onko jollain todettu raskauden aikana sikiössä kyseinen kehityshäiriö? Meillä todettiin 38 viikiolla kyseinen asia ja parin päivän päästä synnytys käynistyi ja pieni rakas vauvamme eli vain 17 minuuttia.
Trisomia 18
Tyhjä syli
227856
0Äänestä
Muut lukivat myös
Odottaa vastausta
Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.
Vastaukset 22
Vanhimmat
ottan osa..kylläpäs se oon ollut kamala heti..toivotavasti jaksailet. millaista se häiriö oli? meidän vauvall kaikki on hyvin olen kauhean pahoillani. voimia sinulle ja sinun perheellesi..
Jaksamista sinne paljon! Kävittekä normaaleissa seuloissa ja ultrissa? Eikö niissä näkynyt mitään? Ainoa hyvä puoli tuossa se on se, että lapsenne ei ainakaan kärsinyt pitkään. Nuo harvinaisemmat trisomiat voivat olla kivuliaita lapselle. Itse olen raskaana ja käynyt läpi kaiken maailman kokeet ja testit, kun niskaturvotuksen perusteella jäätiin kiinni. Meidänkin kohdalla alussa epäiltiin jotakin trisomioista, mutta mistään näistä ei ollut kyse. Ongelma on ilmeisesti hieman harvinaisempi ja vielä tutkinnan alla.
Ainakin niille, jotka ovat joutuneet kokemaan raskauden keskeytyksen on olemassa todella ihana foorumi: http://health.groups.yahoo.com/group/enkelinkosketus/ www.enkelinkosketus.net/foorumi Itse olen tuolta saanut tukea, kun odotan tuloksia siitä, että mikä vauvalla on vikana (jotain vikaa hänellä on kromosomeissa) ja mietin, että mitä tehdä.
on todella harvinainen kehityshäiriö.Kaikki oli koko odotus ajan hyvin ja olimme todella onnellisia raskaudesta.Kärsimme lapsettomuudesta ja nykypäivän lääketiede ei voi meitä auttaa olemassa olevilla hedelmöityshoidoilla.6 pitkän vuoden jälkeen jäimme luomusti lääkäreiden ihmettelyn jälkeen raskaaksi. Menin aivan tavalliseen tarkastukseen,kun lääkäri huomasi lapsen olevan sairas.Lapsivesi näyte otettiin ja seuraavana päivänä saimme kotiin soiton,että nyky suomessa ei voida pelastaa trisomia 18 vauvoja.90% kuolee heti viimestään synnyttyään ja 10% ekan vuoden sisällä.Mutta esim USA on trisomia 18 lapsia jopa kouluikäisiä.
Otan osaa suureen suruunne. Mikään ei ole sen kauheampaa kuin oman lapsen menettäminen. Menettää lspsen missä vaiheessa tahansa. Toivotan sinut tervetulleeksi, vaikkakin surullisin mielin tuntematon enkeli- sivustoille keskustelemaan asiasta. Usko tai älä niin se helpottaa kun huomaa, että ei ole asian kanssa yksin. Tule kun siltä tuntuu ja voimat siihen riittävät. Itse olen kolmen ja puolen kk ajan ollut siellä ja lukenut ja viestitellyt saman kokeineiden kanssa. Eli siis tiedän ja ymmärrän sinun tämän hetkisen tunteesi.Sinulla ja teillä on nyt raskas taival kuljettavana, mutta vain aika auttaa. Sinulla on nyt pieni ihana enkeli-vauva sinua ja koko perhettäsi suojelemassa. Ja ennenkaikkea muista, että olet ÄITI kaikesta ikävästä huolimatta, ole onnellinen ja ylpeä siitä. Kaikki tämä auttaa sinua tulevaan. Voimia näille ensimmäisille viikoille ja kuukausille ja usko vaan,kyllä se aurinkokin vielä teidän elämäänne paistaa.
