hei!
serkullani on nuoruustyypin silmänpohjan rappeuma, eli Resinitis pigmentosa(tai jotakin sinne päin..)jos alan asiantuntija voisi vastata!-Rappeuma todettiin murrosiässä, ja se on aiheuttanut hämäräsokeuden. Miten yleensä menee tässä harvinaisessa sairaudessa, missä iässä keskimäärin lopullinen sokeutuminen tapahtuu, noin keskimäärin? Hoitoa ei kuulemma tähän sairauteen vielä ole...mikä on harmi..mutta kuulemma kehitteillä on..voiko sokeutuminen tapahtua vasta vanhuksena,(yli 60v) onko se mahdollista?(serkku on nyt 25-vuotias)...kuulemma jokainen sairaus etenee yksilöllisesti...eli tarkkaa ennustetta ei voida antaa..olisin todella kiitollinen, jos joku asiasta paljon tietävä vastaisi tähän, netistä en löytänyt riittävästi tietoa!t. Emilia
nuoruust. silmänpohjan rappeuma
6
2883
Vastaukset
- silmälääkäri
Taudin nimi on siis "Retinitis pigmentosa". Kyseessä on hitaasti etenevä verkkokalvon rappeuma, joka tyypillisesti kaventaa ensin näkökentän ulko-osat ja etenee sitten kohti näkökentän keskiosaa ja taudin edettyä pitkälle on potilaalla "putkinäkö" (voi simuloida esim. katsomalla vessapaperirullan läpi). Tauti saattaa myös johtaa sokeutumiseen.
Retinitis pigmentosa voi periytyä, mutta sitä esiintyy myös ilman sukurasitusta. On löydetty useampia tautiin johtavia perintötekijöitä ja siitä riippuen (mahdollisesti muistakin tekijöistä) on tautikin yksilöllinen etenemisnopeuden ja jäljelle jäävän näön suhteen.
Yleensä suositellaan näkökenttä- ja silmätarkastuksia esim. vuoden välein. Tällä ei siis saada parannusta aikaan, mutta voidaan dokumentoida, kuinka tauti etenee. Tähän mennessä ei hoitoa ole.- Emilia
Eli eikö Retinitis pigmentosa välttämättä johda sokeutumiseen?(voiko siis elää vanhaksi asti näkevänä?onko se harvinaista tai mahdotonta?) serkkuni on täysin hämäräsokea(kaikki pimeällä näkevät solut ovat kuolleet) päivänäkö on normaali. eli rupeaako tauti seuraavaksi tuhoamaan päivänäköä? pystytkö silmälääkärinä vielä sanomaan, minkä ikäisenä sokeutuminen yleensä tapahtuu?(kun tauti on todettu murrosiässä)serkkuni käy kerran vuodessa tarkastuksessa..osaatko vielä sanoa..vaikuttaako serkkuni tupakointi sairauden etenemiseen(eli pahentaako se sitä? osaatko sanoa kuinka paljon tätä kyseistä nuoruustyypin rappeumaa sairastavia on keskimäärin suomessa? Serkkuni on kertonut että sairaus on ns.peittyvästi periytyvä, eli suvussa ei esiinny muilla. Serkkuni kummatkin vanhemmat kantavat tätä geeniä..eli silloin lapset voivat sairastua..sairastumisriski kuulemma noin 25 % :n luokkaa, voiko tämä pitää paikkansa? kiitos, jos jaksat vielä vastata!
- silmälääkäri
Emilia kirjoitti:
Eli eikö Retinitis pigmentosa välttämättä johda sokeutumiseen?(voiko siis elää vanhaksi asti näkevänä?onko se harvinaista tai mahdotonta?) serkkuni on täysin hämäräsokea(kaikki pimeällä näkevät solut ovat kuolleet) päivänäkö on normaali. eli rupeaako tauti seuraavaksi tuhoamaan päivänäköä? pystytkö silmälääkärinä vielä sanomaan, minkä ikäisenä sokeutuminen yleensä tapahtuu?(kun tauti on todettu murrosiässä)serkkuni käy kerran vuodessa tarkastuksessa..osaatko vielä sanoa..vaikuttaako serkkuni tupakointi sairauden etenemiseen(eli pahentaako se sitä? osaatko sanoa kuinka paljon tätä kyseistä nuoruustyypin rappeumaa sairastavia on keskimäärin suomessa? Serkkuni on kertonut että sairaus on ns.peittyvästi periytyvä, eli suvussa ei esiinny muilla. Serkkuni kummatkin vanhemmat kantavat tätä geeniä..eli silloin lapset voivat sairastua..sairastumisriski kuulemma noin 25 % :n luokkaa, voiko tämä pitää paikkansa? kiitos, jos jaksat vielä vastata!
Retinitis pigmentosassa päivänäkö eli keskeisen verkkokalvon näkökyky voi myös heikentyä ja pahimmassa tapauksessa jopa johtaa sokeutumiseen myöhemmässä elämänvaiheessa. Taudin kulku on kuitenkin yksilöllistä eivätkä kaikki sokeudu, mutta putkinäkö voi siis pahentua ajan mittaan (näkökenttä kavenee).
Mikäli sokeutuu tapahtuu se vasta muutaman vuosikymmenen kuluttua.
Tupakointi ei tietääkseni sinänsä vaikuta taudin etenemiseen, mutta suositeltavaa se ei ole, sillä se lisää keskeisen verkkokalvon rappeuman riskiä vanhemmalla iällä. Lisäksi keuhkosyöpäriski on huomattavasti korkeampi (valaiseva oli esim. opiskeluaikainen käynti keuhkoklinikalla Saksassa, jossa - kappas vaan - kaikki (parikymmentä) paikalla olevista keuhkosyöpäpotilaista olivat olleet kovia tupakoijia...)
Näkövammarekisteri tilastoi Suomessa näkövammaisuuden syitä. Vuoden 2002 tilastojen mukaan perinnöllisestä verkkokalvon rappeumasta (johon myös retinitis pigmentosa kuuluu) kärsiviä näkövammaisia on Suomessa 1383 henkilöä eli 9,8% näkövammaisista. Tämä tautiryhmä käsitti uusista ilmoituksista 57 kpl eli 3,9% (tästä voi toisinpäin päätellä, että perinnöllisistä verkkokalvotaudeista kärsivät potilaat elävät pitempään kuin muista syistä näkövammaiset - esim. verkkokalvon ikärappeuma aiheuttaa näkövammaisuuden vasta vanhemmalla iällä).
Lisää tilastotietoja löytää näkövammarekisteristä http://www.nkl.fi/nvrek/ ja näkövammaisuuden keskusliitostakin voi saada tietoa eli http://www.nkl.fi
Jos serkkusi vanhemmilla molemmilla on taudin geeni eivätkä kummatkaan itse sairasta tautia, on heille syntyvän lapsen riski sairastua tautiin 25%. Mikäli serkkusi saa itse lapsia ja puoliso ei ole taudin kantaja, eivät lapset sairastu, mutta ovat taudin kantajia (olettaen siis että sairaus on tässä tapauksessa peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä eli lapsen on saatava molemmilta vanhemmilta yksi taudin aiheuttava geeni). Mikäli puoliso olisi taudin kantaja, sairastuisi 50% lapsista tautiin. Jos molemmat sairastavat tautia, on kaikilla lapsilla tauti. - emilia
silmälääkäri kirjoitti:
Retinitis pigmentosassa päivänäkö eli keskeisen verkkokalvon näkökyky voi myös heikentyä ja pahimmassa tapauksessa jopa johtaa sokeutumiseen myöhemmässä elämänvaiheessa. Taudin kulku on kuitenkin yksilöllistä eivätkä kaikki sokeudu, mutta putkinäkö voi siis pahentua ajan mittaan (näkökenttä kavenee).
Mikäli sokeutuu tapahtuu se vasta muutaman vuosikymmenen kuluttua.
Tupakointi ei tietääkseni sinänsä vaikuta taudin etenemiseen, mutta suositeltavaa se ei ole, sillä se lisää keskeisen verkkokalvon rappeuman riskiä vanhemmalla iällä. Lisäksi keuhkosyöpäriski on huomattavasti korkeampi (valaiseva oli esim. opiskeluaikainen käynti keuhkoklinikalla Saksassa, jossa - kappas vaan - kaikki (parikymmentä) paikalla olevista keuhkosyöpäpotilaista olivat olleet kovia tupakoijia...)
