Myotonia congenita

Hei!
Minulla todettiin myotonia congenita- niminen lihastauti vuonna 1999 ja en ole tähän päivään mennessä törmännyt siskoani lukuunottamatta muihin samaa sairautta poteviin. Olisikin siis ihan mielenkiintoista kuulla jonkun kohtalotoverin kommentteja ja kokemuksia sairaudesta ja sen vaikutuksesta omaan elämään.
Ilmoita

Ihan on uusi tauti. Millai se oireilee?
3 VASTAUSTA:
Se on sellanen lihassairaus, joka hidastaa lihasten rentoutumista supistuksen jälkeen. Eli käytännössä istumasta liikkeelle lähtö ja portaiden nousu vaikeutuu, kun ei saa niitä lihaksia toimimaan. Pääpiirteissään jotain tuollaista..
Nurse22 kirjoitti:
Se on sellanen lihassairaus, joka hidastaa lihasten rentoutumista supistuksen jälkeen. Eli käytännössä istumasta liikkeelle lähtö ja portaiden nousu vaikeutuu, kun ei saa niitä lihaksia toimimaan. Pääpiirteissään jotain tuollaista..
Tsekkaapa www.lihastautiliitto.fi. Ota yhteyttä sinne. Saatat löytää kollegojasi.
Neurologi kirjoitti:
Tsekkaapa www.lihastautiliitto.fi. Ota yhteyttä sinne. Saatat löytää kollegojasi.
Lihastautiliiton sivut eivät toimi, mutta oheisen linkin avulla löydät keskustelua asiasta.
http://pub14.bravenet.com/forum/show.php?usernum=1129569505&cpv=1
+Lisää kommentti
... tuosta viestistäsi on jo vuosi, mutta jos vielä satut vilkuilemaan tänne, niin otahan yhteyttä. En ole itsekään koskaan törmännyt kohtalotovereihin.
2 VASTAUSTA:
Minulla on tuo vaiva ollut kolmekymmentä vuotta eikä oikeastaan ole paljon haitannut elämistä. Thomsenin muoto oli se lievempi eikä tilanne näytä pahentuneen/parantuneen iän myötä. Ennen tuolilta nousua täytyy vähän jännitellä lihaksia ettei kaadu päistikkaa maahan ylösnoustuaan. Tässä pari mielenkiintoista linkkiä:
http://www.blennus.com/index.php?option=content&task=view&id=393

http://en.wikipedia.org/wiki/Fainting_goat#Molecular_basis_for_myotonia_in_the_goats

http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonia_congenita

http://personal.inet.fi/koti/taija.heinonen/litakirjasto kongenitaalinen myopatia.html
puujalka kirjoitti:
Minulla on tuo vaiva ollut kolmekymmentä vuotta eikä oikeastaan ole paljon haitannut elämistä. Thomsenin muoto oli se lievempi eikä tilanne näytä pahentuneen/parantuneen iän myötä. Ennen tuolilta nousua täytyy vähän jännitellä lihaksia ettei kaadu päistikkaa maahan ylösnoustuaan. Tässä pari mielenkiintoista linkkiä:
http://www.blennus.com/index.php?option=content&task=view&id=393

http://en.wikipedia.org/wiki/Fainting_goat#Molecular_basis_for_myotonia_in_the_goats

http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonia_congenita

http://personal.inet.fi/koti/taija.heinonen/litakirjasto kongenitaalinen myopatia.html
Myotoniaa on myös kissoilla ja koirilla:
http://www.kspope.com/animals/myotonia.php
+Lisää kommentti
mulla on ollut tää myotonia koko pinen ikäni harrastan paljon liikuntaa ja siinä se vähän rassaa mutta ei paljoa muuten. välillä kun nousee esim portaita yläs tai jotain. kirjotelkaa jos tiedätte että teillä on havaittu tälläista sairautta.
6 VASTAUSTA:
Minulla on sama ongelma, ollut lapsesta asti, siis ilmeisesti lievempi muoto kyseessä. Kukaan ei koskaan uskonut oireitani lapsena ja kaatuiluni lihasten jäykistyessä liikkeele lähdössä sai aikaan riemastuttavia naurukohtauksia. Päätinkin viimein "hankkia" virallisen diagnoosin, joka ei tosin ole aivan varmistunut, mutta ENMG:n ja oireiden perusteella selkeä löydös. Enpä olen paljon minäkään kohtalotovereita tavannut.
harvinainen yksilö kirjoitti:
Minulla on sama ongelma, ollut lapsesta asti, siis ilmeisesti lievempi muoto kyseessä. Kukaan ei koskaan uskonut oireitani lapsena ja kaatuiluni lihasten jäykistyessä liikkeele lähdössä sai aikaan riemastuttavia naurukohtauksia. Päätinkin viimein "hankkia" virallisen diagnoosin, joka ei tosin ole aivan varmistunut, mutta ENMG:n ja oireiden perusteella selkeä löydös. Enpä olen paljon minäkään kohtalotovereita tavannut.
En tosiaan itsekään koskaan ole huomannut ihmistä jolla olisi myös Myotonia Congenita, tosin vaivan pystyy aika hyvin peittelemään kun esim. ennen bussiin nousua jännittää lihaksia ja hiukan verryttelee jotta pääsee bussin askelmat ylös.

Kuvittelisin että tämän sairauden haitta on enemmän psykologinen kuin fyysinen, esim. puheen selkeydessä on ongelmia, puhe on ainakin joskus hiukan epäselvää ja jostain syystä aika nopeaa. Tuo puheen epäselvyys voi johtaa siihen ettei aina kaikissa tilanteissa uskalla avata suutansa.
harvinainen yksilö kirjoitti:
Minulla on sama ongelma, ollut lapsesta asti, siis ilmeisesti lievempi muoto kyseessä. Kukaan ei koskaan uskonut oireitani lapsena ja kaatuiluni lihasten jäykistyessä liikkeele lähdössä sai aikaan riemastuttavia naurukohtauksia. Päätinkin viimein "hankkia" virallisen diagnoosin, joka ei tosin ole aivan varmistunut, mutta ENMG:n ja oireiden perusteella selkeä löydös. Enpä olen paljon minäkään kohtalotovereita tavannut.
Onko teillä lihakset kasvanut tämän sairauden myötä? minulla nimittäin on, painan sen takia enemmän kun muut ikäiseni/kokoiseni tytöt. lääkäri sanoi että se johtuu siitä että kun lihas on kauemmin jännityksissa kuin "normaaleilla" ihimisillä, joten se kasvaa myös huomattavasti enemmän.
myotonia-nobigproblem kirjoitti:
En tosiaan itsekään koskaan ole huomannut ihmistä jolla olisi myös Myotonia Congenita, tosin vaivan pystyy aika hyvin peittelemään kun esim. ennen bussiin nousua jännittää lihaksia ja hiukan verryttelee jotta pääsee bussin askelmat ylös.

Kuvittelisin että tämän sairauden haitta on enemmän psykologinen kuin fyysinen, esim. puheen selkeydessä on ongelmia, puhe on ainakin joskus hiukan epäselvää ja jostain syystä aika nopeaa. Tuo puheen epäselvyys voi johtaa siihen ettei aina kaikissa tilanteissa uskalla avata suutansa.
Sairauden haitta on nimenomaan fyysinen, ei psyykkinen. Bussiin noustessa vaatii ainakin minulla hieman enemmän kuin vain lihasten jännittämisen. Minulla sairaus todettiin vasta lähes nelikymppisenä ja sitä ennen olin ollut aika ihmeissäni mikä minun motoriikkaani vaivaa. Etenkin armeija oli aika hankalaa aikaa. Aina selvisin hyvin jos ei tarvinnuit seisoskella pitkiä aikoja paikallaan vaan oli jatkuvassa liikkeessä jolloin asia ei vaivaa ollenkaan.
Toivoisin aktiivisuutta kohtalo kaverien suhteen , olisi hyvä saada tietoa erilaisista kokemuksista.
jrfvkdbnfjdksvn kirjoitti:
Onko teillä lihakset kasvanut tämän sairauden myötä? minulla nimittäin on, painan sen takia enemmän kun muut ikäiseni/kokoiseni tytöt. lääkäri sanoi että se johtuu siitä että kun lihas on kauemmin jännityksissa kuin "normaaleilla" ihimisillä, joten se kasvaa myös huomattavasti enemmän.
Kyllä lihakset kasvavat ja vahvistuvat, ihan samalla tavalla kuin jos venyttelisi ja tekisi vaikka jalkalihasliikkeitä. Jossain opuksessa mainittiinkin että miehet voivat olla maskuliinisia. Naisilla tuo ominaisuus ei ehkä aina ole toivottava, mutta ei kai haittaakaan..
myotonia kirjoitti:
Sairauden haitta on nimenomaan fyysinen, ei psyykkinen. Bussiin noustessa vaatii ainakin minulla hieman enemmän kuin vain lihasten jännittämisen. Minulla sairaus todettiin vasta lähes nelikymppisenä ja sitä ennen olin ollut aika ihmeissäni mikä minun motoriikkaani vaivaa. Etenkin armeija oli aika hankalaa aikaa. Aina selvisin hyvin jos ei tarvinnuit seisoskella pitkiä aikoja paikallaan vaan oli jatkuvassa liikkeessä jolloin asia ei vaivaa ollenkaan.
Toivoisin aktiivisuutta kohtalo kaverien suhteen , olisi hyvä saada tietoa erilaisista kokemuksista.
Siis armeijan sulkeisissa "taakse poistu" -tilanteissa, koulun voimistelutunneilla tai tanssilavoilla tämä tauti on tosi hankala. Ja just tällaisista tilanteista tulevat ne psyykkiset vaivat, onhan ikävä erottua niin selvästi muista. Ja sitten näitä tilanteita alkaa myös etukäteen jännittämään. Eli tiettyjä tilanteita alkaa sitten välttämään. Mitä niistä fyysistä haitoista, pahinta on tämä psyykkinen kuormitus, kun erottuu joukosta eikä kukaan oikein tajua "mistä tolla kaverilla on kysymys". Siis tässä on tavallaan todella vammauttava tauti, jota useimmat lääkärit eivät edes tunne... Ja varmaan yksikään tiedotusväline ei ole tästä koskaan tehnyt yhtään juttua.
+Lisää kommentti
Minulla on ensimmäiset muistikuvat tämän taudin oireista kouluajalta. Kouluaikana kävin lääkärissäkin, mutta mitään tautia ei silloin löydetty. Vasta paljon myöhemmin itse ymmärsin, mistä oli kysymys. Tauti ilmenee siten että lihakset jäykistyvät äkillisissä liiketilan muutoksissa, esim. kun tasaisella maalla kävelyn jälkeen pitäisi alkaa nousta rappuja. Tai jos tuolilla istuttuaan lähtee kävelemään. Jos lihaksia ei ole käytetty ja ne ovat rennot, aina ei oireita ole. Oireet ovat toisaalta pahemmat, kun lihakset ovat vaikkapa kylmässä ulkoilmassa päässeet jäähtymään tai jos niitä on rasitettu paljon. Eniten oireita ilmenee alaraajojen suurissa lihaksissa. Sosiaalisissa tilanteissa myotonian ilmenemistä alkaa helposti jännittämään, ihan syystä. Hankalaahan monissa tilanteissa on ihmisille alkaa äkillistä lihaskouristusta selittämään. Myotonia helposti vammauttaakin enemmän henkisellä kuin fyysisellä puolella.
Ilmoita
Täällä 26-vuotias nainen, jolla todettiin myotonia teini-iässä. Oli iso helpotus vihdoin kuulla vaivalleni nimi, sillä se haittasi jo lapsena (esim juoksukilpailut, liikuntatunnit..).

Nykyään on välillä parempia kausia, välillä taas sellaisia että jään mielummin kotiin kun lihakset tuntuvat "kramppaavan" joka liikkeestä. Kaatuilen helposti ja portaiden nousu on vaikeaa. Aina kävellessäni portaissa tai vaikeassa maastossa pidän huolta siitä että horjahtaessa voin ottaa jostakin kiinni, muutaman kerran on nimittäin käynyt niin että olen kaatunut lähes suorin vartaloin maahan käsien ja jalkojen lihasten jähmettyessä yhtä aikaa.

Kylmä tuntuu pahentavan oireita selvästi (haittaa jopa puhumista kovasti), ja yllättäen myös rajumpi liikunta. Esimerkiksi parin tunnin kävelylenkin jälkeen lihakset jumittelevat koko illan selvästi normaalia pahemmin. Kuukautiskierrollakin olen huomannut olevan vaikutuksia.

Kiva kuulla täältä muidenkin kokemuksia, en ole nimittäin koskaan elämäni aikana törmännyt myotoniaa sairastavaan. Edes vanhempani ja sisarukseni eivät sairasta tätä.

Pääasiassa pärjään sairauden kanssa oikeastaan oikein hyvin, kunhan muistan olla varovainen. Suurimman osan ajasta tätä ei oikein edes ajattele. Sairaus ei ole vaikuttanut ammatinvalintaan eikä harrastuksiini. Joskus tietysti harmittaa että monet liikunnalliset lajit ovat pois kuvioista, mutta onneksi olen löytänyt muitakin harrastuksia.

