Fragile-X kantajako???

vasta 40v.

Onkohan nyt vaihdevuodet jo ulossa, vai mikä on vikana? Olen siis vasta 40v. ja ensin kuukautisten väli lyheni n.25 päivään. Nyt on väliä viimeisistä 31 päivää. Yleensä mulla on ollut tasainen 38 päivän kierto. Koitin netistä etsiä tietoa ja siellä oli että Fragile-X kantaja naisella voi kuukautiset alkaa jo aikaisemmin ja heillä on normaalia isommat ovariot. Niin ne on minullakin olleet ja niitä on kystineen käyty ihmettelemässä aina välillä. Muita vaihdevuosi oireita minulla ei ole paitsi herkemmät limakalvot kuin aikaisemmin. Ehkäsynä on sterilisaatio leikkaus joten mitään hormoonia en saa mistään. Onko jollain tietoa tästä Fragile-X jutusta ja mitenkä se ilmenee jos on kantaja? Lapsia on kaksi tyttö ihan normaani hentoinen tosin ja poika on sitten kyllä vilkas ja pehmeäkorvainen ja korkea otsainen mutta vasta 10v. mutta ei niissä mitään erityistä vikaa ole.

7

2852

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • sori vaan

      Siis kierto on tietty ollu 28 päivää eikä 38!

    • gyne

      on perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Periytyminen tapahtuu yhden geenin toistojakson lisääntymisen kautta, joten periytymistapa eroaa koulussa opitusta mendelistisestä. Toistojaksoperitymisestä johtuen uusia mutaatioita eli yksittäisiä potilaita ei noin vain suvusta löydy, vaan suvussa on sitten useita esimutaatioiden (60-230 toistojaksoa) tai täysmutaatioiden kantajia (yli 230 toistojaksoa). Esimutaatio suurenee kantajaäidiltä periytyessään herkästi täysmutaatioksi - varsinkin jos on suuri, jolloin siis kantajaäidin lapset olisivat täysmutaation kantajia. Pojilla täysmutaatio johtaa aina fragiili-X oireyhtymään (=kehitysvammaisuuteen), tyttäristä sairastuu n. puolet.

      Näinollen, ap.kirjoittaja tuskin on suuren esimutaation kantaja jos hänen poikansa on terve. Hänellä ei myöskään voi olla täysmutaation kantaja (naisista siis 50% olisi "terveitä", 50% kehitysvammaisia), koska silloin hänen pojallaan olisi varmasti täysmutaatio ja kehitysvammaisuus.

      Sitäpaitsi myös esimutaation kantajilla on tavanomaista enemmän käytöshäiriöitä, keskittymiskyvyttömyyttä, kehitysviivästymää lapsuudessa ym.

      Pidän siis fragiili-X oireyhtymää erittäin epätodennäköisenä syynä kuukautiskierron lyhenemiseen! Tavanomaisempi syy on ap.kirjoittajan ikä; lyhentyvät kierrot ovat tavanomaisia hyvin varhaisessa perimenopaussissa eli 6-8 vuottakin ennen varsinaista kuukautisten päättymistä.

      • asiantuntija

        ei kannata puhua asioista jos niistä ei tiedä. kantajilla 50% mahdollisuus saada terve lapsi, yhtälailla kuin 50% mahdollisuus saada sairas lapsi. tietoa kantajuudesta ei pysty kertomaan kuin verikokeen perusteella. kysy asiasta esim. terveyskeskuksesta.

        kantajuus ei vaikuta fyysiseen tai psyykkiseen terveyteen, muuten kuin ennen aikaiset vaihdevuodet voivat tulla kysymykseen.


      • esimutaationkantaja

        fragile x esimutaatio toistojaksot 55-199, 200 lähtien täysmutaatio. Ja todellakin, ns.oireettomille esimutaation kantajille tiedetään nykyään että voi tulla ennenaikaset vaihdevuodeet tai parkinsonin taudin tapaista ataksiaa....googletas fxpoi, fxtas


    • 52-v

      Mulla alkoi kuukautisten väli lyhenemään n. 43-vuotiaana. Aluksi se lyheni 30 päivästä 25-27 päivään n. neljäksi vuodeksi, sen jälkeen se oli pari vuotta 19-21 päivää ja pari viimeistä vuotta se oli vain 15-18 päivää.Nyt on puoli vuotta edellisistä, toivottavasti ei tule enää. Kierron lyheneminen on normaalia yli 40-vuotiailla.

      • eka hemmo

        juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.


      • frax kantaja myös
        eka hemmo kirjoitti:

        juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.

        Kyllä bykypäivänä tiedetään että kantajanaisille ed.mainitut oireet on tyypillisiä. Toki muutenkin, mutta siis hällä joka kirjoitti alkuun oli munasarjat normaalia isommat jne. ne kuuluu kantajuuteen. Siks nää oireetki on tavallaan huomioitava. Mullon oireet jo vaikka ikää 37 siskoltani viedään kohtu vaikka ikää vasta42.


    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Olet taitava

      monessa asiassa. Myös siinä, miten veit sydämeni. Äkkiarvaamatta, pikkuhiljaa. Yhtäkkiä huomasin että minusta puuttuu jo
      Ikävä
      76
      8272
    2. Sinällään hauska miten jostakin

      jaksetaan juoruta vaikka mitä. Jakorasia yms. Raukkamaista toimintaa. Annetaan jokaisen elää rauhassa eikä levitellä per
      Ikävä
      58
      3243
    3. Mikä ihme sai sut käyttäytymään

      Niin helvetin törkeästi mua kohtaan, jos kerta olet ihastunut?
      Ikävä
      37
      2566
    4. Miten voit manipuloida katsojalukuja?

      Palstatrolli ja väsynyttä sontaa palstalle suoltava Varmakkakkiainen on viime aikoina vedonnot siihen, että hänen ketjuj
      Ateismi
      18
      2175
    5. Osuuspankki Kuhmo!

      Ei pysty pitämään yhtä Otto pankkiautomaattia toiminnassa Ksupermarketin kanssa,20 vuotta sitten Kuhmossa oli neljä auto
      Kuhmo
      36
      2139
    6. Voi helvetti

      Mihin olet mut ajanut.
      Ikävä
      26
      2128
    7. Tiedät etten tiedä

      Mitä pitäisi tehdä.
      Ikävä
      13
      1907
    8. Rakkaalleni!

      Halusin tulla kertomaan, että sinua ajattelen ja ikävöin vaikka olen sukuloimassa. Meinasin herkistyä, kun tykkään sinus
      Tunteet
      15
      1703
    9. Työttömyys kasvaa

      Onneksi persujen kannatus ei kasva.
      Perussuomalaiset
      61
      1657
    10. hyvää yötä.

      toivottavasti sulla oli kiva jouluaatto. 🤍
      Ikävä
      18
      1619
    Aihe