FABRYN TAUTI

fabryko

Onko kellään tietoa taudista?? Löysin sanan googlaamalla poissaolokohtausta. Minulla on diagnosoitu epilepsia, ja sain juuri poissaolokohtauksen. Löysin tuon fabryn tauti sanan tuloksista. Minulla on ollut outoja vatsaoireita jo vuosia. Kipuja on nivelissä ja selässä. Migreeniä. Iho-oireita, jotka on diagnosoitu atooppikseksi. Monesti olen veikkaillut munuaissairautta sekä sydänsairautta. Sydämestä on löytynyt sivuääniä ja korkea syke. Ai niin ja joka yö puutuu jäsenet. Että semmoinen oireisto. Diagnoosia on saatu jos jonkinmoista mut tämä fabryn tauti tuntuisi kattavan kaikki minun oireet. Lisäksi silmissä on lasimaista oiretta, jolloin silmien eteen tulee aivan kuin kalvo..Miehenikin on sen nähnyt! Mikä oli outoa...Mutta jos jollakin on jotain tietoa esim. miten päästä diagnoosissa alkuun olis hirveä apu!!!!
Oon ihan sekaisin kaikista näistä oireista..googlannut oon jo kaiken...

7

1710

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • HÖM..

      MITÄS JOS MENISIT LÄÄKÄRIIN!
      TÄMÄ EI OLE LÄÄKÄRIN VASTAANOTTO!

      • Fabryntauti

        Mitäs varten tänne tullaan??? Miksi yleensä näitä keskusteluja käydään? Varmaan saamaan vertaistukea??? Ja lääkärit ei tosiaan tiedä kaikkea mutta vertaiset tietää.. Että siksipä täällä käyn Suomessa on vaikea päästä erikoislääkärille.. Ja yksityiset maksattaa turhia kokeita asiakkailtaan... Että semmoista . Kiitos asiallisista vastauksista.


    • syystuulikki

      Tauteja on vaikka muille jakaa, mutta kyselemäsi on tuntematon. Tämä palstahan on kai lähinnä ms-tautia koskeva ja täältä et vastauksia taida saada. Tosin täällä on yleensäkin aika hiljaista, ei paljon kirjoitella, paitsi noita edellisen kaltaisia kommentteja. Toivottavasti saat jostain apua! Tsemppiä!

    • Rosana

      Fabryn tauti kuuluu harvinaisiin tauteihin ja aika harva lääkäri edes muistaa tällaisen sairauden olemassaolon. Suomessa on MS-liiton alaisuudessa toimiva Suomen Fabry-yhdistys, sieltä voisit saada tietoa miten voisit päästä asiassa eteenpäin. Itse myöskin odottelen lääkärien päätöstä diagnoosista...

      • Anonyymi

        Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
        Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
        Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
        Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
        MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).


    • Pandemrix H1N1

      Mitä rokotuksia viime vuosina?

    • Anonyymi

      Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
      Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
      Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
      Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
      MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Mies, mitä minun pitäisi tehdä

      Niin, mitä naisen siis pitäisi tehdä, että lähestyisit ja tekisit aloitteen? Mikä on riittävä kiinnostuksen osoitus juur
      Ikävä
      180
      2230
    2. Miksi teillä meni...

      ...välit poikki kaivattusi kanssa?
      Ikävä
      175
      1851
    3. Toivottavasti et mussukka elättele toiveita meikäläisen suhteen

      Tiedän mitä olet touhunnut joten aivan turha haaveilla mistään enää 👍
      Ikävä
      170
      1722
    4. Sofia Virralla ja Minja Koskelalla ei mitään käsitystä terveyskeskusmaksuista!

      Vasemmistopimut Sofia ja Minja täysin ulkona sote asioista, ei minkäänlaista käsitystä edes mittaluokasta, missä terveys
      Maailman menoa
      110
      1538
    5. Summit-tippuja Nicola sai Carolalta yllättävän viestin - Some älähtää rajusti: "Älä viitsi..."

      The Summit Suomi -kisa käy kuumana kylmässä Norjan vuoristossa. Nicola tiputettiin kisasta juuri ennen finaalia. Likaise
      Tv-sarjat
      26
      1494
    6. Nainen näytät mummolta. :D

      Siks sua ei huoli kukaan.
      Ikävä
      109
      1250
    7. Juusolle sataa vihaisia viestejä hoitajilta ja loput nauravat hänelle

      Ei löydy montaakaan, joka kehuisi Juuson toimintaa ministerinä: "Selvä enemmistö Juuson päivitykseen reagoineista on su
      Perussuomalaiset
      167
      1114
    8. Persuehdokas uhkasi tappaa "jätkän" ja ravintolayrittäjän

      Kuuntele tästä kuinka meuhkaa. https://www.iltalehti.fi/politiikka/a/4eb3034d-48c5-4f31-b53c-42be3dc9607c
      Perussuomalaiset
      77
      1073
    9. Varattais lähihotellista

      🥰 huone viikoksi. Oltais vaan ja tilattais huonepalvelusta herkkuja! Viikonloppukin käy jos et viikoksi ehdi ❤ Hyvää
      Ikävä
      148
      962
    10. Kompostointitarkastaja tuli tarkastukselle!

      En ole ikinä kompostoinnut ja eilen kävi kompostointitarkastaja kylässä. Tosi hianoa byrokratiaa taas: "Laki edellyttää,
      58
      955
    Aihe