Eniten ärsyttää muiden ihmisten suhtautuminen, sanon yleensä aika suoraan mistä johtuu vaikkapa hidas kävelemiseni portaissa jos sitä joku kommentoi, ja ihmiset tuntuvat hämmentyvän joko sairaudestani tai suorapuheisuudestani kovasti. Olisi niin paljon helpompaa todeta ihmisille sairastavansa vaikka diabetestä kuin mystistä lihastautia :)

Kirjoitelkaa ihmiset vain lisää kokemuksia, näitä on mukava lukea!
2 VASTAUSTA:
Tauti on 100% perinnöllinen. Joko lääkäri on erehrynyt tai äitisi on käynyt vieraissa. Kannattaisi ehkä selvittää asia.
Jone_87 kirjoitti:
Tauti on 100% perinnöllinen. Joko lääkäri on erehrynyt tai äitisi on käynyt vieraissa. Kannattaisi ehkä selvittää asia.
Itse asiassa Jone_87 on väärässä. Myotonia voi olla myös resessiivisesti eli peittyvästi periytyvä. Näin ollen kukaan perheestä/suvusta ei välttämättä sairasta myotonian oireita, mutta voi kantaa kyseisen taudin geenivirhettä toisessa geeniparissa. Ja jos geeniparin toinen geeni on virheellinen ja toinen normaali (--> tällöin myotonian oireita ei ole kehossa) ja kaksi tällaista henkilöä saa lapsen, niin lapsella on 3:n suhde 4:ään todennäköisyys saada sairaus, olla saamatta sairautta tai olla vain virhe-geenin kantaja. Tämä tarkistetty perinnöllisyysneuvonasta TAYS:sta.
+Lisää kommentti
Olen sairastanut koko ikäni samaista tautia ja kommenttinne vastaavat hyvin omia kokemuksiani. Keskikoulun alaluokilla lääkäri ei pystynyt tutkimuksillaan selvittämään asiaa mitenkään. Itse kaivelin joskus 60-luvun lopulla lääkärinkirjasta Jenssenin taudin diagnoosin, joka tuntui aika osuvalta. Se auttoi uskomaan, että vika ei ole päässä vaan jossain muualla. Omien kokemuksien mukaan fyysisestä kunnosta huolehtiminen helpottaa oireita, sekä lämmin pukeutuminen läpi vuoden. Olen juossut muutaman maratonin, eikä tauti mielestäni suuremmin haitannut juostessa, osaksi ehkä siksi, että juoksurytmiä ei tarvitse matkalla liiemmin vaihtaa. Vuosien mittaan tuntuu jopa siltä, että oireet ovat ehkä hieman helpompia kuin nuorempana. Pahimpia muistoja ovat kuten monella muulla koulun urheilutilanteet kuten kilpajuoksujen lähdöt, pesäpaaalon peluu ja jääkiekko, joissa joutui odottelemaan vuoroaan sekä armeijassa sulkeiset. Kävellessä on koko ajan oltava varuillaan ja tarkkailtava maaston epätasaisuuksia, ettei niihin huomaamattaan iske jalkaansa, sillä se johtaa yleensä holtittomaan kaatumiseen ja mahdollisesti vakavampiin vammoihin. Joskus olen pyytänyt lääkäriltä lihasrelaksantteja poistamaan lihasjännitystä, mutta niihin en montaa kertaa ole turvautunut.
Ilmoita
testit ei todellakaan ole mukavia, jos jotain kiinnostaa että onko sitä vai ei niin en suosittele menemään testiin jollei tarvitse sitä paperia johonkin.
Pähkinänkuoressa ne tunkee mikrofoneja sun lihaksiin ja antaa lieviä mutta tuntuvia sähkö impulsseja jotka ainakin minulla osa virtasivat kehoon läpi pariin otteeseen ja se sattui perkeleesti.
No toisaalta nyt tietää mikä on ja minulla oli kuulemma molemmat myotoniat..
elämää ei haittaa muuten kun juoksuun lähteessä tai rappusissa. Ei muuten kivaa jos joku tuuppasee leikilläkin silleen yllättäen että horjahtaa tavallista enemmän, siinä sitten rojahdat kun patsas ja kaikilla on hauskaa.

Hauska kokeilla jos on uhkarohkea, nouse ylös varpaille ja jännitä jalat niin kaadut hienosti tai taitat nilkkasi xD. (älä kokeile pöytien lähellä)
4 VASTAUSTA:
Täytyy todeta että internet on hieno keksintö. En varmasti olisi koskaan tautia diagnosoiduttanut ellen lihastautiliiton sivuilta olisi asiasta lukenut. Ja se että täältä löytyy kohtalotovereita on myös hieno asia. Enää ei ole diagnoosin jälkeen ollut niin outolintu olo.
Onko joku kokeillut lääkitystä?
Itse olen kokeillut beettasalpaajia (Mexitil) auttoi jonkun verran ja ajan myötä jäi reseptit uusimatta. Nyt mietin uudelleen niiden aloittamista.
Myös banaanin pois jättäminen ruokavaliosta on auttanut hieman.
AMV_ kirjoitti:
Täytyy todeta että internet on hieno keksintö. En varmasti olisi koskaan tautia diagnosoiduttanut ellen lihastautiliiton sivuilta olisi asiasta lukenut. Ja se että täältä löytyy kohtalotovereita on myös hieno asia. Enää ei ole diagnoosin jälkeen ollut niin outolintu olo.
Onko joku kokeillut lääkitystä?
Itse olen kokeillut beettasalpaajia (Mexitil) auttoi jonkun verran ja ajan myötä jäi reseptit uusimatta. Nyt mietin uudelleen niiden aloittamista.
Myös banaanin pois jättäminen ruokavaliosta on auttanut hieman.
Hei kaikki! Löysin tämän keskustelun vähän myöhässä, mutta aattelin kuitenki jotaki tänne raapustaa. Mie olen opiskelijatyttönen pohjosesta ja mulla tutkittiin ja todettiin myotonia congenita joskus viitisen vuotta sitte. Oireita on toki ollu ala-aste ikäsestä asti. Mulla oireet on kuitenki jääny just tuohon hankaluuteen portaissa, autosta nousemisessa, liikheele lähtemisessa pitkän istumisen jälkheen jne. Mulla on ilmeisesti se lievempi muoto (en kyllä nyt muista, mutta olettaisin näin) enkä ole kokenu sairautta koskaan ittele suurempana ongelmana. Pikemminki se on vain semmonen minun ominaisuus jonka kans pittää osata ellää. Eli pittää vain osata omala järjelä aatella, että ei lähe päistikkaa juoksehmaan joltaki jäähypenkiltä. Koiran taluttamisen jätin suosiolla siskole sen jälkeen ko rakas hauvelimme kerran yli-innoissaan vetäs minut kumoon. :) Lääkheitä kokkeilin muutaman päivän sairaalassa ja kotona piti jatkaa, mutta huteran muistin omaavana en koskaan muistanu niitä lääkheitä ottaa säännöllisin väliajoin ja eihän niistä sillon mithään hyötyä ollu. Olen todennu helpommaksi olla ilman. Mullakhaan ei ole tässä viien vuen aikana tapahtunu minkhäänlaista muutosta oireissa. Lihaksista sen verran, että saaphaita hankkiessa saapii ravata monta kauppaa, nimittäin tuota pohjetta riittää, mutta muita lihaksia ei sitte olekhaan juuri ollenkhaan. :)
rautakanki 88 kirjoitti:
Hei kaikki! Löysin tämän keskustelun vähän myöhässä, mutta aattelin kuitenki jotaki tänne raapustaa. Mie olen opiskelijatyttönen pohjosesta ja mulla tutkittiin ja todettiin myotonia congenita joskus viitisen vuotta sitte. Oireita on toki ollu ala-aste ikäsestä asti. Mulla oireet on kuitenki jääny just tuohon hankaluuteen portaissa, autosta nousemisessa, liikheele lähtemisessa pitkän istumisen jälkheen jne. Mulla on ilmeisesti se lievempi muoto (en kyllä nyt muista, mutta olettaisin näin) enkä ole kokenu sairautta koskaan ittele suurempana ongelmana. Pikemminki se on vain semmonen minun ominaisuus jonka kans pittää osata ellää. Eli pittää vain osata omala järjelä aatella, että ei lähe päistikkaa juoksehmaan joltaki jäähypenkiltä. Koiran taluttamisen jätin suosiolla siskole sen jälkeen ko rakas hauvelimme kerran yli-innoissaan vetäs minut kumoon. :) Lääkheitä kokkeilin muutaman päivän sairaalassa ja kotona piti jatkaa, mutta huteran muistin omaavana en koskaan muistanu niitä lääkheitä ottaa säännöllisin väliajoin ja eihän niistä sillon mithään hyötyä ollu. Olen todennu helpommaksi olla ilman. Mullakhaan ei ole tässä viien vuen aikana tapahtunu minkhäänlaista muutosta oireissa. Lihaksista sen verran, että saaphaita hankkiessa saapii ravata monta kauppaa, nimittäin tuota pohjetta riittää, mutta muita lihaksia ei sitte olekhaan juuri ollenkhaan. :)
Tervehdys Myotonian kanssa eläville. Täytän kohta 60v ja olen sopuisasti elänyt myotoniani kanssa noin 5 vuotiaasta, jolloin en päässyt bussin rappusia normaaliin tapaan ylös. Thomsenin diagnoosin sain 1968 ja sen jälkeen välillä päivitin tietoja Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla kun sain lapsia ja olin huolissani taudin perinnöllisyydestä. Kenellekään lapsistani ei sairautta ole tullut. Elämää on eniten helpottanut sairaudesta puhuminen ja tukea saa Uudenmaan lihastautiyhdistykseltä, jonne tasaisin väliajoin liittyy jäseniksi myös myotonia congenitaa sairastavia. Valtakunnallinen tapaaminenkin on ollut vuosi sitten. On mainiota lukea noita tuttuja oireita. Itsekin yritän selviytyä arjesta parhaani mukaan, sillä eri päivinä lihakset ovat huonommassa tai helpommassa kunnossa. En oikein ole päässyt perille siitä mikä vaikuttaa, ruoka, alkoholi, hormonit? kylmyys kyllä. Välttelen julkisia liikennevälineitä juuri kaatumisvaaran vuoksi ja varon ihmisiä,lapsia ja koiria, jotka tekevät äkkinäisiä liikkeitä kohti. Joskus jopa kova tuulenpuuska voi horjuttaa tasapainoa ja kaatuminen on lähellä ellei saa jostain kiinni. Ostin puisen suoran kävelysauvan, joka on ollut mainio apu liukkailla keleillä. Sairaus ei ole edennyt, pohkeet ja lihakset ovat hieman kasvaneet. Liikunta tekee hyvää, kävelen paljon ja aina rappuset, koska ne ovat niin hankalat, myös alaspäin on vaiketa ilman tukea. Tanssiessa koko tautia ei huomaakaan ellei joudu välillä istumaan. Mikähän tarkoitus tälläkin taudilla ihmiskunnassa on??? Hyvää kevättä kaikille.
vanha konkari kirjoitti:
Tervehdys Myotonian kanssa eläville. Täytän kohta 60v ja olen sopuisasti elänyt myotoniani kanssa noin 5 vuotiaasta, jolloin en päässyt bussin rappusia normaaliin tapaan ylös. Thomsenin diagnoosin sain 1968 ja sen jälkeen välillä päivitin tietoja Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla kun sain lapsia ja olin huolissani taudin perinnöllisyydestä. Kenellekään lapsistani ei sairautta ole tullut. Elämää on eniten helpottanut sairaudesta puhuminen ja tukea saa Uudenmaan lihastautiyhdistykseltä, jonne tasaisin väliajoin liittyy jäseniksi myös myotonia congenitaa sairastavia. Valtakunnallinen tapaaminenkin on ollut vuosi sitten. On mainiota lukea noita tuttuja oireita. Itsekin yritän selviytyä arjesta parhaani mukaan, sillä eri päivinä lihakset ovat huonommassa tai helpommassa kunnossa. En oikein ole päässyt perille siitä mikä vaikuttaa, ruoka, alkoholi, hormonit? kylmyys kyllä. Välttelen julkisia liikennevälineitä juuri kaatumisvaaran vuoksi ja varon ihmisiä,lapsia ja koiria, jotka tekevät äkkinäisiä liikkeitä kohti. Joskus jopa kova tuulenpuuska voi horjuttaa tasapainoa ja kaatuminen on lähellä ellei saa jostain kiinni. Ostin puisen suoran kävelysauvan, joka on ollut mainio apu liukkailla keleillä. Sairaus ei ole edennyt, pohkeet ja lihakset ovat hieman kasvaneet. Liikunta tekee hyvää, kävelen paljon ja aina rappuset, koska ne ovat niin hankalat, myös alaspäin on vaiketa ilman tukea. Tanssiessa koko tautia ei huomaakaan ellei joudu välillä istumaan. Mikähän tarkoitus tälläkin taudilla ihmiskunnassa on??? Hyvää kevättä kaikille.
Hei!
Olen jo aika vanha ja sairastanut koko ikäni myotoniaa.Minulla se diagnosoittin vasta 80-luvulla.Olen kotoisin Pohjois-Suomesta, missä tätä sairautta on tietääkseni kaikkein eniten, eli tuossa Muonio-Torniojoen molemmin puolin rajaa.Meillä tämä sairaus kulkee suvussa ja monella sukulaisellani on tämä ko. sairaus, meidän perheessä minun lisäksi yhdellä sisaruksellani.Tämä tauti etenee vallitsevasti,eli voi jättää yhden sukupolven väliin ja vasta seuraavalla sitä havaitaan.Omat lapseni ovat terveet.Sairasus hankaloittaa elämää,aina ovat lihakset jumissä, yölläkin.Kylmä ja kuuma ovat pahasta, varsinkin kylmä,joka kangistaa lihakset ja vaikeutta puhumista, liikkumista,kävelyä.Joskus, jos on oikein jumissa, jopa nieleminen on vaikeaa.Mutta on pakko vain pärjätä, kun ei muutakaan voi.
On päiviä, jolloin ei edes "huomaa" sairautta, toisinaan taas kaikki tökkii.
Mutta oli mielenkiintoista huomata, ettei ole yksin ongelman kanssa(tai olen sen kyllä tiennytkin).
Hyvää jatkoa kaikille myotonisteille.
Mottona: KYLLÄ ME PÄRJÄÄMME!
+Lisää kommentti
Äitini kehotti armeijassa ollessani menemään testeihin kun kerran ilmaiseksi sai ja löytyihän se myotonia sieltä.

Silti tästä on ollut minulle niiiiiin paljon enemmän hyötyä kuin haittaa.
Toisaalta tätäkin on hieman erilaisia versioita...
Olen aina ollut erinomainen melkein kaikissa liikunnallisissa jutuissa ja saanut hurjia tuloksia niin vauhdittomassa pituushypyssä kun seinäkiipeilyssäkin. Oikeastaan en ole ikinä mitään harrastanut, mutta aina kun jotain lajia koitan niin olen siinä parempi kun keskivertoharrastaja.

Olen 27v, 182 cm ja 68 kg. Rasvaprosentti aina alle 6. Joskus kun punttisalilla kävin muutaman kerran, huomasin tekeväni melkein kaikilla pakkalaitteilla täysillä painoilla. Ennen kaikki lääkärit (esim armeijassa) kyselivät että mitä harrastan kun olen niin hyvässä kunnossa ja lihakset erottuvat hyvin. Hauskaahan se oli vain vastata, että ruoanlaittoa ja älypelejä.
Olen aina voinut syödä mitä haluan ja yhdessä vaiheessa huomasin että alan melkein laihtua jos en syö rasvaista ruokaa ja paljon enemmän kuin muut (kaupassa on turha kuvitella että henkilökunta tietäisi missä tuotteissa on eniten rasvaa. Kaikki aina kyselevät missä on vähiten.). Silti sydänlääkärini ja muut hemmot ovat sitä mieltä, että sydän on loistokunnossa ja kolesteroli myös.
Rasittaessa itseäni erittäin kovasti (esim rintaprässissä maksimipainoilla 15x) saan myöskin sykkeeni nousemaan aika korkealle (huiput tähän mennessä 219).
Sydänlääkärini tutki ja testasi mikä mättää. Sanoi sydämen olevan vain hieman kierrosherkempi kuin muilla.
Hyvin pienellä harjoittelulla pärjään yleensä kaikissa urheilulajeissa mitä nyt olen elämäni aikana koittanutkaan.
Silti ruuvien vääntäminen meisselillä saa käteni niin jumiin, että niillä kovettuneilla lihaksilla voisi hakata nauloja seinää. Jos kävelen kylmässä niin jalat menevät helposti jumiin ja säärilihakset kipeiksi.
Mitään kaatuilua ei ole ollut. Enkä ole koittanut mitään lääkkeitä "vaivaani".
En myöskään ikinä sano tätä sairaudeksi.

Äidilläni ja kahdella siskollani on myöskin todettu myotonia congenita.

Hyvät keväät kaikille suoraan Espoosta...
1 VASTAUS:
Kieltämättä on elämässä täytynyt monia tekoja jättää tekemättä, kun pelkää kolhivansa ittensä triviaaleihin tönäisyihin yms., mutta kyllä silti olen näin vanhenmiten alkanut näkemään Beckerin version myotoniasta suorastaan hyödyllisenä juuri kahdesta syystä; ei tarvitse reenata mitenkään, että pysyy kroppa kuosissa sekä ei tarvitse välittää mitenkään mitä syö (järjen rajoissa tietysti), sillä kaikki palaa kyllä melko vauhikkaasti pois jos vähän aktiivisempaa elämää elää. Esimerkiksi joulunaikoihin tulee aina puuhattua tavallista enemmän ja ainakin edelliset viisi vuotta paino on itseasiassa tippunut joulunaikana jouluherkuista huolimatta.

Suorainen käännekohta elämään tuli silloin kun sain diagnoosi lärpäkkeen tassuun ja asioista pystyi alkamaan kertoa ystäville ja vanhemmille termeillä ja vakavuudella, että en minä huvin vuoksi hidastele. Kaikki, joille olen kertonut aiheesta ovat ottaneet sen ymmärtäväisesti vastaan ja normaalissa arjessa vaivat eivät juurikaan vaivaa. Toki täytyy myöntää, että kyllä sitä nykyään tulee katottua vähän tarkemmin mihin tilanteisiin sitä itsensä lykkää.

Myotoniasta kärsiville vain neuvona, että maltti on valttia ja pää pois pussista niin normaalia elämää ei estä mikään.
+Lisää kommentti
Olen myös pienestä pitäen kärsinyt näistä oireista eikä koskaan ole selvitetty mistä on kyse. Sitä tosiaankin luulee että on varmaan päässä vikaa kun jalat ei toimi.
Oli sattumaa että löysin taudin kuvauksen lihassairausliiton sivuilta. Näitä teidän juttuja kun lukee niin saan varmistuksen. Minulla on kaiiki samat oireet.
Ensinmäinen muistikuva on lapsuudesta kun ala asteella en pystynyt lähtemään juoksemaan lähtöviivalta vaan opettaja talutti minut vauhtiin, voin sanoa että oli aika noloa. Lisäksi mulla oli aina polvet auki joka välitunnilla kun kaatuilin niin paljon. Ja tietty tuo bussiin nouseminen oli aina yhtä noloa.

Tuli heti mahtava olo kun oireisiin on saatu syy.
En tiedä aionko tehdä diaknosointia kun tauti ei ole vuosiin haitannut elämääni. Raskausaikana oli muutama aika vaarallinenki tilanne kun kaaduin muutaman kerran muttei käyny onneksi kuinkaan.

Elämää olen aina elänyt normaalisti ja moneen vuoteen en ole oireitani edes ajatellut ennenkuin tulin uudestaa raskaaksi, silloin oireet vahvistuivat aika lailla. Tuntui etten välillä päässyt liikkumaan lähes ollenkaan.

No stemppiä kaikille elämässä eteenpäin!
2 VASTAUSTA:
Muut eivät ole tässä keskustelussa maininneet asiaa. Minullekin tehtiin diagnoosi vasta
tuolloin - vaikka klassiset oireet vaivasivat
jo alakoulussa. Karmeaa oli tuo 60 m juoksu,
kun jalat alkoivat toimia vasta 50 m kohdalla.

Mutta raskausaikana tosiaan ei portaiden nousemisesta ollut tulla yhtään mitään ja kun
töissä sitä ihmettelivat, menin vihdoin lääkäriin.

Veljelläni tauti oli vielä voimakkaampana ja
hän sai diagnoosinkin jo lapsena. Siltä pohjalta
ajattelin itse, että sama juttu minullakin.
Olisipa ollut helpottavaa, jos siihen olisi
saanut vahvistuksen jo tuolloin (tai joku muu olisi uskonut asian)

Täältä vasta luin tuosta pohjelihaksen koosta
(minullakin) kuten myös pakaralihakset ovat
varsin massiiviset.

Joskus olen minäkin huomannut, että kielikin jäykistyy kesken tarinan, enemmän vaiva on kuitenkin juuri jaloissa.
ei lyhyille matkoille kirjoitti:
Muut eivät ole tässä keskustelussa maininneet asiaa. Minullekin tehtiin diagnoosi vasta
tuolloin - vaikka klassiset oireet vaivasivat
jo alakoulussa. Karmeaa oli tuo 60 m juoksu,
kun jalat alkoivat toimia vasta 50 m kohdalla.

Mutta raskausaikana tosiaan ei portaiden nousemisesta ollut tulla yhtään mitään ja kun
töissä sitä ihmettelivat, menin vihdoin lääkäriin.

Veljelläni tauti oli vielä voimakkaampana ja
hän sai diagnoosinkin jo lapsena. Siltä pohjalta
ajattelin itse, että sama juttu minullakin.
Olisipa ollut helpottavaa, jos siihen olisi
saanut vahvistuksen jo tuolloin (tai joku muu olisi uskonut asian)

Täältä vasta luin tuosta pohjelihaksen koosta
(minullakin) kuten myös pakaralihakset ovat
varsin massiiviset.

Joskus olen minäkin huomannut, että kielikin jäykistyy kesken tarinan, enemmän vaiva on kuitenkin juuri jaloissa.
...että vasta nyt löysin kourallisen kohtalotovereitani! Ihanaa! :)

Isoisoäidilläni oli tällaista mystistä "jäykistelyä" (jota ei tietenkään siihen aikaan diagnosoitu, vaan vika oli lääkäreisen mukaan päässä) ja isoäitini on jäykistellyt aina. Enolleni tämä periytyi ja hänellä se todettiin Myotonia Congenitaksi. Sama diagnoosi on tehty myöhemmin myös äidilleni, toiselle veljelleni sekä minulle. Ihanaa kun viimein minulle on selvinnyt, miksi olin niin huono pikamatkojen juoksussa ala-asteella. :D

Normaalielämää tämä myotonia ei juuri haittaa, mitä nyt välillä ulkoa tullessa portaissa saattaa hiukan joutua keskittymään, että jalka nousee. Niin ja pakkasella saa hyväntahtoisen naurun niskaansa, kun kuullostaa vähintäänkin jotain nauttineelta. :) Positiivinen mieli ja huumorintaju ovat olleet paras lääkkeeni. Osaan nauraa itselleni, koska olen välillä kuin hidastetussa filmissä. Ja nyt syy siis kai selvisi näille mahtaville lihaksilleni, jotka tulevat todella vähäisestä liikunnasta? :D Pakara ja pohjelihakseni ovat todella treenatun näköiset, vaikka en juuri laita tikkua ristiin.

Olen syönyt joskus ns. vaikeina päivinä jäykkyyteen crampitonia, tosin lopetin sen, koska tahtoi päivä mennä aika väsyneeksi lääkkeen vuoksi. Nykyään en syö sairauteen mitään, jäykistelen vain silloin tällöin. :) Varsinkin kylminä päivinä.

Ihanaa huomata, että meitä on ja montakin, ettei tarvitse olla ainut. Vaikka en tätä kenellekään toivokaan. :)

Huumoria, kärsivällisyyttä ja iloista mieltä tarvitsee, kun tämä sairaus on sinut valinnut. :)

Tsemppiä!
+Lisää kommentti
Minullakin on myotonia congenita. Ihmeellistä saada tietää joku toinen jolla on se sairaus. Voisitko kertoa miten elämäsi menee sairauden alla. Minua kiusataan koulussa siitä :(.
1 VASTAUS:
Hei minkäs ikäinen olet? :) Minulla myös sama sairaus. Mun elämä menee todella hyvin tällä hetkellä sairauresta huolimatta. Mulla on tällä hetkellä lääkitys joka on toiminut tosi hyvin! Eikä sairauden kanssa ole juuri yhtään ongelmia paitsi liikunta tunneilla ja suurissa tapahtumissa! :)
+Lisää kommentti
Tyttäreni täyttää kohtapuolin 10 vuotta ja on menossa Myotonia-tutkimuksiin. Lihasjäykkyyttä on ollut havaittavissa jo usean vuoden ajan, mutta emme tienneet mistä voisi johtua. Kuvittelimme että lapsi on vaan tavallista "kömpelömpi" ja että hänellä vaan on vähän huono tasapaino. Oma diagnoosi tuli selville ihan sattumalta työpaikkakeskustelussa. Tilitin työkaverille lapseni vaikeuksia koulun urheilukilpailuissa ja hän mainitsi samaa vikaa olevan diagnosoituna miehensä suvussa. Lihastautiliiton sivuilta löytyivätkin sitten täysin tytärtäni kuvaavat oireet. Tällä hetkellä odotellaan aikaa lääkärille, lähete on jo mennyt eteenpäin.