Omalla lapsellani oli kyseinen trisomia. Ehti kuolla päivää ennen suunniteltua synnytystä. Juuri eilen katselin Sami enkelin kuvia. Ja ne kamalat asiat taas palasivat mieleeni. Aikoihin en ole itkenyt enää, mutta nyt kyllä itku pääsi, kun luin viestisi. Mikään ei ole niin kamalaa, kuin kantaa vatsassaan kuolemansairasta lasta. Itse sain tietää, että vauvallani on trisomia 18. Vasta 34rv. Mitään toivoa ei annettu. Enkä voinut muuta toivoa, kuin että toivottavasti ei elä syntymän jälkeen. En olisi sitä kestänyt. En sitä että oma lapsi kärsii. Voimia sinulle kovasti. Jos haluat niin voit laittaa mulle postia [email protected] Itse kovasti etsin vertaistukea, mutta sitä en löytänyt.
myös samaa kokeneita tuloksetta. Eilen tuli 3vk pienokaisemme hautajaisista. Päivä oli aivan hirveä! Sitä miettii minkälaista olisi,jos vauva olisinkin elossa. Mielelläni otan yhteyttä sinuun. Voimia kaikille.
Mitä kuuluu tuohon trisomiaan?
löydät googlesta tietoa vaikka kuinka ja paljon, tässä nyt jtkn:
hoitajapiirros
Pään epämuotoisuus, aivoepämuodostumat, hennot kasvonpiirteet, poikkeavat sormet, syvä kehitysvammaisuus
Edwardsin oireyhtymä
Trisomia 18
Täydellinen trisomia 18-oireyhtymä
Trisomia 18-oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat pienipäisyys, pään epämuodostuminen, silmävauriot, huuli- ja kitalakihalkiot, korvien muotovauriot, pieni lantio, sydänvika, sormien ja varpaiden poikkeavuudet sekä syvä kehitysvammaisuus. Keskushermoston vaurioihin kuuluu varhainen neuraaliputken vaurioituminen, huono imukyky ja heikko itku sekä silmien epämuodostumia. Myös synnynnäinen kaksoiskohtu kuuluu oireisiin.
Sydänvikoja esiintyy n. 90 %:lla vammautuneista. Niistä yleisimpiä ovat kammioiden väliseinän aukko (VSD), avoin valtimotiehyt (patent ductus arteriosus eli PDA) sekä keuhkovaltimon ahtauma (stenosis arteriae pulmonalis).
Trisomia 18-oireyhtymän esiintyvyys on noin 1/5.000 - 8.000 syntyvää lasta kohti. Riskitekijänä pidetään pitkittynyttä raskautta.
Tässä oireyhtymässä n.90 % tapauksista on selkeitä trisomioita ja 10 % mosaiikki-tapauksia. Translokaatiot ovat äärimmäisen harvinaisia. Noin 80 % vammautuneista on naisia.
Jopa 90 % vammautuneista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana. Kehittyneen terveydenhuollon maissa elää silti suhteellisen paljon Trisomia 18:n vammauttamia ihmisiä. USA:ssa heitä väitetään olevan n. 4.000.
Lisätietoja:
The Support Organisation for Trisomy 18,13, and Related Disorders
Edwards syndrome (Trisomy 18), Medical Genetics, Utah
Trisomy 18, eMedicine, Harold Chen
Kidwatch Org - Children With Special Needs - Trisomy 18 Syndrome
Trisomy 18, MedlinePlus Medical Encyclopedia
Trisomy 18 mosaicism, Chromosomal Mosaicism
Trisomy 18 (Edwards Syndrome), About, Inc, Mary Kugler
Trisomy 18 Syndrome, MeritCare
T18, Trisomy 18, Edwards syndrome, T18Moms.com
chromosome 18 trisomy, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
The Chromosome 18 Registry & Research Society
Trisomy 18 & 13 - Lucile Packard Children's Hospital
Survival in trisomy 18, Root S and Carey JC, Am J Med Genet. 1994 - PubMed
Trisomy 18 in Kuwait, Naguib KK, Al-Awadi SA, Moussa MA, Bastaki L, Gouda S, Redha MA, Mustafa F, Tayel SM, Abulhassan SA and Murthy DS, Int J Epidemiol. 1999 - PubMed
Trisomy 18 : Edward's syndrome (a case report of 3 cases), Bharucha BA, Agarwal UM, Savliwala AS, Kolluri RR and Kumta NB, JPGM 1983
Second-Trimester Sonography and Trisomy 18, The Significance of Isolated Choroid Plexus Cysts After an Examination That Includes the Fetal Hands, Richard Bronsteen eyl al, J Ultrasound Med 2004
Yahoo! Directory Diseases and Conditions > Trisomy 18
TRISOMY 18-LIKE SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Mosaiikkitrisomia 18 lievästi kehitysvammaisella ylikasvuisella pojalla (abstrakti) - Plessis G, Le Treust M, Lemaire F, Maugard T, Cau D, Annales de genetique 1997;40(4):235-7
Nondisjunktio
Autosomien poikkeamat, Kromosomien maailma, Liisa Halkka 1999-2001
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 11.12.1997
Kari Viitapohja 15.4.2000, 8.12.2002, 25.12.2003, 30.5.2004
Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta
Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä
Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy
Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?
Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy
AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiinyy harvoin muualla kuin Suomessa
Ei kannata kauheasti katsella tuolta netistä noita 18 trisomia juttuja, kun antavat vähän vääränlaisen kuvan noista 18 trisomia vauvoista. Vähän liiankin rajuja kuvia ym siellä. Oma poikani oli kaunis 18 trisomia vauva. Kuin myös eräs toinenkin vauva jonka tiedän.
Tietääkö joku miten yleinen trisomia 18 on Suomessa verrattuna muihin maihin? Mistä saisin tietää, miten yleinen se on esimerkiksi Porvoon seudulla, onko teistä sattumoisin joku Porvoosta kotoisin? Tiedetäänkö tai onko arvailuja siitä mikä sen poikkeaman voisi kromosomeihin aiheuttaa?
Kiitollisina vastauksista ja otan myös osaa suruunne.
Trisomia 18, trisomia 13 ja suurimmassa osassa tapauksista myös trisomia 21 (down) eivät ole perinnöllisiä, vaan johtuvat lähes aina sattumasta, eli siihen ei voi itse vaikuttaa tai olla vaikuttamatta. Kyseessä on kromosomien mutaatio, eikä siihen vaikuta paikkakunta tms.
Joitain maakohtaisia eroja saattaa olla, mutta taatusti ei Porvoon suunnalla ole sen enempää tai vähempää noita trisomioita todettu.
Meillä oli tosi harvinainen, meidän sairaalassa (aika isossa), tulee vastaan meidän pojalla ollut 18-trisomia, n. kerran 20 vuodessa, pojalla ei ollut aivot jakautuneet, vain yksi toimiva sydän kammio muita vammoja. Oli kamala järkytys kun sai tietää vasta rv 21 rakenneultrassa, passitettiin kuopioon tarkempiin tutkimuksiin ja pikaisena saatiin lupa keskeytykseen. Meillä ei olisi elänyt vauva ollenkaan kohdun ulkopuolella. Onneksi on jo kaksi tervettä lasta, ne kyllä pitivät maan pinnalla keskeytyksen jälkeen. Toiveissa neljäs lapsi. Meille lääkärit sanoivat että on aivan sattumaa kun tulee tällainen lapsi, seuraava raskaus kuitenkin riskiraskaus, tutkitaan huolella!
joka haluaa nähdä tämän ketjun, joten nostan tämän etusivulle, jotta löytyy. Hänellä myös 18 trisomia lapsi tulossa, valitettavasti.
Meille syntyi trisomia 18 lapsi. Kuukaudenpäivät olemme yhdessä saaneet viettää perheenä, todella ihanaa aikaa!
Terve,
Mikäli jollekkin on syntyt & elänyt trisomia18 sairasva lapsi, niin voisitteko ottaa yhteyttä. Olisi ikävästä asiasta huolimatta kiva kuulla elämästänne. [email protected]
nim. omalla kohdallamme
Voitko laittaa s.posti osoitteen tänne? Tahtoi
sin todella saada sinuun yhteyden.
Moi,
Niin, sähköpostimme on tuo ylhällä oleva -> [email protected] Odottelemme postiasi.
Niin ja edelleen sähköpostimme on käytössä. Muutaman perheen kanssa olemmekin päässeet kirjoittelemaan ja päässeet antamaan toinen toisillemme tärkeää tukea.
-trisomia18-
Trisomia on geenimuunnos. Porvoon seudulla on ainakin kaksi asiaa, jotka saattaavat vaikuttaa korkeampiin todennäköisyyksiin sairastua:
1) Radon maaperässä
Porvoonalue on suomen Radonsätelyrikkainta aluetta.
http://www.stuk.fi/sateily-ymparistossa/radon/kartat/fi_FI/radon-suomi-kunnittain/
2) Öljynjalostuslaitoksen päästöt Kilpilahden tuotantolaitoksella
http://www.kilpilahti.fi/yritykset-kilpilahdessa/neste-oil-oyj/
Järkyttävää miten negatiivinen kuva tässä ketjussa tulee tästä oireyhtymästä! Vauva voi elää vuosiakin ja kivut hoidetaan kipulääkkeillä! Ja se on 90% Kotka eivät nää ekaa syntymäpäiväänsä mutta 10% voi nähdä monetkin!!! Meille syntyy tällainen lapsi ja hän on erittäin haluttu silti!!!
