Olen 66 v. mies. Kirjoittelen nyt tänne, jos joku hyötyisi jotakin. Minulla on ollut oireita 7 vuotta: bakteeritulehduksen näköisiä punottavia tulehduksia siellä täällä. Väsymystä, huonovointisuutta. Aika kovia kuumejaksoja on onneksi harvoin. Sidekudostulehduksia tulee ja menee jatkuvasti. Alkuun niitä hoidettiin bakteeritulehduksina suonensisäisillä antibiooteilla. Ne eivät kuitenkaan ole bakteeritulehduksia. Vähitellen minut siirrettiin reumatauteihin (HUS). Siellä oireita ihmeteltiin vuosia, kunnes ennen joulua geenikartoituksella varmistui diagnoosi VEXAS (VEXAS: vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) . Oireyhtymän aiheuttaa miehillä aikuisiässä tuleva mutaatio X-kromosomissa. Sairaus on etenevä ja usein kuolemaan johtava. Minulla eteneminen näyttää onneksi hitaalta. Sairaus löydettiin vasta v. 2020. Olen toistaiseksi ainoa tiedossa oleva potilas Suomessa. Luultavasti on muitakin, mutta diagnosoimatta.
Oireyhtymä on monimuotoinen. Erilaiset tulehdukset ovat tyypillisiä, samoin kuume, jolla ei ole mitään muuta selitystä. Osalla potilaista on tulehduksia esim. nivelissä ja rustoissa (nenä, korva), mutta ei minulla. Hoito on vielä kokeellista. Geenimutaation seuraukset johtuvat luuytimen verisolujen muodostumisesta. Siksi hematologit osallistuvat hoitoon reumalääkärien lisäksi. Odottelen parhaillaan, että minulle kokeiltaisiin leukemialääkettä paikallisen keskussairaalan hematologian polilla (en asu enää pääkaupunkiseudulla, mutta hoito on edelleen pääasiassa HUSissa). On joitakin lupaavia kokeiluja siitä, että leukemialääke atsasitidiini auttaisi tähän superharvinaiseen sairauteen. Toivon parasta. Kaikille potilaille kortisonista ei ole apua, mutta itse pysyn sen avulla kutakuinkin toimintakykyisenä. Ilman sitä väsymys ja huonovointisuus olisivat kestämättömiä. Olosuhteisiin nähden voin nyt aika hyvin, väsymystä on ja aika pienialaisia tulehduksia tulee ja menee. Onneksi jäin 1,5 vuotta sitten vanhuuseläkkeelle, joten on aikaa sairastaa ja levätä.
Jos jollakulla toisella miehellä on samantyyppisiä oireita, kuulisin mielelläni.
VEXAS-oireyhtymä
10
1802
Vastaukset
- Anonyymi
Olen ketjun aloittaja. Olen saanut nyt yli puolen vuoden ajan atsasitidiinipistoksia (kauppanimi Vidaza) (pistos joka päivä viikon ajan kerran kuussa) paikallisen keskussairaalan hematologian polilla. Hoito on vähän raskasta, mutta se on selvästi auttanut. Kaikki VEXAS-oireet hävisivät hoidon alettua ja kortisonin olen voinut lopettaa. Vain puolet potilaista hyötyy, kuulun tähän onnekkaaseen puolikkaaseen. Hoito loppuu ennen joulua ja sitten toivon, että oireet pysyisivät poissa mahdollisimman pitkään. Sairaus ei koskaan parane, joten joskus oireet palaavat.
Tauti tunnetaan nyt parhaiten HUSin reumapolilla ja HUSLab on kehittämässä diagnosointityökaluja - Anonyymi
Olen nainen mutta kerron koska luin tästä mutaatiosta UBI Entsyymi mutaatiosta.Tästä löytyy netistä paljon tietoa joka on uutta ja jenkeissä tätä tutkitaan Relapsoiva Polycondriitti on sekä miehillä ja naisilla samanlainen mutta ei niin tappava.On kohan alidg tauti .
- Anonyymi
Nyt tiedetään ainakin yksi toinenkin tapaus Suomessa. Atsasitidiini aloitettu. Jos vielä luet tätä, niin voitko kertoa kuinka nopeasti atsasitidiini alkoi vaikuttamaan positiivisesti?
- Anonyymi
Hei
Olen aloittaja. Kiva, että löysit tämän ketjun, vaikka tauti itsessään on kaikkea muuta kuin kiva.