Kiinnostaisi tietää onko tautia sairastavilla muita oireita kuten esim. ongelmia vatsan toiminnassa, kroonista virtsatietulehdusta, ongelmia oppia sanomaan kirjaimia lapsena (esim. R), vaikeuksia lyhytkestoisen muistin kanssa tai jotain muuta vastaavaa. Näiden asioiden kanssa on myös painittu meidän perheessä.
2 VASTAUSTA:
Olen nelikymppinen mies ja tauti on vaivannut minuakin jo lapsuudessa mutta kukaan ei sitä ymmärtänyt,ei lääkäritkään. ennen armeijaa pääsin sitten neurologille ja diagnosi oli heti selvä(thomsen).Olen myös huomannut että toimiessani esim.asiakaspalvelussa jokin asiakkaan kertoma asia unohtuu varsinkin jos heti perään tulee jokin toinen asia (mitta, väri tai jokin muu), kaikki pitää laittaa aina heti paperille.Myös yleinen ajatuksen juoksu tuntuu olevan hitaampaa vähän samassa suhteessa kuin liikkuminenkin. Että voiko se liittyä
tautiin vai onko ne kaksi ihan eri asiaa? Äly on kai kunnossa koska olen aina selviytynyt keskivertoa paremmin niistäkin tilanteista mihin viisaampi ei olis joutunutkaa (huumoria).Kaikki tuntuu vain vievän enemmän aikaa.
Muistista vielä, niin olen unohtanut sujuvasti kaikki uudemmat ja vanhemmat asiat joita ilmankin selviytyy,vaimoni varsinkin ihmettelee että etkö nyt tuotakaan muista.
EP kirjoitti:
Olen nelikymppinen mies ja tauti on vaivannut minuakin jo lapsuudessa mutta kukaan ei sitä ymmärtänyt,ei lääkäritkään. ennen armeijaa pääsin sitten neurologille ja diagnosi oli heti selvä(thomsen).Olen myös huomannut että toimiessani esim.asiakaspalvelussa jokin asiakkaan kertoma asia unohtuu varsinkin jos heti perään tulee jokin toinen asia (mitta, väri tai jokin muu), kaikki pitää laittaa aina heti paperille.Myös yleinen ajatuksen juoksu tuntuu olevan hitaampaa vähän samassa suhteessa kuin liikkuminenkin. Että voiko se liittyä
tautiin vai onko ne kaksi ihan eri asiaa? Äly on kai kunnossa koska olen aina selviytynyt keskivertoa paremmin niistäkin tilanteista mihin viisaampi ei olis joutunutkaa (huumoria).Kaikki tuntuu vain vievän enemmän aikaa.
Muistista vielä, niin olen unohtanut sujuvasti kaikki uudemmat ja vanhemmat asiat joita ilmankin selviytyy,vaimoni varsinkin ihmettelee että etkö nyt tuotakaan muista.
Olen 44-vuotias nainen. Minullakin on myotonia congenita. Oireita on ollut myös minulla lapsuudesta asti. Tosin diagnosoin ensin itseni sattumalta seiska-lehden lääkärisivulta luetusta jutusta, jossa kerrottiin lihastaudista. Juttelin asiasta omalääkärilleni, joka lähetti minut jatkotutkimuksiin, ja sieltähän se tieto sit tulikin, jonka jo tiesinkin.
Tosi pahat oireet olivat nuorena tyttönä, kun kuljin linja-autolla kouluun. Nousu ja poislähtö autosta oli vaikeaa. Myös koulun liikuntatunneilla tunsin valtavaa häpeää kun jalat eivät toimineet kunnolla. Kaikki jännittävät tilanteet lisäävät oireita, samoin kieli ei oikein silloin liiku suussa kunnolla ja puhe on puuromaista. Kylmä myös pahentaa oireita.
Lapsia minulla on kolme. Esikoisesta ja kuopuksesta oli raskausmyrkytykset ja keskimmäinen joutui kuukauden vanhana keskoskaappiin kalsiumin puutoksen vuoksi. Jokainen on syntynyt keisarinleikkauksella, esikoinen nukutuksessa 2 kk etuajassa, muut puudutuksella. Nukutuksesta selviäminen oli tosi raskas kokemus, tärisin ihan valtavasti. Näihinkin asioihin olisi ollut diagnoosista hyötyä. Lapseni ovat jo nyt isoja. Esikoinen on tutkittu ja onneksi hänellä ei sairautta ole.
Hauislihakseni, myös pakarat sekä reidet ja sääret ovat aika paksut, mutta olen silti ihan tyytyväinen ulkonäkööni. Muuten olen ollut terve, eikä sairaus ole siten rajoittanut sosiaalista elämääni. Olen työelämässä ja osaan suhtautua sairauteeni ns. terveesti.
Tsemppiä kaikille joilla on tämä sairaus. Olkaa rohkeita ja eläkää täyttä elämää. :)
+Lisää kommentti
Tähän sairauteen olen nyt saanut mexitil nimistä lääkettä jota en ole vielä aloittanut, koska ohjeissa kerrotaan ainoastaan että lääke auttaa rytmihäriöihin???? Siis miten tämä voisi auttaa lihassairaudessani jäykkyyteen?? kertokaa jos tiedätte jotain tästä lääkkeestä ja onko käyttö kokemusta?
14 VASTAUSTA:
Mexitil on todellakin rytmihäiriölääke.
Olen itse kokeillut sitä muutama vuosi sitten, huonolla tuloksella,
eli söin muutmia purkillisia, mutta ei mitään positiivista vaikutusta.
Olen myös myotonia congenitaa sairastava henkilö ja itse olen huomannut
parhaimmiksi lääkkeiksi Buranan(kun selkä on myös aina kipeä) sekä
tehokas lihasrelaksantti Sirdalud.
Yksi asia, mikä myös vaikuttaa lihaksiin on VÄSYMYS.
Huonosti nukutun yön jälkeen ja muutenkin väsyneenä olen todella "pöllelö".
Myotonisti myös kirjoitti:
Mexitil on todellakin rytmihäiriölääke.
Olen itse kokeillut sitä muutama vuosi sitten, huonolla tuloksella,
eli söin muutmia purkillisia, mutta ei mitään positiivista vaikutusta.
Olen myös myotonia congenitaa sairastava henkilö ja itse olen huomannut
parhaimmiksi lääkkeiksi Buranan(kun selkä on myös aina kipeä) sekä
tehokas lihasrelaksantti Sirdalud.
Yksi asia, mikä myös vaikuttaa lihaksiin on VÄSYMYS.
Huonosti nukutun yön jälkeen ja muutenkin väsyneenä olen todella "pöllelö".
Pääsi loppuun painovirhepaholainen:
viimeinen sana on tietysti PÖKKELÖ.
Anteeksi
Terve!
Aikas kohdalle osuu noi ihmisten oireet ja vaikeudet...
Mä olen kokeillu lääkkeitä; Neurotol josta ei ollu juurikaan apua ja Ödemin joka kyllä auttoi jonkinverran, mutta oli hiukan ongelmallinen. Se aiheutti puutumisen omaista nipistelyä sormissa ja varpaissa. Luulen sen liittyvän lääkeaineen määrän vaihteluun kropassa. Lääkkeen ottaminenkin oli tarkkaa ajallisesti, otin kolme tablettia päivässä, jos lääkkeen otto myöhästyi, sen kyllä huomasi. Viellä kaiken lisäksi Ödemin sai oluen ja kivennäisveden (poreilla tai ilman) maistumaan aivan kamalalta.
Nyt mulla alkaa uuden lääkkeen kokeilu, nimeä en muista.Tän jälkeen on kai sit viellä joku lääke mitä voi kokeilla, mutta siihen pitää anoa jonkunsortin erityislupa muuten sitä ei saa.
Meinaan kokeilla senkin jos tää seuraava ei saa ihmeitä aikaan.
jäykkäAndy kirjoitti:
Terve!
Aikas kohdalle osuu noi ihmisten oireet ja vaikeudet...
Mä olen kokeillu lääkkeitä; Neurotol josta ei ollu juurikaan apua ja Ödemin joka kyllä auttoi jonkinverran, mutta oli hiukan ongelmallinen. Se aiheutti puutumisen omaista nipistelyä sormissa ja varpaissa. Luulen sen liittyvän lääkeaineen määrän vaihteluun kropassa. Lääkkeen ottaminenkin oli tarkkaa ajallisesti, otin kolme tablettia päivässä, jos lääkkeen otto myöhästyi, sen kyllä huomasi. Viellä kaiken lisäksi Ödemin sai oluen ja kivennäisveden (poreilla tai ilman) maistumaan aivan kamalalta.
Nyt mulla alkaa uuden lääkkeen kokeilu, nimeä en muista.Tän jälkeen on kai sit viellä joku lääke mitä voi kokeilla, mutta siihen pitää anoa jonkunsortin erityislupa muuten sitä ei saa.
Meinaan kokeilla senkin jos tää seuraava ei saa ihmeitä aikaan.
Mistä saa asiantuntevaa lääkärinhoitoa? Itse kävin KYSin neurologian pkl:lla,jossa todettiin ettemme tiedä asiasta mitään ja tehtiin vain perusstatus eli käynti oli yhtä tyhjän kanssa. Olen hoitanut tautiani Buranalla ( vatsa kestää vielä),mutta ihmetyttää mistä apu,kun omahoito ei enää riitä.
Onko teillä tietoa mistä saa / kuka antaa asiantuntevaa hoitoa ko. taudissa?
Simpukka10 kirjoitti:
Mistä saa asiantuntevaa lääkärinhoitoa? Itse kävin KYSin neurologian pkl:lla,jossa todettiin ettemme tiedä asiasta mitään ja tehtiin vain perusstatus eli käynti oli yhtä tyhjän kanssa. Olen hoitanut tautiani Buranalla ( vatsa kestää vielä),mutta ihmetyttää mistä apu,kun omahoito ei enää riitä.
Onko teillä tietoa mistä saa / kuka antaa asiantuntevaa hoitoa ko. taudissa?
Hei!

Itse olen saanut tietoa myotoniasta, sekä hyvää hoitoa Lapin Keskussairaalasta, neurologian osastolta.
Siellä on myös asiantuntevia neurologeja.
Oma lihassairauteni diagnosoitiin siellä.
Hyvää kesän odotusta!
myös myotonisti kirjoitti:
Hei!

Itse olen saanut tietoa myotoniasta, sekä hyvää hoitoa Lapin Keskussairaalasta, neurologian osastolta.
Siellä on myös asiantuntevia neurologeja.
Oma lihassairauteni diagnosoitiin siellä.
Hyvää kesän odotusta!
Hei!

Pitkä, lämmin hellekausi on suurimmalle osalle ihmisiä ihana asia, mutta ei myotoniasta kärsivälle.
Itselläni ainakin vaikutus on ollut se, että lihakset ovat olleet enstistä enemmän lukossa ja
on ollut aivan outo tunne jaloissa ja käsissä, pitkään jatkunut lämpöaalto sen tekee.
Iltaisin on ollut aivan voimaton olo ja yöllä levottomat lihakset.
Olisi mukava tietää, onko kenelläkään muulla ollut samankaltaisia tuntemuksia.
Hyvää kesän jatkoa!
Myotonisti kirjoitti:
Hei!

