Alfa-1 antitrypsiinin puutos

TietoONVoimaa

Alfa-1 antitryptiinin puutos on vakava geneettinen häiriö, jota voidaan kuitenkin hoitaa, mikäli se havaitaan ajoissa.

Jos kärsit astmasta tai keuhkoahtaumasta, tai muuten vain pitkittyneistä yskistä, kannattaa alfa-1 antitrypsiinipitoisuus määrittää verestä - myös lapsilta. Kun verikoe on kerran tehty ja jos pitoisuus on viitealueella, jatkotutkimuksia ei enää koskaan tarvita, mutta jos pitoisuudet ovat hyvin matalat, silloin tarvitaan tiivistä seurantaa ja jatkotutkimuksia sekä mahdollisesti alfa-1 antitrypsiinitiputus kerran viikossa suoneen loppuelämän ajan.

Pahimmillaan alfa-1 antitrypsiinin puutos johtaa niin pahaan emfyseemaan, että ainoa hoito on keuhkojen siirto. Tyypillisesti oireet alkavat 30-50 vuotiaana. Jos alfa-1 antitrypsiinin puutos saadaan aiemmin selville, kun ei ole vielä mitään oireita, on hyvt mahdollisuudet estää emfyseeman kehittyminen.

2

1656

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • joku.häiriö

      Hämmentää, mitä kaikkea on eikä voi tietää.
      Etsin omiin oireisiini tietoa joka paikasta.
      Duodecim tietolähde nro 1.

    • Asiahallussa

      Kyllä on Alfa-1 puutostaudista ja varsinkin sen hoidosta pistetty sellaista paskaa liikkeelle että oksat pois.

      " jos pitoisuudet ovat hyvin matalat, silloin tarvitaan tiivistä seurantaa ja jatkotutkimuksia sekä mahdollisesti alfa-1 antitrypsiinitiputus kerran viikossa suoneen loppuelämän ajan."

      Edellä kuvattu väite on 100% paskaa koska ei olla pystytty kliinisesti todentaa että "korvaushoidolla" oltaisiin saatu mitään merkittäviä tuloksia että korvaushoidosta olisi hyötyä.

      "Tyypillisesti oireet alkavat 30-50 vuotiaana"
      Tähän väitteseen sanoisin että oireet alkavat näkymään väitetyssä ikähaarukassa VAIN jos tupakoi. Tietyillä genotyypeillä ilman tupakointi näkyvät vasta noin 60 ikävuoden jälkeen.

      Tiettyjä genotyyppjä on joiden oireet voivat toki näkyä mahdollisesti maksan vajaatoimintana jo ihan ensimmäisten elinvuosien aikana.
      Eli jos tiedetään että suvussa on tätä PERIYTYVÄÄ sairautta niin lapsilta olis hyvä heti syntymän jälkeen muiden verikokeiden yhteydessä tehdä analyysi tästä Alfa-1 antistrypsiinin mahdollisesta puutteesta.

      Itse elän kyseisen sairauden kanssa joka aiheutti sitten tuon keuhkoahtauman, eli en edes tupakoinut. Minulla ja sisaruksilleni kävi vain paska säkä että niin isälläni kuin äidilläni on myös tämä puutos.Toisekseen kun sisaruksillani on myös tämä sairaus ja samoin meidän lapsilla on myös.

      Se että lapsillani on tämä sairaus ei tarkoittaa sitä heidän genotyyppinsä olisi sama kuin minun ja tämän johdosta puutos on pieni koska toinen vanhemmista on terve.
      Tarkoittaa käytännössä sitä että sikäli ei ala polttaan tupakkia ja elää alkoholin kanssa fiksusti niin ei vaikuta heidän elämään millään lailla.

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Martina oli sarjassaan tänään 32.

      Mutta eikö pyöräily ja uinti ole vahvempia hänellä kuin juoksu? Aikaa on vielä harjoitella ennen Frankfurtin kisoja.
      Kotimaiset julkkisjuorut
      208
      1681
    2. Sofia miksi soitit torstaina Stefanil ja pyysit käymään kun muka olet ahdistunut.?

      Oliko asia suunniteltu, kun pyysi käymään ja varmasti tiesi et miten Stefan asiaan suhtautuu.Oliko myös Seiskan toimittaja pyydetty tarkoituksella pai
      Kotimaiset julkkisjuorut
      101
      1622
    3. Stepuli itkee facessa

      Haluaisin pyytää julkisesti karseaa käytöstäni anteeksi lähimmiltä, naapureilta ja etenkin Sofialta! Ei ole missään olosuhteissa hyväksyttävää käyttä
      Kotimaiset julkkisjuorut
      101
      1535
    4. Sofia oli ainoastaan rahan takia suhteessa Stefanin ja Nikon kanssa.

      Järkyttävää miten Sofia on käyttänyt hyväksi näitä molempia miehiä ja rahat loppu niin vain haukkumiset tullut kiitokseksi heille.
      Kotimaiset julkkisjuorut
      254
      1402
    5. Voi kun menisi nyt Stefan katsoo tyttären uutta ponia, viettäisi aikaa hänen kanssa.

      Aika parantaa kaiken ja meillä kaikilla on elämässä vastoinkäymisiä ja yli kyllä pääsee ainakin ajan kanssa.
      Kotimaiset julkkisjuorut
      134
      1364
    6. Minä menetän sinut kokonaan

      Siksi olen paniikissa, sekaisin ja surullinen. Taitaa olla jonkinasteinen stressitila päällä. Toivottavasti sinulla on kaikki hyvin.
      Ikävä
      48
      898
    7. Onpas Martina valinnut sopivan laulun

      Storyssa kun Isben poni tulee, " älä vie lapsuuttani pois." Äiti se lähtee mieluummin panopuuksi hotelliin, kuin viettäisi senkin ajan lastensa kanssa
      Kotimaiset julkkisjuorut
      115
      885
    8. Suomi teki typeryyttään Venäjästä nyt konkreettisesti vihollisen, jota se ei aiemmin ollut.

      Venäjä ei ole uhannut Suomen turvallisuutta, eikä Venäjän ja Ukrainan välinen konflikti ole signaloinut minkäänlaista uhkaa Suomelle. Se "uhka" luotii
      Maailman menoa
      441
      879
    9. Veikkauksia milloin Venäjä hyökkää Suomeen?

      Veikkaan että se tapahtuu nopeasti, ehkäpä jo kesäkuussa. Suomi 5,5 miljoonan harvaan asuttu maa. Venäjä ei tarvitse suurta joukkoa Suomeen, joten kai
      Maailman menoa
      293
      832
    10. Uskomatonta miten "kassatyttö Sannasta" tuli hetkessä kuoleman kauppias.

      Demarit on kautta historian olleet "takinkääntäjien"mestariluokkaa kokoomuksen hihassa kiinni. Sannan arviointikyky petti täysin Naton suhteen, Brysse
      Maailman menoa
      347
      818
    Aihe