Porfyria oireiden taustalla

aivosumu?

Itselläni on ollut jo lapsuudesta esiteini-iästä lähtien pääasiassa kohtauksittain tulevia epämääräisiä oireita. Kuten vatsan tuntuminen aralta ja turpealta, oksettava olo, pään puristus, kylkikipu, takykardia, hikoilu, lihastoiminnan vajavuus ja lihasten kipu ja ajatusten takkuisuus. Muuten kärsin runsaasta karvoituksesta ja huonosta näöstä silmissäni enemmän vasemmalla. Olen myös usein väsynyt vaikka nukkuisin pitkän yön. Onko teillä kenelläkään todettu porfyriaa? Mitä oireita siihen liittyi ja kauanko diagnoosiin pääseminen kesti? Kilpirauhasarvot testo olleet normaalit. Porfyriaan kuuluu tumma virtsa jota en ole huomannut mutta juon aika paljon ja käyn usein vessassa. Virtsa muuttuu tummaksi myös auringon valossa. Nykyisin kohtauksia on ilmaantunut epäsäännöllisesti mutta usein ennen kuukautisten alkamista. Flunssan yhteydessä olen saanut kohtauksia ja kerran muistan kohtauksen tulleen kun olin käyttänyt erästä yskänlääkettä Silomat joka vedettiin pois markkinoilta. Toivoisin että saisin vihdoinkin jotain selvyyttä mikä on vialla.



Porfyriat on monimuotoinen sairausryhmä, joka koostuu seitsemästä oireiltaan ja löydöksiltään toisistaan poikkeavasta sairaudesta. Kaikki porfyriamuodot johtuvat jonkin hemin biosynteesiketjun entsyymin puutteellisesta toiminnasta.

Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus.


Ohessa löytämääni tietoa oireyhtymästä.
Porfyriapotilaita on Suomessa noin 400 ja suurin osa porfyrioista periytyy vallitsevan periytymistavan mukaan. Porfyrioiden hoito on pääasiassa oireita aiheuttavien tekijöiden välttämistä, mutta vaikeisiin oireisiin on olemassa tehokkaita lääkehoitoja. Porfyriadiagnoosi perustuu entsyymiaktiivisuusmäärityksiin ja hemin biosynteesin välituotteiden kertymisen osoittamiseen. Nykyisin on lisäksi mahdollista useimmissa tapauksissa tehdä DNA-analyysi, joka on ainoa täysin varma diagnoosikeino

2

4132

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Muakikiinnostaa

      Minä olen käynyt porfyrian takia verikokeessa. Se ei näytä varmaan, kun ei ole kohtausta. Vähän oli kohollaan

      • muakin kinnostais

        itselläni on myös epäily... miten tuon dna-tutkimuksen saisi tehtyä ja missä?


    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Näin kun katsoit salaa ja

      Hymyilit sieltä kaukaa 😍☺️ mutta hämmennyin ja tilanne oli niin nopeaa ohi etten oikeen kerennyt mukaan 😢 säteilit ku
      Ikävä
      64
      5160
    2. Povipommi, ex-Playboy-malli Susanna Penttilä avoimena - Paljastaa suhteestaan miehiin: "Olen..."

      No nyt! Susanna Penttilä on OnlyFans-vaikuttaja ja yrittäjä sekä yksi uuden Petolliset-kauden kisaajista. Onpa 53-vuoti
      Kotimaiset julkkisjuorut
      66
      2347
    3. Kuvaa yhdellä sanalla meidän välejä tällä hetkellä

      Vastaa kuin vastaisit Hänelle.
      Ikävä
      262
      2342
    4. Katu täyttyy...

      Hei, oli pakko laittaa vielä tää. Huomaan että olet suuttunut. Minähän sanoin että poistun, olit paikalla. Olin pettynyt
      Ikävä
      36
      2339
    5. Korjaa toki jos...

      Koet että ymmärsin sinut kuitenkin aivan väärin. Jännittäminen on täyttä puppua kun et muitakaan miehiä näköjään jännitä
      Ikävä
      19
      1574
    6. Ympäristötuhoministeri Multala: "Olin humalassa"

      Ruisrockin rokkimimmi myöntää: https://www.is.fi/politiikka/art-2000011407835.html Nämä ministerikuvatukset saavat ilm
      Maailman menoa
      219
      1438
    7. Taas joku junan alle

      Piltolan tasoristeyksessä: https://www.tilannehuone.fi/ Uutinen Iltalehdessä, Iltasanomissa, MTV:llä, Ylellä jne. Jossai
      Loimaa
      49
      1028
    8. Joko luovutat

      Mun suhteen?
      Ikävä
      89
      996
    9. Harmittaa...Lampsiinjoen sillat

      Tulva vei toisen ja toinenkin hajosi. Mielellään korjaisin molemmat, mutta ei ole resursseja siihen hommaan. Ikää jo 72v
      Imatra
      12
      929
    10. Jalat alta

      Multa kun veit 😎 👘 🦵🦵🤏
      Ikävä
      66
      927
    Aihe