Pitkä, lämmin hellekausi on suurimmalle osalle ihmisiä ihana asia, mutta ei myotoniasta kärsivälle.
Itselläni ainakin vaikutus on ollut se, että lihakset ovat olleet enstistä enemmän lukossa ja
on ollut aivan outo tunne jaloissa ja käsissä, pitkään jatkunut lämpöaalto sen tekee.
Iltaisin on ollut aivan voimaton olo ja yöllä levottomat lihakset.
Olisi mukava tietää, onko kenelläkään muulla ollut samankaltaisia tuntemuksia.
Hyvää kesän jatkoa!
on ollut yhtä karmeutta, jalat on aivan tukossa ja oon muistellut, että ikinä ennen ei oo kesäisin tarvinnut jalkoja potea näin kovasti!
Buranaa ja jääsalvaa olen käyttänyt iltaisin, tälläkin viikolla oli pari yötä, että nukuin ehkä tunnin ja sitten olin vielä aamuviideltä hereillä.Jalkoja särkee niin kovasti että kävely on melkein se mikä auttaa.Nytkin pohjelihas on ihan jumissa.
Itselleni en ole diagnoosia hommannut, pikkuveljeltäni moinen löytyy.
Shakki76 kirjoitti:
on ollut yhtä karmeutta, jalat on aivan tukossa ja oon muistellut, että ikinä ennen ei oo kesäisin tarvinnut jalkoja potea näin kovasti!
Buranaa ja jääsalvaa olen käyttänyt iltaisin, tälläkin viikolla oli pari yötä, että nukuin ehkä tunnin ja sitten olin vielä aamuviideltä hereillä.Jalkoja särkee niin kovasti että kävely on melkein se mikä auttaa.Nytkin pohjelihas on ihan jumissa.
Itselleni en ole diagnoosia hommannut, pikkuveljeltäni moinen löytyy.
MORO!
Mulle taas lämmin on aina auttanut särkyihin ja kramppeihin. Nyt kesällä on ollut paljon parempi olla. Osa vaikutusta voi myös olla uudella lääkkeellä Mexitil, joka tuntuu olevan paras lääke mitä myotoniaan olen saannut. Te jotka olette samaa lääkettä käyttäneet, tuleeko teillekin kova päänsärky jos lääke jää väliin/ottamatta??? Ei mikään ihan pikku särky....
jäykkäAndy kirjoitti:
MORO!
Mulle taas lämmin on aina auttanut särkyihin ja kramppeihin. Nyt kesällä on ollut paljon parempi olla. Osa vaikutusta voi myös olla uudella lääkkeellä Mexitil, joka tuntuu olevan paras lääke mitä myotoniaan olen saannut. Te jotka olette samaa lääkettä käyttäneet, tuleeko teillekin kova päänsärky jos lääke jää väliin/ottamatta??? Ei mikään ihan pikku särky....
Minua ei ole testattu, mutta lapsuudesta asti ovat tuttuja nuo linja-auto ja porrasjutut ym. Vuosi sitten sain nimen tälle lihassairaudelle, jota ennen pidettiin neurologisena. Netistä olen tutkinut kaiken suomenkielisen materiaalin, englantilaisissa versioissa tuntuu olevan enemmänkin tietoa ko. taudista, mutten ole jaksanut niitä tankero-englannillani lukea. Outo kaula- ja käsioireilu sai minut uudelleen tutkimaan näitä sivuja. Lihastautiliiton sivuilta löysin Dystrofia myotonica 1 ja 2 taudit, joiden ensimmäisinä oireina ovat ihan myotonian oireet ja usein vasta 60 - 70 vuoden iässä alkaa tulla noita dystrofia (=lihasheikkous)-oireita. Olen mielestäni 60 vuotiaaksi hyväkuntoinen ja pohjetta riittää! Mutta minun on vaikea pitää päätä pystyssä, ryhti huononee koko ajan, vaikka käyn kontosalilla viikottain. Nyt olen fysiikaalisessa hoidossa kaulan oikeanpuolen kipujen vuoksi. 2-tyyppi vaikuttaa kuulemma kaulan, vatsan ja lonkan lihaksiin ja molempiin tyyppeihin liittyy myös 2-tyypin diabetes,jota sairastan myös. Onko kellään kokemuksia siitä, että myotonia olisi myöhemmin diagnosoitu DM 1 tai DM 2 tyypiksi.
Kohtalotoveri kirjoitti:
Minua ei ole testattu, mutta lapsuudesta asti ovat tuttuja nuo linja-auto ja porrasjutut ym. Vuosi sitten sain nimen tälle lihassairaudelle, jota ennen pidettiin neurologisena. Netistä olen tutkinut kaiken suomenkielisen materiaalin, englantilaisissa versioissa tuntuu olevan enemmänkin tietoa ko. taudista, mutten ole jaksanut niitä tankero-englannillani lukea. Outo kaula- ja käsioireilu sai minut uudelleen tutkimaan näitä sivuja. Lihastautiliiton sivuilta löysin Dystrofia myotonica 1 ja 2 taudit, joiden ensimmäisinä oireina ovat ihan myotonian oireet ja usein vasta 60 - 70 vuoden iässä alkaa tulla noita dystrofia (=lihasheikkous)-oireita. Olen mielestäni 60 vuotiaaksi hyväkuntoinen ja pohjetta riittää! Mutta minun on vaikea pitää päätä pystyssä, ryhti huononee koko ajan, vaikka käyn kontosalilla viikottain. Nyt olen fysiikaalisessa hoidossa kaulan oikeanpuolen kipujen vuoksi. 2-tyyppi vaikuttaa kuulemma kaulan, vatsan ja lonkan lihaksiin ja molempiin tyyppeihin liittyy myös 2-tyypin diabetes,jota sairastan myös. Onko kellään kokemuksia siitä, että myotonia olisi myöhemmin diagnosoitu DM 1 tai DM 2 tyypiksi.
Olen ihmetellyt kaikkia näitä edellisiä viestejä siitä, että niissä ei mainita yhteiskunnan maksamasta koulutuksesta.
Olen itse Pohjois-Suomesta. Tunnen parikymmentä myotoniasta kärsivää kohtalotoveria.
Meidän kunnassa oli aktiivinen Kelan paikallijohtaja.
Olemme opiskelleet Kelan kustannuksella ammatit niin Oulussa kuin muissakin yliopistoissa sekä ammattikorkeakouluissa. Saimme huikean lahjan yhteiskunnalta valmistua ammattiin ilman lainoja.
Nunnanen kirjoitti:
Olen ihmetellyt kaikkia näitä edellisiä viestejä siitä, että niissä ei mainita yhteiskunnan maksamasta koulutuksesta.
Olen itse Pohjois-Suomesta. Tunnen parikymmentä myotoniasta kärsivää kohtalotoveria.
Meidän kunnassa oli aktiivinen Kelan paikallijohtaja.
Olemme opiskelleet Kelan kustannuksella ammatit niin Oulussa kuin muissakin yliopistoissa sekä ammattikorkeakouluissa. Saimme huikean lahjan yhteiskunnalta valmistua ammattiin ilman lainoja.
Olen ymmärtänyt lihastautiliiton ym.sivuilta, että myotonia on kivuton sairaus. En ole itse koskaan tarvinnut mitään lääkkeitä. Ymmärtääkseni tuohon "jäykkyysvaivaan" ei ole olemassa mitään lääkettä. Näitä juttuja lukiessa tuntuu, että joskus ihmisillä on jotain muita vaivoja lisäksi, kun jalkoja, vatsaa ym.särkee(esim. DM1 tai DM2). Liittyvätkö nuo oireet myotoniaan? Joskus useat taudit saattavat kasautua yhdelle ihmiselle. Kun aikanaan kouluttauduin opeksi, en edes tiennyt nimeä "jäykkäilylleni". Se ei ole koskaan vaikeuttanut mitään opiskelujani. Ilmeisesti tätä tautia on siis hyvin erilaista vaikeusastetta. Minä en ole koskaan tarvinnut mitään erityiskohtelua vaivani vuoksi. Opiskelu sinänsä on Suomessa aika halpaa. Vai onko KELA kustantanut asumiskustannukset ym. sivukulut myös. Olisinkohan minäkin aikanaan saanut jotain korvausta "taudistani"?
Kohtalotoveri kirjoitti:
Olen ymmärtänyt lihastautiliiton ym.sivuilta, että myotonia on kivuton sairaus. En ole itse koskaan tarvinnut mitään lääkkeitä. Ymmärtääkseni tuohon "jäykkyysvaivaan" ei ole olemassa mitään lääkettä. Näitä juttuja lukiessa tuntuu, että joskus ihmisillä on jotain muita vaivoja lisäksi, kun jalkoja, vatsaa ym.särkee(esim. DM1 tai DM2). Liittyvätkö nuo oireet myotoniaan? Joskus useat taudit saattavat kasautua yhdelle ihmiselle. Kun aikanaan kouluttauduin opeksi, en edes tiennyt nimeä "jäykkäilylleni". Se ei ole koskaan vaikeuttanut mitään opiskelujani. Ilmeisesti tätä tautia on siis hyvin erilaista vaikeusastetta. Minä en ole koskaan tarvinnut mitään erityiskohtelua vaivani vuoksi. Opiskelu sinänsä on Suomessa aika halpaa. Vai onko KELA kustantanut asumiskustannukset ym. sivukulut myös. Olisinkohan minäkin aikanaan saanut jotain korvausta "taudistani"?
Noin 11 vuotta sitten olin ASLAK-kuntoutuksessa ja lääkärintarkastuksessa avauduin ja kerroin näistä seisaalta kaatumisista, bussiin nousemisvaikeuksista ja oudoista jäykkyyksistä.
Lääkäri kirjoitti minulle lähetteen neurologisiin tutkimuksiin koska kuvaukseni perusteella hän diagnotisoi minulla olevan myotonia congenitan (fiksu lääkäri - tauti kuulemma hyvin harvinainen). Olen elänyt näiden vaivojen kanssa kaikki 52 vuottani ja satuin nyt löytämään tuon lääkärin lähetteen joka oli jäänyt minulta täysin unholaan - tauti ei ole haitannut minun jokapäiväistä elämääni ja olen oppinut jotenkin sopeuttamaan itseni tilanteisiin, joissa oireilua esiintyy. Voin allekirjoittaa kaikki edellä kerrotut tarinat bussiin nousemisista jalkoja raahaten, yht´äkkisistä liikeellelähdöistä ja seisaalta kaatumisista, säänmuutosten vaikutuksista (liian lämmin tai kylmä), tietoisuuden aiheuttamasta jännityksestä ja sen seurauksena syntyvistä "kohtauksista", voimattomuuksista ja MYÖS hyvin kehittyneistä lihaksista ja urheilijamaisesta ulkonäöstä. Hienoa kuulla kanssaihmisten kokemuksia. Kaikki täsmää - kannattaako hakea virallinen diagnoosi? Ainoa huoleaiheeni on läppävika sydämessä - onko taudin aiheuttamasta lihasjäykkyydestä jonkinlaista haittaa sydämelle?
Nunnanen kirjoitti:
Olen ihmetellyt kaikkia näitä edellisiä viestejä siitä, että niissä ei mainita yhteiskunnan maksamasta koulutuksesta.
Olen itse Pohjois-Suomesta. Tunnen parikymmentä myotoniasta kärsivää kohtalotoveria.
Meidän kunnassa oli aktiivinen Kelan paikallijohtaja.
Olemme opiskelleet Kelan kustannuksella ammatit niin Oulussa kuin muissakin yliopistoissa sekä ammattikorkeakouluissa. Saimme huikean lahjan yhteiskunnalta valmistua ammattiin ilman lainoja.
Jaa eipä ole ittelä tullu vastaan moista. Kohta olen opintoni jo tehnykki... Ja Pohjois-Suomesta ittekki. Saapiiko kysyä mistä kunnasta? Itte olen Kolarin kunnasta, tutkimukset tehtiin Rovaniemelä. Kukaan ei ole ksokaan maininnu mahollisuuesta saaha tukea opintoihin. Mistä voisin kysellä asiasta lisää?
Nunnanen kirjoitti:
Olen ihmetellyt kaikkia näitä edellisiä viestejä siitä, että niissä ei mainita yhteiskunnan maksamasta koulutuksesta.
Olen itse Pohjois-Suomesta. Tunnen parikymmentä myotoniasta kärsivää kohtalotoveria.
Meidän kunnassa oli aktiivinen Kelan paikallijohtaja.
Olemme opiskelleet Kelan kustannuksella ammatit niin Oulussa kuin muissakin yliopistoissa sekä ammattikorkeakouluissa. Saimme huikean lahjan yhteiskunnalta valmistua ammattiin ilman lainoja.
Niin tähän kohtaan piti vastata... :D Elikkäs tuossa alempana pistinki jo kysymystä että mistä voisin saada lisätietoa tästä opintojenkustannushommasta? Olen tosin opintoni kohta jo suorittanu, että tokkopa siitä ennää hyötyä oliskaan, mutta kiinnostais tietää. Kelalta ilmeisesti vois kysellä?
+Lisää kommentti
Onko tassa foorumissa ketaan jotka puhuu englantia? Minulla on lapsenlapsi jolla on tama tauti.
Ilmoita
Heissan! Samat oireet kuin edellisillä. Verikokeella diagnosoitu sairaus. Neurologini määräsi Rivatril 5mg lääkettä, joka on minulle auttanut. Lääkäri suositteli myös magnesiumin käyttöä. Katkera olen ainoastaan siitä, kun tanssiminen näillä pökkelölihaksilla ei oikein suju, heh. n.20c lämpötila on ihanteellinen harrastaa liikuntaa. Kuntosali pienillä painoilla ja vesijuoksu ovat mieluisia. Kävely maksimissa 1 tunti. Liikakiloja tuppaa tulemaan, kun liikunta ei ole niin miellyttävää. . .Olen 51v nainen, työelämässä, saanut 2 tervettä lasta. Sairauteni on pikku juttu, kun osaa suhtautua vain oikein siihen. Aurinkoisin mielin eteenpäin!
Ilmoita
Hei!
Minullakin todettiin olevan myotonia jotain puoli vuotta takaperin! Nyt olen 18-vuotias mutta oireita on ollut ala-asteelta saakka. Muistan kun liikuntatunneilla kaaduin monesti esim. silloin kun piti lähteä yhtäkkiä juoksemaan. Ja kaikki aina nauroivat, koska luulivat että olen yksinkertaisesti niin huono! Silloin se tuntui pahalle mutta nyt lähinnä naurattaa. Liikkelle lähtö,portaat ja autosta nouseminen on kaikista pahimpia, tuntuu kuin jalat olis sementtiä :( Lihaksia särkee myös tosi usein..

Sen olen myös huomannut että tämä kuuma kesä on ollut jaloille yhtä helvettiä! Kramppaileekin paljon useammin. Huomattavasti helpompi on kuitenkin olla kun tietää mikä vaivaa ja siitä voi muillekkin sanoa, etteivät katso minua kuin tyhmää. Pohjois-suomessahan myotonia on kaikista yleisin, itsellänikin koko suku on käsivarresta, että sieltä se kai periytyy.. Mutta onneksi tämän kanssa oppii elämään :)! Ihanaa kun on näinkin paljon kohtalotovereita
1 VASTAUS:
mulla samanlaiset oireet! itse oon vasta 16 ja oon joutunu kestämää nimittelyä "vammanen""läskijalka""hidas" kaikkee mahdollist mut nyt on lääkitys hommattu ja kyllä on vähän auttanut
+Lisää kommentti
Myös veljelläni ja monella isäni sisarruksista / serkuistani on myotonia. Olisi kiva selvittää onko se minullakin, sillä tuskin menee enää kauaa, että alan harkita lapsien hankintaa. Olen 23-vuotias nainen. Veljelläni oli paljon oireita ja sairaus hänellä todettiin n. vuosi sitten. Miten minä oireeton sisko voisin päästä näihin testeihin? Terveyskeskuksessa eivät ole taudista kuulleetkaan, eivätkä auta.

Haluaisin ennen lapsia selvittää altistanko heidät jopa mahdolliselle kehitysvammalle. Onko kukaan oireenton päässyt jotain kautta testeihin?
2 VASTAUSTA:
Mahtava ketju!! Itsellänikin kyseinen lihassairaus ja olen tietty koko elämäni aikana oppinut elämääni sen kanssa. Olen 23-vuotias nainen. Lapsena/nuorempana kaatuilin tuon tuostakin ja saipa sitä kunnon pilkkanaurut ja ihmetykset, että "miten se noin ihmeellisesti/hassusti kaatui?" Täysin pökkelönä tietysti... Totta kai vieläki kaatuilee ja tulen varmasti kaatumaankin, mutta osaan ennakoida ja varoa!
Olen sinut sairauden kanssa, mutta en ole halunnut kertoa asiasta monellekkaan. Olen kai oppinutkin siihen vaikenemiseenkin. Tiettyjen läheisten ihmisten kohdalla kerron jos he huomaavat oudot kaatumiseni, sillä ei mulla aina voi olla polvet ns. lukossa jonkun urheilurasituksen vuoksi, kuten olen tähän asti selittäny... :D tyhmää, mutta minkäs teet. Portaat ja yhtäkkiä istuelta liikkeeseen lähtö tuottaa hankaluuksia. Ja naisille varmasti myös suuri harmi; ihanat pitkävartiset saappaat eivät todellakaan mene paksuihin pohkeisiini... :')

Muuten ei ole elämääni hidastanut, päinvastoin! Sain vuosi sitten ihanan tyttären, jolla ei ainakaan vielä merkkejä tästä sairaudesta. Ilmenee vasta sitten kun on liikkuvampi. Totta kai toivon, ettei hänellä tätä olisi, mutta ei tämä silti mikään kuoleman tauti ole. Liikuntaa harrastan säännöllisesti ja elän täyttä elämää. Muidenkin perässä menen, tosin vähä hitaammin ;)
Terveyskeskus ei voi kieltäytyä antamasta lähetettä asian tutkimiseksi varsinkin kun kyseessä on voimakkaasti perinnöllinen sairaus joka suvussasi on jo todettu. Ensin pyydät (vaadit) TKlähetteen terveyskeskuksesta neurologille myotonia congenita -tutkimuksiin (ENMG ja verikoe). Mikäli viallinen geeni todetaan niin silloin yleensä ohjataan myös perinnöllisyysneuvontaan. Myotonia Congenitan ei pitäisi kuitenkaan olla este suvun jatkamiseen mutta asia on hyvä tutkia.
+Lisää kommentti
Minäpä sairastan :) jos tahdot keskustella nii ota yhteyttä sähköpostiin!
tia.elo@hotmail.com
Ilmoita
Mainiota keskustelua! Tuosta myotoniasta on tullut kärsittyä jo 20 vuotta mutta ei loppujen lopuksi paljon elämää vaikeuta kunhan asenne on kunnossa. Tosiaan muille vaiva näkyy parhaiten portaita noustessa ja äkkilähdöissä. Niihin tosin pystyy varautumaan helposti.

