down seulonta

Ensimmäinen seula on ultraäänitutkimus joka yhdessä verkokeen seulontatuloksen kanssa antaa arvion lapsen down-riskistä.
Lapsivesipunktio tehdään vasta, jos riski havaitaan seulonnassa korkeaksi.

Itse olen käynyt molemmissa raskauksissa seulontaultrissa. Näitähän siis tehdään rv20 seutuvilla toinenkin, nk. rakenneultra, jossa käydään läpi lapsen "rakenteet" eli raajamitat ja sisäelimet yms.

Tuossa ensimmäisessä ultrassa(nk np-ultra eli niskapoimu-ultra) selviää toki muutakin kuin se down-riski - ainakin ellet ole käynyt yksityisellä alkuraskauden ultrassa. Muilla asioilla tarkoitan ylipäätään alkion elinkelpoisuutta, sitä, että sydän lyö ja hän on sijoittunut oikein ja oikeaan paikkaan.

Suurin osa odottajista käy ultrassa, on toki niitäkin, jotka eivät halua mennä tutkittavaksi. Heidän argumenttinsa ovat yleensä sellaisia, ettei seulonnan tulos vaikuta heidän ratkaisuihinsa esim. raskauden jatkamisesta. Minulla itselläni on ollut tämä kanta myös, ei seulonnan tulos vaikuta ratkaisuihini. Se, minkälainen lapsi sieltä tulee on aina sattuman kauppaa ja sen sattuman riskin aina ottaa, kun lapsia lähtee "tekemään". Olen kuitenkin sitä mieltä, että on hyvä tietää etukäteen, JOS jotakin poikkeavaa on. Oli se sitten kromosomipoikkeavuus tai jotakin rakenteellista vikaa, joka vaikuttaisi lapsen välittömään hoitoon heti synnytyksen jälkeen. Sydänviat tms. jotka rakenneultrassa selviävät on parempi tietää etukäteen, että lasta osataan hoitaa heti syntymän jälkeen tai että nämä asita osataan ottaa huomioon jo synnytystä suunniteltaessa.

Huomioi kuitenkin, etteivät seulontatulokst koskaan ole aukottomia. Sinulle voi syntyä down-vauva, vaikka seulontatulos olisi negatiivinen ja lapsi voi olla sairas, vaikka sydänvikainenkin, vaikka rakenneultrassa ei mitään poikkeavaa havaittaisikaan. Takuita näissä asioissa ei koskaan ole.

ei silti takaa sitä etteikö lapsella voisi olla esim. Down-syndr.

Jos haluat siihen seulontaan, niin sinulta otetaan verikoe ja sitten käyt siinä niskapoimu-ultrassa, josta eräs vastaajista kertoikin. Sikiölle ei näistä luonnollisestikaan ole mitään haittaa. Jos seulonta hälyttää, niin lapsivesinäyte otetaan vain jos sinä niin haluat.

Vaikka seulonta on nimeltään "down-seulonta" niin se hälyttelee myös siinä tapauksessa jos sikiöllä on jokin muu kromosomivika. Näitä ovat esim. trisomia-13 ja -18. Nämä trisomiasikiöt eivät valitettavasti selviä hengissä kohdun ulkopuolella ja raskauden voi päättää vielä alkuvaiheessa. Tämä oli yksi syy, miksi itse osallistuin seulontaan.

Seulan herkkyys on n. 90 % luokkaa, eli pieni osa menee seulasta läpi.

Niin, on totta, että riski kromosomipoikkeavuudelle kasvaa heinoisesti äidin iän noustessa, mutta muuten erityisiä "riskiryhmiä" ei ole. Solujakautuminen voi mennä pieleen kenellä vain ja minkä ikäisellä äidillä vain, kyse on puhtaasta sattumasta eikä esim. perinnöllisyydestä.

Alkuraskauden yhdistelmäseulassa tehdään ultraääni ja otetaan verikoe, ja molemmat näistä ovat sekä sinulle että vauvalle riskittömiä. Verikokeen tuloksista, ultraäänen niskaturvotus-mitasta ja erinäisistä taustatekijöistä (äidin ikä, tupakointi yms.) lasketaan TODENNÄKÖISYYSLUKU, millä todennäköisyydellä lapsella on jokin etsityistä kromosomipoikkeamista. Jos todennäköisyysluku on kohonnut eli enemmän kuin yhdellä lapsella 250:sta vastaavassa joukossa on kromosomipoikkeama, teillä on oikeus jatkotutkimuksiin, eli lapsivesipunktioon tai istukkabiopsiaan, joihin sisältyy 1% keskenmenon riski.

Miettikää, teettekö todennäköisyysluvulla mitään. Mitään harmia siitä ei fyysisesti ole sinulle tai vauvalle, joten siihen osallistuminen on siinä mielessä haitatonta, mutta tutkimukseen osallistuessa on hyvä tietää millaisten päätösten eteen se voi johtaa - haluatteko seulan hälyttäessä jatkotutkimuksia?

Jos ette halua alkuraskauden yhdistelmäseulaa, voitte kuitenkin osallistua alkuraskauden yleiseen ultraääneen, jossa tutkitaan raskauden sijainti, sikiön varhaisrakenteet yms., eli kaikki muut samat kuin NT-ultrassa paitsi itse niskaturvotus jätetään mittaamatta. Toki sekin voidaan halutessanne mitata tai mainita jos se on poikkeava, mutta siitä ei tarvitse laskea verikokeen kanssa todennäköisyyslukua, jos ette lukua koe tarvitsevanne.

Onnea päätökseen! :) Päädyittepä mihin tahansa, älä murehdi liikaa vaan nauti raskaudesta.

Aika paljon asiaa jo tulikin muissa viesteissä. Mutta en löytänyt mainintaa siitä, että seulonnassa havaittu niskaturvotus voi aiheutua myös monesta muusta syystä kuin kromosomipoikkeavuudesta. Itselläni 4. raskaus ja nyt ensimmäisä kertaa tuli "hälytys", todennäköisyydellä 1:5. Eli "todella todennäköinen" ongelma tulossa. Panikki tottakai iski, mutta jatkotutkimuksiin osallistumista helpottaa päätös siitä, että abortti EI tule kysymykseen. Jatkotukimuksilla siis ainoastaan todetaan, mikä mahdollisesti vikana ja miten voi valmistautua tulevaan.

Niskaturvotusta saattaa esiintyä myös hyvin monesta muusta syystä, esim. äidillä on joku (ehkä jopa täysin oireeton) virusinfektio. Pavrorokko, listeria, myyräkuume, toksoplasmoosi jne.

Niskaturvotus saattaa myös enteillä esim. tulevaa lapsen sydänongelmaa. Ja esim. tässä tapauksessa on tutkimuksen hyöty on suuri, koska sydänvikaan voidaan varautua jo etukäteen ja tehdä toimenpiteet heti, kun lapsi on syntynyt. Joissakin tapauksissa ongelma on niin pieni, että se voidaan hoitaa jopa ihan lääkityksellä.

Alkuseulontaan (verikoe ultra) osallistuminen ei ole minkäänlainen riski sikiölle. Ainoa tosiaan, mikä aiheuttaa hienoisen riskin, on lapsivesipunktio, MIKÄLI sen haluaa. Minullekin sitä ehdotettiin, kieltäydyin... aluksi. Jälkeenpäin muutin mieleni. Ja nyt varattu aika. Ja edelleen vastaanotolle mentäessäkin vielä varmistetaan, haluanko todella punktion. Mikään päätös ei ole peruuttamaton. Eikä raskauden keskeytystä MISSÄÄN vaiheessa edes otettu keskustelunaiheeksi. Ensin tutkitaan.

Punktion aiheuttaman keskenmenon todennäköisyys on noin 0,5%. Elikkä yksi kahdestasadasta raskaudesta saattaa keskeytyä. Ja siihenkin lukemaan on vielä otettava huomioon "luonnolliset" keskeytymiset, jotka olisivat joka tapauksessa tulleet eteen sikiön vaikean kehityshäiriön takia. Eivätkä näin ollen aiheutuneet itse punktiosta vaan sattuivat vaan jokseenkin samaan aikaan kuin puntionäytteenotto. Mutta riski on tietenkin aina olemassa... sitä ei voi kieltää. Mikään raskaudessa ei ole riskitöntä.

Mites tuossa seulassa, pitääkö verikoe olla otettu jo ennen ultraäänitutkimusta?

Tehdäänkö tämä down-poimututkimus nykyään lähes kaikille? Tai siis sitä tarjotaan kaikille?
Viime vuosituhannella ei tutkimusta tehty kaikille vaan riskiryhmiin kuuluville julkisella puolella. Läheiseni oli ollut tässä tutkimuksessa ja alkuraskaus menossa eikä down-lapsia ole tietääkseni kummallakaan puolella. Ja odottava on 22-26v.