opmd oculofaryngeaalinen lihasdystrofia

birgitta66

Hei
Sain vuosi sitten tietää sairastavani OPMD nimistä lihassairautta joka on erittäin harvinainen.
Olen 51 vuotias nainen ja sairaus varmistettiin geenitestillä.
Aloin oireilla nielemis vaikeuksilla ja jalkojen sekä käsien lihas heikkoudella.
Painoni on pudonnut vuoden sisällä n.10kg.
Olisinkin halunnut kuulla onko jollain muulla todettu samaa sairautta tai hänen läheisellään tai tutulla.
En ole vielä mistään löytänyt Suomesta saamaa sairautta sairastavia.
Olisi ihana saada enemmän tietoa tästä.
Vastauksia odottaen.

7

829

Äänestä

    Vastaukset 7

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Fransmanni

      Tauti on tuttu ja sen lyhenne OPMD auttaa tiedon hankinnassa. Yleisin se on Kanadan ranskalaisen väestön piirissä ja juuret johtavat siis Ranskaan. Potilaat voi tunnistaa jo kasvoista, silmäluomet "valuvat" ja pään asento muuttuu nokkavan näköiseksi. Voimia vaan!

    • Birgitta66

      Kiitos vastauksesta. Sairastatko itse vaiko joku läheisesi?

    • Anonyymi

      Hei!

      Olet mahdollisesti jo saanut lisätietoa OPMDstä.
      Olen saanut kyseisen diagnoosin 2011. Se on todettu geenitestillä. Meitä on tällä hetkellä noin. 20 ja olemme kaikki toistemme sukua!

    • Anonyymi

      Hei,

      Mitä kuuluu? Toivottavasti kaikki on OK. Sekä äitini että isoäitini ovat sairastaneet tätä tautia. Viime vuoden aikana olen alkanut tuntea kevyttä painetta ja väsymystä silmäluomissani. En tiedä miten testataan Suomessa.

    • Anonyymi

      Vanha ketju, mutta nostan kumminkin, kun minulla tuo sairaus todettiin viime vuonna. Alkoi myös nielemisongelmalla, enkä vielä ole käynyt neurologille tarkemmassa tutkimuksissa. Miten teillä muilla menee, onko oireet pysyneet ennallaan?

    • Anonyymi

      Hei
      Ikävä kuulla sairastumisestasi. Onko tehty geeni testi?

      • Anonyymi

        On tehty testi ja on varma diagnoosi. On tässä pitänyt vähän sulatella asiaa. Nielemisongelmat ovat lisääntyneet, mutta vielä toistaiseksi ei näy ptoosia. Neurologin aika oli puoli vuotta sitten ja neurologillekin tämä oli ensimmäinen kerta kun törmäsi tähän sairauteen....

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Takaisin ylös

    Luetuimmat keskustelut

    1. Mikä kaivatussasi

      on parasta?
      Ikävä
      79
      1120

    2. Mitä haluaisit sanoa hänelle?

      Jos joskus kohtaatte?
      Ikävä
      111
      1110

    3. haluaisin paljastaa

      Kuka tämä :/ on
      Ikävä
      77
      581

    4. Olen jo oppinut tuntemaan

      sinun kirjoitustyylisi
      Ikävä
      47
      493

    5. Hyvää yötä kaipaamalleni

      Vanhwmmalle naiselle, olet rakas❤️❤️
      Ikävä
      17
      481

    6. Taiteiden yö

      Kuhmon taiteiden yössä tapahtui. Tsat satss saaatts... Ja Sammon takoja... Tsat satss saaatts...
      Kuhmo
      9
      478

    7. Mikä kaivatussasi

      on pahinta?
      Tunteet
      44
      445

    8. Nainen, onko se nalle hehkuttelija poistunut keskuudestamme?

      Ei ole näkynyt, joten onkohan. R.I.P :/
      Ikävä
      112
      441

    9. Mikä herkku

      Kaivattusi On? 😁
      Ikävä
      41
      422

    10. Et vaan tajua

      Että rakastan sua
      Ikävä
      15
      406
    Aihe
    TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt