Porfyria oireiden taustalla

aivosumu?

Itselläni on ollut jo lapsuudesta esiteini-iästä lähtien pääasiassa kohtauksittain tulevia epämääräisiä oireita. Kuten vatsan tuntuminen aralta ja turpealta, oksettava olo, pään puristus, kylkikipu, takykardia, hikoilu, lihastoiminnan vajavuus ja lihasten kipu ja ajatusten takkuisuus. Muuten kärsin runsaasta karvoituksesta ja huonosta näöstä silmissäni enemmän vasemmalla. Olen myös usein väsynyt vaikka nukkuisin pitkän yön. Onko teillä kenelläkään todettu porfyriaa? Mitä oireita siihen liittyi ja kauanko diagnoosiin pääseminen kesti? Kilpirauhasarvot testo olleet normaalit. Porfyriaan kuuluu tumma virtsa jota en ole huomannut mutta juon aika paljon ja käyn usein vessassa. Virtsa muuttuu tummaksi myös auringon valossa. Nykyisin kohtauksia on ilmaantunut epäsäännöllisesti mutta usein ennen kuukautisten alkamista. Flunssan yhteydessä olen saanut kohtauksia ja kerran muistan kohtauksen tulleen kun olin käyttänyt erästä yskänlääkettä Silomat joka vedettiin pois markkinoilta. Toivoisin että saisin vihdoinkin jotain selvyyttä mikä on vialla.



Porfyriat on monimuotoinen sairausryhmä, joka koostuu seitsemästä oireiltaan ja löydöksiltään toisistaan poikkeavasta sairaudesta. Kaikki porfyriamuodot johtuvat jonkin hemin biosynteesiketjun entsyymin puutteellisesta toiminnasta.

Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus.


Ohessa löytämääni tietoa oireyhtymästä.
Porfyriapotilaita on Suomessa noin 400 ja suurin osa porfyrioista periytyy vallitsevan periytymistavan mukaan. Porfyrioiden hoito on pääasiassa oireita aiheuttavien tekijöiden välttämistä, mutta vaikeisiin oireisiin on olemassa tehokkaita lääkehoitoja. Porfyriadiagnoosi perustuu entsyymiaktiivisuusmäärityksiin ja hemin biosynteesin välituotteiden kertymisen osoittamiseen. Nykyisin on lisäksi mahdollista useimmissa tapauksissa tehdä DNA-analyysi, joka on ainoa täysin varma diagnoosikeino

2

4161

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Muakikiinnostaa

      Minä olen käynyt porfyrian takia verikokeessa. Se ei näytä varmaan, kun ei ole kohtausta. Vähän oli kohollaan

      • muakin kinnostais

        itselläni on myös epäily... miten tuon dna-tutkimuksen saisi tehtyä ja missä?


    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Mieleni harhailee sinussa

      Uskon että tykkäät minusta. On vain yksi elämä. Silti jään paikoilleni ja odotan että jokin muuttuu. Menin palasiksi, ei
      Tunteet
      23
      5903
    2. Taposta murhaksi

      Mitä tästä tapauksesta tiedetään?
      Kajaani
      60
      2027
    3. Grilli lopettaa?

      Pitääkö huhu paikkaansa että grilli lopettaa lähiaikoina?
      Suomussalmi
      27
      1499
    4. Joko Martinalla uusi aviomies hakusessa

      Onko jo Raya sovellukseen laitettu uusi vetoomus vetämään... ja mistähän maasta mahtaa olla seuraava sulhasehdokas. Suom
      Kotimaiset julkkisjuorut
      240
      1267
    5. Pitääkö luovuttaa?

      Sano nyt edes jotain 👾
      Ikävä
      74
      1135
    6. Missä olitte kun oli teidän tähän saakka kaunein yhteinen hetki?

      Me olimme rannalla erään kiven päällä❤️
      Ikävä
      69
      1128
    7. Mitä teet nainen

      Jos saat tietää että mies on elänyt yksinäistä ja rauhallista elämää sinua kaivaten, ei ole ollut muiden naisten kanssa,
      Ikävä
      53
      1107
    8. Olet nuorempi nainen aivan ihana

      Tykkään susta ihan valtavasti ❤️❤️
      Ikävä
      51
      1072
    9. Pitkäaikaistyöttömyys Suomessa harvinaisen paha

      Karut työttömyysluvut, korkein luku yli neljännesvuosisataan.
      Maailman menoa
      144
      1067
    10. Mitä vastaisit

      Jos kysyisin, että lähdettäisiinkö lenkille yhdessä? Vain sinä ja minä, kaksin? Miehelle
      Ikävä
      58
      995
    Aihe