Asiani on tämä..jouduin rakenneultrasta tarkempiin uä-kuviin,koska vauvelini aivoissa havaittiin jotain..ylimääräistä nestettä pikku aivojen takana..minulta otettiin lapsivesi näyte ja tulosten saamisessa menee jonkin aikaa..minulle puhuttiin Dani walker syndroomasta,mitä se tarkoittaa?olen yrittänyt hakea sanaa joka paikasta mutta en löydä..ja lääkäriltä jäi sen tarkemmin kysymättä..ens viikolla lisätutkimuksiin.. =( ja sitten puhuttiin cisterna magnasta(?)..hassua on että olen vasta 19vuotta ja täysin terve, samoin kuin mieheni ja nyt sitten on tälläistä..suvullakaan ei ole mitään sairauksia! Hyviä odotuksia muille!
mitä tarkoittaa?
Rv 21
69713
0Äänestä
Muut lukivat myös
Odottaa vastausta
Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.
Vastaukset 6
Vanhimmat
Voisikohan ne tarkottaa sitä Downin syndroomaa, itse en ainakaan ole kuullut tuosta Dani walkerista mitään. Ei se tarkota että jos sinä ja mies olette terveitä että lapsestakin tulee terve, siihen vaikuttaa niin monet asiat. Onko jomman kumman suvussa jotain sairauksia tai downia? Toivotaan että kaikki on hyvin!!!
Dandy Walker niin saat paljon tietoa. Kyseessä taitaa siis olla Dandy Walker syndrooma, eikä Dani Walker...
Ja cisterna magna -sanoilla löydät myös tietoa googlesta. Oli kyllä niin vaikeaa lääketieteellistä tekstiä etten ymmärtänyt. :/ Ei oikein kivoilta asioilta kuulostanut..
Sehän tässä on omituista kun meillä kummallakaan ei ole mitään sairauksia,eikä suvussakaan ole..mutta kai se kertakin on ensimmäinen..
eli toi cisterna magna on latinankielinen nimi pikkuaivoselkäydinsammiolle, eli ymmärtääkseni just toi paikka aivoissa missä tota ylimääräistä nestettä oli havaittu.
tuosta dani-walkerin syndroomasta löysin vain muutaman englanninkielisen sivun, mutta sensijaan väestöliiton sivulta löysin tuollaisen koosteen kaikenlaisille sivuille. josko sieltä löytyisi jotain apua? itse en ehdi kaikki linkkejä tarkistaa, mutta jos itse ehdit/jaksat, niin saattaisi olla apua. tai sitten ei =/
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietoa_perinnollisista_taudeista/
voimia joka tapauksessa, niitä tulette tarvitsemaan. eikä sitä tarvitse aina suvusta löytyä mitään, luonto on ihmeellinen ja näitä vaan tapahtuu. ystävämmekin saivat vuosi sitten vauvan jolla todettiin harvinainen geneettinen sairaus joita on 6 muuta maailmassa. eikä heiltäkään kummaltakaan löytynyt suvusta mitään. näin vaan kävi...
heitä kirvestä kaivoon!
Pääsette tarkempiin tutkimuksiin ja sitten olette viisaampia.
Ja lääkäri kertoo teille sitten enemmän.
Me kaikki täällä pidetään kovasti peukkuja,
että vauvallanne olisi kaikki OK :-)
MLL marraskuu 2002
LASTEN JA NUORTEN KUNTOUTUSSÄÄTIÖ
LASTEN KUNTOUTUSKOTI Eero Palolampi, lastenlääkäri
RUUSULANKATU 10, 00260 HELSINKI Teija Salokorpi, lastenneurologi
PUH. (09) 34811360, FAX (09) 34811389
[email protected]
www.lastenkuntoutus.net
Lyhyt yleistajuinen tiivistelmä on tarkoitettu johdatteluksi aiheeseen. Kaikki diagnostiikkaa, hoitoa, seurantaa ja kuntoutusta koskevat ratkaisut tehdään aina yksilöllisesti hoitavien lääkäreiden ja työryhmien toimesta.
Dandy-Walker malformaatio
Dandy-Walker malformaatiolla eli rakennepoikkeavuudella tarkoitetaan aivojen taka-pohjaosien sikiökautista ja siten synnynnäistä kehityshäiriötä, jota luonnehtivat tietyt piirteet: pikkuaivopuoliskoja (hemisfäärejä) yhdistävän rakenteen (vermis) kehityksen jääminen kesken, yhden tai useamman aivoselkäydinnesteen eli likvorin täyttämän ontelon (kystan) muodostuminen samalle alueelle neljännen aivokammion seutuun, likvorkierron estyminen neljännen aivokammion tasolla ja sen seurauksena hydrokefalian ilmaantuminen. Tyypillisessä tapauksessa nähdään (parhaiten magneettikuvauksella) epämuotoiset pikkuaivot (cerebellum), sen ympärillä nestetila tai – tiloja, kookas neljäs aivokammio, pullistuva takakuoppa. On kuitenkin tähdennettävä, että erilaisia muunnelmia perustilanteesta tunnetaan runsaasti. Kyseessä onkin ilmeisesti heterogeeninen joukko tiloja, joita yhdistää paitsi rakennepoikkeavuuksien paikantuminen samalle alueelle myös riittävä keskinäinen samankaltaisuus. Välillä puhutaan myös Dandy-Walker oireyhtymästä, mutta ilmaisu ei ole ”oikeaoppinen”. Kyseessä ei ole tiettyjen oireiden ”yhdessä juoksu” eli syndroma vaan tiettyjen aivojen (ja muidenkin elinten) rakennepoikkeavuuksien esiintyminen yhdessä. Tilan perimmäisiä syitä ei tunneta.