Tulin juuri lääkäristä ja hän tiesi myös kertoa, että Suomesta on löytynyt toinen tapaus. Minulla atsasitidiinihoito (Vidaza-pistokset) alkoivat viime vuonna helmikuun lopulla. Hoito tepsi muutamassa viikossa: minulla olleet punottavat lihastulehdukset hävisivät eivätkä kuumejaksot ole uusiutuneet hoidon aikana. Minulla kuumejaksoja oli aika harvoin, mutta niistä tuli vähitellen hyvin rajuja. Taudin aiheuttaa X-kromosomissa UBA1-geenin mutaatio. Atsasitidiinihoito tehoaa parhaiten potilaisiin, joilla on lisäksi NMDT3-mutaatio (se on ikääntyvillä aika yleinen ja yleensä harmiton). Minulla sattuu olemaan myös NMDT3-mutaatio, jonka takia hoito ilmeisesti on tehonnut niin hyvin. Minulla hoitotulokset näkyvät voinnissa ja luuytimessä, tosin viime syksyn jälkeen luuytimessä ei ole enää havaittu suuntausta parempaan.
Minulla alkoi tänään yhdeksäs atsasitidiinisykli. Se tuntuu aika monelta, kun maailmalla on kuudellakin saatu jo hyviä tuloksia. Paikallinen hematologian yksikkö on yhteydessä HUSin hematologeihin ja HUS suosittelee jopa 12 sykliä. Hoito nyt jatketaan, mutta lääkärikin oli kautta rantain sitä mieltä, että jos haluan lopettaa, niin sekin on ok. Ainakin kesällä haluan lopettaa.
Tauti on uusi. En ole lääkäri, mutta pystyn auttavasti seuraamaan alan tutkimusta. Tauti on ilmeisesti paljon yleisempi kuin tiedetään. Arvellaan, että Yhdysvalloissa 50 vuotta täyttäneistä miehistä 1/4000 sairastaisi sitä, vaikka ei ole diagnoosia. Lääkekokeiluja on jonkin verran. Löysin uuden artikkelin, johon oli koottu kokemuksia eri lääkkeistä:
https://www.canjhealthtechnol.ca/index.php/cjht/article/view/RC1460/1019
Tutkimusta on hyvin vähän ja tutkimusasetelmat ovat aika puutteellisia johtuen siitä, että potilaita on toistaiseksi vähän. Näyttää kuitenkin siltä, että kokeilluista lääkkeistä tehokkain olisi juuri saamamme atsasitidiini. Sairaus ei koskaan parane, mutta jos/kun oireet uusiutuvat, lienee mahdollista aloittaa atsasitidiini-hoito uudelleen. Lääkäri tänään arveli, että se tehoaisi uudelleenkin, vaikka tietoa asiasta on hyvin vähän.
Ikävä kyllä kaikkia atsasitidiini ei auta. Ranskalaisen aineiston (vain 10 potilasta) mukaan puolet hyötyi siitä. Atsasitidiini on hematologinen lääke, ja hoitoa antavat hematologit, mutta reumalääkärit ehkä voivat hoitaa muilla, immuunisysteemeihin vaikuttavilla, lääkkeillä.
Jos sinulla on VEXAS ja haluat yksityisemmin vaihtaa kokemuksia, tässä on anonyymi s-postiosoitteeni: wermer(kissanhäntä)meiliboxi.fi
Tsemppiä vain tämän harvinaisen sairauden kanssa elämiseen. Kyllä se siitä.
- Anonyymi
Hei, minä olen nainen ja minulla on ns. ihokeliakia, tai ainakin viljojen käyttö vaikuttaa ihooni ja ihotulehduksiini ja rakkuloihin säärien alaosissa. En ole saanut lähetettä terveyskeskuksesta ihotautilääkärille vaikka olen sitä pyytänyt ja jalat ovat olleet ajoittain karmeat. Yksikin rakkula oli sentin kokoinen. Kuumeilua on aika ajoin ja tulehduksia. väsymystä ja huonovointisuutta on lisäksi. Lisäksi ihoni ei kestä auringonvaloa joten minun on syötävä päivittäin D-vitamiiniä. Olen 58-vuotias. Ihovauriot ovat alkaneet v. 2000.
Viestisi on vanha mutta vastaan silti.
