Löytyykö lukijoista ketään joka sairastaa kyseistä tautia?
Sain alkukesästä tietää suvussamme olevasta periytyvästä sairaudesta ja olen itse hakeutumassa tutkimuksiin. Lapsesta asti ihoni, silmäni ja suolistoni on oireillut ja mihinkään ei ole löydetty selitystä. Aikuisiällä olen huomannut lihasten jäykkyyden, horjumista sekä lihasten väreilyä ja "sähköiskuja". Kun saisi vaan diagnoosin ja luulosairas merkinnän pois.
Mistä tutkimukset aloitetaan ja onko tautia vaikea löytää?
dystrofia myotonica 1
dystis
12
4954
Vastaukset
- mandibula
Neurologi on oikea taho tutkimaan ja antamaan dg. Ennen vanhaan dg tehtiin lihaksesta otetusta näytteestä, nykyisin verikokeen perusteella.Tunnen useita kenellä tuo kyseinen sairaus on, useita sen takia että periytyy. Mitä useampia sukupolvia tuo periytyy sen vaikeammaksi oireet muuttuvat.
Sairastuneen liikkeet ovat yleensä hitaampia , esim puristettaessa käsi nyrkkiin on sen aukaisu hitaampaa kuin ei sairastavalla.- Anonyymi
Huomenta! Oletko saapusalla? Sairastan jotain outoa ja löysin tämän vanhan ketjun. Ehtisitkö jutella asiasta? T. Sartsa
- Dm1
En tiedä oletko täällä vielä mut itsellä todettiin juuri kyseinen sairaus
- Geeniperimä
Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
Suvussani on em sairautta esiintynyt. - Anonyymi
Geeniperimä kirjoitti:
Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
Suvussani on em sairautta esiintynyt.Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.
- Anonyymi
Anonyymi kirjoitti:
Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.
Hei
Kiitos vastauksestasi onko mahollista olla sinus Kansas threadedä ???
Kiitos kovasti
- Anonyymi
Onko mahdollista puhutaan enemmän sinun kanssa puhelimessa tätä sairaudesta , muullakin on dystrofi myötonia 1 .
Kiitos kovasti - Anonyymi
Huomenta! Minulla ja veljelläni on samanlaisia oireita. Sairauden kulku on aaltoileva. Lihakset ovat uupuneet, elohiiri lihaksissa, suolistossa, iholla. Kovat päänsäryt, neuropaattista kipua, uupumusta ym. Ehtisitkö vaihtaa ajatuksia? Tutkimukset on nyt aloitettu, toivon että saan diagnoosin vuosikymmeniä oireilleelle sairaudelle.
- Anonyymi
Hei! Oletko vielä saapusalla. Haluaisin keskustella sairaudestasi. Siinä on paljon samaa mitä omassa sairaudessa. T. Ssirastaja
- Anonyymi
Hei! Sain DM2-diqgnoosin marraskuussa. Puolta vuotta aiemmin hakeuduin tutkimuksiin. Isälläni on sama sairaus ja siksi pääsin nopeasti tukimuksiin ja avun piiriin. Lihaskipu ja -jäykkyyteen on kamalat ja työssäkäynti todella uuvuttavaa. Kaihi leikattiin 45 vuotiaana.
Sairaus oli shokki ja sitä pahentaa tieto että osa mun lapsista kantaa tätä geeniä.
Vertaistukea kaipaan kovasti. Löysi fb-ryhmän mutta siellä on kovin hiljaista.- Anonyymi
Facebookin englanninkielisellä forumilla on 880 jäsentä ja siellä on melko vilkasta keskustelua asiasta.
- Anonyymi
Hei. Minulla on vielä tutkimukset kesken, mutta isoisälläni ja isälläni on dm2. Itselläni on ollut samankaltaisia oireita eli käsien ja jalkojen lihaskipua ja päänsärkyjä. Kaipaisin myös muiden kokemuksia tästä sairaudesta.
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
- 1275705
Mikä on vaikeinta siinä, että menetti yhteyden kaivattuun, jota vielä ajattelee?
Mikä jäi kaihertamaan? Jos jokin olisi voinut mennä toisin, mitä se olisi ollut? Mitä olisit toivonut vielä ehtiväsi san3952499- 1312400
Persut rahoittavat velkarahalla rikkaiden ökyelämää
Minkä vuoksi persut eivät leikkaa rikkailta, joilla on maksukykyä? Tuskinpa tuo persujen käytös saa Suomen kansalta hyv42042- 56976
- 10952
Kun ei numeroa
niin en edes voi viestittää, et suunnitelmiin tuli muutos. Ikävä on, ja kasvaa vaan🤍8932- 51872
- 76795
Temusta tilaamiseen tulee muutos
Alle 150 euron tullivapaus poistuu. Vihdoinkin kankea EU saa jotakin aikaiseksi. https://www.iltalehti.fi/digiuutiset/101765