FABRYN TAUTI

fabryko

Onko kellään tietoa taudista?? Löysin sanan googlaamalla poissaolokohtausta. Minulla on diagnosoitu epilepsia, ja sain juuri poissaolokohtauksen. Löysin tuon fabryn tauti sanan tuloksista. Minulla on ollut outoja vatsaoireita jo vuosia. Kipuja on nivelissä ja selässä. Migreeniä. Iho-oireita, jotka on diagnosoitu atooppikseksi. Monesti olen veikkaillut munuaissairautta sekä sydänsairautta. Sydämestä on löytynyt sivuääniä ja korkea syke. Ai niin ja joka yö puutuu jäsenet. Että semmoinen oireisto. Diagnoosia on saatu jos jonkinmoista mut tämä fabryn tauti tuntuisi kattavan kaikki minun oireet. Lisäksi silmissä on lasimaista oiretta, jolloin silmien eteen tulee aivan kuin kalvo..Miehenikin on sen nähnyt! Mikä oli outoa...Mutta jos jollakin on jotain tietoa esim. miten päästä diagnoosissa alkuun olis hirveä apu!!!!
Oon ihan sekaisin kaikista näistä oireista..googlannut oon jo kaiken...

7

1678

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • HÖM..

      MITÄS JOS MENISIT LÄÄKÄRIIN!
      TÄMÄ EI OLE LÄÄKÄRIN VASTAANOTTO!

      • Fabryntauti

        Mitäs varten tänne tullaan??? Miksi yleensä näitä keskusteluja käydään? Varmaan saamaan vertaistukea??? Ja lääkärit ei tosiaan tiedä kaikkea mutta vertaiset tietää.. Että siksipä täällä käyn Suomessa on vaikea päästä erikoislääkärille.. Ja yksityiset maksattaa turhia kokeita asiakkailtaan... Että semmoista . Kiitos asiallisista vastauksista.


    • syystuulikki

      Tauteja on vaikka muille jakaa, mutta kyselemäsi on tuntematon. Tämä palstahan on kai lähinnä ms-tautia koskeva ja täältä et vastauksia taida saada. Tosin täällä on yleensäkin aika hiljaista, ei paljon kirjoitella, paitsi noita edellisen kaltaisia kommentteja. Toivottavasti saat jostain apua! Tsemppiä!

    • Rosana

      Fabryn tauti kuuluu harvinaisiin tauteihin ja aika harva lääkäri edes muistaa tällaisen sairauden olemassaolon. Suomessa on MS-liiton alaisuudessa toimiva Suomen Fabry-yhdistys, sieltä voisit saada tietoa miten voisit päästä asiassa eteenpäin. Itse myöskin odottelen lääkärien päätöstä diagnoosista...

      • Anonyymi

        Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
        Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
        Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
        Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
        MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).


    • Pandemrix H1N1

      Mitä rokotuksia viime vuosina?

    • Anonyymi

      Yhdistykset eivät auttaa diagnosoinnissa ja diagnoosia on vaikea saada koska hoito on maksuton ja KELAlle se maksaa noin 200 ooo euroa vuodessa. Epäilen, että sen takia sitä edes ei opeteta yliopistossa kunnolla jos ollenkaan lääkäreille.
      Erikoislääkärit nauravat jos puhut oireista ja käskevät unohda koko juttu. Jos saat veritäplätutkimuksessa negatiivisen vastauksen, se ei poissulje Fabryn tautia koska intronmutaatioita ei tutkitta kunnolla seulonnassa. Samoin normaali entsyymitaso ei poissulje Fabryn tautia.
      Päägeneetikko ei lähettää Kuopion tarkemmin tutkimuksiin koska ei halua tutkia sairauksia mikä esiintyy "yhdellä miljoonasta."
      Kaikki käyty läpi ja jätetty ilman mitään apua.
      MS tautikin on välillä diagnosoitu vaikka se on ollutkin Fabryn tauti (löysin netistä).

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Et olisi piilossa enää

      Vaan tulisit esiin.
      Ikävä
      66
      3105
    2. Sinä saat minut kuohuksiin

      Pitäisiköhän meidän naida? Mielestäni pitäisi . Tämä värinä ja jännite meidän välillä alkaa olla sietämätöntä. Haluai
      Tunteet
      26
      2183
    3. Minä en ala kenenkään perässä juoksemaan

      Voin jopa rakastaa sinua ja kääntää silti tunteeni pois. Tunteetkin hälvenevät aikanaan, poissa silmistä poissa mielestä
      Ikävä
      68
      1749
    4. Loukkaantunut lapsi on yhä kriittisessä tilassa

      Seinäjoella Pohjan valtatiellä perjantaina sattuneessa liikenneonnettomuudessa loukkaantunut lapsi on yhä kriittisessä t
      Kauhava
      25
      1627
    5. Tiedän, että emme yritä mitään

      Jos kohtaamme joskus ja tilaisuus on sopiva, voimme jutella jne. Mutta kumpikaan ei aio tehdä muuta konkreettista asian
      Ikävä
      16
      1361
    6. Miten hetki

      Kahden olisi paras
      Ikävä
      28
      1321
    7. Näin pitkästä aikaa unta sinusta

      Oltiin yllättäen jossain julkisessa saunassa ja istuttiin vierekkäin, siellä oli muitakin. Pahoittelin jotain itsessäni
      Ikävä
      6
      1236
    8. Mitä, kuka, hä .....

      Mikähän sota keskustassa on kun poliiseja on liikkeellä kuin vilkkilässä kissoja
      Kemi
      28
      1200
    9. Taisit sä sit kuiteski

      Vihjata hieman ettei se kaikki ollutkaan totta ❤️ mutta silti sanoit kyllä vielä uudelleen sen myöhemmin 😔 ei tässä oik
      Ikävä
      10
      1157
    10. Noh joko sä nainen oot lopettanut sen

      miehen kaipailun jota sulla EI ole lupa kaivata. Ja teistä ei koskaan tule mitään. ÄLÄ KOSKAAN SYÖ KUORMASTA JNE! Tutu
      Ikävä
      62
      1051
    Aihe