Suomalaistutkija löysi harvinaisen lihastaudin geenimutaation - tauti yleinen Pohjois-Karjalassa
Suomesta löytyneen lihastaudin geneettinen syy on selvinnyt. Tutkimuksen perusteella on voitu kehittää taudin tunnistava geenitesti.
Helsingin yliopistosta väittelevä molekyyligeneetikko Sini Penttilä on selvittänyt väitöstutkimuksessaan niin sanotun SMAJ-taudin geneettisen taustan ja löytänyt taudin aiheuttavan geenimutaation.
SMAJ-tauti (Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia) on harvinainen toistaiseksi vain suomalaisilla todettu sairaus, joka muistuttaa alkuvaiheessa nopeasti etenevää ja kuolemaan johtavaa ALS-tautia.
Ongelmana on ollut, että monet SMAJ-potilaat ovat saaneet alkuvaiheessa väärän ALS-diagnoosin. Nyt sairaudet voidaan erottaa toisistaan Penttilän tutkimuksen perusteella kehitetyllä geenitestillä.
SMAJ-taudin aikainen tunnistaminen on Penttilän mukaan tärkeää, jotta sairastuneet eivät joudu turhaan pelkäämään kuolemaan johtavaa sairautta. SMAJ ei lyhennä elinikää.
- Tautiin ei ole hoitoa, mutta sen tunnistaminen on tärkeää, jotta potilas saa tietää taudin ennusteen ja jotta lääkärit osaavat välttää vääriä hoitoja, Penttilä toteaa.
Tautia esiintyy vain suomalaisilla
SMAJ-tautia on toistaiseksi todettu vain suomalaisilla. Se tunnistettiin alun perin kahdessa itäsuomalaisessa perheessä.
Tutkimusta varten perheiden geeniperimä kartoitettiin.
Taudin aiheuttajaksi paljastui yhden geenin muutos. Sama mutaatio löytyi kaikilta siihen mennessä tunnistetuilta SMAJ-potilailta. Tutkimus osoitti, että SMAJ on geneettisesti erillinen tauti.
SMAJ on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa ja sitä sairastavilla on yleensä pohjoiskarjalaiset sukujuuret.
Tauti luokitellaan osaksi suomalaista tautiperintöä. Se on myös yksi yleisimmistä suomalaisen tautiperimän sairauksista.
Suomalaiseen tautiperimään lasketaan kuuluviksi nelisenkymmentä harvinaista, yhden geenin muutoksen aiheuttamaa sairautta, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla.
Perintöön kuuluu esimerkiksi silmäsairauksia, sikiöiden ja vastasyntyneiden sairauksia sekä kasvuhäiriöitä.
Ensioireina lihaskrampit
SMAJ- tauti vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen ensioireita ovat kivuliaat lihaskrampit ja -nykinät käsissä ja jaloissa.
Sairastuneen lihakset heikkenevät ja surkastuvat hiljalleen, mutta tauti etenee hitaasti ja sairastuneet pystyvät esimerkiksi kävelemään pitkään ensioireiden jälkeen.
Tauti alkaa 30-40 vuoden iässä.
Sairaus periytyy vallitsevasti eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua SMAJ-tautiin.
Tautia sairastaa Suomessa noin 200 ihmistä.
Penttilän väitöstutkimus tarkastetaan 29. elokuuta Helsingin yliopistossa.
Suomesta löytyneen lihastaudin geneettinen syy on selvinnyt. Tutkimuksen perusteella on voitu kehittää taudin tunnistava geenitesti.
Helsingin yliopistosta väittelevä molekyyligeneetikko Sini Penttilä on selvittänyt väitöstutkimuksessaan niin sanotun SMAJ-taudin geneettisen taustan ja löytänyt taudin aiheuttavan geenimutaation.
SMAJ-tauti (Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia) on harvinainen toistaiseksi vain suomalaisilla todettu sairaus, joka muistuttaa alkuvaiheessa nopeasti etenevää ja kuolemaan johtavaa ALS-tautia.
Ongelmana on ollut, että monet SMAJ-potilaat ovat saaneet alkuvaiheessa väärän ALS-diagnoosin. Nyt sairaudet voidaan erottaa toisistaan Penttilän tutkimuksen perusteella kehitetyllä geenitestillä.
SMAJ-taudin aikainen tunnistaminen on Penttilän mukaan tärkeää, jotta sairastuneet eivät joudu turhaan pelkäämään kuolemaan johtavaa sairautta. SMAJ ei lyhennä elinikää.
- Tautiin ei ole hoitoa, mutta sen tunnistaminen on tärkeää, jotta potilas saa tietää taudin ennusteen ja jotta lääkärit osaavat välttää vääriä hoitoja, Penttilä toteaa.
Tautia esiintyy vain suomalaisilla
SMAJ-tautia on toistaiseksi todettu vain suomalaisilla. Se tunnistettiin alun perin kahdessa itäsuomalaisessa perheessä.
Tutkimusta varten perheiden geeniperimä kartoitettiin.
Taudin aiheuttajaksi paljastui yhden geenin muutos. Sama mutaatio löytyi kaikilta siihen mennessä tunnistetuilta SMAJ-potilailta. Tutkimus osoitti, että SMAJ on geneettisesti erillinen tauti.
SMAJ on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa ja sitä sairastavilla on yleensä pohjoiskarjalaiset sukujuuret.
Tauti luokitellaan osaksi suomalaista tautiperintöä. Se on myös yksi yleisimmistä suomalaisen tautiperimän sairauksista.
Suomalaiseen tautiperimään lasketaan kuuluviksi nelisenkymmentä harvinaista, yhden geenin muutoksen aiheuttamaa sairautta, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla.
Perintöön kuuluu esimerkiksi silmäsairauksia, sikiöiden ja vastasyntyneiden sairauksia sekä kasvuhäiriöitä.
Ensioireina lihaskrampit
SMAJ- tauti vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen ensioireita ovat kivuliaat lihaskrampit ja -nykinät käsissä ja jaloissa.
Sairastuneen lihakset heikkenevät ja surkastuvat hiljalleen, mutta tauti etenee hitaasti ja sairastuneet pystyvät esimerkiksi kävelemään pitkään ensioireiden jälkeen.
Tauti alkaa 30-40 vuoden iässä.
Sairaus periytyy vallitsevasti eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua SMAJ-tautiin.
Tautia sairastaa Suomessa noin 200 ihmistä.
Penttilän väitöstutkimus tarkastetaan 29. elokuuta Helsingin yliopistossa.
Vastaukset
Vanhimmat
Ei vielä vastauksia
Aloittaja odottaa vastauksia. Kerro oma näkemyksesi ensimmäisenä.