MS?

teksti jäi... siis tässä:

Neurofibromatoosi tyyppi 1


Neurofibromatoosi 1 (NF-1 eli von Recklinghausenin tauti) on autosomissa vallitsevasti periytyvä tila, jossa perimämuutos (mutaatio) on tapahtunut kromosomissa 17, sen pitkässä haarassa sijaitsevassa geenissä (NF-1 -geenissä). Kyseinen geeni näyttää vaikuttavan hillitsevästi (suppressiivisesti) kasvainten kasvuun tai se vaikuttaa yleensä solujen kasvun ja lisääntymisen säätelyyn. Sen ”koodaama” lopputuote on neurofibromiini -niminen valkuainen.

NF-2 on aivan eri tauti kuin tässä käsiteltävä NF-1. NF-2:n geenivirhe sijaitsee kromosomissa 22. Geenin rakenne tunnetaan. Tärkein oire tässä taudissa on molemminpuolinen kuulo¬hermon kasvain (akustikusneurinooma). Jatkossa tässä yhteydessä neurofibromatoosilla tarkoitetaan vain ja nimenomaan näistä kahdesta selvästi yleisempää NF-1-tautia.

Kookkaassa ja muutoksille herkässä NF-1 geenissä on todettu jo pitkälti yli sata erilaista mutaatiota. NF-sukujen sisäinen geenidiagnostiikka on mahdollista, myös raskauden aikana sikiöllä.

Koska kyseessä on vallitsevasti periytyvä tila, riittää sairastumiseen, että viallisen geenin saa toiselta vanhemmistaan eli tilastollinen riski on 50 %, jos toisella vanhemmalla on NF. Toisaalta aikuisella, jolla on neuro¬fibromatoosi, on yhtä suuri mahdollisuus saada (tässä suhteessa terveen kumppanin kanssa) aivan terve lapsi. Noin puolet kaikista NF-1 -tapauksista on kuitenkin ns. uusia mutaatioita, jolloin kummallakaan vanhemmalla ei ole tätä tautia. NF-1 on yhtä yleinen miehillä ja naisilla, ja sitä tavataan kaikkialla maailmassa kaikkien kansojen piirissä. Taudin esiintyvyys Suomessa on suurin piirtein 1/3500 asukasta, joten NF-1 -lapsia syntynee maahamme vuosittain tusinan verran. Kaikkiaan Suomessa on noin 1500 henkilöä, kaiken ikäiset mukaan lukien, joilla on NF. Oirekuva vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen.


Oireet ja löydökset

Taudille nimen antanut kudosmuutos on neurofibrooma. Se on tavallisesti ääreis¬hermon varrella sijaitseva hermotuppikudoksen pehmeähkö nystermäinen hyvänlaatuinen kasvain, joka tuntuu iholla eräänlaisena paukurana. Nystermien ja paukuroiden muoto, koko ja sijainti vaihtelevat, samoin kuin lukumääräkin muutamasta muutamiin satoihin. Aikuisella niitä esiintyy tavalli¬simmin joitakin kymmeniä. Ääreishermojen neurofibroomia voidaan poistaa kirurgisesti, jos ne ovat hiertymille alttiissa paikoissa tai kosmeettisista syistä. Pleksiformiset eli punosmaiset neuro¬fibroomat sijaitsevat syvemmissä hermoradoissa ja ovat harvi¬naisempia. Niitä on n. 30 %:lla kaikista NF-1-henkilöistä. Pleksiformiset kasvaimet ovat synnynnäisiä, mutta voivat tulla esiin hitaan kasvun myötä myöhemmin lapsuusiällä. Niiden täydellinen kirurginen poisto onnistuu harvoin, mutta kirurgiaa tarvi¬taan niiden hoidossa silti usein.

