Löytyykö lukijoista ketään joka sairastaa kyseistä tautia?
Sain alkukesästä tietää suvussamme olevasta periytyvästä sairaudesta ja olen itse hakeutumassa tutkimuksiin. Lapsesta asti ihoni, silmäni ja suolistoni on oireillut ja mihinkään ei ole löydetty selitystä. Aikuisiällä olen huomannut lihasten jäykkyyden, horjumista sekä lihasten väreilyä ja "sähköiskuja". Kun saisi vaan diagnoosin ja luulosairas merkinnän pois.
Mistä tutkimukset aloitetaan ja onko tautia vaikea löytää?
Sain alkukesästä tietää suvussamme olevasta periytyvästä sairaudesta ja olen itse hakeutumassa tutkimuksiin. Lapsesta asti ihoni, silmäni ja suolistoni on oireillut ja mihinkään ei ole löydetty selitystä. Aikuisiällä olen huomannut lihasten jäykkyyden, horjumista sekä lihasten väreilyä ja "sähköiskuja". Kun saisi vaan diagnoosin ja luulosairas merkinnän pois.
Mistä tutkimukset aloitetaan ja onko tautia vaikea löytää?
Vastaukset 13
Vanhimmat
Neurologi on oikea taho tutkimaan ja antamaan dg. Ennen vanhaan dg tehtiin lihaksesta otetusta näytteestä, nykyisin verikokeen perusteella.Tunnen useita kenellä tuo kyseinen sairaus on, useita sen takia että periytyy. Mitä useampia sukupolvia tuo periytyy sen vaikeammaksi oireet muuttuvat.
Sairastuneen liikkeet ovat yleensä hitaampia , esim puristettaessa käsi nyrkkiin on sen aukaisu hitaampaa kuin ei sairastavalla.
Huomenta! Oletko saapusalla? Sairastan jotain outoa ja löysin tämän vanhan ketjun. Ehtisitkö jutella asiasta? T. Sartsa
En tiedä oletko täällä vielä mut itsellä todettiin juuri kyseinen sairaus
Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
Suvussani on em sairautta esiintynyt.
Vastaan+tähän+vanhaan+viestiin+kun+sen+sattumalta+silmiini+osui.+Meillä+on+tätä+kyseistä+sairautta+suvussa+laajalti+eli+kohtalotovereita+kyllä+löytyy.+Tauti+on+periytynyt+aikoinaan+isäni+isältä.+Sen+pidemmästä+ketjusta+en+tiedä.+Kyseinen+tauti+on+periytynyt+myös+isäni+sisaruksille+ja+heidän+lapsilleen.+Tuoreempi+sukupolvi+onkin+sitten+pidättäytynyt+lasten+hankinnasta+tai+ovat+käyneet+perinnöllisyysneuvonnassa.+Vaikka+taudin+saamiseen+pitäisi+olla+50%+todennäköisyys+niin+meidän+suvussa+sitä+esiintyy+kyllä+laajemmin.+Sanoisin+että+80%+lla+ainakin.+Eli+harvemmassa+ovat+ne+jotka+ovat+säästyneet+sairaudelta.+Taudinkuva+ja+taudinkulku+näyttää+olevan+hyvinkin+samantyyppinen+suvussamme.+Selkeimmin+oireet+alkavat+näkyä+ja+vaikuttaa+n.+50v+tienoilla.+60v+kunto+saattaa+olla+jo+hyvinkin+heikko+ja+liikkumiseen+ja+päivittäiseen+toimintaan+tarvitaan+apua.+Riippuu+tietenkin+taudin+vaikeusasteesta.+Mutta+omalta+kokemus+pohjalta+sanoisin+että+iän+myötä+puhe+voi+olla+epäselvää,+voi+olla+suolisto-oireita,+liikkuminen+ja+tasapainon+ylläpito+vaikeaa,+rytmihäiriöitä+tai+sydämen+vajaatoimintaa+voi+myös+olla.++Ikävä+sairaus+niin+kuin+sairaudet+yleensä.++Jos+tämä+tauti+diagnosoidaan,+niin+kannattaa+kyllä+hakeutua+vertaistuen+pariin+tai+jossain+sopivassa+kohtaa+kuntoutukseen.+Lasten+hankintaa+en+suosittele+ilman+perinnöllisyyslääkärin+konsultaatiota.+Sairaus,+kun+voi+periytyä+lapselle+pahempana.+Yleensä+omasta+suvusta+löytyy+kohtalotovereita.
Hei
Kiitos vastauksestasi onko mahollista olla sinus Kansas threadedä ???
Kiitos kovasti
Onko mahdollista puhutaan enemmän sinun kanssa puhelimessa tätä sairaudesta , muullakin on dystrofi myötonia 1 .
Kiitos kovasti
Huomenta! Minulla ja veljelläni on samanlaisia oireita. Sairauden kulku on aaltoileva. Lihakset ovat uupuneet, elohiiri lihaksissa, suolistossa, iholla. Kovat päänsäryt, neuropaattista kipua, uupumusta ym. Ehtisitkö vaihtaa ajatuksia? Tutkimukset on nyt aloitettu, toivon että saan diagnoosin vuosikymmeniä oireilleelle sairaudelle.
Hei! Oletko vielä saapusalla. Haluaisin keskustella sairaudestasi. Siinä on paljon samaa mitä omassa sairaudessa. T. Ssirastaja
Hei! Sain DM2-diqgnoosin marraskuussa. Puolta vuotta aiemmin hakeuduin tutkimuksiin. Isälläni on sama sairaus ja siksi pääsin nopeasti tukimuksiin ja avun piiriin. Lihaskipu ja -jäykkyyteen on kamalat ja työssäkäynti todella uuvuttavaa. Kaihi leikattiin 45 vuotiaana.
Sairaus oli shokki ja sitä pahentaa tieto että osa mun lapsista kantaa tätä geeniä.
Vertaistukea kaipaan kovasti. Löysi fb-ryhmän mutta siellä on kovin hiljaista.
Facebookin englanninkielisellä forumilla on 880 jäsentä ja siellä on melko vilkasta keskustelua asiasta.
Hei. Minulla on vielä tutkimukset kesken, mutta isoisälläni ja isälläni on dm2. Itselläni on ollut samankaltaisia oireita eli käsien ja jalkojen lihaskipua ja päänsärkyjä. Kaipaisin myös muiden kokemuksia tästä sairaudesta.
Minulle diagnosoitiin DM1 noin vuosi sitten,kun olin kärsinyt oireista noin 10v.