Mutta myotonia tosiaan vaikuttaa myös puheen tuottamiseen. Puhetta tulee nopeasti ja itse ei välttämättä huomaa ettei kuuntelva osapuoli pysy perässä. Puhevaivakin on ehkä enemmän henkinen kuin fyysinen, itselle tulee vajavaisempi olo kun muut ei ymmärrä puhetta, ja sen takia helposti puhuu vähemmän. Onko kukaan tämän taudin osalta käynyt esim. puheteraupeutilla?

Lisää olisi hyvä kuulla mikä lääke on auttanut, mistä on haittaa. Kyselin lääkitystä 10 vuotta sitten mutta lääkäri väitti ettei kannata aloittaa lääkitystä kun sattuu olemaan se lievempi Thomsenin muoto johon ei liity lihasten surkastumista.
2 VASTAUSTA:
minulla todettu molemmat myotoniat tänä vuonna mutta kivuista olen kärsinyt noin kolme vuotta. minulla ei lihakset kasva vaan surkastuvat raajoista. jonkinverran esiintyy lihasheikkoutta mutta kivut on ihan sietämättömät, lihakset myös nykii kovasti . Lihasjäykkyys on vähäistä.
Nyt sain Siradlud nimistä lääkettä jola kuitenkin väsyttää niin ettei niitä voi käyttää.
seuraavaksi kokeiluun tulisi Meksiletiini jolla kuitenkin hankalat sivuoireet ja saa vain erikoisluvalla. Lämpö vähän helpottaa oireita.
Onko kellään kokemusta molemmista muodoista , sekä thomsen että becker , olis mielenkiintoista saada tietää oireista ja lääkityksestä, jos on . lääkäriltä saa vain ympäripyöreitä vastauksia eikä kaikkea ymmärrä.
heip! minulla diaknosoitu 2012 beckerin myotonia ja veljelläni vuosi minun jälkeeni. meillä molemmilla oireet erittäin rajut. lihasjäykkyyttä, kaatuilua, kramppeja , nykinöitä, nielemis vaikeuksia kovia lihas kipuja jne jne... meillä on molemmilla lääkityksenä mexiletine rivatrit ja kipuihin oxycontin pieninä annoksina. näitä kun tässä lukenut niin alkaa tuntua että kylläpä on helppoa muilla. itse joutusin jäämään työkyvyttömyys eläkkeelle. tosin minulla on myös fibro tässä rinnalla.
+Lisää kommentti
Minulla todettiin 11/ -12 Myotonia congenita. Becker. Jäykkyyttä on ollut lapsesta saakka, etenkin liikkeelle lähtiessä. Lihasbiopsiassa epäiltiin DM2, mutta geenitesti osoitti Myotonian. Sitä osattiin hakea, koska siskolla ja veljellä oli jo tuo dg. Kipuja on kaikkialla hieman, mutta hartioissa ja käsivarsissa on jatkuva särky. Lihaksia nykii minullakin. Ei ole mitään lääkitystä. Buranaa otan joskus.
ENMG tehtiin myös. Haluaisin kysyä, onko muilla kuulunut lihaksista mieletön pärinä?
Aika monta meitä tuntuu olevan..
Ilmoita

Tästä on poistettu viesti sääntöjen vastaisena.

Ilmoita
Mulla on beckerin muoto. Muistan oireiden alkaneen 5v. vaikka tauti diagnosoitiin 23 -vuotiaana. Meno on hitaampaa vaikeina päivinä, mut sen kans pärjää. Lääkepurkki jäykkyyteen on, mutta en ole ottanut, koska sen kanssa pärjää. Jäykkyyttä on tullut vuosien saatossa lisää, nyt olen 31 -vuotias kahden pienen lapsen äiti. Näytän atleettiselta ja lihakset kasvavat helposti pienelläkin liikunnalla. Nyt tuntuu että jäykistely on löytänyt uomansa. Jäykkyyttä voidaan lievittää lääkityksin, mutta näihin koviin kipuihin ei lääkettä löydy. Lämpö (ei kuumuus) helpottaa kipujakin ja nyt löysin avun verikuppauksesta. Sitä ennen oli 4 vuotta etten kivutonta päivää nähnyt. Nyt kuppauksesta on mennyt aikaa 5 kk ja kipupäivät ovat laskettavissa yhden käden sormilla. En tiedä toimiiko muilla, mutta itselläni toimi. Teininä koin olevani kömpelö ja paksu reisinen. Kun diagnoosi selvisi ja fysioterapeutti valaisi asioita, toivon että olisin teininäkin tiennyt etteivät paksut reidet ole läskiä vaan lihasta. Urheilullinen olen ollut aina. Hitaasta lähdöstä huolimatta olen ollut kova sprintteri, hiihtäjä ja pituushyppääjä. Jäykkyydestä huolimatta tanssin. Olen hitaampi kuin muut, joskus ajatus harhailee yhtä hitaasti kuin raajatkin, mutta positiivisella asennoitumisella elämässä pärjää eteenpäin. Kipupäivät ovat kova koettemus, mutta niistäkin selviää. Pitää vain kohdistaa huomionsa mieleisiin asioihin tai tekemiseen - tai antaa itselleen lepohetki ihan suosiolla. Arki lasten kanssa on haasteellista tämän ominaisuuden kanssa, mutta hyvin vekarat oppivat että äitin komentoa totellaan eikä juosta karkuun. Mottoni on: Olen hidas, mutta silti edelläsi. Pätee hyvin porraskävelyyn ;)
Ilmoita
Kirjotin jo aikaisemminkin, jolloin en ollut vielä tehnyt diagnoosia. Nyt olen ja Beckerin muoto löytyy. Aika outoa kun luen tätä viestiketjua niin monella on Thompsenin muoto ja minulle sanoi perinnöllisyyslääkäri helsingistä että sitä muotoa ei Suomessa ole diagnosoitu kuin yhdellä, että vähänpä on tietoa sitten edes tommosilla erikoisilla perinnöllisyys lääkäreillä tästä sairaudesta.

Joka tapauksessa minulla oireet pahenevat aina raskauden aikana. Nyt meneillään kolmas raskaus ja olo on Jäykkä!! Joka paikasta ja liikkua ei huvita yhtään mihinkään. Mutta tiedän että oireet häviää kun synnytän. Kaksi edellistä olen saanut normisti alateitse ja samalla lailla mennään kolmannen kanssa. Toisen lapseni kanssa oli tekemistä kun synnytys käynnistyi tod nopeaan enkä kerennyt saamaan kipulääkitystä. Kipu oli aivan järkyttävää ja hädin tuskin pysyin tajuissani, supistelut jatkuivat tauotta. Silloin selvästi koin että lihakseni olivat täyskrampissa ja kätilötkin ihmettelivat kun lapsi on kuin jumissa eikä pääse tulemaan. Jonkun ihmeen kaupalla sain lapsen punnattua ulos ettei leikkausta tarvittu. Silloin en ollut tehnyt vielä diagnoosia.
Nyt olen käynyt suunnittelemassa synnytystäni ja toivottavasti kerkeän saamaan kipulääkityksen, en oikeasti tiedä miten selviäisin ilman...

Minulla tauti ei muuten tee kipeäksi, mutta lihaksiin koskettaessa koen kovaa kipua. Siis hierojilla en käy koska kipu on mahdottoman suurta. Siitä saattaa johtua myös supistusten kova kipu.

Minulla muuten myös on ollut lievää r-vikaa ja lapsena sain siitä tukiopetusta, joka ei tietenkään mitään auta koska r-vikaisuus johtuu vain jäykistä leukalihaksista. Tarpeeksi kun rallattelee r- kirjainta niin kyllä se sieltä tulee.

Elämässä on välillä aikoja ja ikäkausia kun oireet on selvimmillään ja alakoulu aikana ne olivat aika selviä, kun taas noin yläaste ajan jälkeen niitä tuskin oli.
Stressi ja väsymys Selvästi pahentaa oireita. Eli pitää vaan muistaa pitää itsestään huolta.

Lääkäriltä sain myös kuulla lääkityksistä ettei ehkä kannata (no toiset lääkärit olis tarjoomassa mitä vaan) kuulema varsinkaa lihasreleksantteja koska niistä ei ehkä saa sitä hyötyä verrattaen sivuoireisiin. Minä henk koht pärjään joten en ole lähtenyt kokeilemaan.
Mutta erityisen huomionarvoista oli tieto että kuulema yleisin nukutuslääke ei ehdottomasti sovi minulle, ja jos joutuu leikkaukseen täys anestesiassa pitäisi ehdottomasti anestesialääkärin käyttää vaihtoehtoista nukutuslääkettä. Ilman oikeaa nukutuslääkettä tilanteessa voisi kuulema käydä todellakin huonosti...
Jotain se puhui keuhkohalvauksesta ja jopa kuolemasta! Että suosittelen hakemaan diagnoosin, minä en ainakaa kipeää saanut missään sähkökokeissa, että niit ei kannata pelätä.
Mutta nyt luin tästä ketjusta että joku on kuiten nukutettu ja hengissä selvinnyt, ilmeisesti vaan ei hyvä kokemus ollut, että kai tätä tautia on tod hankala yksilöidä, koska kaikil hyvinki erilaista.

Hassu huomio vielä koska minulla on Beckerin muoto, olen siis saanut geenin sekä isältä että äidiltä. Isä lapista äiti pohjanmaalta, juuri ne alueet missä tautia eniten havaitaan, vaan kellään sukulaisillani ei ole kyseistä tautia. On sitte mulle käyny "hyvä" arpaonni :)
Ilmoita
Hei! Täällä myös myotonia congenitaa sairastava. Verikoe geenitesti vielä vaiheessa. Olen alta nelikymppinen nainen. Viiden lapsen äiti. Minulla myös raskaudet olleet eriyisen vaikeita. Kävely portaissa tai liikkeelle lähtiessä vaikeaa. Myös lapsesta asti jalkani ovat olleet erityisen kipeät, nukkuminen vaikeaa. Olen käyttänyt jalkakipuun Buranaa ja Panadolia joka ilta. Nyt vanhempana suurin oireeni on käsikrampit. Kädet jää lukkoon, kun tarttuu johonkin. Kylmä pahentaa lihaskramppeja. Tunnen olevani kömpelö käsistäni nykyään, työssä siitä on haittaa. Myös hartiaseudun lihakset ja olkapäät ovat ajoittain kipeät. En jaksa pitää käsiä ylhäällä kauaan, ikkunanpesu on työlästä.

Olen aina ollut liikunnallinen. Pelkään kaatumista. Hiihto on suosikkilajini, mutta pelkään alamäkiä. Jos tulee töyssy tai nopea mutka en ehdi hypätä ladulta pois, vaan kaadun suorinvartaloin. Lapsena häpesin aina paksuja jalkojani, vaikka olin normaalia hoikempi lapsi.

Oli kiva kuulla, että muillakin anestesijoiden kanssa ongelmia ollut. Minulle anestesiat ovat olleen erittäin tarumaattisia kokemuksia, herääminen ollut vaikeaa. Myös adrenaliinia sisältävät puudutteet tekevät minut huonovointiseksi.

Puheeni on ajoittain nopeaa ja epäselvää. En ole ikinä saanut nieltyä kylmää juomaa, haluan juomat haaleina. Kylmä juoma ei mene alas, tuntuu, että nielu kramppaa kylmästä juomasta. Olen myös hidas syömään ja minulla on purenta ongelmia.

Tämän sairauden kanssa pystyy elämään aika normaalisti. Väillä on niitä väsyttäviä päiviä jolloin kramppeja tulee jatkuvasti, mutta välillä ei muista edes sairastavansa mitään.

En tunne ketään samaa sairautta sairastavaa. Mukava kun löyty tällainen foorumi jossa voi jakaa kokemuksia. Tsemppiä kaikille myotonia congenitaa sairastaville.
Ilmoita
Onko tälle taudille tyypillistä laihuus? Itse olen 180 senttinen ja 53 kiloinen nuori mies enkä kerää painoa. Lihasheikkoutta todettu pienenä mutta ei ole diagnosoitu mitään lihastautia. Nyt on heränny epäilys kun käteni ja jalkani ovat älyttömän laihat sekä kaula.
2 VASTAUSTA:
Ei kuulu laihuus vaan päinvastoin lihakset "kasvaa" ja jäykistyy. Kehosta tulee maskuliininen.
asiahan ei mulle kuulu eikä tähän vastaan silti itsekin laiha tikku, lapsena myös epäilty jotain lihastautia, vieläkään ei tiedä onko mikä vai yhtään mitään. luutiheys dxa kannataa mitata karvaasti sen opin luunmurtumalla ainoa selvä diagnoosi. Tauteja kun on niin mahottomasti pelkästään lihastauteja joissa osassa ymmärttääkseni laihtuu. Suolisto myös voi tehdä puutosta esim. laktoosi ei imeydys sotkee ruuan sulatuksen, diabetes myös siitäkin ainakin 4 eri tyyppiä. ja kuinka paljon tauteja joita ei tunneta. ja kylmä kyllä krappaa jalkoja välistä kovia kipuja, joihin syystä ehkä vain väärä jumppa vähän liian kova äärimmäisyyksii ei saisi mennä. ylirasittaa pitäs mutta ei heti lopettaa kun ei jaksa kunnolla ettei rasitu liikaa vähän vaikeaa mut ehkäpä oppii kun nyt kuitenkin sain tietää miten pärjää ettei kivut tee invalidia.
välistä voimattomuus myös vaivaa enempi mut pääsääntöisesti kun on vaan niin pienet lihakset ei jaksa enempää. no armeijasta kyllä pääsi ihmeen äkkiä pois heti lääkärin tarkastussa lappu tuli.
mut hyvää loppu talvea kaikille.
+Lisää kommentti
Hei!
Olipa mukava löytää tällainen foorumi. Itselläni todettiin myotonia satunnaislöydöksenä ENMG:ssa, olin siinä rannelevytyksen ongelmista johtuvista syistä. Siihen asti olin luullut, että sormien jääminen koukkuun silloin tällöin esim.limsapulloa avatessa ja lihasjäykkyys lähtötilanteissa on jotakuinkin normaalia! Isäni on pohjoisesta ja oireiden perusteella hänellä ja ainakin yhdellä serkullani on sama vaiva. Olen pitkä (nainen) ja suht hoikka, lihakset tulevat kyllä urheilulla esiin, mutta mikään lihaskimppu en ole. Urheilussa olen aina pärjännyt, maajoukkuetasolle asti nuorempana.

