Fragile-X kantajako???

vasta 40v.

Onkohan nyt vaihdevuodet jo ulossa, vai mikä on vikana? Olen siis vasta 40v. ja ensin kuukautisten väli lyheni n.25 päivään. Nyt on väliä viimeisistä 31 päivää. Yleensä mulla on ollut tasainen 38 päivän kierto. Koitin netistä etsiä tietoa ja siellä oli että Fragile-X kantaja naisella voi kuukautiset alkaa jo aikaisemmin ja heillä on normaalia isommat ovariot. Niin ne on minullakin olleet ja niitä on kystineen käyty ihmettelemässä aina välillä. Muita vaihdevuosi oireita minulla ei ole paitsi herkemmät limakalvot kuin aikaisemmin. Ehkäsynä on sterilisaatio leikkaus joten mitään hormoonia en saa mistään. Onko jollain tietoa tästä Fragile-X jutusta ja mitenkä se ilmenee jos on kantaja? Lapsia on kaksi tyttö ihan normaani hentoinen tosin ja poika on sitten kyllä vilkas ja pehmeäkorvainen ja korkea otsainen mutta vasta 10v. mutta ei niissä mitään erityistä vikaa ole.

7

3155

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • sori vaan

      Siis kierto on tietty ollu 28 päivää eikä 38!

    • gyne

      on perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Periytyminen tapahtuu yhden geenin toistojakson lisääntymisen kautta, joten periytymistapa eroaa koulussa opitusta mendelistisestä. Toistojaksoperitymisestä johtuen uusia mutaatioita eli yksittäisiä potilaita ei noin vain suvusta löydy, vaan suvussa on sitten useita esimutaatioiden (60-230 toistojaksoa) tai täysmutaatioiden kantajia (yli 230 toistojaksoa). Esimutaatio suurenee kantajaäidiltä periytyessään herkästi täysmutaatioksi - varsinkin jos on suuri, jolloin siis kantajaäidin lapset olisivat täysmutaation kantajia. Pojilla täysmutaatio johtaa aina fragiili-X oireyhtymään (=kehitysvammaisuuteen), tyttäristä sairastuu n. puolet.

      Näinollen, ap.kirjoittaja tuskin on suuren esimutaation kantaja jos hänen poikansa on terve. Hänellä ei myöskään voi olla täysmutaation kantaja (naisista siis 50% olisi "terveitä", 50% kehitysvammaisia), koska silloin hänen pojallaan olisi varmasti täysmutaatio ja kehitysvammaisuus.

      Sitäpaitsi myös esimutaation kantajilla on tavanomaista enemmän käytöshäiriöitä, keskittymiskyvyttömyyttä, kehitysviivästymää lapsuudessa ym.

      Pidän siis fragiili-X oireyhtymää erittäin epätodennäköisenä syynä kuukautiskierron lyhenemiseen! Tavanomaisempi syy on ap.kirjoittajan ikä; lyhentyvät kierrot ovat tavanomaisia hyvin varhaisessa perimenopaussissa eli 6-8 vuottakin ennen varsinaista kuukautisten päättymistä.

      • asiantuntija

        ei kannata puhua asioista jos niistä ei tiedä. kantajilla 50% mahdollisuus saada terve lapsi, yhtälailla kuin 50% mahdollisuus saada sairas lapsi. tietoa kantajuudesta ei pysty kertomaan kuin verikokeen perusteella. kysy asiasta esim. terveyskeskuksesta.

        kantajuus ei vaikuta fyysiseen tai psyykkiseen terveyteen, muuten kuin ennen aikaiset vaihdevuodet voivat tulla kysymykseen.


      • esimutaationkantaja

        fragile x esimutaatio toistojaksot 55-199, 200 lähtien täysmutaatio. Ja todellakin, ns.oireettomille esimutaation kantajille tiedetään nykyään että voi tulla ennenaikaset vaihdevuodeet tai parkinsonin taudin tapaista ataksiaa....googletas fxpoi, fxtas


    • 52-v

      Mulla alkoi kuukautisten väli lyhenemään n. 43-vuotiaana. Aluksi se lyheni 30 päivästä 25-27 päivään n. neljäksi vuodeksi, sen jälkeen se oli pari vuotta 19-21 päivää ja pari viimeistä vuotta se oli vain 15-18 päivää.Nyt on puoli vuotta edellisistä, toivottavasti ei tule enää. Kierron lyheneminen on normaalia yli 40-vuotiailla.

      • eka hemmo

        juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.


      • frax kantaja myös
        eka hemmo kirjoitti:

        juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.

        Kyllä bykypäivänä tiedetään että kantajanaisille ed.mainitut oireet on tyypillisiä. Toki muutenkin, mutta siis hällä joka kirjoitti alkuun oli munasarjat normaalia isommat jne. ne kuuluu kantajuuteen. Siks nää oireetki on tavallaan huomioitava. Mullon oireet jo vaikka ikää 37 siskoltani viedään kohtu vaikka ikää vasta42.


    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Veroaste on Suomessa viitisen prosenttiyksikköä liian matala

      Veropohjaa on rapautettu käytännössä koko kulunut vuosituhat, jonka vuoksi valtion menoja on jouduttu rahoittamaan velka
      Maailman menoa
      67
      2435
    2. Tiedän satavarmasti ettet tule koskaan

      Uskaltamaan mitään. Ei me tulla edes näkemään koskaan.
      Ikävä
      66
      1407
    3. Kyläkauppias ajoi kännissä töistä kotiin

      Ei edes kallis auto estä humalassa ajamista, vaikka luulisi alkolukko olevan sellaisessa jo vakiovarusteena. https://ww
      Maailman menoa
      80
      1263
    4. EU komissio - EU-elpymisrahoja voidaan käyttää TILAPÄISESTI väärin!

      Espanja ohjasi miljardeja euroja – Nyt EU-komissio teki yllättävän paljastuksen Skandaaliksi noussut Espanjan EU-rahoje
      Maailman menoa
      11
      1182
    5. Miks me oikein

      Rakastuttiin vaikka kaikki on mahdotonta?
      Ikävä
      79
      885
    6. Kiitos upeasta palvelusta kukkamyyjä

      Kiitos sinulle upea kaunis kukkamyyjä Kuhmon torilla 🌹 Upea iloinen asenteesi ja kaunis hymysi pelasti päiväni ❤️ Jäi
      Kuhmo
      19
      880
    7. Nainen, mikset lähetä

      miehelle viestiä? Tiedän, että sulla on asiaa ja kysyttävää.
      Ikävä
      44
      723
    8. Ratikka Turkuun

      Ei hyvä. Ja syy on siinä , kukaan ei osaa suunnitella oikeaa reittiä. Pitää huomioide, kiskoja sijaintia ei voi muutta
      Turku
      92
      712
    9. Miehet trikoissaan

      On se kauhian näkköistä, kun miehet tiukossa trikkoissa juoksentelloo ja mulukku paestaa trikkoijjen läpi. Kahtokkee pe
      Suomussalmi
      27
      699
    10. Rakastan sinua

      Yhä.
      Ikävä
      30
      676
    Aihe