Alfa-1 antitryptiinin puutos on vakava geneettinen häiriö, jota voidaan kuitenkin hoitaa, mikäli se havaitaan ajoissa.
Jos kärsit astmasta tai keuhkoahtaumasta, tai muuten vain pitkittyneistä yskistä, kannattaa alfa-1 antitrypsiinipitoisuus määrittää verestä - myös lapsilta. Kun verikoe on kerran tehty ja jos pitoisuus on viitealueella, jatkotutkimuksia ei enää koskaan tarvita, mutta jos pitoisuudet ovat hyvin matalat, silloin tarvitaan tiivistä seurantaa ja jatkotutkimuksia sekä mahdollisesti alfa-1 antitrypsiinitiputus kerran viikossa suoneen loppuelämän ajan.
Pahimmillaan alfa-1 antitrypsiinin puutos johtaa niin pahaan emfyseemaan, että ainoa hoito on keuhkojen siirto. Tyypillisesti oireet alkavat 30-50 vuotiaana. Jos alfa-1 antitrypsiinin puutos saadaan aiemmin selville, kun ei ole vielä mitään oireita, on hyvt mahdollisuudet estää emfyseeman kehittyminen.
Jos kärsit astmasta tai keuhkoahtaumasta, tai muuten vain pitkittyneistä yskistä, kannattaa alfa-1 antitrypsiinipitoisuus määrittää verestä - myös lapsilta. Kun verikoe on kerran tehty ja jos pitoisuus on viitealueella, jatkotutkimuksia ei enää koskaan tarvita, mutta jos pitoisuudet ovat hyvin matalat, silloin tarvitaan tiivistä seurantaa ja jatkotutkimuksia sekä mahdollisesti alfa-1 antitrypsiinitiputus kerran viikossa suoneen loppuelämän ajan.
Pahimmillaan alfa-1 antitrypsiinin puutos johtaa niin pahaan emfyseemaan, että ainoa hoito on keuhkojen siirto. Tyypillisesti oireet alkavat 30-50 vuotiaana. Jos alfa-1 antitrypsiinin puutos saadaan aiemmin selville, kun ei ole vielä mitään oireita, on hyvt mahdollisuudet estää emfyseeman kehittyminen.
Vastaukset 3
Vanhimmat
Hämmentää, mitä kaikkea on eikä voi tietää.
Etsin omiin oireisiini tietoa joka paikasta.
Duodecim tietolähde nro 1.
Kyllä+on+Alfa-1+puutostaudista+ja+varsinkin+sen+hoidosta+pistetty+sellaista+paskaa+liikkeelle++että+oksat+pois.
Alfa 1 puutoksesta ei ymmärretä edes sitä että genotyypeistä ollaan jo maailmalla luopumassa. Eli muutkin kuin pizz genotyypit voivat oireilla paljon ja vakavasti. Obstruktioita voi kehittyä. . Tietoa liitännäistaudeista on jo maailmalla, ei vielä suomessa aelvästikään tarpeeksi osaamista. Alfa on systeemisairaus, johon voi liittyä munuaiset, verisuonisto, sydän, suolistotulehdukset jne. Kannattaa tutkia asioita, kysyä ja kyseenalaistaa.