Vapaa kuvaus

Aloituksia

725

Kommenttia

3861

  1. RNA-silmukoinnin+(RNA+splicing)+toinen+nimitys+on+vaihtoehtoinen+silmukointi+(alternative+splicing)+koska+se+mahdollistaa+tuhansien+erilaisten+(vaihtoehtoisten)+RNA-tuotteiden+valmistuksen+samaa+DNA-jaksoa+lukemalla.
  2. Ok,+tutkin+tätä+mielenkiintoista+kysymystä+keskustellessani+erään+tiedemiehen+kanssa.+Hän+väitti,+että+ihmisten+erilaiset+veriryhmät+perustuvat+geneettisiin+mutaatioihin.+Löysin+mielenkiintoisia+yksityiskohtia:Ihmisen+genomista+löytyy+tällä+hetkellä+kaksi+gDNA-geenialleelia,+joihin+perustuvat+kaikki+maailman+ihmisten+veriryhmät+ja+niiden+aliryhmät,+joita+on+tuhansia+erilaisia.+Saattaa+olla,+että+niitä+on+jossain+vaiheessa+ollut+kolme,+mutta+yksi+selkeimmistä+geenitietokannoista,+Ensembl,+listaa+tällä+hetkellä+yhden+varsinaisen+ABO-geenin+ja+sille+yhden+geenialleelin:https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?g=ENSG00000175164;r=9:133250401-133275219Nimimerkki+joopa_joo_joo+väitti+tuossa,+että+epigenetiikalla+ei+ole+mitään+tekemistä+veriryhmien+määräytymisen+kanssa.+Voisiko+ihminen+olla+enempää+väärässä?+Niin+muuten+väitti+ko.+tiedemieskin,+jolle+jouduin+rautalangasta+vääntämään,+miten+mekanismi+toimii.+Antigen+A:n+ja+B:n+tuotanto+on+nimittäin+epigenetiikkaa+alusta+loppuun.+Tutkitaanpa.1.+Monilla+ihmisillä+on+genomissaan+molemmat+versiot+ko.+geenistä+(alleelista).+Vain+toinen+voi+olla+käytössä,+joten+toinen+on+epigeneettisesti+vaimennettu.2.+Jotta+transkriptiomekanismit+löytäisivät+ko.+jakson+erilaistuneessa+solussa,+tulee+transkriptiotekijöiden+ohjata+lukumekanismia+löytämään+soveltuva+tai+soveltuvat+jaksot.+Tässä+tehtävässä+transkriptiotekijöiden+sitoutumista+soveltuvaan+jaksoon+ohjaavat+metylaatioprofiilit+sekä+microRNA-molekyylit.+Kaikki+siis+epigeneettisiä+mekanismeja.3.+Transkription+tuloksena+solu+valmistaa+esilähetti-RNA:n+eli+pre-mRNA:n.+Tätä+modifioidaan+kahdella+monimutkaisella+mekanismilla+siten,+että+vaadittu+RNA-sekvenssi+saadaan+rakennettua.+Mekanismit+ovat+vaihtoehtoinen+silmukointi+sekä+RNA+A-to-I+-editointi.+Vaihtoehtoinen+silmukointimekanismi+leikkaa+pre-mRNA-jaksosta+ns.+intronit+pois+ja+liittää+jäljellejääneet+eksonit+yhteen+sen+mukaan,+miten+epigeneettiset+tekijät+tätä+prosessia+ohjaavat.+Ensembl+tuntee+molemmille+gDNA-alleeleille+neljä+transkriptivarianttia+eli+silmukointivarianttia.+Ne+eivät+siis+ole+mitään+satunnaisia+mutaatioita+vaan+tarkkaan+editointiin+perustuvia+RNA-jaksoja.4.+Jälkitranskriptionaalisessa+modifioinnissa+muokattuun+mRNA-jaksoon+liitetään+vielä+useita+epigeneettisiä+markkereita.5.+Ennen+kuin+valmis+(mature)+mRNA+päästetään+tumasta+ulos+solulimaan,+tarkistaa+soluhuokoskompleksi+jakson+eheyden+ja+validiteetin.+Sen+jälkeen+mRNA+on+valmis+siirtymään+käännösprosessiin.+Myös+siihen+vaikuttavat+useat+epigeneettiset+mekanismit+koodaamattomien+RNA-molekyylien+toimesta.Miksi+ihmiset+luulevat,+että+veriryhmät+määräytyvät+geneettisten+mutaatioiden+tuloksena,+johtuu+DNA-sekvenssoinnista.+Suurin+osa+DNA-näytteistä+saadaan+verestä,+jossa+on+solujen+käyttämiä+RNA-tuotteita+matkalla+aineenvaihduntatuotteiksi.+Löydetyt+RNA-jaksot+muutetaan+takaisin+DNA:ksi+käänteiskopioijaentsyymillä.+Tällaisista+jaksoista+käytetään+termiä+cDNA.+Ne+ovat+siis+RNA:sta+konvertoituja+jaksoja.+Tekniikassa+on+kuitenkin+ongelmansa,+eikä+sitä+käyttämällä+voi+tehdä+johtopäätelmiä,+mikä+on+varsinainen+gDNA,+eli+kromosomissa+olevan+genomisen+DNA:n+jakso,+koska+mRNA+on+saattanut+käydä+läpi+useita+editointivaiheita.+Tietääkseni+kaikki+markkinoilla+kuluttajille+myytävät+DNA-sekvensointituotteet+perustuvat+cDNA-jaksojen+analysointiin.Useimmat+SNP-tietokannat+perustuvat+cDNA-jaksoihin.+Näistä+tunnetuin+lienee+SNPedia.+Sitä+tutkimalla+löytyy+useita+'mutaatioita'+eri+veriryhmille,+mutta+kun+ymmärtää,+mitä+cDNA-jaksot+ovat,+tietää,+että+kyse+ei+ole+mutaatioista+vaan+tarkkoihin+mekanismeihin+perustuvasta+RNA-editoinnista.Lopputulema+on+siis+se,+että+kaikkien+maailman+ihmisten+veriryhmä+perustuu+kahteen+vaihtoehtoiseen+DNA-jaksoon,+joita+epigeneettisesti+modifioimalla+solu+kykenee+valmistamaan+valtavan+kirjon+erilaisia+veri-+ja+aliveriryhmiä.+Näillä+on+erittäin+tärkeä+merkitys+taistelussa+taudinaiheuttajia+ja+vieraita+kudoksia+vastaan,+joten+on+selvä,+että+koko+mekanismi+on+immuunipuolustusjärjestelmän+hallinnassa.
  3. Tässä+linkki+artikkeliin.https://www.livescience.com/64464-little-foot-moved-like-chimps.html