opmd oculofaryngeaalinen lihasdystrofia

birgitta66

Hei
Sain vuosi sitten tietää sairastavani OPMD nimistä lihassairautta joka on erittäin harvinainen.
Olen 51 vuotias nainen ja sairaus varmistettiin geenitestillä.
Aloin oireilla nielemis vaikeuksilla ja jalkojen sekä käsien lihas heikkoudella.
Painoni on pudonnut vuoden sisällä n.10kg.
Olisinkin halunnut kuulla onko jollain muulla todettu samaa sairautta tai hänen läheisellään tai tutulla.
En ole vielä mistään löytänyt Suomesta saamaa sairautta sairastavia.
Olisi ihana saada enemmän tietoa tästä.
Vastauksia odottaen.

7

824

Äänestä

    Vastaukset 7

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Fransmanni

      Tauti on tuttu ja sen lyhenne OPMD auttaa tiedon hankinnassa. Yleisin se on Kanadan ranskalaisen väestön piirissä ja juuret johtavat siis Ranskaan. Potilaat voi tunnistaa jo kasvoista, silmäluomet "valuvat" ja pään asento muuttuu nokkavan näköiseksi. Voimia vaan!

    • Birgitta66

      Kiitos vastauksesta. Sairastatko itse vaiko joku läheisesi?

    • Anonyymi

      Hei!

      Olet mahdollisesti jo saanut lisätietoa OPMDstä.
      Olen saanut kyseisen diagnoosin 2011. Se on todettu geenitestillä. Meitä on tällä hetkellä noin. 20 ja olemme kaikki toistemme sukua!

    • Anonyymi

      Hei,

      Mitä kuuluu? Toivottavasti kaikki on OK. Sekä äitini että isoäitini ovat sairastaneet tätä tautia. Viime vuoden aikana olen alkanut tuntea kevyttä painetta ja väsymystä silmäluomissani. En tiedä miten testataan Suomessa.

    • Anonyymi

      Vanha ketju, mutta nostan kumminkin, kun minulla tuo sairaus todettiin viime vuonna. Alkoi myös nielemisongelmalla, enkä vielä ole käynyt neurologille tarkemmassa tutkimuksissa. Miten teillä muilla menee, onko oireet pysyneet ennallaan?

    • Anonyymi

      Hei
      Ikävä kuulla sairastumisestasi. Onko tehty geeni testi?

      • Anonyymi

        On tehty testi ja on varma diagnoosi. On tässä pitänyt vähän sulatella asiaa. Nielemisongelmat ovat lisääntyneet, mutta vielä toistaiseksi ei näy ptoosia. Neurologin aika oli puoli vuotta sitten ja neurologillekin tämä oli ensimmäinen kerta kun törmäsi tähän sairauteen....

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Takaisin ylös

    Luetuimmat keskustelut

    1. Ei käy sääliksi sitä miestä

      Sitä saa mitä tilaa.
      Ikävä
      176
      1632

    2. Muistakaa pojat tämä.

      Mies joka haluaa naisen, löytää keinon. Ei epäröi eikä hämmennä. Tekee kaiken eteenne.
      Ikävä
      106
      842

    3. En ehkä onnistu siinä

      Kovasti minä yritän näyttää kauniilta, vain sinua varten, mutta en taida onnistua siinä.
      Ikävä
      58
      735

    4. Muhun rakastuu kaikki naiset, mut mä en rakastu niihin

      Mun vaatimustaso on 10+ Mut mua tavottelee 7+ naiset
      Ikävä
      203
      618

    5. Mies,oletko koskaan...

      Käyttänyt maksullista naista?
      Ikävä
      131
      594

    6. Oletko päättänyt

      Että luovutat minun suhteeni
      Ikävä
      48
      556

    7. Pahoin pelkään nainen

      että pidät minua epäempaattisena, itsekeskeisenä, narsistisena ja kylmänä ihmisenä. Oletko koskaan ajatellut, että minus
      Ikävä
      50
      538

    8. Mitä mieltä olet?

      Miehestä jolla ei ole yhtään kaveria, ei facebookissa eikä livenä ja hän harrasta ja tekee kaiken yksin. Onko vähän outo
      Ikävä
      68
      536

    9. Kirjoita kolme sanaa

      mistä kaivattusi voisi sinut tunnistaa.
      Suhteet
      37
      526

    10. Viesti jonka haluaisit lähettää...

      hänelle. Onko jokin pieni tunniste jonka vain te tiedätte. Onko naiselta miehelle tai toisinpäin, joku joku päivämäärä
      Ikävä
      15
      510
    Aihe
    TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt