Neurofibromatoosi

tytär 20-v on Nf. Ei ole tarvinnut vielä leikkauksia, koska fibroomia ei ole iholle ilmestynyt.

Hei!
Poikani sairastaa neurofibromatoosia. Olen hoitoalan ihminen, enkä minäkään ollut aiemmin tavannut nf-potilaita. Pojallani sairaus todettiin noin neljä-vuotiaana ja nyt hän on 15v. Takana on useita leikkauksia. Ulkoisia neurofibroomia hänellä ei ole vielä yhtään. Aivonesteiden kulku häiriintyi kuusivuotiaana ja hänelle kehittyi hydrocephalus (vesipää). Se hoidettiin shunttileikkauksilla ja nyt hän voi hyvin siltä osin. Seuraava neurofibrooma tuli selkärankaan jonka takia häen selkärankansa yläselästä vääntyi mutkalle ja hänellä oli vatvavat kivut. Sekin leikattiin (yläselkä jäykistettiin titaanipiikeillä) ja tilanne on senkin puoleen nyt suht ok. Sattumalöydöksenä häneltä löytyi jalan magneettikuvassa neurofibrooma polvesta, mutta se ei aiheuta oireita. Perustaudin takia pojallani on usein kipuja eri, etenkin selässä, välillä päänsärkyjä ja huimausta. Hän kuitenkin on sopeutunut elämään normaalia nuoren elämää sairautensa kansa ja on varsin elämäniloinen ihana nuori mies. Hän itse tietää, milloin kivut ovat sellaisia, etttä täytyy ottaa kipulääkettä. Tulevaisuus on auki, muttemme edes mieti sitä. Asia kerrallaan. Poikani kohdalla sairaus on edennyt hitaasti, mutta edennyt. Hänellä on ilmeisesti vaikeampi neurofibromatoosi kuin yleensä. Olen kuullut nf-potilaista, joilla on vain diagnoosi, ei muuta. Kaikki vaivat on voitu hoitaa sairaalassa ja koen, etta olemme saaneet hyvää hoitoa ja tukea sairauden takia.
Hyvää jatkoa ja onnea.

hei.
minä olen 24 vuotias(nuori nainen)ja minulla on nf,oireina on ollut ihon läiskät ja näppylät
jotka raskauksien aikana on lisäntyneet.
minulla on kaksi poikaa 1v10kk ja 4kk kummallakin on todettu nf heillä on kummallakin maitokahviläiskiä iholla.
ja käydään erikoislääkärillä seurannassa.

Neurofibromatoosia on kahta tyyppiä. Niistä tavallisempi on neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) (ennen kutsuttiin von Recklinghausenin taudiksi). Kyseessä on varmaankin neurofibromatoosin tyyppi (NF!)..?

NF1 on iho- ja hermokudosoireyhtymä, joka johtuu geenivirheestä (peritty tai mutantoitunut) kromosomissa 17. NF1 aiheuttaa kantajalleen yksilöllisiä oireita lievistä kosmeettisista haitoista vaikeisiin kasvaimiin. Suurin osa tapauksista on lieviä, ja taudinkantaja voi elää suhteellisen normaalia elämää.

Seuraavaan on listattu joitain NF1:sen oireita:

"Cafe au-lait" eli maitokahviläikät, jotka ovat vaaleanruskeita, tarkkarajaisia ja ihonmyötäisiä läiskiä iholla. Niitä on yleensä useita, ja ne ilmestyvät viimeistään 4. ikävuoteen mennessä.

Kesakot kainaloiden, nivusten ja / tai rintojen alueella. Joillakin kesakkoja on tosi laajalti vartalolla.

Lichhin nodulus eli hyvälaatuinen, silmän värikalvolla oleva kyhmy. Ne ilmaantuvat varhaiskouluiässä ja näkyvät pieninä ruskeina täplinä iiriksissä.

Neurofibroomat eli hyvänlaatuiset, tarkkarajaiset hermoston tukikudoksen kasvaimet. Ne ilmestyvät yleensä murrosiässä, ja niiden lukumäärä vaihtelee muutamista jopa tuhansiin. Neurofibroomat voidaan poistaa turvallisesti, eivätkä ne yleensä uusiinnu.

