Alfa-1 antitrypsiinin puutos

Hämmentää, mitä kaikkea on eikä voi tietää.
Etsin omiin oireisiini tietoa joka paikasta.
Duodecim tietolähde nro 1.

Kyllä on Alfa-1 puutostaudista ja varsinkin sen hoidosta pistetty sellaista paskaa liikkeelle että oksat pois.

" jos pitoisuudet ovat hyvin matalat, silloin tarvitaan tiivistä seurantaa ja jatkotutkimuksia sekä mahdollisesti alfa-1 antitrypsiinitiputus kerran viikossa suoneen loppuelämän ajan."

Edellä kuvattu väite on 100% paskaa koska ei olla pystytty kliinisesti todentaa että "korvaushoidolla" oltaisiin saatu mitään merkittäviä tuloksia että korvaushoidosta olisi hyötyä.

"Tyypillisesti oireet alkavat 30-50 vuotiaana"
Tähän väitteseen sanoisin että oireet alkavat näkymään väitetyssä ikähaarukassa VAIN jos tupakoi. Tietyillä genotyypeillä ilman tupakointi näkyvät vasta noin 60 ikävuoden jälkeen.

Tiettyjä genotyyppjä on joiden oireet voivat toki näkyä mahdollisesti maksan vajaatoimintana jo ihan ensimmäisten elinvuosien aikana.
Eli jos tiedetään että suvussa on tätä PERIYTYVÄÄ sairautta niin lapsilta olis hyvä heti syntymän jälkeen muiden verikokeiden yhteydessä tehdä analyysi tästä Alfa-1 antistrypsiinin mahdollisesta puutteesta.


Itse elän kyseisen sairauden kanssa joka aiheutti sitten tuon keuhkoahtauman, eli en edes tupakoinut. Minulla ja sisaruksilleni kävi vain paska säkä että niin isälläni kuin äidilläni on myös tämä puutos.Toisekseen kun sisaruksillani on myös tämä sairaus ja samoin meidän lapsilla on myös.

Se että lapsillani on tämä sairaus ei tarkoittaa sitä heidän genotyyppinsä olisi sama kuin minun ja tämän johdosta puutos on pieni koska toinen vanhemmista on terve.
Tarkoittaa käytännössä sitä että sikäli ei ala polttaan tupakkia ja elää alkoholin kanssa fiksusti niin ei vaikuta heidän elämään millään lailla.

Alfa 1 puutoksesta ei ymmärretä edes sitä että genotyypeistä ollaan jo maailmalla luopumassa. Eli muutkin kuin pizz genotyypit voivat oireilla paljon ja vakavasti. Obstruktioita voi kehittyä. . Tietoa liitännäistaudeista on jo maailmalla, ei vielä suomessa aelvästikään tarpeeksi osaamista. Alfa on systeemisairaus, johon voi liittyä munuaiset, verisuonisto, sydän, suolistotulehdukset jne. Kannattaa tutkia asioita, kysyä ja kyseenalaistaa.