Löytyisikö joku joka voisi kertoa minulle näiden viiden eri sairauden eroavaisuudet ja minkä ikäisenä mikäkin ilmenee ja millä oireilla.
Lisäksi olisin kiitollinen mikäli löytyisi tietoa kuinka monella prosentilla suomalaisista tai yleensä maailmassa kyseiset sairaudet ilmenevät ja kenties missä päin maailmaa mitäkin eniten esiintyy.
Ja että onko olemassa jokin tietty riskiryhmä näille sairauksille?
Lisäksi olisin kiitollinen mikäli löytyisi tietoa kuinka monella prosentilla suomalaisista tai yleensä maailmassa kyseiset sairaudet ilmenevät ja kenties missä päin maailmaa mitäkin eniten esiintyy.
Ja että onko olemassa jokin tietty riskiryhmä näille sairauksille?
Vastaukset 3
Vanhimmat
sanoja joilla etsii diagnoosia... googlella ei ainakaan oikein löytynyt
kuin nuo kirjainlyhennelmät seuraavat tiedot:
- HMSNL liittyy jotenkin seuraavaan: R148X ja liittyy ilmeisesti jotenkin lihasheikkouteen.
- GKD liittyy jotenkin seuraavaan P28T ja onkohan jonkinlaista jälkeenjääneisyyttä????
- CMS liittyy jotenkin seuraavaan 1267delG ja liittyy jotenkin neuropatiaan ja lihasmuutoksiin.
- LGMD2C liittyy jotenkin seuraavaan C283Y ja liittyy jotenkin lihasheikkouteen.
- CCFDN liittyy jotenkin seuraavaan IVS6 389C-T ja onkohan jonkinlaista jälkeenjääneisyyttä???
Löytyisikö täältä
www.harvinaiset.org/diagnoosi.html#a