Neurofibroomista ei yleensä ole haittaa, paitsi silloin, jos sijaitsevat hankalassa paikassa. Silloin ne saattavat aiheuttaa särkyä.

Gliooma eli hyvänlaatuinen keskushermostokasvain, joka on yleisimmin näköhermoissa. Näköhermoissa oleva gliooma saattaa aiheuttaa näkökentän pienentymistä.

Pleksiforminen neurofibrooma (= "punosta" muodostava) eli helminauhakasvaimet. Nämä kasvaimet ovat tavallisesti olemassa jo syntymästä lähtien. Jos näistä aiheutuu merkittävää haittaa (esim. epämuodostuneisuutta), haitta on yleensä havaittavissa kahteen ikävuoteen mennessä. Kasvaimet eivät lisäänny / ilmaannu myöhemmällä iällä.

Pleksiforminen neurofibrooma on NF1 oireista ikävin. Hermoissa sijaitsevat "helminauhakasvaimet" voivat olla hyvinkin kivuliaita. Koska pleksiformisilla neurofibroomilla ei ole selvää rajaa, niiden täydellinen kirurginen poisto ei yleensä onnistu. Toisaalta taas ilman kirurgisia toimenpiteitä kasvain saattaa kasvaa kilojenkin painoiseksi ja pahanlaatuistua (muuttuu neurofibrosarkoomaksi).

Luustomuutoksia kuten skolioosia.

Lisäksi voi olla oppimisvaikeuksia matemaattisissa ja kielellisissä aineissa,
ongelmia motoriikassa ja koordinaatiossa ja joskus jopa epileptisiä kohtauksia.


Suurin osa NF1:sen oireista ilmenee lapsuus- ja kasvuiässä. Tutkimuksiin kuuluu mm. tarkka neurologinen tutkimus, magneettikuvaukset, näkökyvyn tarkkailu silmälääkärillä sekä neuropsykologinen tutkimus.

Häiritseviä kasvaimia poistetaan leikkauksin, ja luustomuutoksiin voidaan vaikuttaa ortopedisin toimenpitein. Ulkonäköä haittaavissa muutoksissa auttaa plastiikkakirurgia.

Nykyisin, kun kuvausmenetelmät ovat kehittyneet, myös syvemmällä sijaitsevat kasvaimet pystytään havaitsemaan helpommin. Ongelmallisinta on yleensä pleksiformisen kasvaimen hoito, koska sillä ei ole tarkkaa rajaa. Jos osa kasvainta jää elimistöön, se yleensä jatkaa kasvuaan ja voi aiheuttaa sarkoomariskin.

Mut kaikenkaikkiaan, NF1:sen kanssa voi elää suht normaalia elämää. Seuranta ja tarkkailu on tärkeää...

olen 14v tyttö. mulla todettiin 2.5kuukautisena nf ykkönen ja multa leikattiin 3kk toinen silmä .koska se meni sokeaksi.käyn 4kerta vuodessa kontrolli käynneillä sairaalassa 2silmäklinikalla ja 2ihotautien klinikalla . multa on poistettu suurimpia kasvaimia 7-10vuotiaana viime leikaus oli viime syyskuussa silloin multa leikattiin näkösilmän takana oleva kasvain ja mahasta 3 ihopattia.
olin viime kesänä nf leirillä hesassa ja sain paljon uusi kavereita .
mulla on ollu ala -asteella enkus äikäs ja matikas mut nyt yläasteel ei ole enää vaikeuksia.
toivottavasti täällä ois saman ikäisiä nf ihmisiä tai vaikka vanhempiakin mutta ois joitakin keiden kanssa jakaa kokemukset. koska mun luokal on yks mun paras kaveri ketä jaksaa kuunnella ja muut ei välitä mun murheista enkä viiti puhua niista opettajille tai terkaril vaikka mun kaveri obn sanonu ja äiti et mun täytyy kertoa niil jos mua vaivaa joku asia

Hei!

