Mikä on GSD?
?!?
2553
0Äänestä
Muut lukivat myös
Odottaa vastausta
Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.
Turvaa tilisi vahvistamalla puhelinnumerosi. Voit silloin palauttaa unohtuneen salasanan tekstiviestillä.
Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.
Vastaukset 2
Vanhimmat
GSD näyttäisi noiden sivujen mukaan olevat glykogeenin varastoimissairaus (glykogen storage disease). Sairaustyyppejä on noin 11 erilaista, mutta niihin kaikkiin liittyy häiriöitä joko glykogeenin varastoinnissa tai hajottamisessa.
Glykogeenihän on elimistön sokerivarasto (glykogeeni koostuu jopa sadoista glukoosimolekyyleistä) lähinnä maksassa ja lihassoluissa. Sekä glykogeenin valmistamiseen että sen hajottamiseen tarvitaan omat entsyyminsä ja GSD:ssä jokin näistä entsyymeistä ei toimi kunnolla. Tämä aiheuttaa sokeriaineenvaihdunnan häiriöitä, kun glykogeneesi tai glykogenolyysi ei pysty ylläpitämään verenkierron normaalia glukoosikonsentraatiota.
GSD periytyy resessiivisesti eli lapsen täytyy periä altistava geeni molemmilta vanhemmilta.
T: alkuperäinen kysyjä