Itselläni on ollut jo lapsuudesta esiteini-iästä lähtien pääasiassa kohtauksittain tulevia epämääräisiä oireita. Kuten vatsan tuntuminen aralta ja turpealta, oksettava olo, pään puristus, kylkikipu, takykardia, hikoilu, lihastoiminnan vajavuus ja lihasten kipu ja ajatusten takkuisuus. Muuten kärsin runsaasta karvoituksesta ja huonosta näöstä silmissäni enemmän vasemmalla. Olen myös usein väsynyt vaikka nukkuisin pitkän yön. Onko teillä kenelläkään todettu porfyriaa? Mitä oireita siihen liittyi ja kauanko diagnoosiin pääseminen kesti? Kilpirauhasarvot testo olleet normaalit. Porfyriaan kuuluu tumma virtsa jota en ole huomannut mutta juon aika paljon ja käyn usein vessassa. Virtsa muuttuu tummaksi myös auringon valossa. Nykyisin kohtauksia on ilmaantunut epäsäännöllisesti mutta usein ennen kuukautisten alkamista. Flunssan yhteydessä olen saanut kohtauksia ja kerran muistan kohtauksen tulleen kun olin käyttänyt erästä yskänlääkettä Silomat joka vedettiin pois markkinoilta. Toivoisin että saisin vihdoinkin jotain selvyyttä mikä on vialla.
Porfyriat on monimuotoinen sairausryhmä, joka koostuu seitsemästä oireiltaan ja löydöksiltään toisistaan poikkeavasta sairaudesta. Kaikki porfyriamuodot johtuvat jonkin hemin biosynteesiketjun entsyymin puutteellisesta toiminnasta.
Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus.
Ohessa löytämääni tietoa oireyhtymästä.
Porfyriapotilaita on Suomessa noin 400 ja suurin osa porfyrioista periytyy vallitsevan periytymistavan mukaan. Porfyrioiden hoito on pääasiassa oireita aiheuttavien tekijöiden välttämistä, mutta vaikeisiin oireisiin on olemassa tehokkaita lääkehoitoja. Porfyriadiagnoosi perustuu entsyymiaktiivisuusmäärityksiin ja hemin biosynteesin välituotteiden kertymisen osoittamiseen. Nykyisin on lisäksi mahdollista useimmissa tapauksissa tehdä DNA-analyysi, joka on ainoa täysin varma diagnoosikeino
Porfyria oireiden taustalla
aivosumu?
2
4402
Vastaukset
- Muakikiinnostaa
Minä olen käynyt porfyrian takia verikokeessa. Se ei näytä varmaan, kun ei ole kohtausta. Vähän oli kohollaan
- muakin kinnostais
itselläni on myös epäily... miten tuon dna-tutkimuksen saisi tehtyä ja missä?
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Arman Alizadin viesti puna-aktivisteille: "Pitäkää lärvinne nytkin kiinni"
Arman Alizad kritisoi vasemmiston kaksinaismoralismia. Iranissa syntynyt suosikkijuontaja Arman Alizad pakeni perheensä2824150Minja Koskela nostanut vasemmistoliiton kannatuksen ennätykseen
Koskela valittiin puolueen johtoon lokakuussa 2024, ja silloin Ylen kysely antoi puolueelle 9,3 prosentin kannatuksen.1352365Antti johtaa Petteriä jo 7,1 prosenttiyksiköllä
Tällä menolla sdp menee kokoomuksesta kierroksella ohi jo tällä vaalikaudella. https://yle.fi/a/74-20213575822016- 1411511
Hotelli kainuu
Mietityttää, hotelli Kainuussa, se, että asiakkaat voivat valita ketä saa olla ja ketä ei, Illan aikana asiakkaina!39998Seuraavakin hallitus joutuu leikkaamaan
Sitähän tämä hallitus nyt höpöttää, kun itse on ajanut tilanteen katastrofaaliseksi. Orpon hallitus lähti suurin puhein133972- 77959
Ovatko vastasyntyneet vauvat syntisiä?
Se ihmisten keksimä järjetön perisynti, jos ovat!337901Pitäis vaan lopettaa
Sinun kanssa yhteydenpito. Alkaa vaan haluamaan enemmän ja tuskin lopulta mikään kohtaisi. Ja ikävä vaan kasvaa ja lähei8877J. Rinta-Joupilla jättimäinen veropetosvyyhti
Seinäjoen keskustan kiinteismiljonäärit olleet jo pitkään ahtaalla ja liittykö J. Rinta-Jouppikin rintamaan? https://yl62820