Olen 18-vuotias abiturienttityttö Espoosta ja minulla on todettu 6-vuotiaana neurofibromatoosi (NF1). Itselleni sattui onneksi sairaudesta erittäin lievä versio eli minkäänlaisia oppimisvaikeuksia ei ole ikinä ollut.
Seuraavat oireet löytyy: Maitokahviläiskät vatsan ja selän alueella, kesakoita kainaloissa, Lischin nodulukset (eli ne ruskeat täplät silmissä), normaalia suurikokoisempa päänympärysmitta ja aivojen rakenteen muutoksia (magneettikuvassa havaittu jotain kirkkaita alueita).
Minulle on helppoa elää sairauden kanssa, koska käytännön ongelmia ei ole koskaan ollut. Sairaus on näkynyt ja tuntunut elämässäni vain säännöllisinä sairaalakäynteinä (ja ulkoisina oireina, jotka eivät käytännösä haittaa elämistä). Jatkossa ainoa iso ongelma tulee olemaan lasten hankkiminen ja heidän sairauden vaikeusasteen pelkääminen. Mutta onneksi siihen on vielä aikaa, joten ei auta kuin pitää peukkuja pystyssä.
On muuten erittäin kiva lukea teidän muiden kokemuksista ja toivoisinkin lisää muiden kuulumisia! :)

-Hanna

Minulla on ollut NF 1 jo vuosia. Sitä ei aluksi pidetty neurofibromatoosina.

Lapsena Cafe Au -lait läiskät, silmien perusväri on vihreä, ruskeitä läiskiä täynnä.
Teininä agressiivinen skolioosi, jonka takia kokenut kaksi leikkausta.

Alle kolmekymppisenä leikattiin imusolmukekasvaimia haiman ja sydämen välistä, sekä vatsaontelon pohjasta kookas kasvain painamassa selkärankaan.

Skoliosiin takia kasvainten aiheuttamaa selkäkipua ei osattu edes aluksi epäillä kasvaimiksi. Vahvoja opiaatteja meni paljon.Lopulta kasvainten ollessa tarpeeksi suuria ne alkoivat suunnattomasti väsyttää, nukuin jopa 16h/päivä.

Lapsia ei minulla ole, olen keski-iässä, sinkku. Rakastan kyllä lapsia, mutta tätä, minkä olen kokenut en halua kellekään.

Moi,Moi!

Onkos joukossa ketään aikuista, kenellä olisi todettu aikuisiällä neurofibrooma kasvain.
Itse olen 42-v ,ja ollut sarkooma epäilty neljä kuukautta. Nyt vihdoin pääsin helsinkiin ja siellä todettiinkin kasvaimen olevan neurofibrooma eli hermosäie kasvain. Kasvain reidessä on kananmunaa suurempi..Leikkaukseen olen menossa reilun viikon päästä.

Nyt kun olen lukenut kirjoituksianne, tuli ensimmäisenä mieleen ,että minulla on sittenkin se sarkooma, johon kaksi ensimmäistä paksuneulanäytettä ja värjäykset ovat osoittaneet.

Mutta odottelen ,jos joku löytyisi jolla on samoja kokemuksia kertoa.Kertokaa ihmeessä mitä tiedätte????

Positiivisiella mielellä.... Malla vaan:)

Itselläni todettu nf 1 jo lapsena omalla 5 vuotiaalla pojallani itse totesin saman sairauden.Kerran vuodessa käydään neuropolilla tutkimuksissa.Vanhemmilla tytöillä ei mitään oireita,onneksi.Käyn leikkauttamassa kasvaimet aina silloin kun niitä ilmaantuu kun ovat sellaisia sähköttäviä syvällä hermoissa kiinni olevia.Kyllä tämän kanssa osaa itse jo olla(?)
mutta olisi tietysti toivonut että omat lapset säästyisi tältä.Mutta kyllä tämä tästä päivä kerrallaan.

