Fragile-X kantajako???

Onkohan nyt vaihdevuodet jo ulossa, vai mikä on vikana? Olen siis vasta 40v. ja ensin kuukautisten väli lyheni n.25 päivään. Nyt on väliä viimeisistä 31 päivää. Yleensä mulla on ollut tasainen 38 päivän kierto. Koitin netistä etsiä tietoa ja siellä oli että Fragile-X kantaja naisella voi kuukautiset alkaa jo aikaisemmin ja heillä on normaalia isommat ovariot. Niin ne on minullakin olleet ja niitä on kystineen käyty ihmettelemässä aina välillä. Muita vaihdevuosi oireita minulla ei ole paitsi herkemmät limakalvot kuin aikaisemmin. Ehkäsynä on sterilisaatio leikkaus joten mitään hormoonia en saa mistään. Onko jollain tietoa tästä Fragile-X jutusta ja mitenkä se ilmenee jos on kantaja? Lapsia on kaksi tyttö ihan normaani hentoinen tosin ja poika on sitten kyllä vilkas ja pehmeäkorvainen ja korkea otsainen mutta vasta 10v. mutta ei niissä mitään erityistä vikaa ole.
73182
Äänestä

Muut lukivat myös

Vastaukset 7

Vanhimmat

Siis kierto on tietty ollu 28 päivää eikä 38!

Äänestä

on perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Periytyminen tapahtuu yhden geenin toistojakson lisääntymisen kautta, joten periytymistapa eroaa koulussa opitusta mendelistisestä. Toistojaksoperitymisestä johtuen uusia mutaatioita eli yksittäisiä potilaita ei noin vain suvusta löydy, vaan suvussa on sitten useita esimutaatioiden (60-230 toistojaksoa) tai täysmutaatioiden kantajia (yli 230 toistojaksoa). Esimutaatio suurenee kantajaäidiltä periytyessään herkästi täysmutaatioksi - varsinkin jos on suuri, jolloin siis kantajaäidin lapset olisivat täysmutaation kantajia. Pojilla täysmutaatio johtaa aina fragiili-X oireyhtymään (=kehitysvammaisuuteen), tyttäristä sairastuu n. puolet.

Näinollen, ap.kirjoittaja tuskin on suuren esimutaation kantaja jos hänen poikansa on terve. Hänellä ei myöskään voi olla täysmutaation kantaja (naisista siis 50% olisi "terveitä", 50% kehitysvammaisia), koska silloin hänen pojallaan olisi varmasti täysmutaatio ja kehitysvammaisuus.

Sitäpaitsi myös esimutaation kantajilla on tavanomaista enemmän käytöshäiriöitä, keskittymiskyvyttömyyttä, kehitysviivästymää lapsuudessa ym.

Pidän siis fragiili-X oireyhtymää erittäin epätodennäköisenä syynä kuukautiskierron lyhenemiseen! Tavanomaisempi syy on ap.kirjoittajan ikä; lyhentyvät kierrot ovat tavanomaisia hyvin varhaisessa perimenopaussissa eli 6-8 vuottakin ennen varsinaista kuukautisten päättymistä.

Äänestä
  • ei kannata puhua asioista jos niistä ei tiedä. kantajilla 50% mahdollisuus saada terve lapsi, yhtälailla kuin 50% mahdollisuus saada sairas lapsi. tietoa kantajuudesta ei pysty kertomaan kuin verikokeen perusteella. kysy asiasta esim. terveyskeskuksesta.

    kantajuus ei vaikuta fyysiseen tai psyykkiseen terveyteen, muuten kuin ennen aikaiset vaihdevuodet voivat tulla kysymykseen.

    Äänestä

  • fragile x esimutaatio toistojaksot 55-199, 200 lähtien täysmutaatio. Ja todellakin, ns.oireettomille esimutaation kantajille tiedetään nykyään että voi tulla ennenaikaset vaihdevuodeet tai parkinsonin taudin tapaista ataksiaa....googletas fxpoi, fxtas

    Äänestä

Mulla alkoi kuukautisten väli lyhenemään n. 43-vuotiaana. Aluksi se lyheni 30 päivästä 25-27 päivään n. neljäksi vuodeksi, sen jälkeen se oli pari vuotta 19-21 päivää ja pari viimeistä vuotta se oli vain 15-18 päivää.Nyt on puoli vuotta edellisistä, toivottavasti ei tule enää. Kierron lyheneminen on normaalia yli 40-vuotiailla.

