Osaisko joku auttaa?
Perinnöllisyysneuvojan puheille tulee nuori mies, joka sairastaa harvinaista Beckerin lihasrappeumaa. Se alkaa kouluiässä ja johtaa keski-iässä liikuntavammaisuuteen. Taudin aiheuttava resessiivinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Mies haluaisi perustaa perheen ja tahtoo tietää, uskaltaako hän hankkia lapsia.
a) Selvitä kirjainkaavioin taudin periytymistapa.
b) Asetu perinnöllisyysneuvojan asemaan ja pohdi, millaisia neuvoja antaisit asiakkaallesi.
Perinnöllisyysneuvojan puheille tulee nuori mies, joka sairastaa harvinaista Beckerin lihasrappeumaa. Se alkaa kouluiässä ja johtaa keski-iässä liikuntavammaisuuteen. Taudin aiheuttava resessiivinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Mies haluaisi perustaa perheen ja tahtoo tietää, uskaltaako hän hankkia lapsia.
a) Selvitä kirjainkaavioin taudin periytymistapa.
b) Asetu perinnöllisyysneuvojan asemaan ja pohdi, millaisia neuvoja antaisit asiakkaallesi.
Vastaukset 2
Vanhimmat
a) -kohdassa tarvitsee ilmeisesti tehdä ne normaalit risteytyskaaviot. Laitetaan vaikka sairaaksi X-kromosomiksi nimike Xr, terveeksi X-kromosomiksi XR. Y-kromosomi voi olla pelkkä Y, koska sen avulla tauti ei kerran periydy. Tämän jälkeen tehdään kolme risteytyskaaviota, sillä tiedämme vain miehen perimän (XrY). Nainen, jonka kanssa mies haluaa lapsia tehdä, on tässä tehtävässä mysteeri. Sen takia pitää ottaa huomioon kaikki eri mahdollisuudet, eli XrXr, XRXr ja XRXR. Tehdään risteytyskaaviot:
Xr Y Xr Y
Xr XrXr XrY Xr XrXr XrY
Xr XrXr XrY XR XRXr XRY
Xr Y
XR XRXr XRY
XR XRXr XRY
b) Kaikki lapset, joilla on XR-kromosomi, ovat terveitä. Tästä voidaan päätellä, että riippuu naisesta, millä todennäköisyydellä lapset ovat sairaita. Mikäli nainen sairastaa tautia (XrXr), jokainen heidän lapsistaan perii taudin (tällöin voisi antaa vinkiksi vaikkapa adoption). Mikäli nainen on kantaja (XRXr), on viidenkymmenen prosentin mahdollisuus, että lapsi sairastaa tautia. Jos nainen on terve (XRXR), yksikään lapsista ei voi periä sairautta. Koska tehtävän annossa sanotaan taudin olevan harvinainen, on hyvin epätodennäköistä, että nainen sairastaisi sitä tai olisi kantaja. Niinpä järkevintä olisi neuvoa miestä perustamaan perheensä kaikessa rauhassa.
Noita kromosomeja nimettäessä on hyvä kuitenkin huomioida muutama asia. Ensinnäkin kirjain (tässä tapauksessa R), joka kertoo onko kromosomi sairas vai ei, on hyvä nimetä resessiivisen ominaisuuden mukaan. Tässä tapauksessa resessiivinen ominaisuus oli rappeuma, joten siitä R. Tuo r/R olisi hyvä merkata X:n ylänurkkaan, vähän kuin potenssiksi, sillä se on yleisempi tapa näissä tehtävissä.
Toivottavasti tämä auttoi. :)
Höh, välilyönnit näköjään lähti noista kaavioista. :/