dystrofia myotonica 1

dystis

Löytyykö lukijoista ketään joka sairastaa kyseistä tautia?

Sain alkukesästä tietää suvussamme olevasta periytyvästä sairaudesta ja olen itse hakeutumassa tutkimuksiin. Lapsesta asti ihoni, silmäni ja suolistoni on oireillut ja mihinkään ei ole löydetty selitystä. Aikuisiällä olen huomannut lihasten jäykkyyden, horjumista sekä lihasten väreilyä ja "sähköiskuja". Kun saisi vaan diagnoosin ja luulosairas merkinnän pois.

Mistä tutkimukset aloitetaan ja onko tautia vaikea löytää?

12

4707

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • mandibula

      Neurologi on oikea taho tutkimaan ja antamaan dg. Ennen vanhaan dg tehtiin lihaksesta otetusta näytteestä, nykyisin verikokeen perusteella.Tunnen useita kenellä tuo kyseinen sairaus on, useita sen takia että periytyy. Mitä useampia sukupolvia tuo periytyy sen vaikeammaksi oireet muuttuvat.
      Sairastuneen liikkeet ovat yleensä hitaampia , esim puristettaessa käsi nyrkkiin on sen aukaisu hitaampaa kuin ei sairastavalla.

      • Anonyymi

        Huomenta! Oletko saapusalla? Sairastan jotain outoa ja löysin tämän vanhan ketjun. Ehtisitkö jutella asiasta? T. Sartsa


    • Dm1

      En tiedä oletko täällä vielä mut itsellä todettiin juuri kyseinen sairaus

      • Geeniperimä

        Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
        Suvussani on em sairautta esiintynyt.


      • Anonyymi
        Geeniperimä kirjoitti:

        Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
        Suvussani on em sairautta esiintynyt.

        Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.


      • Anonyymi
        Anonyymi kirjoitti:

        Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.

        Hei
        Kiitos vastauksestasi onko mahollista olla sinus Kansas threadedä ???
        Kiitos kovasti


    • Anonyymi

      Onko mahdollista puhutaan enemmän sinun kanssa puhelimessa tätä sairaudesta , muullakin on dystrofi myötonia 1 .
      Kiitos kovasti

    • Anonyymi

      Huomenta! Minulla ja veljelläni on samanlaisia oireita. Sairauden kulku on aaltoileva. Lihakset ovat uupuneet, elohiiri lihaksissa, suolistossa, iholla. Kovat päänsäryt, neuropaattista kipua, uupumusta ym. Ehtisitkö vaihtaa ajatuksia? Tutkimukset on nyt aloitettu, toivon että saan diagnoosin vuosikymmeniä oireilleelle sairaudelle.

    • Anonyymi

      Hei! Oletko vielä saapusalla. Haluaisin keskustella sairaudestasi. Siinä on paljon samaa mitä omassa sairaudessa. T. Ssirastaja

    • Anonyymi

      Hei! Sain DM2-diqgnoosin marraskuussa. Puolta vuotta aiemmin hakeuduin tutkimuksiin. Isälläni on sama sairaus ja siksi pääsin nopeasti tukimuksiin ja avun piiriin. Lihaskipu ja -jäykkyyteen on kamalat ja työssäkäynti todella uuvuttavaa. Kaihi leikattiin 45 vuotiaana.
      Sairaus oli shokki ja sitä pahentaa tieto että osa mun lapsista kantaa tätä geeniä.
      Vertaistukea kaipaan kovasti. Löysi fb-ryhmän mutta siellä on kovin hiljaista.

      • Anonyymi

        Facebookin englanninkielisellä forumilla on 880 jäsentä ja siellä on melko vilkasta keskustelua asiasta.


    • Anonyymi

      Hei. Minulla on vielä tutkimukset kesken, mutta isoisälläni ja isälläni on dm2. Itselläni on ollut samankaltaisia oireita eli käsien ja jalkojen lihaskipua ja päänsärkyjä. Kaipaisin myös muiden kokemuksia tästä sairaudesta.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Mieleni harhailee sinussa

      Uskon että tykkäät minusta. On vain yksi elämä. Silti jään paikoilleni ja odotan että jokin muuttuu. Menin palasiksi, ei
      Tunteet
      23
      5903
    2. Taposta murhaksi

      Mitä tästä tapauksesta tiedetään?
      Kajaani
      60
      2027
    3. Grilli lopettaa?

      Pitääkö huhu paikkaansa että grilli lopettaa lähiaikoina?
      Suomussalmi
      27
      1499
    4. Joko Martinalla uusi aviomies hakusessa

      Onko jo Raya sovellukseen laitettu uusi vetoomus vetämään... ja mistähän maasta mahtaa olla seuraava sulhasehdokas. Suom
      Kotimaiset julkkisjuorut
      240
      1267
    5. Pitääkö luovuttaa?

      Sano nyt edes jotain 👾
      Ikävä
      74
      1135
    6. Missä olitte kun oli teidän tähän saakka kaunein yhteinen hetki?

      Me olimme rannalla erään kiven päällä❤️
      Ikävä
      69
      1128
    7. Mitä teet nainen

      Jos saat tietää että mies on elänyt yksinäistä ja rauhallista elämää sinua kaivaten, ei ole ollut muiden naisten kanssa,
      Ikävä
      53
      1107
    8. Olet nuorempi nainen aivan ihana

      Tykkään susta ihan valtavasti ❤️❤️
      Ikävä
      51
      1072
    9. Pitkäaikaistyöttömyys Suomessa harvinaisen paha

      Karut työttömyysluvut, korkein luku yli neljännesvuosisataan.
      Maailman menoa
      144
      1067
    10. Mitä vastaisit

      Jos kysyisin, että lähdettäisiinkö lenkille yhdessä? Vain sinä ja minä, kaksin? Miehelle
      Ikävä
      58
      995
    Aihe