opmd oculofaryngeaalinen lihasdystrofia

birgitta66

Hei
Sain vuosi sitten tietää sairastavani OPMD nimistä lihassairautta joka on erittäin harvinainen.
Olen 51 vuotias nainen ja sairaus varmistettiin geenitestillä.
Aloin oireilla nielemis vaikeuksilla ja jalkojen sekä käsien lihas heikkoudella.
Painoni on pudonnut vuoden sisällä n.10kg.
Olisinkin halunnut kuulla onko jollain muulla todettu samaa sairautta tai hänen läheisellään tai tutulla.
En ole vielä mistään löytänyt Suomesta saamaa sairautta sairastavia.
Olisi ihana saada enemmän tietoa tästä.
Vastauksia odottaen.

4

346

Äänestä

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Fransmanni

      Tauti on tuttu ja sen lyhenne OPMD auttaa tiedon hankinnassa. Yleisin se on Kanadan ranskalaisen väestön piirissä ja juuret johtavat siis Ranskaan. Potilaat voi tunnistaa jo kasvoista, silmäluomet "valuvat" ja pään asento muuttuu nokkavan näköiseksi. Voimia vaan!

    • Birgitta66

      Kiitos vastauksesta. Sairastatko itse vaiko joku läheisesi?

    • Anonyymi

      Hei!

      Olet mahdollisesti jo saanut lisätietoa OPMDstä.
      Olen saanut kyseisen diagnoosin 2011. Se on todettu geenitestillä. Meitä on tällä hetkellä noin. 20 ja olemme kaikki toistemme sukua!

    • Anonyymi

      Hei,

      Mitä kuuluu? Toivottavasti kaikki on OK. Sekä äitini että isoäitini ovat sairastaneet tätä tautia. Viime vuoden aikana olen alkanut tuntea kevyttä painetta ja väsymystä silmäluomissani. En tiedä miten testataan Suomessa.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Takaisin ylös

    Luetuimmat keskustelut

    1. Kiitos nainen

      Kuitenkin. Olet sitten ajanmerkkinä. Tuskin enää sinua näen ja huomasitko, että olit siinä viimeisen kerran samassa paik
      Tunteet
      8
      3336

    2. MTV: Kirkossa saarnan pitänyt Jyrki 69 koki yllätyksen - Paljastaa: "Se mikä oli hyvin erikoista..."

      Jyrki Linnankivi alias Jyrki 69 on rokkari ja kirkonmies. Teologiaa opiskeleva Linnankivi piti elämänsä ensimmäisen saar
      Maailman menoa
      68
      1848

    3. Hyväksytkö sinä sen että päättäjämme ei rakenna rauhaa Venäjän kanssa?

      Vielä kun sota ehkäpä voitaisiin välttää rauhanponnisteluilla niin millä verukkeella voidaan sanoa että on hyvä asia kun
      Maailman menoa
      541
      1556

    4. Kirjoita yhdellä sanalla

      Joku meihin liittyvä asia, mitä muut ei tiedä. Sen jälkeen laitan sulle wappiviestin
      Ikävä
      77
      1169

    5. Olet hyvin erilainen

      Herkempi, ajattelevaisempi. Toisaalta taas hyvin varma siitä mitä haluat. Et anna yhtään periksi. Osaat myös ilkeillä ja
      Ikävä
      61
      972

    6. Yksi syy nainen miksi sinusta pidän

      on se, että tykkään luomusta. Olet luonnollinen, ihana ja kaunis. Ja luonne, no, en ole tavannut vielä sellaista, joka s
      Ikävä
      32
      940

    7. Hyödyt Suomelle???

      Haluaisin asettaa teille palstalla kirjoittelevat Venäjää puolustelevat ja muut "asiantuntijat" yhden kysymyksen pohditt
      Maailman menoa
      208
      861

    8. Hyvää talvipäivänseisausta

      Vuoden lyhyintä päivää. 🌞 Hyvää huomenta. ❄️🎄🌌✨❤️😊
      Ikävä
      170
      813

    9. Hyvää Joulua mies!

      Toivottavasti kaikki on hyvin siellä. Anteeksi että olen hieman lisännyt taakkaasi ymmärtämättä kunnolla tilannettasi, o
      Ikävä
      59
      806

    10. Paljastavat kuvat Selviytyjät Suomi kulisseista - 1 päivä vs 36 päivää viidakossa - Katso tästä!

      Ohhoh! Yli kuukausi viidakossa voi muuttaa ulkonäköä perusarkeen aika rajusti. Kuka mielestäsi muuttui eniten: Mia Mill
      Suomalaiset julkkikset
      3
      758
    Aihe
    TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt