opmd oculofaryngeaalinen lihasdystrofia

birgitta66

Hei
Sain vuosi sitten tietää sairastavani OPMD nimistä lihassairautta joka on erittäin harvinainen.
Olen 51 vuotias nainen ja sairaus varmistettiin geenitestillä.
Aloin oireilla nielemis vaikeuksilla ja jalkojen sekä käsien lihas heikkoudella.
Painoni on pudonnut vuoden sisällä n.10kg.
Olisinkin halunnut kuulla onko jollain muulla todettu samaa sairautta tai hänen läheisellään tai tutulla.
En ole vielä mistään löytänyt Suomesta saamaa sairautta sairastavia.
Olisi ihana saada enemmän tietoa tästä.
Vastauksia odottaen.

5

512

Äänestä

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Fransmanni

      Tauti on tuttu ja sen lyhenne OPMD auttaa tiedon hankinnassa. Yleisin se on Kanadan ranskalaisen väestön piirissä ja juuret johtavat siis Ranskaan. Potilaat voi tunnistaa jo kasvoista, silmäluomet "valuvat" ja pään asento muuttuu nokkavan näköiseksi. Voimia vaan!

    • Birgitta66

      Kiitos vastauksesta. Sairastatko itse vaiko joku läheisesi?

    • Anonyymi

      Hei!

      Olet mahdollisesti jo saanut lisätietoa OPMDstä.
      Olen saanut kyseisen diagnoosin 2011. Se on todettu geenitestillä. Meitä on tällä hetkellä noin. 20 ja olemme kaikki toistemme sukua!

    • Anonyymi

      Hei,

      Mitä kuuluu? Toivottavasti kaikki on OK. Sekä äitini että isoäitini ovat sairastaneet tätä tautia. Viime vuoden aikana olen alkanut tuntea kevyttä painetta ja väsymystä silmäluomissani. En tiedä miten testataan Suomessa.

    • Anonyymi

      Vanha ketju, mutta nostan kumminkin, kun minulla tuo sairaus todettiin viime vuonna. Alkoi myös nielemisongelmalla, enkä vielä ole käynyt neurologille tarkemmassa tutkimuksissa. Miten teillä muilla menee, onko oireet pysyneet ennallaan?

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Takaisin ylös

    Luetuimmat keskustelut

    1. YLE Äänekosken kaupunginjohtaja saa ankaraa arvostelua

      Kaupungin johtaja saa ankaraa kritiikkiä äkkiväärästä henkilöstöjohtamisestaan. Uusin häirintäilmoitus päivätty 15 kesä
      Äänekoski
      84
      1686

    2. Euroopan lämpöennätys, 48,8, astetta, on mitattu Italian Sisiliassa

      Joko hitaampikin ymmärtää. Se on aivan liikaa. Ilmastonmuutos on totta Euroopassakin.
      Maailman menoa
      271
      1584

    3. Asiakas iski kaupassa varastelua tehneen kanveesiin.

      https://www.iltalehti.fi/kotimaa/a/33a85463-e4d5-45ed-8014-db51fe8079ec Oikein. Näin sitä pitää. Kyllä kaupoissa valtava
      Maailman menoa
      285
      1343

    4. Martina lähdössä Ibizalle

      Eikä Eskokaan tiennyt matkasta. Nyt ollaan jännän äärellä.
      Kotimaiset julkkisjuorut
      169
      1282

    5. Avustikset peruttu.

      Aettokosken ampuraan rahat otettu poekkeen valtiolle.
      Suomussalmi
      57
      905

    6. Toivon että jätät tämän päivän jälkeen minut lopullisesti rauhaan mies

      Ihan kokonaan, kiitos.
      Ikävä
      66
      874

    7. Jos ei tiedä mitä toisesta haluaa

      Älä missään nimessä anna mitään merkkejä kiinnostuksesta. Ole haluamatta mitään. Täytyy ajatella toistakin. Ei kukaan em
      Ikävä
      66
      863

    8. Määpä tiijän että rakastat

      Minua nimittäin. Samoin hei! Olet mun vastakappaleeni.
      Ikävä
      46
      861

    9. Miksi mies tuntee näin?

      Eli olen mies ja ihastuin naiseen. Tykkään hänestä ja koskaan hän ei ole ollut minulle ilkeä. Silti ajoittain tunnen kui
      Ikävä
      40
      841

    10. Se nainen näyttää hyvältä vaikka painaisi 150kg

      parempi vaan jos on vähän muhkeammassa kunnossa 🤤
      Ikävä
      48
      818
    Aihe
    TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt