dystrofia myotonica 1

dystis

Löytyykö lukijoista ketään joka sairastaa kyseistä tautia?

Sain alkukesästä tietää suvussamme olevasta periytyvästä sairaudesta ja olen itse hakeutumassa tutkimuksiin. Lapsesta asti ihoni, silmäni ja suolistoni on oireillut ja mihinkään ei ole löydetty selitystä. Aikuisiällä olen huomannut lihasten jäykkyyden, horjumista sekä lihasten väreilyä ja "sähköiskuja". Kun saisi vaan diagnoosin ja luulosairas merkinnän pois.

Mistä tutkimukset aloitetaan ja onko tautia vaikea löytää?

13

5399

Äänestä

    Vastaukset 13

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • mandibula

      Neurologi on oikea taho tutkimaan ja antamaan dg. Ennen vanhaan dg tehtiin lihaksesta otetusta näytteestä, nykyisin verikokeen perusteella.Tunnen useita kenellä tuo kyseinen sairaus on, useita sen takia että periytyy. Mitä useampia sukupolvia tuo periytyy sen vaikeammaksi oireet muuttuvat.
      Sairastuneen liikkeet ovat yleensä hitaampia , esim puristettaessa käsi nyrkkiin on sen aukaisu hitaampaa kuin ei sairastavalla.

      • Anonyymi

        Huomenta! Oletko saapusalla? Sairastan jotain outoa ja löysin tämän vanhan ketjun. Ehtisitkö jutella asiasta? T. Sartsa

    • Dm1

      En tiedä oletko täällä vielä mut itsellä todettiin juuri kyseinen sairaus

      • Geeniperimä

        Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
        Suvussani on em sairautta esiintynyt.

      • Anonyymi
        Geeniperimä kirjoitti:

        Minkä ikäisenä oireesi ilmenivät ja millaisia oireesi ovat?
        Suvussani on em sairautta esiintynyt.

        Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.

      • Anonyymi
        Anonyymi kirjoitti:

        Vastaan tähän vanhaan viestiin kun sen sattumalta silmiini osui. Meillä on tätä kyseistä sairautta suvussa laajalti eli kohtalotovereita kyllä löytyy. Tauti on periytynyt aikoinaan isäni isältä. Sen pidemmästä ketjusta en tiedä. Kyseinen tauti on periytynyt myös isäni sisaruksille ja heidän lapsilleen. Tuoreempi sukupolvi onkin sitten pidättäytynyt lasten hankinnasta tai ovat käyneet perinnöllisyysneuvonnassa. Vaikka taudin saamiseen pitäisi olla 50% todennäköisyys niin meidän suvussa sitä esiintyy kyllä laajemmin. Sanoisin että 80% lla ainakin. Eli harvemmassa ovat ne jotka ovat säästyneet sairaudelta. Taudinkuva ja taudinkulku näyttää olevan hyvinkin samantyyppinen suvussamme. Selkeimmin oireet alkavat näkyä ja vaikuttaa n. 50v tienoilla. 60v kunto saattaa olla jo hyvinkin heikko ja liikkumiseen ja päivittäiseen toimintaan tarvitaan apua. Riippuu tietenkin taudin vaikeusasteesta. Mutta omalta kokemus pohjalta sanoisin että iän myötä puhe voi olla epäselvää, voi olla suolisto-oireita, liikkuminen ja tasapainon ylläpito vaikeaa, rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa voi myös olla. Ikävä sairaus niin kuin sairaudet yleensä. Jos tämä tauti diagnosoidaan, niin kannattaa kyllä hakeutua vertaistuen pariin tai jossain sopivassa kohtaa kuntoutukseen. Lasten hankintaa en suosittele ilman perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota. Sairaus, kun voi periytyä lapselle pahempana. Yleensä omasta suvusta löytyy kohtalotovereita.

