei, vaikka heillä olisikin kaikilla se geenivirhe?
Jos esimerkiksi satut olemaan nainen, sinulla on kaksi x-kromosomia, joista toisessa virhettä ei välttämättä ole. Geenivirheen vaikutus on myös pikkuhiljaa terveyttä rapauttava ja ilmenemismuodot hyvinkin vaihtelevia, koska yksi entsyymi tai sen puuttuminen vaikuttaa moneen asiaan.
Eli ketjun avaaja valehteli joka kohdassa: Sairaus tunnetaan, se ei ole uusi, sen syy on tiedossa, se on perinnöllinen, siihen on olemassa hoito.
Mitään vaihtoehtoista hoitotapaa aloittaja ei edes ehdottanut, joten ymmärtämättömyys tai välinpitämättömyys oli hyvinkin laajaa.
Tauti vaivaa siis vaan teitä skeposia.
Skepon taju on kankaalla.
Hyvä, että myönsit, vaikka kyllä me muut tiedetään, että teillä skeposilla on tajut kankaalla tai pardmminkii ihan viemärissä.
Pitäisikö ensin tutkia myös suoliston bakteerit ennenkö ruvetaan tyrkyttämään niitä pillereitä poskeen?
http://yle.fi/aihe/artikkeli/2014/02/19/suoliston-bakteerit-ja-mielen-terveys
"Geenivirheen vaikutus on myös pikkuhiljaa terveyttä rapauttava ja ilmenemismuodot hyvinkin vaihtelevia, koska yksi entsyymi tai sen puuttuminen vaikuttaa moneen asiaan."
Mikä aiheuttaa geenivirheen?
Virheellinen geeni aiheuttaa geenivirheen!