Äänestä
  • juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.

    Äänestä

  • eka hemmo kirjoitti:

    juu kiitos vastauksista. Ei ole äitiä enää vastaamassa näihin kysymyksiin ja vanhemmalta siskolta on kohtu poistettu joten... Tyhmiä kyselen. Muistaakseni äidillä oli kuukautiset vielä 58v. ja ihmettelen siksi tätä varhaista starttia. Äiti kuoli rintasyöpään joten en halua hormooneita riskiä moninkertaistamaan. Täytyy vissiin vaan pärjäillä kun ei ole vielä muita oireita.

    Kyllä bykypäivänä tiedetään että kantajanaisille ed.mainitut oireet on tyypillisiä. Toki muutenkin, mutta siis hällä joka kirjoitti alkuun oli munasarjat normaalia isommat jne. ne kuuluu kantajuuteen. Siks nää oireetki on tavallaan huomioitava. Mullon oireet jo vaikka ikää 37 siskoltani viedään kohtu vaikka ikää vasta42.

    Äänestä

Kommentoi aloitusta


vasta 40v. kirjoitti:

Onkohan nyt vaihdevuodet jo ulossa, vai mikä on vikana? Olen siis vasta 40v. ja ensin kuukautisten väli lyheni n.25 päivään. Nyt on väliä viimeisistä 31 päivää. Yleensä mulla on ollut tasainen 38 päivän kierto. Koitin netistä etsiä tietoa ja siellä oli että Fragile-X kantaja naisella voi kuukautiset alkaa jo aikaisemmin ja heillä on normaalia isommat ovariot. Niin ne on minullakin olleet ja niitä on kystineen käyty ihmettelemässä aina välillä. Muita vaihdevuosi oireita minulla ei ole paitsi herkemmät limakalvot kuin aikaisemmin. Ehkäsynä on sterilisaatio leikkaus joten mitään hormoonia en saa mistään. Onko jollain tietoa tästä Fragile-X jutusta ja mitenkä se ilmenee jos on kantaja? Lapsia on kaksi tyttö ihan normaani hentoinen tosin ja poika on sitten kyllä vilkas ja pehmeäkorvainen ja korkea otsainen mutta vasta 10v. mutta ei niissä mitään erityistä vikaa ole.

Anonyymi
5000

Ilmoita asiaton sisältö

  • Sisältää materiaalia, joka on loukkaavaa, herjaavaa, rasistista, uhkailevaa tai ahdistelevaa.

  • Materiaali sisältää nimiä, yhteystietoja tai muita henkilökohtaisia tietoja. Julkisuuden henkilöistä, julkisissa viroissa toimivista ihmisistä sekä yritysten vastuuhenkilöistä saa keskustella työhön liittyen. Myös yksityiselämään liittyvistä asioista voi keskustella siltä osin, kuin niistä on julkisesti kerrottu.

  • Sisältää lapsille haitallista tai heiltä kiellettyä materiaalia. Seksuaalinen sisältö on sallittua aiheeseen tarkoitetuilla palstoilla, joiden ikäraja on 18 vuotta.

  • Lainvastaista sisältöä voi olla mm. yksityiselämää loukkaavan tiedon levitys, kiihottaminen kansanryhmää vastaan, laiton uhkaaminen, alaikäisiin liittyvä seksuaalinen sisältö/grooming, petokset, identiteettivarkaudet, kunnianloukkaukset ja tekijänoikeusrikkomukset.

  • Sisältö ei liity palstan tai keskusteluketjun aiheeseen.

  • Viesti ei ole suomea tai ruotsia (pl. International Forums), se sisältää mainontaa, se sisältää tekijänoikeuksin suojattua materiaalia, se on massapostitus tai jokin muu syy.

Jaa keskustelu