FABRYN TAUTI

fabryko

Onko kellään tietoa taudista?? Löysin sanan googlaamalla poissaolokohtausta. Minulla on diagnosoitu epilepsia, ja sain juuri poissaolokohtauksen. Löysin tuon fabryn tauti sanan tuloksista. Minulla on ollut outoja vatsaoireita jo vuosia. Kipuja on nivelissä ja selässä. Migreeniä. Iho-oireita, jotka on diagnosoitu atooppikseksi. Monesti olen veikkaillut munuaissairautta sekä sydänsairautta. Sydämestä on löytynyt sivuääniä ja korkea syke. Ai niin ja joka yö puutuu jäsenet. Että semmoinen oireisto. Diagnoosia on saatu jos jonkinmoista mut tämä fabryn tauti tuntuisi kattavan kaikki minun oireet. Lisäksi silmissä on lasimaista oiretta, jolloin silmien eteen tulee aivan kuin kalvo..Miehenikin on sen nähnyt! Mikä oli outoa...Mutta jos jollakin on jotain tietoa esim. miten päästä diagnoosissa alkuun olis hirveä apu!!!!
Oon ihan sekaisin kaikista näistä oireista..googlannut oon jo kaiken...

7

1774

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • HÖM..

      MITÄS JOS MENISIT LÄÄKÄRIIN!
      TÄMÄ EI OLE LÄÄKÄRIN VASTAANOTTO!

      • Fabryntauti

        Mitäs varten tänne tullaan??? Miksi yleensä näitä keskusteluja käydään? Varmaan saamaan vertaistukea??? Ja lääkärit ei tosiaan tiedä kaikkea mutta vertaiset tietää.. Että siksipä täällä käyn Suomessa on vaikea päästä erikoislääkärille.. Ja yksityiset maksattaa turhia kokeita asiakkailtaan... Että semmoista . Kiitos asiallisista vastauksista.


    • syystuulikki

      Tauteja on vaikka muille jakaa, mutta kyselemäsi on tuntematon. Tämä palstahan on kai lähinnä ms-tautia koskeva ja täältä et vastauksia taida saada. Tosin täällä on yleensäkin aika hiljaista, ei paljon kirjoitella, paitsi noita edellisen kaltaisia kommentteja. Toivottavasti saat jostain apua! Tsemppiä!

    • Rosana

      Fabryn tauti kuuluu harvinaisiin tauteihin ja aika harva lääkäri edes muistaa tällaisen sairauden olemassaolon. Suomessa on MS-liiton alaisuudessa toimiva Suomen Fabry-yhdistys, sieltä voisit saada tietoa miten voisit päästä asiassa eteenpäin. Itse myöskin odottelen lääkärien päätöstä diagnoosista...

      • Anonyymi

        Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
        Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
        Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
        Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
        MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).


    • Pandemrix H1N1

      Mitä rokotuksia viime vuosina?

    • Anonyymi

      Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
      Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
      Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
      Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
      MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Olit niin lähellä

      Taas söpis olit siinä ihan käden etäisyydellä❤️ Jos sinä ja minä olisimme olleet kahden, olisin hypännyt sun kaulaan. Sa
      Ikävä
      118
      5181
    2. Mitä elukkaa kaivattusi

      muistuttaa? Vastaan ite myöhemmin. Miehelt.
      Ikävä
      47
      2849
    3. Kun me näemme taas

      Siihen on viikkoja, korkeintaan kuukausia. Jännite välillemme vetää meidät ennemmin tai myöhemmin toistemme läheisyyteen
      Ikävä
      33
      2802
    4. Haleja ja pusuja

      Päivääsi kulta 🤗🤗💋❤️❤️❤️ kaipaan sinua Tänäänkin.. Miksikäs se tästä muuttuisi kun näin kauan jatkunut 🥺
      Ikävä
      30
      2508
    5. Onko mukava nähdä minua töissä?

      Onko mukava nähdä minua töissä vai ei? Itse ainakin haluan nähdä sinut 🤭
      Työpaikkaromanssit
      23
      1909
    6. En kirjoita sulle tänne

      Enään nainen. Olen kyllä kiltisti enkä ala mihinkään kuin tosirakkaudesta. Kanssasi sitten jos se on mahdollista ja pidä
      Ikävä
      10
      1650
    7. Oletko mielikuvasi kaivatusta muuttunut

      Lähiaikoina? Jos, mihin suuntaan? Miten ja miksi?
      Ikävä
      118
      1647
    8. Hei rakas sinä

      Vaikka käyn täällä vähemmän, niin ikäväni on pahempaa. Pelkään että olen ihan hukassa😔 mitä sinä ajattelet? naiselle
      Tunteet
      23
      1405
    9. Hukkuu hukkuu

      Mitä houdiineja nämä kun ajaa veteen
      Laitila
      97
      1397
    10. Oi mun haniseni

      Mul on ihan törkee ikävä sua. En jaksais tätä enää. Oon odottanut niin kauan, mutta vielä pitää sitä tehdä. Tekis mieli
      Ikävä
      10
      1358
    Aihe