Moi
saatiin muutama päivä sitten tietää, että meillä molemmilla on kongenitaalinefroosi niminen geeni ja näin ollen lapsella on kai 25% mahdollisuus olla tosi sairas. Vieläkin tuntuu, että olen aivan shokissa asiasta, vaikka oon muutaman päivän ehtinyt asiaa sulatella. Onko ketään samaa kokenutta?
saatiin muutama päivä sitten tietää, että meillä molemmilla on kongenitaalinefroosi niminen geeni ja näin ollen lapsella on kai 25% mahdollisuus olla tosi sairas. Vieläkin tuntuu, että olen aivan shokissa asiasta, vaikka oon muutaman päivän ehtinyt asiaa sulatella. Onko ketään samaa kokenutta?
Vastaukset 4
Vanhimmat
En ole kokenut tai edes kuullut sellaisesta, mutta voisitko kertoa mikä se on?Ymmärrän jos et pysty tai halua kertoa.
Vähäisten tietojeni mukaan se on munuaissairaus/ perinnöllisyys geeni. Suomalainen tautiperimä, jota ei kai edes ulkomailla tavata (samoin kuin kehitysvammat sallan tauti, AGU ja fragile-X). Jos lapsi perii sen molemmilta vanhemmiltaan (eli on tässä huono onnisessa 25% joukossa) on hänellä vakava munuaissairaus ja ei elä kauaa ilman munuaissiirtoa tai kuolee kohtuun. Tämän enempää en tiedä, kun tän kaiken tiedon olen etsinyt netistä. Lääkäri aika vasta tulossa. Nyt odotan kovasti lääkäri aikaa, jotta saataisiin lisää tietoa asiasta, kun tässä on tosiaankin kaikki jota netistä löysin. niin ja tämän taudin "riski-aluetta" on pohjanmaa ja ylä-savo( siis sellaista aluetta jossa tätä tautia tavataan paljon ja kuuluu heidän perimäänsä).
alkuperäinen
Hei!
Kunhan ensijärkytykseltäsi selviät, varmasti alkaa näyttää hiukkasen paremmalta!Kamala nimi mokomalla perimällä, johan tuosta pelkästä nimestä säikähtää kun on kolkko.
Mulla on kaveri juuri pohjanmaalta kotosin. Äidillä oli tämä perimä ja hänelle tehtiin lapsivesipunktio asian varmistamiseksi joskus viikoilla 12-15.Onneksi ei mitään löytynyt. Kaverini otti asiasta selvää kuitenkin "vastaisen" varalle jos saavat lisää lapsia ja sisarukset myös.
Sinut otetaan erikoisseurantaan, ekaksi tehdään nuo tutkimukset ja jatkossakin, vaikka mitään ei löytyisi saat käydä ylimäräsissä lääkärintarkastuksissa.jos jotain kuitenkin löytyy,hoidot ovat nykyään hyviä jo kohtuun ja synnytyksen jälkeen.vauva saa ainakin dialyysihoitoa ja odottaa siirrännäistä jonka voi saaada jo lähisukulaiselta.
Pieneksi vinkiksi: käy lukemassa soneraplaza-odottajat-palstaa, samanmoinen kuin tämä. Siellä on kesäkuun vauvat 8 ja kesäkuun vauvat 9-ketju. siellä eräs länsirannikolla asuva odottaja kipuili saman asian kanssa. ultrassa todettin munuaislöydöksiä ja sitten jännättiin lapsivesipunktion tuloksia.
osote :http://keskustelu.soneraplaza.fi. ja sieltä odotusaika.
et ole kuitenkaan yksin pelkojesi kanssa, sen tuntuman minkä minä oon saanut niin yllättävän paljon on suomessakin pelkkiä "omia" tautigeenejä joita esiintyy vain pienillä alueilla. aikoinaan on puolisot valittu samasta kylästä niin siinä on alkanut sama veri virrata sukulaisissa ja jossain vaiheessa on se geenimuunnos tapahtunut. kunikaalliset suvut etenkin Britanniassa ja Venäjällä ovat tästä "sisäsiittoisuudesta" myös hyviä esimerkkejä.
kysyhän reippaasti lisäfaktaa neuvolasta ja lääkäreiltä! puhu, puhu asiasta täällä ja muutenkin, se helpottaa ja mörkö alkaa kutistua!inhottavinta on niiden tuloksien odottelu mutta toisaalta helppottavaa saada joku faktatieto epävarmuuden sijaan.
toivon sydämestäni ettei mitään lopuksi löydy ja jos löytyiskin nin eletään toiveikkaasti hyvän hoidon saannissa.sitä kannattaa murehtia sitten erikseen tulevaisuudessa kunhan tulee ne tulokset, niissä on jo itsessään tarpeeksi jännäämistä.
Kiitos kovasti sinulle! :)
oli ihana saada tietää, että on edes joku joka nimen on edes kuullut ja osasit kertoa palon lisää siihen mitä tiedettiin! eihän se auta nyt kuin odotella kutsua lääkärille (täällä neuvolassa turha puhua asiasta, eivät tienneet koko sairautta, kun pyysin lähetettä eteenpäin).
Kiitos oikein paljon sulle myös tuosta sonerapalaza-neuvosta. kirjoittelen itse siellä syyskuu-05:ssä, mutta en ole ikinä kurkannut kesäkuun puolelle, kun tuntuu, että ne on niin "edellä" meistä.
oikein hyvää jatkoa sinulle ja vielä kerran kiitos!:)