        Hei
        Kiitos vastauksestasi onko mahollista olla sinus Kansas threadedä ???
        Kiitos kovasti

    • Anonyymi

      Onko mahdollista puhutaan enemmän sinun kanssa puhelimessa tätä sairaudesta , muullakin on dystrofi myötonia 1 .
      Kiitos kovasti

    • Anonyymi

      Huomenta! Minulla ja veljelläni on samanlaisia oireita. Sairauden kulku on aaltoileva. Lihakset ovat uupuneet, elohiiri lihaksissa, suolistossa, iholla. Kovat päänsäryt, neuropaattista kipua, uupumusta ym. Ehtisitkö vaihtaa ajatuksia? Tutkimukset on nyt aloitettu, toivon että saan diagnoosin vuosikymmeniä oireilleelle sairaudelle.

    • Anonyymi

      Hei! Oletko vielä saapusalla. Haluaisin keskustella sairaudestasi. Siinä on paljon samaa mitä omassa sairaudessa. T. Ssirastaja

    • Anonyymi

      Hei! Sain DM2-diqgnoosin marraskuussa. Puolta vuotta aiemmin hakeuduin tutkimuksiin. Isälläni on sama sairaus ja siksi pääsin nopeasti tukimuksiin ja avun piiriin. Lihaskipu ja -jäykkyyteen on kamalat ja työssäkäynti todella uuvuttavaa. Kaihi leikattiin 45 vuotiaana.
      Sairaus oli shokki ja sitä pahentaa tieto että osa mun lapsista kantaa tätä geeniä.
      Vertaistukea kaipaan kovasti. Löysi fb-ryhmän mutta siellä on kovin hiljaista.

      • Anonyymi

        Facebookin englanninkielisellä forumilla on 880 jäsentä ja siellä on melko vilkasta keskustelua asiasta.

    • Anonyymi

      Hei. Minulla on vielä tutkimukset kesken, mutta isoisälläni ja isälläni on dm2. Itselläni on ollut samankaltaisia oireita eli käsien ja jalkojen lihaskipua ja päänsärkyjä. Kaipaisin myös muiden kokemuksia tästä sairaudesta.

    • Anonyymi00013

      Minulle diagnosoitiin DM1 noin vuosi sitten,kun olin kärsinyt oireista noin 10v.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Takaisin ylös

    Luetuimmat keskustelut

    1. Ei käy sääliksi sitä miestä

      Sitä saa mitä tilaa.
      Ikävä
      177
      1610

    2. Muistakaa pojat tämä.

      Mies joka haluaa naisen, löytää keinon. Ei epäröi eikä hämmennä. Tekee kaiken eteenne.
      Ikävä
      106
      832

    3. En ehkä onnistu siinä

      Kovasti minä yritän näyttää kauniilta, vain sinua varten, mutta en taida onnistua siinä.
      Ikävä
      58
      735

    4. Muhun rakastuu kaikki naiset, mut mä en rakastu niihin

      Mun vaatimustaso on 10+ Mut mua tavottelee 7+ naiset
      Ikävä
      203
      608

    5. Mies,oletko koskaan...

      Käyttänyt maksullista naista?
      Ikävä
      129
      581

    6. Oletko päättänyt

      Että luovutat minun suhteeni
      Ikävä
      48
      556

    7. Pahoin pelkään nainen

      että pidät minua epäempaattisena, itsekeskeisenä, narsistisena ja kylmänä ihmisenä. Oletko koskaan ajatellut, että minus
      Ikävä
      50
      538

    8. Kirjoita kolme sanaa

      mistä kaivattusi voisi sinut tunnistaa.
      Suhteet
      37
      526

    9. Viesti jonka haluaisit lähettää...

      hänelle. Onko jokin pieni tunniste jonka vain te tiedätte. Onko naiselta miehelle tai toisinpäin, joku joku päivämäärä
      Ikävä
      15
      510

    10. Mitä mieltä olet?

      Miehestä jolla ei ole yhtään kaveria, ei facebookissa eikä livenä ja hän harrasta ja tekee kaiken yksin. Onko vähän outo
      Ikävä
      60
      502
    Aihe
    TietosuojaselosteKäyttöehdotEvästeasetuksetSäännöt