HNPP

HNPP

Hei!
Minulla on diagnosoitu HNPP jo 80-luvun puolivälissä. Oli puutumista, pistelyä, tunnottomuutta, mutta ei särkyjä... paitsi ehkä pitkien kävelyretkien jälkeen, mutta silloinkin luulin niiden kuuluvan asiaan. Yksittäisten halvausten jälkeen ei ole ollut isoja ja invalidisoivia oireita. Puutumisia, lihaskramppeja ja elohiiriä tietenkin. Nyt ovat alkaneet säryt.. on kuin olisi jäänyt rekan alle, lihaksia särkee kuin ison työurakan jälkeen vaikka yritän välttää rasittamasta itseäni fyysisesti. Kotityöt kykenen tekemään, mutta tämänkin jälkeen lihaksia kiristää ja tunne venyttelytarpeesta on suuri.
Olisi kiva tietää, jos muillakin on tällaista, koska olen kuullut lääkäreiltä että HNPP ei olisi etenevä sairaus.

7

3023

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • Saara1234

      Olen menossa vasta tutkimuksiin. Onko suvussasi muita HNPP eli haurashermo-oireyhtymän vaivaamia?

      • Moi!
        Juu, kyllä on suvussa muitakin, mutta heitä ei ole diagnosoitu, ovat kyllä kärsineet oireista jo vuosia.
        Millaisia oireita sinulla on ja onko jatkuneet pitkään? Teetkö fyysisesti raskasta työtä?
        Onko sinulla kipuja?
        Facebookissa on aloitettu sivut HNPP finland ja Hereditary neuropathy& cmt- sivut
        http://www.facebook.com/groups/77586634334/ Tässä osoite jos kiinnostaa


      • visa 80
        wiiki kirjoitti:

        Moi!
        Juu, kyllä on suvussa muitakin, mutta heitä ei ole diagnosoitu, ovat kyllä kärsineet oireista jo vuosia.
        Millaisia oireita sinulla on ja onko jatkuneet pitkään? Teetkö fyysisesti raskasta työtä?
        Onko sinulla kipuja?
        Facebookissa on aloitettu sivut HNPP finland ja Hereditary neuropathy& cmt- sivut
        http://www.facebook.com/groups/77586634334/ Tässä osoite jos kiinnostaa

        millaisia oireita aiheuttaa ja kauanko kestää? vaikuttaako niihin esim .poskiontelontulehdukset siten, että alkaa puutuilla, ja halvailla helpommin?
        mulla noita aloittajan kuvaamia oireita ja myöskin noita kuvaamiasi lihaskipuja... toihan on periytyvä sairaus.. mitenhän sen siten saisi selville, kun olen adoptio taustalla itse... :(


      • tyyma
        visa 80 kirjoitti:

        millaisia oireita aiheuttaa ja kauanko kestää? vaikuttaako niihin esim .poskiontelontulehdukset siten, että alkaa puutuilla, ja halvailla helpommin?
        mulla noita aloittajan kuvaamia oireita ja myöskin noita kuvaamiasi lihaskipuja... toihan on periytyvä sairaus.. mitenhän sen siten saisi selville, kun olen adoptio taustalla itse... :(

        kai se jollai verikokeella selviää...?


      • 19+10=?
        tyyma kirjoitti:

        kai se jollai verikokeella selviää...?

        periytymisasioissa on tehtävä dna-tutkimus, ainakin alueemme keskussairaalassa on perinnöllisyyspoiklinikka johon neurologi antoi lähetteen kun dna-testi paljasti minulla olevan perinnöllisen version taudista.
        Muutoin se diagnoosi tuli enmg-tutkimuksen tuloksen perusteella.
        Voimia kaikille joilla tämä on, kertokaa kokemuksia, ne auttaa muita, pitäkää lippu korkeella.


