neurologin epikriisissä lukee mm. seuraavaa:
Lihastautien erityisdiagnostiikka: tutkimuksista osa saatu valmiiksi, tod.näk. geenipuolen tutkimuksissa osoittautuu että potilaalla on kloridikanavageenissä resessiivinen mutaatio toisessa kromosonissa. Sen seikan tarkentamiseksi onko poitilaalla vielä toisessa kromosomissa tuntematon kloridikanavan toinen mutaatio vai ei, tehdään jatkossa vanhasta lihasnäytepalasta vielä kloridikanavaproteiinin IEF-tutkimus ja jossakin vaiheessa todennäköisesti myös geenin CDNA-sekvensoiti.
Mitä tarkoittaa suomeksi ja mihin sairauteen viittaa ??? ja mikä on kloridikanavageeni ???
vastauksista kiitollinen epätietoinen
Lihastautien erityisdiagnostiikka: tutkimuksista osa saatu valmiiksi, tod.näk. geenipuolen tutkimuksissa osoittautuu että potilaalla on kloridikanavageenissä resessiivinen mutaatio toisessa kromosonissa. Sen seikan tarkentamiseksi onko poitilaalla vielä toisessa kromosomissa tuntematon kloridikanavan toinen mutaatio vai ei, tehdään jatkossa vanhasta lihasnäytepalasta vielä kloridikanavaproteiinin IEF-tutkimus ja jossakin vaiheessa todennäköisesti myös geenin CDNA-sekvensoiti.
Mitä tarkoittaa suomeksi ja mihin sairauteen viittaa ??? ja mikä on kloridikanavageeni ???
vastauksista kiitollinen epätietoinen
Vastaukset
Vanhimmat
Ei vielä vastauksia
Aloittaja odottaa vastauksia. Kerro oma näkemyksesi ensimmäisenä.