Mihin te kaikki kohtalotoverit olette kadonneet?
Onko teillä kenelläkään tietoa onko meille neuroottisille ihmisille mitään tukiverkkoa,yhdistystä tai jotain?Siis meille nf1 ihmisille aikuisille ja omille samaa sairautta sairastavaa lapsille?
Kun mukavaa olisi tavata muitakin kun tuntuu että itsellä vaan on tämä pattitauti.
Kiitos teille kaikille vastanneille.

Joo mulla neurofibromatoos 1

Loosto on huono oikeassa jalassa johon on tehty useita leikauksia.

Kauheinta on että ole 14:v voi tulla jotain pahempaakin

Mulla on ollu useita rinta kipuja sydämmen lähellä. Onneks sieltä ei löytyny mitään. Viellä tosta jalka hommasta niin niitä leikauksia on ollu paljon 7v otettiin vesemmasta jalassa pohje luusta pala ja laitettiin oikeaan koska oikeasta jalasta oltiin juodottu ottamaan pala pois lapsena. Se laikaus onnistui. Mulla oli viellä jalassa pituus ero. Sitten tehtiin pituus leikaus ja se meni vähän pieleen mutta pituus saatin haluttuun mittaan mutta nilkka kääntyi vesammalle päin. Vuoden päästä tehtiin siihenkin leikaus mutta se jäi vähän vinoks. Jossain vaihees tulee leikaus jossa leikataan se nilkka kuntoon jonka yhteydessä otetaan pala lonkasta

Eli, haluaisin kysyä, kauanko teillä on mennyt että fibroomat ovat alkaneet tulla, sairauden toteamisesta. Itselleni sitä ei ole kukaan koskaan sanonut, mutta hämärästi muistaisin joskus ala-asteella terkkarin niin sanoneen, olin silloin ihan ymmälläni, hän jätti asian sikseen. Vanhempani eivät ole koskaan puhuneet siitä, isä sen verran että se periytyy 50% mahdollisuudella. (äidilläni on se) Ihmettelen, liittyykö tähän tosiaan kehitys yms häiriöitä, sillä itse olen muuten terve, mutta tämä iho huolettaa, kasvoissani on muutama "kohouma". ja rinnoissa sekä kyljissä/selässä on niitä punertavia luomen tapaisia... tiedän jo tuomioni...
Voiko niitä leikata ja kasvaako ne takaisin? eikai ne aivan loputtomasti kasva??
ja miten teidän puolisot, tyttö/poikaystävät tähähän on suhtautuneet?
poikaystävälleni olen puhunut asiasta, mutta pelkään silti...
voiko olla että se rajoittuu vain muutamaan, vaikka äidilläni niiä on aika melkoisesti??

Minulla myös NF1 en ole vielä lääkärissä käynyt, äidilläni tämä sairaus ja ihollani on selvät merkit siitä. Nyt töissä tulossa työterveystarkastus jossa ajattelin ottaa asian esille, saan sen sitten alulle ja alkaa poistamaan nuita muutamia patteja joita keholleni on ilmaantunut.
Haluan kaikki pois, sitä mukaa kun niitä tulee meinaan leikauttaa niitä pois. Maksakoot sitten mitä hyvänsä mutta pois ne on saatava, minua pelotta aja ahdistaa eikä pää meinaa oikein kestää sairautta.
Nyt kun olen viimeinkin oppinut hyväksymään itseni ja näkemään itseni kauniina painaa mieltäni tämä sairaus, elämäni on paskaa ihan varmasti viimeiseen saakka....

PS:Osaako kukaan sanoa onko lentämisestä haittaa NF1 "potilaalle"? Ulkomaanmatka olisi tiedossa ja olen miettinyt tätä kysymystä jo pitkään.

minulta on leikattu 3kertaa ranteesta sellanen möykky ja leikataan nyt syksyllä uudelleen

Tutullani on NF1 (mies) Kuten hänen siskollaanm, muilla sukulaisilla ei ole todettu mutta minun nähdäkseni heidän isällään ja isänäidillään on samoja oireita, mm. ovat melko lyhyitä, selkeitä fibroomia iholla.