    • abbuN

      Minulla on ko. syndrooma diagnosoitu joskus 90-luvun alkupuolella. Sitä ennen olin käynyt jo vuosia erilaisissa neurologisissa tutkimuksissa. Puutumisoireiden ja nilkan heikkouden (peroneushermon halvaus) vuoksi tutkimuksiin alun perin hakeuduin, ensin epäiltiin mm. borrelioosia ja ms-tautia, jotka sitten poissuljetiin verikokeilla ja selkäydinpunktiolla. Lukuisat enmg-tutkimukset ja lopulta dna-testi vahvistivat krosomissa 17 deleetion, eli ko. oireyhtymän.
      Oireet ovat vuosien mittaan vaihdelleet, välillä niitä on enemmän ja välillä ei ollenkaan. Tilanne ei ole mitenkään pahentunut vuosien mittaan, itse asiassa melkeinpä päin vastoin; luonnollisesti myös diagnoosin varmistuminen helpotti tilannetta. Siihen asti epätietoisuus kummallisista oireista oli varmasti syndrooman ikävin vaihe.
      Toki kannattaa vähän kiinnittää itse huomiota siihen, ettei kohdista hermoihin suoraa painetta; työskentelyasennot, hyvät jalkineet, painavien kassien kantaminen, pitkään hankalassa asennossa oleminen jne.
      Äitiäni ja minua lukuunottamatta suvussa muita ei ole testattu - äidilläni ko. oireyhtymää ei todettu, joten isän puolelta tulee - mutta samankaltaisesti oirehtivia sukulaisia on useita. Diagnoosilla itsessään ei juuri mitään tee - tähän kun ei mitään varsinaista hoitoa ole - mutta toki, jos kärsii kummallisista oireista, syy on hyvä selvittää (jo oman mielenrauhan vuoksi), jotta saadaan poissuljettua sellaiset sairaudet, joita pitäisi/voisi jollain tavalla hoitaa.

    • Diagnosoitu

      80% hnpp:tä sairastavista on lieväoireisia. Mä kuulun siihen hankalamuotoiseen 20%:iin. Käytän pyörätuolia sillä tauti on aiheuuttanut pysyviä vaurioita ja kivut on kovat. Suosittelen tätä blogia: https://hnppwellbeing.com/

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Useita puukotettu Tampereella

      Mikäs homma tämä nyt taas on? "Useaa henkilöä on puukotettu Tampereen keskustassa kauppakeskus Ratinan lähistöllä." ht
      Tampere
      228
      4397
    2. Kuka rääkkää eläimiä Puolangalla?

      Poliisi ampui toistakymmentä nälkiintynyttä eläintä Puolangalla Tilalta oli ollut karkuteillä lähes viisikymmentä nälkii
      Puolanka
      73
      2846
    3. Leipivaaran päällä on kuoleman hiljaista.

      Suru vai suuri helpotus...
      Puolanka
      47
      2393
    4. Meneeköhän sulla

      oikeasti pinnan alla yhtä huonosti kuin mulla? Tai yhtä huonosti mutta jollain eri tyylillä? Ei olisi pitänyt jättää sua
      Ikävä
      43
      1687
    5. Koska näit kaivattusi viimeksi

      Milloin tapasit rakkaasi? Ja etenikö suhde yhtään?
      Ikävä
      78
      1369
    6. Lähetä terveisesi kaipaamallesi henkilölle

      Vauva-palstalta tuttua kaipaamista uudessa ympäristössä. Kaipuu jatkukoon 💘
      Ikävä
      63
      1028
    7. PS uusimman gallupin rakettimainen nousija

      https://yle.fi/a/74-20170641 Aivan ylivoimaisesti suurin kannatuksen nousu PS:lle. Nousu on alkanut ja jatkuu 2 vuoden
      Maailman menoa
      137
      919
    8. Tekiskö nainen mieli tavata...

      Viikonloppuna ja...?
      Ikävä
      64
      840
    9. Sellainen tunne sydämessä

      Että nainen olet kaivannut minua. Tai sanonko että oikeastaan koet sitä samaa nostalgiaa, kaipuuta ja mukavia muistoja,
      Ikävä
      86
      834
    10. Annan meille mahdollisuuden

      Olen avoimin mielin ja katson miten asiat etenevät. Mutta tällä kertaa sun on tehtävä eka siirto.Sen jälkeen olen täysil
      Ikävä
      53
      832
    Aihe