FABRYN TAUTI

fabryko

Onko kellään tietoa taudista?? Löysin sanan googlaamalla poissaolokohtausta. Minulla on diagnosoitu epilepsia, ja sain juuri poissaolokohtauksen. Löysin tuon fabryn tauti sanan tuloksista. Minulla on ollut outoja vatsaoireita jo vuosia. Kipuja on nivelissä ja selässä. Migreeniä. Iho-oireita, jotka on diagnosoitu atooppikseksi. Monesti olen veikkaillut munuaissairautta sekä sydänsairautta. Sydämestä on löytynyt sivuääniä ja korkea syke. Ai niin ja joka yö puutuu jäsenet. Että semmoinen oireisto. Diagnoosia on saatu jos jonkinmoista mut tämä fabryn tauti tuntuisi kattavan kaikki minun oireet. Lisäksi silmissä on lasimaista oiretta, jolloin silmien eteen tulee aivan kuin kalvo..Miehenikin on sen nähnyt! Mikä oli outoa...Mutta jos jollakin on jotain tietoa esim. miten päästä diagnoosissa alkuun olis hirveä apu!!!!
Oon ihan sekaisin kaikista näistä oireista..googlannut oon jo kaiken...

7

1743

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • HÖM..

      MITÄS JOS MENISIT LÄÄKÄRIIN!
      TÄMÄ EI OLE LÄÄKÄRIN VASTAANOTTO!

      • Fabryntauti

        Mitäs varten tänne tullaan??? Miksi yleensä näitä keskusteluja käydään? Varmaan saamaan vertaistukea??? Ja lääkärit ei tosiaan tiedä kaikkea mutta vertaiset tietää.. Että siksipä täällä käyn Suomessa on vaikea päästä erikoislääkärille.. Ja yksityiset maksattaa turhia kokeita asiakkailtaan... Että semmoista . Kiitos asiallisista vastauksista.


    • syystuulikki

      Tauteja on vaikka muille jakaa, mutta kyselemäsi on tuntematon. Tämä palstahan on kai lähinnä ms-tautia koskeva ja täältä et vastauksia taida saada. Tosin täällä on yleensäkin aika hiljaista, ei paljon kirjoitella, paitsi noita edellisen kaltaisia kommentteja. Toivottavasti saat jostain apua! Tsemppiä!

    • Rosana

      Fabryn tauti kuuluu harvinaisiin tauteihin ja aika harva lääkäri edes muistaa tällaisen sairauden olemassaolon. Suomessa on MS-liiton alaisuudessa toimiva Suomen Fabry-yhdistys, sieltä voisit saada tietoa miten voisit päästä asiassa eteenpäin. Itse myöskin odottelen lääkärien päätöstä diagnoosista...

      • Anonyymi

        Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
        Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
        Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
        Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
        MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).


    • Pandemrix H1N1

      Mitä rokotuksia viime vuosina?

    • Anonyymi

      Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
      Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
      Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
      Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
      MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Kerro kiva muisto

      Kaivatustasi
      Ikävä
      94
      1753
    2. Sinkkujen kommentti järkyttävään raiskaukseen

      Mikä on kommenttisi tähän järkyttävään raiskaukseen? https://www.is.fi/uutiset/art-2000011204617.html Malmin kohuttu sa
      Sinkut
      358
      1169
    3. Susanna Laine, 43, pohtii tätä muutosta itsessään iän karttuessa: "En tiedä, onko se vähän ikäjuttu"

      Susanna Laine on kyllä nainen paikallaan Farmi-juontajana ja myös Tähdet, tähdet -juontajana, eikös vaan! Lue Susanna
      Suomalaiset julkkikset
      18
      1168
    4. Mikä on horoskooppisi?

      Entä tiedätkö kaivattusi?
      Ikävä
      95
      1028
    5. Onks se väärin jos

      Tutustuttaisiin edes vähän enemmän?
      Ikävä
      62
      823
    6. Vanhemmalle naiselle

      Kirjoitan tällä vanhalla otsikolla vaikka se joku toinen anonyymi naisen kaipaaja innostuukin tästä ja käyttää taas sam
      Ikävä
      36
      801
    7. Hyvää yötä

      Söpöstelen kaivattuni kanssa haaveissani. Halaan tyynyä ja leikin että hän on tässä ihan kiinni. *olet ajatuksissani
      Tunteet
      6
      744
    8. Mitä meidän välillä

      Tulee tapahtumaan? Sinusta paljon kiinni
      Ikävä
      46
      706
    9. En vaan ymmärrä

      Sinulla on hyvä puoliso, perhe, periaatteessa kaikki palikat kohdillaan. En ymmärrä, miksi haluat vaarantaa sen. Minulla
      Ikävä
      42
      680
    10. Mitä saat naiselta mies kun

      Otat ohjat? Saat feminiinistä pehmeyttä, lämpöä ja rauhaa. Kun nainen on tässä moodissa hän auttaa miestä lepäämään ja p
      Ikävä
      113
      676
    Aihe