Kellään tietoa downin perinnöllisyydestä tai antaa hyviä linkkejä? Yritin googlella ettiä, mutten saanut irti mitään kovin valaisevaa. Miehelläni on down-sisko ja mietiskelin, onko meillä kuinka suuri mahdollisuus saada down-lapsi.
Ja millä tutkimuksilla down selviää? Onko sen jälkeen vielä raskauden keskeytyksen mahdollisuutta?
Kiitos kaikille asiallisesti vastanneille.
Ja millä tutkimuksilla down selviää? Onko sen jälkeen vielä raskauden keskeytyksen mahdollisuutta?
Kiitos kaikille asiallisesti vastanneille.
Vastaukset 9
Vanhimmat
Olipas vaikea löytää asiasta tietoa. Itseänikin kiinnostaa, koska minulla on down-sukulainen ja hänellä sanotaan sen olevan perinnöllistä laatua. Yhtään hyvää linkkiä en löytänyt, mutta sellaisen tiedon kuitenkin löysin, että downin syndrooma voi tosiaan myös periytyä. Voiko asiaa enää selkeämmin ilmaista: "Downin syndrooma voi olla myös periytyvä. Jommallakummalla vanhemmalla on tällöin kromosomi 21 translokoitunut johonkin muuhun akrosentriseen satelliittikromosomiin (13, 14, 15, 21, 22, NOR-alue!). Vanhempi on normaali balansoidun translokaation kantaja, jonka meioosissa syntyy sekä normaaleja että aneuploideja (n 21, n-21) gameetteja. Aneuploidi n 21 gameetti yhtyessään normaaligameettiin tuottaa 21-trisomisen yksilön." (http://www.helsinki.fi/~lhalkka/KrMaa99/KrMaaIHM/autosompoikk.html)
Useimmiten downin syndrooma on kuitenkin ihan sattumanvaraista. Äidin ikä lisää riskiä saada down-lapsi. Kaikilla odottavilla äideillä on mahdollisuus päästä sikiötutkimuksiin, joiden pääasiallinen tarkoitus on juuri downin syndrooman löytyminen. Np-ultralla mm. etsitään riskiä saada down-lapsi ja varmuuden kromosomeista saa lapsivesi- ja istukkatutkimuksella. Jos downin oireyhtymä löytyy, voi raskauden halutessaan keskeyttää.
Kuten edellinen jo sanoi, niin myös periintyvää muotoa esiintyy. Se on kuitenkin melko harvinaista, ja jos suvussa on vain tuo yksi down-lapsi (minkä ikäinen hänen äitinsä oli raskaaksi tullessaan?), niin kyseessä tuskin perinnöllinen muoto. Downin syndroomaa voidaan tutkia jo raskausaikana, mutta ultratulokset eivät ole varmoja ja lapsivesitutkimus lisää keskenmenoriskiä. Tietävätkä miehesi vanhemmat, kummasta muodosta on kyse?
Oli tosiaan varsin selvästi kerrottu.. ;)
Heidän äitinsä oli 36 -vuotias. Pakko tunnustaa, etten ole koskaan tullut kysyneeksi, onko tuo periytyvää muotoa vai ei. Pitääpä siis kysyä. Suvussa ei kuitenkaan ole enempää down-lapsia.
Meillä koulussa lääketieteen luennolla kerrottiin, että downin syndrooma johtuu vanhempien kromosomipoikkeamista, eli ymmärtääkseni molemmilta (?) vanhemmilta saatu piilevä(kin) perintötekijä voi sen aiheuttaa.
Useimmissa Down-tapauksissa "virhe" tapahtuu vasta yksittäisen sukusolun tasolla (eli alkioon tulee 3 kpl kromosomia 21 normaalin kahden sijaan) ja tällöin vanhempien somaattiset solut (ja useimmat sukusolut) ovat kromosomistoltaan täysin normaaleja (eli he eivät ole kantajia). Ja tämä on kerrotu ihan ihmisgenetiikan luennolla... suurin riskitekijä on äidin korkea ikä (selvästi yli 30). Perinnöllistö muotoakin on olemassa, mutta se on harvinainen.
Tässä minun tietoni asiasta... itse työskentelen kehitysvammaisten kanssa ja tietääkseni tuo perinnöllisyys on tosi harvinaista! Ja pelkästään äidin korkea ikä ei ole suurin "syy". Itse tunnen parikin downia, joiden äidit ovat olleet vähän yli 20-vuotiaita heidät saatuaan. Siihen vaikuttavat monet asiat ja tämä korkea ikä lisää vain riskiä, ei ole "syy".
Ja tuosta lapsivesipunktiosta /istukkanäytteestä... itse odotan perinnöllisen sairauden vuoksi viikkojen täyttymistä istukkanäytettä varten. Siinä keskenmeno riski on 0,5-1%. Mielestäni näistä tutkimuksista puhutaan (ja myös pelotellaan) aivan liikaa tuon keskenmenoriskin varjossa. Ei silti, tottakai se pelottaa, mutta itselläni ei ainakaan muuta vaihtoehtoa ole. Kysymyksessä ei ole älyllinen kehitysvamma enkä sellaisen takia olisi tutkimukseen edes mennyt, vaan kysymyksessä on "pahempi" (omasta mielestäni) sairaus ja siksi sinne menossa. Keskeytystä en aio tehdä ovat tulokset mitkä tahansa.
Ja juuri tarkistin perinnöllisyyspolin kirjeestä tuon lapsivesitutkimuksen keskenmeno riskin niin se on vielä pienempi 0,5%.
Perinnöllisen ja vakavan sairauden takia raskauden keskeytyksen saa tehdä viikolle 22 asti.
Eihän edellinen sanonutkan äidin korkea ikää syyksi vaan riskitekijäksi, mitä se onkin (vaikka minusta sanaa syy voi käyttää, koska ainakin osittain monet tapaukset johtuvat juuri korkeasta iästä). Perinnöllinen muoto tosiaan on harvinainen, eikä tutkimusten aiheuttama keskenmenoriski ole suuri. Se on minusta syytä silti mainita, koska nuorella naisella (kun suvussa ei ole perinnöllistä muotoa), riski saada down-lapsi on paljon pienempi kuin keskenmenoriski lapsivesipunktiossa.
Mitkä luetellaan vakaviksi sairauksiksi, jolloin keskeytyksen voi tehdä myöhemmin? Kellään tietoa?
Mielestäni vakaviin sairauksiin lasketaan juuri kaikki kehitysvammat/poikkeavuudet. Sekä älylliset kehitysvammat (esim. down) että kehityspoikkeavuudet esim. sisäelimissä. Tai esim. rakenneultrassa huomataan aivojen olevan hyvin turvoksissa tai vastaavaa. Tämän käsittyksen olen saanut perinnöllisyysasiota tutkiessani...