NF-henkilöillä on muuta väestöä hiukan suurempi riski saada erityyppisiä syöpäkasvaimia. Pleksiformisista neurofibroomista keskimäärin joka kuudes muuttuu pahanlaatuiseksi neurofibrosarkoomaksi keski-ikään mennessä. Pahanlaatuisuus ilmenee kasvaimen äkillisenä kasvuna tai joskus jatkuvana ”hermokipuna” tai puutumisena. Muut kuin pleksiformiset kasvaimet muuttuvat vain erittäin harvoin pahanlaatuisiksi, lähinnä vain silloin, kun kasvain pääsee hiertymään tai tulehtumaan toistuvasti. Pahanlaatuisen kasvaimen hoito on sama kuin muidenkin tämäntyyppisten malignoomien (fibrosarkoomien) hoito, ja hoitotulokset ovat niin ikään varsin samanlaiset.

Monista ihomuutoksista tyypillisin on ns. maitokahviläiskä, joita diagnoosi edellyttää ainakin 6 kpl, kukin yli 2cm läpimitaltaan. Kesakot taivealueilla kuten kainaloissa ja nivustaipeissa tulevat ihomuutoksista hyvänä kakkosena ja ovat diagnoosin kannalta merkittävä löydös.

Silmän värikalvossa, iiriksessä nähdään mikroskooppitutkimuksessa usein ns. Lischin noduluksia, jotka nekin ovat itse asiassa pieniä paikallisia ”kasvaimia”. Niiden merkitys on lähinnä vain diagnostinen.

Kasvaimia tavataan paitsi pitkin ääreishermoja myös keskushermostossa. Yleisin on näköhermon-näköjuosteen astrosytooma (optikusgliooma). Muita mahdollisia ovat esimerkiksi ependy¬moomat, meningeoomat ja tietyt neuroektodermaaliset kasvaimet (tuumorit) aivojen alueella.

Aivojen kuvanta¬misessa taudin tyyppilöydös on ns. UBO: unidentified bright object eli ”kirkastuma”, joita usein voidaan nähdä lukuisia aivojen alueella. Nämä ovat eräänlaisia nestetiivistymiä, jotka häviävät yleensä itsestään iän myötä eivätkä liity oireisiin. Pään magneetti (MRI-)kuvassa nähdään usein myös pysyviä tai hitaasti kasvavia UBO:n kaltaisia muutoksia, jotka ovatkin hamartoomia, eli todellisia hyvänlaatuisia kasvaimia. Näiden määrä ja sijainti ilmeisesti korreloi oppimisvaikeuksiin, mutta kirurgista tai muutakaan hoitoa ne eivät vaadi.

Keskimäärin noin joka toisella NF1-henkilöllä on erilaisia oppimisen ja hahmottamisen vaikeuksia. Aistihavaintojen käsittelyyn tai keskittymiseen voi liittyä erilaisia pulmia. Useimmiten kyseessä on näköhahmotuksen vaikeus, johon voi liittyä motoriikan ja hienomotoriikan kömpelyys. Oppimisvaikeuksia voidaan vähentää monin eri tavoin terapiajaksoilla ja erityisopetuksella, mistä syystä kuntoutusarvio olisi tehtävä jokaiselle yksilöllisesti ja kuntoutuksen ja erityis¬opetuksen tulisi nojautua neuropsykologiseen tutkimukseen.

Neurofibromatoosin yhteydessä on kuvattu lisäksi suuri joukko erilaisia ja monenmoisia löydöksiä ja poikkeavuuksia eri elimissä ja kudoksissa. Luustomuutoksista voidaan mainita skolioosi eli kieroselkäisyys sekä nivelissä tavattavat ns. pseudo¬artroosit (valenivelet, raajakäyristymät). Verisuonimuutoksista useimmin mainitaan munuaisvaltimoiden ahtauma ja siihen liittyvä korkea verenpaine. Kasvaimia esiintyy muissakin kuin edellä mainituissa kudoksissa, mutta useimmat ovat varsin harvinaisia.

Perussyyhyn, geenivirheeseen ja sen aiheuttamaan solukasvun säätelyhäiriöön ei ainakaan vielä kyetä vaikuttamaan. Hoito on siis symptomaattista, kulloisenkin oireen ja vaivan mukaista, usein kirurgista. Oppimisen pulmiin saadaan paljon apua monin kuntoutuksen ja opetuksen keinoin.