Tuttavan oireet: 1 fibrooma aivoissa, ei pitäisi levitä. Näkyviä fibroomia pari oikeassa kädessä, yksi heikosti painaessa tuntuva kaulassa ja pari kyljessä ja pakarassa. Optikusgliooma löytyy.

Kädestä puuttuu värttinäluu kokonaan, eli käsi taipuu kyynärpään jälkeen kaarevasti ylös, ei saa suoristettua kättä. Oikeasta kädestä siis, värttinäluun tilalla iso lihas, jänteet tuntee kättä puristessa läpi kuinka ne pitää lihaksen ryhdissään.

Selässä, kyljessä, pakaroissa maitokahviläiskiä, nivusissa kesakoita.

Oppimisvaikeuksia, motoriikasta en ole huomannut muuta kuin että kaatuu helposti talvella liukkailla keleillä, Reagointikyky hieman hitaampi, tuntuu esimerkiksi ajoneuvolla ajaessaan reagoivan hieman hitaammin kuin muut.

Ennenaikainen murrosikä, estolääkitys lopetettiin hänen ollessaan 13 joten murrosikä oli kiivas, ennenaikaiseen murrosikään liittyvä kohonnut testosteronitaso ja miehisten paikkojen kookkaus. Testosteronista huolimatta ei äkkipikaisuutta tai agressiivisuutta, huomattavan nopea lihaskasvu.On mieheksi lyhyt ja kaljuuntui nuorella iällä.

Siskollaan on vaikea skolioosi, huomattavan lyhyt kasvultaan. Vaikea sydänvika, jossa syntyessään keho kierrätti hapetonta verta. Oppimisvaikeuksia, vaikeuksia sosiaalisessa kyvykkyydessä, hengästyy helposti. Motorisesti veljeään kömpelömpi, reaktiokyky taas normaalin ihmisen luokkaa.
.

Kyljessä, selässä pari havaittavaa fibroomaa, naamassa iso maitokahviläiskä. Myös ennenaikainen murrosikä, ei vaikuttanut lääkityksen lopetettuaan kehitykseen.

Mulla on tää tauti..
mulle on alkanut tulla kasvaimia iholle en oo välittäny niistä..mulla on sitmyös semmone läiskä polvi taipeessa..mulla on kavereita..mut vaa yks niistä tietää mun sairaudesta...ite en sinänsä häpee tätä mut onhan tää aikaa sad;\

Ei niistä kannata välittää :) hyvää jatkoa kaikille !

täällä ois kanssa yks nf1 potilas. ainut oire on lukihäiriö ja heikko kuulo.ois hyvä jos facebookissa ois joku suomen nf1/nf2 yhteisö. olen jos 30 vuotias.

Onko ketää,m nf2 sairautta sairastavaa täällä?

NF-lasten vanhemmille on olemassa suljettu fb-ryhmä, jossa voi jakaa ilon- ja huolenaiheet, tietoa, vinkkejä ja linkkejä sekä löytää lapselle vertaistukikavereita.
Lämpimästi tervetuloa mukaan!!!
https://www.facebook.com/groups/1129063837114634/

Tutullani, joka on alkoholisti, on vuosien mittaan välillä todella paljon ja välillä vähemmän ko. tyypisiä ihonvärisiä patteja ympäri kehoa jopa kämmenselkiin leviten. Ensimmäisen kerran kun ne ilmenivät n. 40 vuotiaana, tutkittiin veriarvoja, sanottiin, että veri "kuin puuroa". Veriarvojen tasaannuttua patitkin vähenivät rajusti. Nyt tilanne on taas pahemmassa vaiheessa.

Minulla on neurofibromatoosi 1 eikä siitä ole ollu viellä haittoja niin ainakin luulen

Olen 14v ja minulla nf tyyppi 2. Oireita: Kasvaimia esim kuulohermossa, hieman heikentynyt kuulo muutamia ihon värisiä patteja kasvoissa ja yksi ns toisessa olkapääässä. Onhan tää aika ikävä sairaus. Ja muut ihmisetkin kattoo varmaan aina ihan ihmeissään että mitä vitun patteja tolla on naamassa. Mutta kai tän kanssa vaan pitää oppia elämään.