Näkövammarekisteri tilastoi Suomessa näkövammaisuuden syitä. Vuoden 2002 tilastojen mukaan perinnöllisestä verkkokalvon rappeumasta (johon myös retinitis pigmentosa kuuluu) kärsiviä näkövammaisia on Suomessa 1383 henkilöä eli 9,8% näkövammaisista. Tämä tautiryhmä käsitti uusista ilmoituksista 57 kpl eli 3,9% (tästä voi toisinpäin päätellä, että perinnöllisistä verkkokalvotaudeista kärsivät potilaat elävät pitempään kuin muista syistä näkövammaiset - esim. verkkokalvon ikärappeuma aiheuttaa näkövammaisuuden vasta vanhemmalla iällä).
Lisää tilastotietoja löytää näkövammarekisteristä http://www.nkl.fi/nvrek/ ja näkövammaisuuden keskusliitostakin voi saada tietoa eli http://www.nkl.fi
Jos serkkusi vanhemmilla molemmilla on taudin geeni eivätkä kummatkaan itse sairasta tautia, on heille syntyvän lapsen riski sairastua tautiin 25%. Mikäli serkkusi saa itse lapsia ja puoliso ei ole taudin kantaja, eivät lapset sairastu, mutta ovat taudin kantajia (olettaen siis että sairaus on tässä tapauksessa peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä eli lapsen on saatava molemmilta vanhemmilta yksi taudin aiheuttava geeni). Mikäli puoliso olisi taudin kantaja, sairastuisi 50% lapsista tautiin. Jos molemmat sairastavat tautia, on kaikilla lapsilla tauti.Paljon kiitoksia valaisevista tiedoista!
- Kyselijä
Hei!
Mitä tarkoittaa seuraavat; silmänpohjasta on todettu pigmenttivirhe ja rosoisuutta, silmälääkärin mukaan rappeumaa. Näössä ei ole mitään vikaa, ei ole edes huonontunut. Henkilö on vajaa 40 -vuotias.
Millainen ennuste tällaisella on? Aiheutuuko tästä väistämättä sokeutuminen? Silmälääkäri sanoi, että on kohonnut riski (ei sanonut mihin) ja että seuraava kontrolli on 2 vuoden päästä. Hän ei myöskään sanonut selvästi, että onko silmäsairaus (kuiva/kostea rappeuma vai mitä). - niinnäin
hamppuhan auttaa
http://www.magneettimedia.com/luonto-ei-ole-vaarassa-marihuanan-10-terveyshyotya/
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Työttömyys on kasvussa - Hallitus halusi kannustaa työttömät töihin leikkaamalla sosiaaliturvaa
Hallitus halusi kannustaa työttömät töihin leikkaamalla sosiaaliturvaa. Työttömyys on kuitenkin kasvussa. Mitä itse aja3482805Mikä piirre on kasvoissa tärkein?
Mikä piirre on kasvoissa tärkein kun valitset seuraa itsellesi?1201549Suurimman myrskyilyn jälkeen
vakiintuu tyynenpi tunne. Entistä vakaampi, entistä varmempi. Aina vaikealla hetkellä auttaa, kun ajattelen sinua. Minul481380Ruumis kanavassa
Mikä juttu eilen ollut poliisit palokunta ambulanssi ja ruumis auto sillalla. Tekikö itsemurhan151046Mikä häpeä Haapaveden kaupungille
Avin huomautuksen mukaa hoitoyksikkö on ollut monin osin lainvastainen. Huomautettavaa on monista asioista. Miten Haa57997Tojotamies törttöili taas auton eteen
Ja taas joku Tojotapappa vähät välitti liikennesäännöistä ja kääntyi viitostietä ajaneen auton eteen tänään, tällä kerta28958En sano tätä pahalla
Mutta olihan meillä aika reippaasti ikäeroa ja aivan erilaiset elämäntilanteetkin. En vaan jotenkin tajunnut sitä aiemm82933- 80908
Ei mitään menetettävää
Arvostin ja kunnioitin sun tunteita. Menit nyt liian pitkälle. Mulla ei ole enää mitään menetettävää ja sä tulet sen huo149898Tiedättekö miksi mies on olemassa?
Lisääntymistä varten. Ei mitään muuta hyötyä. Jos nainen voisi lisääntyä ilman miestä, luuletteko miehet että naiset tar205839