dystrofia myotonica 1

dystis

Löytyykö lukijoista ketään joka sairastaa kyseistä tautia?

Sain alkukesästä tietää suvussamme olevasta periytyvästä sairaudesta ja olen itse hakeutumassa tutkimuksiin. Lapsesta asti ihoni, silmäni ja suolistoni on oireillut ja mihinkään ei ole löydetty selitystä. Aikuisiällä olen huomannut lihasten jäykkyyden, horjumista sekä lihasten väreilyä ja "sähköiskuja". Kun saisi vaan diagnoosin ja luulosairas merkinnän pois.

Mistä tutkimukset aloitetaan ja onko tautia vaikea löytää?

13

5353

Äänestä

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • mandibula

      Neurologi on oikea taho tutkimaan ja antamaan dg. Ennen vanhaan dg tehtiin lihaksesta otetusta näytteestä, nykyisin verikokeen perusteella.Tunnen useita kenellä tuo kyseinen sairaus on, useita sen takia että periytyy. Mitä useampia sukupolvia tuo periytyy sen vaikeammaksi oireet muuttuvat.
      Sairastuneen liikkeet ovat yleensä hitaampia , esim puristettaessa käsi nyrkkiin on sen aukaisu hitaampaa kuin ei sairastavalla.

      • Anonyymi

        Huomenta! Oletko saapusalla? Sairastan jotain outoa ja löysin tämän vanhan ketjun. Ehtisitkö jutella asiasta? T. Sartsa

    • Dm1

      En tiedä oletko täällä vielä mut itsellä todettiin juuri kyseinen sairaus

      • Geeniperimä

        Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
        Suvussani on em sairautta esiintynyt.

      • Anonyymi
        Geeniperimä kirjoitti:

        Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
        Suvussani on em sairautta esiintynyt.

        Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.

      • Anonyymi
        Anonyymi kirjoitti:

        Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.

        Hei
        Kiitos vastauksestasi onko mahollista olla sinus Kansas threadedä ???
        Kiitos kovasti

    • Anonyymi

      Onko mahdollista puhutaan enemmän sinun kanssa puhelimessa tätä sairaudesta , muullakin on dystrofi myötonia 1 .
      Kiitos kovasti

    • Anonyymi

      Huomenta! Minulla ja veljelläni on samanlaisia oireita. Sairauden kulku on aaltoileva. Lihakset ovat uupuneet, elohiiri lihaksissa, suolistossa, iholla. Kovat päänsäryt, neuropaattista kipua, uupumusta ym. Ehtisitkö vaihtaa ajatuksia? Tutkimukset on nyt aloitettu, toivon että saan diagnoosin vuosikymmeniä oireilleelle sairaudelle.

    • Anonyymi

      Hei! Oletko vielä saapusalla. Haluaisin keskustella sairaudestasi. Siinä on paljon samaa mitä omassa sairaudessa. T. Ssirastaja

    • Anonyymi

      Hei! Sain DM2-diqgnoosin marraskuussa. Puolta vuotta aiemmin hakeuduin tutkimuksiin. Isälläni on sama sairaus ja siksi pääsin nopeasti tukimuksiin ja avun piiriin. Lihaskipu ja -jäykkyyteen on kamalat ja työssäkäynti todella uuvuttavaa. Kaihi leikattiin 45 vuotiaana.
      Sairaus oli shokki ja sitä pahentaa tieto että osa mun lapsista kantaa tätä geeniä.
      Vertaistukea kaipaan kovasti. Löysi fb-ryhmän mutta siellä on kovin hiljaista.

      • Anonyymi

        Facebookin englanninkielisellä forumilla on 880 jäsentä ja siellä on melko vilkasta keskustelua asiasta.

    • Anonyymi

      Hei. Minulla on vielä tutkimukset kesken, mutta isoisälläni ja isälläni on dm2. Itselläni on ollut samankaltaisia oireita eli käsien ja jalkojen lihaskipua ja päänsärkyjä. Kaipaisin myös muiden kokemuksia tästä sairaudesta.

    • Anonyymi00013

      Minulle diagnosoitiin DM1 noin vuosi sitten,kun olin kärsinyt oireista noin 10v.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Takaisin ylös

    Luetuimmat keskustelut

    1. Muovikassikartelli

      Kauppaketjut ovat yhdessä sopineet muovikassin yksikköhinnaksi 59 senttiä. Milloin viranomaiset puuttuvat tähän kartell
      Talousrikokset
      42
      2257

    2. Aidon persun tunnistaa Marinin palvonnasta

      Oli kyse sitten Halla-ahosta tai Putinista. Ensimmäisenä aidolle persulle tulee mieleen Marin.
      Maailman menoa
      54
      1826

    3. Hallintooikeus..

      "Asemakaavapäätös pysyy voimassa.Poikkeamista ja rakentamista koskevat luvat hylättiin" kertoo Pyhäjärven Sanomat netti.
      Pyhäjärvi
      140
      1786

    4. Olen rakastunut

      varattuun joka ei eroa. Miten tunteista eroon? Tämä ei ole tavanomaista. On elämäni suuri rakkaus.
      Ikävä
      104
      1386

    5. Teit yllättävän siirron

      Olet tähän saakka ollut tietyllä tapaa varovainen. Voi kai sanoa, että olemme kunnioittaneet toistemme rajoja. Tiedän,
      Ikävä
      54
      1110

    6. Jos se joskus oli molemminpuolista

      niin hyvin me molemmat onnistuttiin pitämään toinen epätietoisena.
      Ikävä
      76
      1028

    7. Mitä tahtuu Kasperi Viita/Suviviita

      Poliisia ja ambulanssia iso määrä.
      Seinäjoki
      20
      1006

    8. Mikä on kaivattusi

      ammatti?
      Ikävä
      62
      989

    9. Laita nyt se viesti

      Tiedän että haluat tavata. Kirjoitat, pyyhit, kirjoitat... Lähetä se viesti 😗
      Ikävä
      54
      847

    10. Kaipaatko nainen

      Semmoista tosi hankalaa ja arkaa miestä? Pitäisitkö hänet aina omanasi jos saisit hänet? Miten huomioisit hänen herkkyyd
      Ikävä
      102
      841
    Aihe
    TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt