Porfyria oireiden taustalla

aivosumu?

Itselläni on ollut jo lapsuudesta esiteini-iästä lähtien pääasiassa kohtauksittain tulevia epämääräisiä oireita. Kuten vatsan tuntuminen aralta ja turpealta, oksettava olo, pään puristus, kylkikipu, takykardia, hikoilu, lihastoiminnan vajavuus ja lihasten kipu ja ajatusten takkuisuus. Muuten kärsin runsaasta karvoituksesta ja huonosta näöstä silmissäni enemmän vasemmalla. Olen myös usein väsynyt vaikka nukkuisin pitkän yön. Onko teillä kenelläkään todettu porfyriaa? Mitä oireita siihen liittyi ja kauanko diagnoosiin pääseminen kesti? Kilpirauhasarvot testo olleet normaalit. Porfyriaan kuuluu tumma virtsa jota en ole huomannut mutta juon aika paljon ja käyn usein vessassa. Virtsa muuttuu tummaksi myös auringon valossa. Nykyisin kohtauksia on ilmaantunut epäsäännöllisesti mutta usein ennen kuukautisten alkamista. Flunssan yhteydessä olen saanut kohtauksia ja kerran muistan kohtauksen tulleen kun olin käyttänyt erästä yskänlääkettä Silomat joka vedettiin pois markkinoilta. Toivoisin että saisin vihdoinkin jotain selvyyttä mikä on vialla.

Porfyriat on monimuotoinen sairausryhmä, joka koostuu seitsemästä oireiltaan ja löydöksiltään toisistaan poikkeavasta sairaudesta. Kaikki porfyriamuodot johtuvat jonkin hemin biosynteesiketjun entsyymin puutteellisesta toiminnasta.

Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus.

Ohessa löytämääni tietoa oireyhtymästä.
Porfyriapotilaita on Suomessa noin 400 ja suurin osa porfyrioista periytyy vallitsevan periytymistavan mukaan. Porfyrioiden hoito on pääasiassa oireita aiheuttavien tekijöiden välttämistä, mutta vaikeisiin oireisiin on olemassa tehokkaita lääkehoitoja. Porfyriadiagnoosi perustuu entsyymiaktiivisuusmäärityksiin ja hemin biosynteesin välituotteiden kertymisen osoittamiseen. Nykyisin on lisäksi mahdollista useimmissa tapauksissa tehdä DNA-analyysi, joka on ainoa täysin varma diagnoosikeino

2

1615

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Muakikiinnostaa

      Minä olen käynyt porfyrian takia verikokeessa. Se ei näytä varmaan, kun ei ole kohtausta. Vähän oli kohollaan

      • muakin kinnostais

        itselläni on myös epäily... miten tuon dna-tutkimuksen saisi tehtyä ja missä?


    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Mihin Ilkka Kanerva kuoli?

      Kun näin jokin aika sitten kuvan riutuneen näköisestä Kanervasta, sanoin vaimolle että haimasyövältä vaikuttaa. Vaimon isä oli kuollut kyseiseen tauti
      Maailman menoa
      277
      17688
    2. Oho! Susanna Laine uudessa hiustyylissä - Julkkismeikkaajalta tiukka palaute: "Ihan sama..."

      Ex-Salkkarit tähti ja juontaja Susanna Laine on monessa mukana. Ex-missi tunnetaan pitkistä, vaaleista hiuksistaan . Mitäs tykkäät uudesta hiustyylist
      Kotimaiset julkkisjuorut
      24
      5676
    3. Ilkka kanerva

      Ilkka Kanerva kuollut 74v
      Turku
      123
      2642
    4. Yllätyspaljastus: Poppari Robin Packalen kiittää urastaan iskelmätähti Juha Tapiota: "Jos mä en..."

      Oi, mikä tarina. Juha Tapio ja Robin ovat kyllä symppiksiä molemmat. Kumpi heistä on suosikkisi? https://www.suomi24.fi/viihde/yllatyspaljastus-poppar
      Kotimaiset julkkisjuorut
      17
      2162
    5. Venäjän lippulaiva Moskva upotettu Mustallamerellä

      Venäjän laivaston lippulaiva Mustalalmerellä on 180 m pituinen, Neuvostoliiton aikana rakennettu Moskva-niminen risteilijä. Ukraina ilmoitti eilen saa
      Maailman menoa
      336
      1795
    6. Pikkaraiskan puhelut

      Mitä tuo jätkä hakee sillä että julkaisee kuinka kauan on puhunut puhelimessa? Tekee itsestään vieläkin idiootimman tuolla vai mikä tää juttu?
      Kotimaiset julkkisjuorut
      111
      1047
    7. Ilkka Kanerva on kuollut

      74-vuotiaana.
      Maailman menoa
      59
      973
    8. Hossein Najaf juotti lapset humalaan ja käytti häikäilemättä hyväkseen

      Keski-Suomen käräjäoikeus on tuominnut 60-vuotiaan Hossein Najafin neljän vuoden vankeusrangaistukseen. Ensimmäisen tytön kanssa hän oli useita kerto
      Maailman menoa
      32
      941
    9. Sofia Belorf ja Sonja Aiello

      Viihtyvät yhdessä dinnerillä. Pienet piirit. Mitä ajatuksia herättää ?
      Kotimaiset julkkisjuorut
      45
      941
    Aihe