Löytyykö lukijoista ketään joka sairastaa kyseistä tautia?
Sain alkukesästä tietää suvussamme olevasta periytyvästä sairaudesta ja olen itse hakeutumassa tutkimuksiin. Lapsesta asti ihoni, silmäni ja suolistoni on oireillut ja mihinkään ei ole löydetty selitystä. Aikuisiällä olen huomannut lihasten jäykkyyden, horjumista sekä lihasten väreilyä ja "sähköiskuja". Kun saisi vaan diagnoosin ja luulosairas merkinnän pois.
Mistä tutkimukset aloitetaan ja onko tautia vaikea löytää?
dystrofia myotonica 1
dystis
13
5419
Vastaukset 13
- mandibula
Neurologi on oikea taho tutkimaan ja antamaan dg. Ennen vanhaan dg tehtiin lihaksesta otetusta näytteestä, nykyisin verikokeen perusteella.Tunnen useita kenellä tuo kyseinen sairaus on, useita sen takia että periytyy. Mitä useampia sukupolvia tuo periytyy sen vaikeammaksi oireet muuttuvat.
Sairastuneen liikkeet ovat yleensä hitaampia , esim puristettaessa käsi nyrkkiin on sen aukaisu hitaampaa kuin ei sairastavalla.- Anonyymi
Huomenta! Oletko saapusalla? Sairastan jotain outoa ja löysin tämän vanhan ketjun. Ehtisitkö jutella asiasta? T. Sartsa
- Dm1
En tiedä oletko täällä vielä mut itsellä todettiin juuri kyseinen sairaus
- Geeniperimä
Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
Suvussani on em sairautta esiintynyt. - Anonyymi
Geeniperimä kirjoitti:
Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
Suvussani on em sairautta esiintynyt.Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.
- Anonyymi
Anonyymi kirjoitti:
Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.
Hei
Kiitos vastauksestasi onko mahollista olla sinus Kansas threadedä ???
Kiitos kovasti
- Anonyymi
Onko mahdollista puhutaan enemmän sinun kanssa puhelimessa tätä sairaudesta , muullakin on dystrofi myötonia 1 .
Kiitos kovasti - Anonyymi
Huomenta! Minulla ja veljelläni on samanlaisia oireita. Sairauden kulku on aaltoileva. Lihakset ovat uupuneet, elohiiri lihaksissa, suolistossa, iholla. Kovat päänsäryt, neuropaattista kipua, uupumusta ym. Ehtisitkö vaihtaa ajatuksia? Tutkimukset on nyt aloitettu, toivon että saan diagnoosin vuosikymmeniä oireilleelle sairaudelle.
- Anonyymi
Hei! Oletko vielä saapusalla. Haluaisin keskustella sairaudestasi. Siinä on paljon samaa mitä omassa sairaudessa. T. Ssirastaja
- Anonyymi
Hei! Sain DM2-diqgnoosin marraskuussa. Puolta vuotta aiemmin hakeuduin tutkimuksiin. Isälläni on sama sairaus ja siksi pääsin nopeasti tukimuksiin ja avun piiriin. Lihaskipu ja -jäykkyyteen on kamalat ja työssäkäynti todella uuvuttavaa. Kaihi leikattiin 45 vuotiaana.
Sairaus oli shokki ja sitä pahentaa tieto että osa mun lapsista kantaa tätä geeniä.
Vertaistukea kaipaan kovasti. Löysi fb-ryhmän mutta siellä on kovin hiljaista.- Anonyymi
Facebookin englanninkielisellä forumilla on 880 jäsentä ja siellä on melko vilkasta keskustelua asiasta.
- Anonyymi
Hei. Minulla on vielä tutkimukset kesken, mutta isoisälläni ja isälläni on dm2. Itselläni on ollut samankaltaisia oireita eli käsien ja jalkojen lihaskipua ja päänsärkyjä. Kaipaisin myös muiden kokemuksia tästä sairaudesta.
- Anonyymi00013
Minulle diagnosoitiin DM1 noin vuosi sitten,kun olin kärsinyt oireista noin 10v.
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Ampuminen kylpylässä
Onko vornasen timbe käynyt hiukan kylpemässä vai mikä tämä ampumatapaus on kylpylässä? Tuntuu aika villi meno olevan naa741670- 231172
Kemijärvellä vesionnettomuus
Pitkänsillan ja taiteilijanniemen välillä nähty henkilön painuvan veden alle. Mitä on tapahtunut? Onko vesihiisi taas as321073Hei, voitko kuunnella
Voisitko auttaa minua selvittämään asioita? En halua ajaa sinua hulluuteen kanssani, en sitoa sinua, en esittää vaatimu134906Joku porukka lähtenyt täältä
Ihmeen hiljainen on palsta nyt. Yleensä tänne tulvii aloituksia yms, mutta nyt on kyllä erikoisen hiljaista.189826- 64694
Olipa yllätys
Kuten hyvin moni tiesi/arvasi että valetta alusta loppuun toi *olemme ystäviä* satu. Instassaan käsi kädessä kuva kertoo192619On todella ikävää
Todella ikävää, että asiat ovat menneet tällaisiksi. Tämä ei ollut missään vaiheessa tarkoitukseni. Olen tehnyt virheit79598- 49561
- 71547
Se kun olit pitkästä aikaa silmieni edessä
Oli kyllä sykähdyttävää. Tiedätkö, mikä laittaa minut ikävöimään sinua? Kun palautan mieleeni valtavan ihanan olemuksen,32518- 55507
- 57485
Oletteko koskaan torjuneet kaivattuanne?
Minä olen, kun en silloin tajunnut vielä ihastuneeni. Yritin paikata tapahtunutta, mutta ei onnistunut enää.25457Kai sä mies ymmärrät..
..ettet jättänyt vaihtoahtoa. Tottakai toivon vielä, että pystyisit toimimaan niin että asiat korjaantuisivat. Vahvast28432- 34424
- 33423
- 40417
- 16409
- 82398