Yleisyys
Lapsia, joilla on DW-malformaatio, syntynee maahamme (keskimäärin) vuosittain ehkä yksi tai kaksi. Kaikista hydrokefaliatapauksista vain pari prosenttia aiheutuu DW:sta.
Oireet
Tavallisimmin tutkimukset käynnistyvät hydrokefalian vuoksi: pään kasvu kiihtyy ja päänympärys ylittää entisen käyränsä, iso aukile pullottaa, takaraivoalue alkaa pullistua. Muita hydrokefaliaan liittyviä oireita voivat olla lisääntyvä (ulos)karsastus, katseen kääntyminen alaspäin (ns. auringonlaskun katse), lisääntyvä lihasvelttous ja huono pään kannatus. Pikkuaivotoimintojen häiriöstä aiheutuu myös lihasvelttoutta (hypotoniaa) ja joskus myös pään tai raajojen ataksiaa eli vapinaa ja silmävärve (nystagmus).
Osalla lapsista todetaan kokonaiskehityksen, osalla pelkästään motorisen kehityksen hitautta ja oppimisvaikeuksia kouluiässä. Vain pieni osa on vaikeasti kehitysvammaisia. Noin kolmasosalle shunttileikkauksen vaatineista lapsista puhkeaa epilepsia kasvuiässä, mutta epilepsia on heilläkin yleensä helppohoitoinen ja voi parantua iän mukana.
Hoito
Toisinaan DW todetaan jo raskauden loppuvaiheessa ultraäänitutkimuksella. Melkein kaikki tapaukset diagnosoidaan ensimmäisen ikävuoden aikana, varsinkin jos kiihtyvää pään kasvua ilmenee. Nykyaikaisilla menetelmillä (MRI, tietokonekerroskuvaus) saadaan tilanteesta tarkka kuva, jonka nojalla voidaan harkita ja suunnitella esimerkiksi neurokirurgista hoitoa. Tavallisimmin kyseeseen tuleva hoito on kasvavan likvorontelon shunttaus eli oikovirtauskanavan rakentaminen takakuopan alueelta (neljäs aivokammio, kystat) vatsaonteloon erilaisia silikonikatetreja ja läppämekanismeja käyttäen. Hoito on periaatteessa aivan sama kuin hydrokefaliassa (kts myös tämä!). Ongelmat, komplikaatiot ja ennuste vastaavat varsin pitkälle hydrokefalian shunttihoitoa ylipäänsä.
Kirurgisen hoidon lisäksi kuntoutustarve arvioidaan aina moniammatillisen työryhmän toimesta. Osa lapsista hyötyy fysio- ja toimintaterapiasta, osa myös erityisopetuksesta kouluiässä.
Ennuste
Oirekuva ja sen mukana pitkäaikaisennuste vaihtelee. Mikäli shunttikomplikaatioita ei tule, voi ennuste olla puhtaassa DW-tapauksessa varsin hyvä. Mitä enemmän DW-kystaan liittyy muita aivojen rakennepoikkeavuuksia, sitä enemmän on neurologisia oireita ja sitä vaikeampia kehityshäiriöitä siihen liittyy. Ennuste määräytyy silloin vaikeimman aivopoikkeavuuden perusteella.
Paitsi aivojen rakennepoikkeavuuksia, tavataan Dandy-Walkerin yhteydessä myös muita elinpoikkeavuuksia kuten synnynnäisiä sydänvikoja, suulakihalkioita ja raajojen, etenkin sormien ja varpaiden synnynnäisiä vikoja. Sormien/varpaiden ylilukuisuus ei ole aivan harvinaista tässä yhteydessä. Varsinkin synnynnäiset sydänviat voivat vaikuttaa ennusteeseen sitä heikentävästi.
Lasten kuntoutuskodissa on järjestetty sopeutumisvalmennuskursseja (perhekursseja) otsikolla ”keskushermoston/aivojen synnynnäiset rakennepoikkeavuudet”, ja tällaisille kursseille on osallistunut myös lapsia (perheineen), joilla on tässä kuvattu keskushermoston synnynnäinen malformaatio.
Lisätietoja: haulla ”Dandy- Walker malformation” internetistä löytyy runsaasti englanninkielisiä päteviä artikkeleita. Suomenkielisiä ei juuri ole. Ruotsinkielinen asiantunteva yhteenveto: www.sos.se/smkh/ otsikolla Dandy – Walkers syndrom.