Fragile-X kantajako???

vasta 40v.

Onkohan nyt vaihdevuodet jo ulossa, vai mikä on vikana? Olen siis vasta 40v. ja ensin kuukautisten väli lyheni n.25 päivään. Nyt on väliä viimeisistä 31 päivää. Yleensä mulla on ollut tasainen 38 päivän kierto. Koitin netistä etsiä tietoa ja siellä oli että Fragile-X kantaja naisella voi kuukautiset alkaa jo aikaisemmin ja heillä on normaalia isommat ovariot. Niin ne on minullakin olleet ja niitä on kystineen käyty ihmettelemässä aina välillä. Muita vaihdevuosi oireita minulla ei ole paitsi herkemmät limakalvot kuin aikaisemmin. Ehkäsynä on sterilisaatio leikkaus joten mitään hormoonia en saa mistään. Onko jollain tietoa tästä Fragile-X jutusta ja mitenkä se ilmenee jos on kantaja? Lapsia on kaksi tyttö ihan normaani hentoinen tosin ja poika on sitten kyllä vilkas ja pehmeäkorvainen ja korkea otsainen mutta vasta 10v. mutta ei niissä mitään erityistä vikaa ole.

7

2837

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • sori vaan

      Siis kierto on tietty ollu 28 päivää eikä 38!

    • gyne

      on perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Periytyminen tapahtuu yhden geenin toistojakson lisääntymisen kautta, joten periytymistapa eroaa koulussa opitusta mendelistisestä. Toistojaksoperitymisestä johtuen uusia mutaatioita eli yksittäisiä potilaita ei noin vain suvusta löydy, vaan suvussa on sitten useita esimutaatioiden (60-230 toistojaksoa) tai täysmutaatioiden kantajia (yli 230 toistojaksoa). Esimutaatio suurenee kantajaäidiltä periytyessään herkästi täysmutaatioksi - varsinkin jos on suuri, jolloin siis kantajaäidin lapset olisivat täysmutaation kantajia. Pojilla täysmutaatio johtaa aina fragiili-X oireyhtymään (=kehitysvammaisuuteen), tyttäristä sairastuu n. puolet.

      Näinollen, ap.kirjoittaja tuskin on suuren esimutaation kantaja jos hänen poikansa on terve. Hänellä ei myöskään voi olla täysmutaation kantaja (naisista siis 50% olisi "terveitä", 50% kehitysvammaisia), koska silloin hänen pojallaan olisi varmasti täysmutaatio ja kehitysvammaisuus.

      Sitäpaitsi myös esimutaation kantajilla on tavanomaista enemmän käytöshäiriöitä, keskittymiskyvyttömyyttä, kehitysviivästymää lapsuudessa ym.

      Pidän siis fragiili-X oireyhtymää erittäin epätodennäköisenä syynä kuukautiskierron lyhenemiseen! Tavanomaisempi syy on ap.kirjoittajan ikä; lyhentyvät kierrot ovat tavanomaisia hyvin varhaisessa perimenopaussissa eli 6-8 vuottakin ennen varsinaista kuukautisten päättymistä.

      • asiantuntija

        ei kannata puhua asioista jos niistä ei tiedä. kantajilla 50% mahdollisuus saada terve lapsi, yhtälailla kuin 50% mahdollisuus saada sairas lapsi. tietoa kantajuudesta ei pysty kertomaan kuin verikokeen perusteella. kysy asiasta esim. terveyskeskuksesta.

        kantajuus ei vaikuta fyysiseen tai psyykkiseen terveyteen, muuten kuin ennen aikaiset vaihdevuodet voivat tulla kysymykseen.


      • esimutaationkantaja

        fragile x esimutaatio toistojaksot 55-199, 200 lähtien täysmutaatio. Ja todellakin, ns.oireettomille esimutaation kantajille tiedetään nykyään että voi tulla ennenaikaset vaihdevuodeet tai parkinsonin taudin tapaista ataksiaa....googletas fxpoi, fxtas


    • 52-v

      Mulla alkoi kuukautisten väli lyhenemään n. 43-vuotiaana. Aluksi se lyheni 30 päivästä 25-27 päivään n. neljäksi vuodeksi, sen jälkeen se oli pari vuotta 19-21 päivää ja pari viimeistä vuotta se oli vain 15-18 päivää.Nyt on puoli vuotta edellisistä, toivottavasti ei tule enää. Kierron lyheneminen on normaalia yli 40-vuotiailla.

      • eka hemmo

        juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.


      • frax kantaja myös
        eka hemmo kirjoitti:

        juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.

        Kyllä bykypäivänä tiedetään että kantajanaisille ed.mainitut oireet on tyypillisiä. Toki muutenkin, mutta siis hällä joka kirjoitti alkuun oli munasarjat normaalia isommat jne. ne kuuluu kantajuuteen. Siks nää oireetki on tavallaan huomioitava. Mullon oireet jo vaikka ikää 37 siskoltani viedään kohtu vaikka ikää vasta42.


    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Miehille kysymys

      Onko näin, että jos miestä kiinnostaa tarpeeksi niin hän kyllä ottaa vaikka riskin pakeista ja osoittaa sen kiinnostukse
      Tunteet
      132
      3787
    2. Miksi kaivattusi on

      erityinen? ❤️‍🔥
      Ikävä
      85
      1885
    3. Olen tosi outo....

      Päättelen palstajuttujen perusteella mitä mieltä minun kaipauksen kohde minusta on. Joskus kuvittelen tänne selkeitä tap
      Ikävä
      15
      1731
    4. Haluaisin jo

      Myöntää nämä tunteet sinulle face to face. En uskalla vain nolata itseäni enää. Enkä pysty elämäänkin näiden kanssa jos
      Ikävä
      54
      1402
    5. Ylen uutiset Haapaveden yt:stä.

      Olipas kamalaa luettavaa kaupungin irtisanomisista. Työttömiä lisää 10 tai enempikin( Mieluskylän opettajat). Muuttavat
      Haapavesi
      123
      1264
    6. VENÄJÄ muuttanut tänään ydinasetroktiinia

      Venäjän presidentti Vladimir Putin hyväksyi tiistaina päivitetyn ydinasedoktriinin, kertoo uutistoimisto Reuters. Sen mu
      Maailman menoa
      95
      1251
    7. Kotkalainen Demari Riku Pirinen vangittu Saksassa lapsipornosta

      https://www.kymensanomat.fi/paikalliset/8081054 Kotkalainen Demari Riku Pirinen vangittu Saksassa lapsipornon hallussapi
      Kotka
      35
      1209
    8. Nainen olet valoni pimeässä

      valaiset tietäni tietämättäsi ❤️
      Ikävä
      69
      1134
    9. Mitä toivot

      Tulevilta päiviltä?
      Ikävä
      68
      1014
    10. Hommaatko kinkkua jouluksi?

      Itse tein pakastimeen n. 3Kg:n murekkeen sienillä ja juustokuorrutuksella. Voihan se olla, että jonkun pienen, valmiin k
      Sinkut
      102
      985
    Aihe