Hei Äitilii,
Mielestäni viestiketjua ei voi sanoa negatiiviseksi, vaan hyvin surulliseksi tietopaketiksi, jossa asiana ei kyllä ole mitään positiivista. Sillä ei ole mitään tekemistä sen kanssa, kuinka odotettu lapsi on tai kuinka paljon häntä rakastetaan. Mitä positiivista näet syvässä kehitysvammaisuudessa ja niissa kaikissa, elimellisissä ja psyykkisissä vaikeusasteissa, mitä tuohon trisomia 18 saattaa liittyä? Siitä ei selviä hengissä ja hyvin, hyvin harva saa elää ehkä sen muutaman kuukauden. Tällöin saa olla onnellinen, että sai hänet edes hetkeksi mutta toisaalta joka ikinen päivä eletään tällöin luopumisen tuskassa; sitä kun ei tiedä, onko se hetki juuri nyt kun näet hänet viimeisen kerran elävänä. Vaikka lapsen tarpeista huolehtisi silloin kuinka hyvin tahansa, koskaan tuo lapsi ei parane. Ei koskaan.
Oma pikkuiseni syntyi keväällä tänä vuonna. Seulontakokeissa riskipisteet olivat olemattomia. Kaiken piti olla kunnossa, hänellä todettiin vain huulihalkio, jonka vuoksi ultratutkimuksia kertyi lähes 20. Kaikki muu oli kuin oppikirjasta, itse asiassa niin hyvin, ettei muita tutkimuksia nähty tarpeelliseksi tehdä. Pikkuinen syntyi täysiaikaisena, päällepäin täydellisenä vauvana. Huulihalkio oli lievä ja nenä aivan täydellinen. Hengityksessä oli vaikeuksia ja vauvaa alettiin tutkimaan. Lopulta löytyi yhdestä vauvasta aivan liian monta "vikaa" ja mm. sydämmessä ei tervettä kohtaa ollutkaan. Diagnoosi trisomia 18 tuli viidentenä päivänä saatesanoin "hänestä ei koskaan tule koululaista..." Sain myös kuulla, että tällaisessa tilassa voi tilan vakavuudesta riippuen elää jopa sen vuoden, ja niin hirveältä kuin se ehkä kuulostaakin, niin ensimmäinen ajatukseni oli, että pitääkö minun elää vuoden ajan joka päivä luopumisen tuskaa?
Pikkuinen oli luonamme seitsemän päivää kunnes lopulta ei enää jaksanut. Viimeiset päivät olivat selvästi tuskaisia; kipuihin annettiin morfiinia ja häntä pidettiin niin hyvänä kuin suinkin. Olen kiitollinen joka hetkestä, mutta päivääkään en olisi hänen tuskaansa halunnut pitkittää enää keinotekoisesti. On liian rankkaa nähdä, kuin elintoiminnot eivät pelitä ja alkavat sammumaan. Eikä mitään voi tehdä.
Kun on oman, niin syvästi toivotun pikkuisensa saattanut omin käsin haudan lepoon, niin uskon tietäväni mistä puhun. Jos vielä tulisin raskaaksi, haluaisin varmasti lapsivesitutkimuksen niin aikaisessa vaiheessa kun mahdollista riskeistä huolimatta. Se ei toki takaa tervettä lasta, mutta vakavammat vammat sillä voidaan poissulkea. Ja kyllä keskeyttäisin raskauden, mikäli vakavaa löytyisi. Se ei palvele kenenkään etua, jos äiti heittäytyy marttyyriksi. Voidaan toki ajatella, että Jumala antaa ja ottaa ja vaikka mitä, mutta minusta täytyy myös pohtia tuon mahdollisesti vakavasti vammaisen, mutta ehkä pitkäänkin hengissä selviävän lapsen tulevaisuusnäkymiä sen jälkeen, kun itse ei enää ole tässä veressä kulkemassa.
Tsemppiä tulevaan Äitilii ja suuri voimahalaus. Sitä tulette tarvitsemaan.