Allekirjoitan nuo ajoittaiset puhevaikeudet, liian kylmä ja liian kuuma (ilma) huonosta. Lisäksi itselläni on ollut niin kauan kuin jaksan muistaa herkästi puutuvat ja kihelmöivät raajat. Onko muilla vastaavaa? Joku tuolla kirjoitti, ettei jaksa pitää pitkään käsivarsia ylhäällä. Vähän sama kokemus, en mitään nutturaa pysty yhdellä käsien nostolla tekemään. Itseä mietityttää lähinnä nuo puutumiset tms. että onko muillakin vai pitääkö tässä alkaa pelätä jotain vakavaa neurologista sairautta..
7 VASTAUSTA:
ai niin, ja joskus kun levon jälkeen lähtee kiipeämään rappusia, saattaa pakaralihas mennä jännällä tavalla voimattomaksi, melkein kuin jalka lähtisi alta. Tunne häviää kyllä yhtä nopeasti kuin tuleekin. Muilla?
N80 kirjoitti:
ai niin, ja joskus kun levon jälkeen lähtee kiipeämään rappusia, saattaa pakaralihas mennä jännällä tavalla voimattomaksi, melkein kuin jalka lähtisi alta. Tunne häviää kyllä yhtä nopeasti kuin tuleekin. Muilla?
facebookissa oma suljetturyhmä lihassairaille. Voi jakaa kokemuksia.
kipuhelvetti kirjoitti:
facebookissa oma suljetturyhmä lihassairaille. Voi jakaa kokemuksia.
Ihanaa kun joskus kirjotin tähän ketjuun ja vielä oman viestin perään on tullut lisää tekstiä! Luulin ketjun täysin hiljentyneen... en löytänyt facebookin ryhmää, millä nimellä se löytyis, keneen otan yhteyttä jotta pääsisin mukaan?

Synnyttäneiden kokemuksia kuulen mielelläni, sillä itselläni molemmat synnytykset (esikoinen siis -11 ja toinen lapsonen syntyi 3kk sitten elokuussa) jotenkin ihmeesti kestäneet pitkälle toista vuorokautta. Toinen synnytys nyt ehkä hitusen nopeempi, mutta silti lapsi oli jossain vaiheessa jossain "ahdingossa", ettei päässyt syntymään normaalisti vaan piti epparilla ja imukupilla auttaa. Olenkin miettinyt, että oisko tällä sairaudella ollut osuutta asiaan.
Raskausaika oli ehkä hitusen vaikeampaa aikaa ja suurempi olomuoto ei yhtään helpottanu oloa...

Lisäksi oon miettinyt kuntosaliharjoittelun alottamista. Mulla oli pari vuotta sitte liikuntaohjelma kaverilta, joka teki päälle päin tsekkauksen, etten tarvitse alaropalle minkäänlaista reeniä, koska se näyttää vahvalta (hän ei siis tiennyt sairaudestani), käsille tehtiin ohjelma. Nyt oon alottelemassa samaa harrastusta personal trainerin avustuksella ja aion kysellä häneltä onko tän sairauden kanssa mitään estettä alottaa kovempaa reeniä. Yleensä liikunnasta ei ole ollut haittaa, päinvastoin. Mutta jos lihakset kasvaa jo muutenkin niin oonko sitte ihan tukossa jos reenaan lihaksia vielä enemmän? :D

Mullaki muuten jonkinlaista voimattomuutta varsinkin käsissä. Täytyy lasten kans olla tosi varovaisia, ettei ihan yhtäkkiä ota syliin koska sitte ote voi vain löysätä ja tippuu muksu sylistä :/ onneks oon oppinu elään tän kans jo niin kauan, että tiedän ennakoida vaaran aiheet. Mut sitte ko käsiä vähän "lämmittelee" jännittämällä jne. niin ei ongelmaa:)
kohtalon toveri kirjoitti:
Ihanaa kun joskus kirjotin tähän ketjuun ja vielä oman viestin perään on tullut lisää tekstiä! Luulin ketjun täysin hiljentyneen... en löytänyt facebookin ryhmää, millä nimellä se löytyis, keneen otan yhteyttä jotta pääsisin mukaan?

Synnyttäneiden kokemuksia kuulen mielelläni, sillä itselläni molemmat synnytykset (esikoinen siis -11 ja toinen lapsonen syntyi 3kk sitten elokuussa) jotenkin ihmeesti kestäneet pitkälle toista vuorokautta. Toinen synnytys nyt ehkä hitusen nopeempi, mutta silti lapsi oli jossain vaiheessa jossain "ahdingossa", ettei päässyt syntymään normaalisti vaan piti epparilla ja imukupilla auttaa. Olenkin miettinyt, että oisko tällä sairaudella ollut osuutta asiaan.
Raskausaika oli ehkä hitusen vaikeampaa aikaa ja suurempi olomuoto ei yhtään helpottanu oloa...

Lisäksi oon miettinyt kuntosaliharjoittelun alottamista. Mulla oli pari vuotta sitte liikuntaohjelma kaverilta, joka teki päälle päin tsekkauksen, etten tarvitse alaropalle minkäänlaista reeniä, koska se näyttää vahvalta (hän ei siis tiennyt sairaudestani), käsille tehtiin ohjelma. Nyt oon alottelemassa samaa harrastusta personal trainerin avustuksella ja aion kysellä häneltä onko tän sairauden kanssa mitään estettä alottaa kovempaa reeniä. Yleensä liikunnasta ei ole ollut haittaa, päinvastoin. Mutta jos lihakset kasvaa jo muutenkin niin oonko sitte ihan tukossa jos reenaan lihaksia vielä enemmän? :D

Mullaki muuten jonkinlaista voimattomuutta varsinkin käsissä. Täytyy lasten kans olla tosi varovaisia, ettei ihan yhtäkkiä ota syliin koska sitte ote voi vain löysätä ja tippuu muksu sylistä :/ onneks oon oppinu elään tän kans jo niin kauan, että tiedän ennakoida vaaran aiheet. Mut sitte ko käsiä vähän "lämmittelee" jännittämällä jne. niin ei ongelmaa:)
Moi!
Saisinkohan suhun yhteyttä esim s-postitse? Meitä on jo reilu kourallinen facebook-ryhmässä, olet sinne tervetullut. Ollaan siellä synnytyksistä(kin) vaihdettu ajatuksia. Tapaaminenkin ollaan järjestwtyy ja keväällä uusi. :)
kankea1 kirjoitti:
Moi!
Saisinkohan suhun yhteyttä esim s-postitse? Meitä on jo reilu kourallinen facebook-ryhmässä, olet sinne tervetullut. Ollaan siellä synnytyksistä(kin) vaihdettu ajatuksia. Tapaaminenkin ollaan järjestwtyy ja keväällä uusi. :)
juu sais, mutta voinko saada jonkun muun s.postin sillä itselläni etunimi.sukunimi niin en tahtois julkassa ja jos kerta siellä fb:ssä vois suljetussa ryhmässä keskustella :)
kohtalon toveri kirjoitti:
juu sais, mutta voinko saada jonkun muun s.postin sillä itselläni etunimi.sukunimi niin en tahtois julkassa ja jos kerta siellä fb:ssä vois suljetussa ryhmässä keskustella :)
Tekaisen illalla jonkun väliaikaisen meiliosotteen, niin saadaan yhteys. :)
kankea1k kirjoitti:
Tekaisen illalla jonkun väliaikaisen meiliosotteen, niin saadaan yhteys. :)
No teitkö jo? :)
+Lisää kommentti
No niin, tässä osoite. Pahoittelut, olen ollut flunssassa pari päivää.
kankeajoukko (at) gmail.com
Ilmoita
Minulla oli samoja oireita joka puolella kehoa yli 30 vuotta. Jotkut oireet olivat tuskallisia, jotkin kiusallisia, kun sulkijalihaksen toiminta hidastui kumassakin osastossa sekiä avautumisen että sulkeutumisen yhteydessä.

Nyt olen hoitanut pahimmat oiret pois, mutta lieviä oireita tulee edlleen päivittäin, yleensä oltuani pitkään samassa asennossa lihakset jännittyneenä.

Ilmiö aiheutuu kofeiinin virtsahappojen kertymisestä lihasten sidekuoksiin ja rustoihin, joista ne alkavat ulottaa lihaksia jäykistävää vaikutustaan, kun myrkkyjä on kertynyt kudoksiin tarpeeksi.

Vaivaan on onneksi olemassa luonnollinen, nopea ja täysin tieteeseen perustuva hoito jolla oireet alkavat helpottaa alle 24 tunnissa.

http://qmies.blogspot.fi/p/yksinkertaistettu-pikaohje.html
1 VASTAUS:
Minulla tänään lääkäri alkanut tutkia lihassairauden mahdollisuutta. Ei ole kivuille (mm.lonkat) löytynyt selitystä ja reuma ym.suljettu jo pois. Kuinka paljon teillä sairastavilla on kipuja? Onko lainkaan nivelissä, jänteissä tms. ? Itse olen todella kipeä etenkin pienenkin liikunnan jälkeen. Kömpelyyttä ei ole, mutta istumasta nousut ovat kivuliaita ja hitaita. Pohkeet ja reidet aina olleet isot.
+Lisää kommentti
Mulla ei ainakaan kipuja ole ollut itse nivelissä/jänteissä, lähinnä lihaksissa, jos ne kramppaa, eikä suostu rentoutumaan.

Olen aina harrastanut liikuntaa, ja ainakin itselläni yleinen kankeudentunne helpottaa, kun tekee esim. salilla kunnon lihaskuntotreenin. Ihana tunne, kun saa lämmiteltyä lihakset, ja pystyy esim juoksemaan ketterästi. Usein kyllä lihakset on liikunnan jälkeen ihan krampissa, riippuu vähän päivistä

Välillä kroppa ei toimi sitten yhtään ja portaat on vihollinen numero yksi. Varsinkin pakkasella pelottaa joskus kävellä esim suojatien yli... Mitä jos lihakset päättää sitoa itsensä irti ja makaan kohta lankuksi kangistuneena keskellä autotietä?

Kuten monet on sanonut, niin lähinnä myotonian hankaluudet on psykologisia. Varsinkin kun tää on niin harvinainen tauti, eikä ihmisillä ole tietoa asiasta. Onhan se noloa, ja välillä ahdistaa, kun ei voi luottaa, miten oma kroppa toimii tietyissä tilanteissa.

Mutta aika hyvin tähän on tottunut, eikä rajoita pahemmin elämää. Pohjelihasten koko aiheittaa aika ajoin ihmetystä, kun ne on massiivisemmat kuin useimmalla (bodari)miehellä. :)
Ilmoita
Vau, en olekkaan osannut aavistaa että meitä "sairastelijoita" on näinki paljon ja erinlaisia vaikeus asteita. Minulla on todettu myotonia jo lapsuus iällä, nyt olen 23-vuotias. En ole koskaan kokenut että lääkitystä tarvitsisin tähän, sen kanssa kun on oppinut elämään ja hyväksymään sen. Raskaus aikana tauti paheni ja liikkuminen oli tosi hankalaa, nyt pari viikkoa sectiosta oireet kadonneet ihan täysin. ei minkäänlaista jäykkyyttä. Liekö tulee kuitenki vielä takasi?
Itse asun Rovaniemellä ja on kyllä ihana lukea täätä että on kohtalon tovereita, itseäni kiusattiin tosi rajusti sairauteni takia. ja masennuinkin tosi pahasti. sitä miettii aina portaissa et huomaako joku taudin, vaikka eihän sitä huomaa. käytän puhelinta aina pelinappulana portaissa. tekstaan aina jollekkin tai räplään muuten vain puhelinta etten herättäisi hitaudellani huomiota. Aina pitäisi osata ennakoida ylösnousemiset ja jne. kyllä tällä sauraidella on psyykkisiä vaikutuksia, ainaki minuun. pelkään/jännitän uusia tilanteita hirveästi, jotenka ne lihaksetki sitte jännittyy. Mulla on tän sairauden takia tosi lihaksikkaat kädet ja jalat. moni luuleeki että harrastan jotain painonnostoa.. selitteleppä sitte siinä että ei se sitä ole.. kyllä pari kyyneltä vierähti ku luki teidän muiden juttuja täällä. kun olen aina kuvitellut ettei meitä ole monia.
3 VASTAUSTA:
Mulla kiinnostais tuo facebook ryhmä, mitenköhän sinne pääsee ku en löydä facesta sitä :/ toiv. joku vielä kirjottelis tänne. on vissin suljettu ryhmä, enkä ees tiä ryhmän nimeä. olis ihana jutella saman henkisten ihmisten kanssa.
skippu kirjoitti:
Mulla kiinnostais tuo facebook ryhmä, mitenköhän sinne pääsee ku en löydä facesta sitä :/ toiv. joku vielä kirjottelis tänne. on vissin suljettu ryhmä, enkä ees tiä ryhmän nimeä. olis ihana jutella saman henkisten ihmisten kanssa.
Moikka! Meidän fb-ryhmä on tosiaan salainen, ja tarvitset sinne kutsun. Laitapa mulle sähköpostia osoitteeseen kankeajoukko (at) gmail.com, niin saan lisättyä sinut joukkoomme kankeaan. :)
kankea1 kirjoitti:
Moikka! Meidän fb-ryhmä on tosiaan salainen, ja tarvitset sinne kutsun. Laitapa mulle sähköpostia osoitteeseen kankeajoukko (at) gmail.com, niin saan lisättyä sinut joukkoomme kankeaan. :)
Moi, laitan s-postia että pääsisin myös facebook ryhmään mukaan :-)
+Lisää kommentti
s-postia laitettu :))
Ilmoita
Hei kaikille myotoniaa sairastaville.
Katsoin vasta telkkarista yhtä eläindokumenttia ja siinä esiteltiin vuohia, joilla on myotonia congenita.
Kaatuilivat juostessa, kun lihakset supistuivat,makasivat vähän aikaa maassa ketarat suorina hyvin jäykkinä ja kun lihakset laukesivat, lähtivät hitaasti liikkeelle.
Järkytykseni oli suuri, kun kuulin ja näin, että tätä myotoniaa on myös eläimillä.
Kovasti mietityttää...
Aurinkoista kevättä kaikille.
2 VASTAUSTA:
Joo moi! Mää oon poika rovaniemeltä 15.v Siis oon itekki myotoniasta kärsivä ja mun mielestä on vaikia uskoa joitain näitä postauksia että täs ois pelkkää positiivista että ei tartte tehhä paljoa et lihakset kasvais ja vahvistuis ku omalla kohalla se on siten et ne kasvaa erittäin vahvan näköseksi mutta on heikkoja!! Mä oon aika lyhyt 157cm ja monet ihmettelee esim. Ku koulus oli uintia nii muut jätkät katto ihmeissään ku mulla on tosi isot hauikset ja pohkeet ja reidet ja muuta esim kädet, niskalihakset jne..... MUTTA NE ON HEIKKOJA LIHAKSIA!!!! Mä oon harrastellu seiskan loppuu saakka salibandyy ja sit lopetin ja kävin vaa vähä väliä rintees kamujen kans kunto entisestään alko pudota. Cooperissa oon juossu aina vaa 1850 ja 100m pikajuoksus porukan alhaisimmat ajat. Ainoat vähänkään hyvässä kunnossa olleet lihakset ovat olleet vatsalihakset. Sitten tästä tulee muita ongelmia, esim aina ku oon hankkimassa uusia housuja nii yritän valita sellaset mikkä ei pistäis mun pakaroita ja jalkoja näyttään niin isoilta ku se stressaa nii paljo tietää et muut näkee ja kattoo sillee "kato mikä läskiperse!" en mee kamujenkaa kans saunaa ku en haluais kovi esitellä peppua....(nii iso ja näyttää nii läskiltä!!) sitten on muita arjen onkelmia. Portaat,nousu penkiltä, nlusu autosta, bussiin nousu, äkkiliikkeet, juoksutilanteet, KAIKKI ON IHAN HELVETIN RASITTAVAA!!!!! Tuli riparin aikana mietittyä että mitähän v**tua se jumalaki on muka aatellu et pilais jonku elämän antamalla koko iänkestäviä, parantamattomia sairauksia!!! PERKELE!!!!!! Tää on niin stressaavaa. Kerran yritin ratkaista tota minu ehkö vähä noloa iso peppu onkelmaa siten et pistäisin housuje alle pari vyötä pakaroitten kohalle kireästi että jos pienentöis persettä. Onnistu mutta ei oo kovi mukavaa. Lääkityksiin en viittis kovin vaivautua. Ainoa hupi jossa ei oo tarttenu hävetä kaatumista ku puu, on ollu kunno perskännien vetäminen. Oon jotenki oppinu ennakoimaan näitä kaatumistilanteina opettelemalla jännittään lihaksia eri hetkinä. Voin sanoa suorat sanat että paska elämä, paska ruumis.
Itseään vihaava kirjoitti:
Joo moi! Mää oon poika rovaniemeltä 15.v Siis oon itekki myotoniasta kärsivä ja mun mielestä on vaikia uskoa joitain näitä postauksia että täs ois pelkkää positiivista että ei tartte tehhä paljoa et lihakset kasvais ja vahvistuis ku omalla kohalla se on siten et ne kasvaa erittäin vahvan näköseksi mutta on heikkoja!! Mä oon aika lyhyt 157cm ja monet ihmettelee esim. Ku koulus oli uintia nii muut jätkät katto ihmeissään ku mulla on tosi isot hauikset ja pohkeet ja reidet ja muuta esim kädet, niskalihakset jne..... MUTTA NE ON HEIKKOJA LIHAKSIA!!!! Mä oon harrastellu seiskan loppuu saakka salibandyy ja sit lopetin ja kävin vaa vähä väliä rintees kamujen kans kunto entisestään alko pudota. Cooperissa oon juossu aina vaa 1850 ja 100m pikajuoksus porukan alhaisimmat ajat. Ainoat vähänkään hyvässä kunnossa olleet lihakset ovat olleet vatsalihakset. Sitten tästä tulee muita ongelmia, esim aina ku oon hankkimassa uusia housuja nii yritän valita sellaset mikkä ei pistäis mun pakaroita ja jalkoja näyttään niin isoilta ku se stressaa nii paljo tietää et muut näkee ja kattoo sillee "kato mikä läskiperse!" en mee kamujenkaa kans saunaa ku en haluais kovi esitellä peppua....(nii iso ja näyttää nii läskiltä!!) sitten on muita arjen onkelmia. Portaat,nousu penkiltä, nlusu autosta, bussiin nousu, äkkiliikkeet, juoksutilanteet, KAIKKI ON IHAN HELVETIN RASITTAVAA!!!!! Tuli riparin aikana mietittyä että mitähän v**tua se jumalaki on muka aatellu et pilais jonku elämän antamalla koko iänkestäviä, parantamattomia sairauksia!!! PERKELE!!!!!! Tää on niin stressaavaa. Kerran yritin ratkaista tota minu ehkö vähä noloa iso peppu onkelmaa siten et pistäisin housuje alle pari vyötä pakaroitten kohalle kireästi että jos pienentöis persettä. Onnistu mutta ei oo kovi mukavaa. Lääkityksiin en viittis kovin vaivautua. Ainoa hupi jossa ei oo tarttenu hävetä kaatumista ku puu, on ollu kunno perskännien vetäminen. Oon jotenki oppinu ennakoimaan näitä kaatumistilanteina opettelemalla jännittään lihaksia eri hetkinä. Voin sanoa suorat sanat että paska elämä, paska ruumis.
Hei, ymmärrän fiiliksen hyvin. Oon 18-vuotias tyttö pääkaupunkiseudulta ja on kyllä ottanut päähän. Hitain, huonoin ja kömpelöin aina kaikessa, eikä kukaan ymmärrä, enkä hirveän julkisesti kehtaa alkaa selittelemään sairaudesta. Nyt kun vapaaehtoinen asepalvelus ois ajankohtainen, niin jännittää otetaanko mua ees sinne? Onko kellään kokemuksia myotoniasta armeijassa? Saako A:n paperit vaikka olisi myotonia diagnoosi?
+Lisää kommentti
Mulla todettiin myotonia nyt 28v. Olen aina ihmetellyt että miks lihakset kramppailee niin paljon ja ajatellut että mulla on vaan sen tyyppinen lihaksisto. Onneks sain tietää siitä vasta nyt, sillä olisin varmaan alkanut pelkään monia asioita. Olen ammatiltani liikunnanohjaaja ja ammattitanssija! Vaikeeta on ollut, mutta oon sellanen tyyppi että en luovut vähästä, meen vaikka läpi harmaan kiven. :D Nyt kun sain selville tuon sairauden, niin monet oudot keholliset ongelmat saivat vihdoin selityksen! Mutta oli silti tosi outoa että yhtäkkiä lääkäri sanoo mua sairaaksi! En tunne itseäni mitenkään sairaaksi vaikka elämässä onkin ollut tuhottoman monta lihaskrappia ja "jäätymistä". Liikunta-alalla ei onneks haittaa jos näyttää "normaalia" lihaksikkaammalta. ;) Jos tunnette olonne ulkopuoliseksi, aloittakaa käymään kuntosalilla niin saatte hyväksyviä katseita ja kehuja. Musta tuntuu myös että liikunta on jopa auttanut meikäläistä....varsinkin aerobinen pitkäkestoinen liikunta jossa lihakset lämpiää ja pysyy lämpimänä - niin on helpompi toimia. ;) Mutta kyllä mäkin joskus toivoisin että mun pohkeet ei olis ihan näin isot....varsinkin kun olen nainen --> vaikee löytää esim.korkkarisaappaita ja pillifarkut on ei mahdu ikinä :P, mutta hei - no can do! Näillä mennään mitä Luoja on antanut ja tavallaan hyvä tietää, etten ole ainut jäykkis! :D Mä toivoisin kans että mut otettais siihen Facebook ryhmään mukaan olis kiva vaihtaa sanaa teidän kanssa! :) Lähetinkin jo pyynnön siihen mailiin.
1 VASTAUS:
Huomio kaikki myotonia congenitaa sairastavat! Vertaistapaaminen Helsingissä 6.9.2014.

http://uly.fi/?Ajankohtaista:Myotonia_congenita-vertaistapaaminen
+Lisää kommentti
Nostetaan vanhaa ketjua. Ikä 34 v, mies, yrittäjä ja diagnoosi joskus vuosikymmen sitten. Uudeltamaalla asustelen, stadissa lähtöisin.
1 VASTAUS:
30 mies. Yläasteella alkoi oireet ja myotonia dignoosin sain. Kyllä tämän kanssa on oppinut elämään, mutta salilla esim. Penkkiä raskailla painoilla tehdessä nuo ns mikro halvaantumiset välillä säikäyttä kun voimat häviää hetkeksi.
+Lisää kommentti
Onko kenelläkään kokemusta armeijasta? Onko este asepalveluksen suorittamiselle?
2 VASTAUSTA:
Terve, ihan a:n papereilla suoritin ainoa mikä tulee rasittamaan niin sulkeiset taakse poistu ja nopeat syöksyt metsissä. Kyllä siellä pärjää.. voi alkaa kyllä ärsyttään
Itse sain B paperit eikä tarvinnut edes kutsuntoihin mennä.
+Lisää kommentti
Moi kohtalon toverit. Isäni nuoruudessa ei sairautta tunnettu pidettiin vain kömpelönä..ja kun on periytyvä ainakin pojille ni olin 90 luvun alussa testeissä koe pala sun muut jumpat.esikois poika just synty todennäköisesti tulee kuulumaan kanssa lihasliittoon. Urheilin koko nuoruuden mutta armeija varten hain B paperit ei napannu taakse poistua tai tetsata mettässä.nykyään 35v.
Ilmoita
Vieläkö fb-ryhmä toimii? Aiemmin tuolla vuonna 2014 oli maininta, että salaiseen ryhmään tarvitaan kutsu. Täällä yksi beckeriläinen. :)
1 VASTAUS:
Minulla todettiin jokunenen vuosi sitten kans myotonia. Siitä lähtien olen syönyt neurotolia joka on kyllä auttanut hyvin oireisiin. Alkuun oli sivuoireena väsymystä. Nyt sitten alkanut askarruttamaan että toimisiko joku muu lääke ehkä paremmin. Lähinnä kiinnostaa että olisiko sitä mahdollisesti virkeämpi ilman neurotolia. Välillä tulee myös sellainen olo ettei oikein mikään tunnu miltään. Jotenkin ehkä sellainen hieman turtana fiilis vaikka mitä tapahtuisi. Käsittääkseni tuo neurotol ei ole myöskään pitkässä juoksussa välttämättä maksalle hyväksi. Maksa-arvoja on kyllä seurattu ja ne ovat tasaisesti hieman nousseet mutta ei vielä mitään hälyttävää. Minuakin kiinnostaisi tuo face ryhmä.
+Lisää kommentti
Moro. olen 54v mies ja aina ihmetellyt sitä että mistä johtuu sellainen. Että penskana annoin 60m juoksussa puolimatkaa etua. En siis saanut jalkoja liikkeelle heti. No nyt aikuus iällä on tullut. Oireet on että keittiö jakkarallale ei ole asiaa, ei tikapuille, ei rappusille, ei pitkospuille jos niissä ei ole kaidetta. Ojien ylitys vaikeaa. Jopa "rotvallinreuna" tuottaa miettimistä. Nyt kun diagnoosi tuli. Eli myotonia. Palat loksahtivat paikalleen. Kiitos kaikille kommentoijille. :)
Ilmoita
Tänään K-marketissa tuli yllättävä tilanne enkä puhuessani saanut ärrää kunnolla lausutuksi. Tapahtuu välillä tämän myotonian takia, vaikkei minulla ole puhevikaa. Pari vuotta sitten kaaduin portaissa ja myotonian takia mätkähdin rappujen alaosaan lihakset jännittyneinä. Siinä olisi voinut käydä pahastikin. Kun veneestä joutuu hyppäämään laiturille tai kalliolle, niin usein sekin on riskitilanne, jota jo etukäteen jännittää. Helposti myotonia iskee. Ammatinvalintaankin myotonia on vaikuttanut. Muutama homma on karsiutunut pois. En voisi vaikkapa television suorassa lähetyksessä puhua, koska myotonia iskisi eri lihaksiin ja helposti vaikka juuri sen ärrän lausuminen kävisi vaikeaksi, vaikka tavallisesti mitään puhevikaa ei siis ole.
Ilmoita

Vastaa alkuperäiseen viestiin

Myotonia congenita

Hei!
Minulla todettiin myotonia congenita- niminen lihastauti vuonna 1999 ja en ole tähän päivään mennessä törmännyt siskoani lukuunottamatta muihin samaa sairautta poteviin. Olisikin siis ihan mielenkiintoista kuulla jonkun kohtalotoverin kommentteja ja kokemuksia sairaudesta ja sen vaikutuksesta omaan elämään.

5000 merkkiä jäljellä

Peruuta