Miten muuten nykyisin jaksat? Onko parempi jakso menossa?- Anonyymi
Hei
Kiitos viestistä, voin hyvin, kiitos hoidon. Hoito on jatkunut kohta vuoden ja kohta varmaan on aika pitää taukoa. Olen onnekas, kun tämä usein kuolemaan johtava sairaus on pystytty pysäyttämään minun kohdallani. Hoito maksaa yhteiskunnalle paljon. Maksan mielelläni veroni.
Ihokeliakia kuulostaa tuskalliselta, varmaan gluteeniton ruokavalio auttaa. Terveyskeskusten kanssa on oltava sitkeä. Ihotautlääkärille sinun olisi päästävä ja varmaan myös ravitsemusterapeutille, joka ohjaisi ruokavaliota. Tsemppiä!
- Anonyymi
Hei, kiitos vastauksesta. En ole se henkilö, jolla on todettu vexas, vaan sen henkilön läheinen. Ja siksi en oikein tiedä paljonko uskallan tänne oireista kirjoittaa. Vaikuttaisi, äkkiä vastauksesi luettua, että läheiseni sairaus on todella vakavaa muotoa. Sairastumista on ikävä katsella sivusta. Sitä vaan toivoo, että jokin hoito toisi vihdoin helpotuksen, mutta näin ei ole vielä käynyt. Eikä minulla edes ole tarkkoja tietoja noista mutaatiotyypeistä… voin ottaa asian puheeksi ja kysyä jos läheiseni haluaisi vaihtaa ajatuksia kanssasi. Kiitos joka tapauksessa sinulle ystävällisestä vastauksesta.
- Anonyymi
Hei,
Olen aloittaja, kiitos viestistä. Tänään lääkäri sanoi, että Suomesta on löytynyt jo muutama potilas. Ilmeisesti meitä on paljon, kunhan lääkärit oppivat diagnosoimaan sairauden. Jos läheisesi haluaa viestitellä enemmän, tässä viestiketjussa on edellä tuollainen aika anonyymi s-postiosoite, jota seuraan silloin tällöin.
Löysin omaisille tarkoitetun FB-ryhmän, joka toimii Kanadassa, löytyy FB:sta hakusanalla VEXAS.
Toivottelen voimia sinulle ja läheisellesi.
Hei, lohduttava että meitä on jokunen muukin joka sairastaa tätä hankala tauti.
Olen 59 vuotias mies, sairastuin jo yli 30 vuotta sitten addissonin tautiin ja olen siitä lähtien joutunut syömään suuria määriä kortisoonia ( silloin addissonin tauti oli harvinainen noin 80 kpl Suomessa) noin 3 vuotta sitten alkoi oireet, olin hyvin väsynyt ja en jaksanut niin kun ennen, laihduin ja kuume jaksoja oli vähä välin. Elokuussa kunto romahti, jouduin hengityskoneeseen teho hoidossa olin 2 viikkoa, tästä ajasta en muista mitään, kuume oli yli 40c ja CPR jossain 300/500 ja kaikki muutkin veri arvot
sekaisin, keuhkot oli peittynyt sienirihmastolla. Tästä sitten pikku hiljaan selvisin, kun huomasivat että Prednosoloon antaa apua.
Kunto on vieläkin sen verran heikko että työelämässä en jaksa olla, kaikenlaisia ihmeellisia oireita on, ja kuukausi sitten sain diagnoosin Vexas oireyhtymä.
nyt tässä vielä tutkitaan ja hoidot alkaa sen jälkeen. Olisi ihan mukava kuulla miten teillä on hoidot auttanut ja onko ne ollut rankat.- Anonyymi
Hei kiitos viestistä kanafarmari, olen aloittaja.
Suomessa on luultavasti tiedossa vain muutama potilas. Minulla atsasitidiinihoito (Vidaza) on toiminut erittäin hyvin, kuten tässä ketjussa olen kertonut. Minulla esim. tulehdusarvot ovat nyt täysin normaalit. Kaikkia tämä lääke ei auta. Atsasitidiin on minulla aiheuttanut pistosviikolla jonkin verran pahoinvointia, johon olen saanut lääkettä. Sitten se on minulla aiheuttanut muutama viikko hoitoviikon jälkeen neutrofiilien katoa (yksi valkosolutyyppi). Se altistaa pahoillekin infektioille, mutta minulla ei ole ollut infektioita. Neutrofiilien häviämiseen minulla on ollut tarvittaessa tehokas pistoshoito. Hoidon aikana veriarvoja seurataan tarkasti.
Minusta näyttää siltä, että maailmalla ei atsasitidiinia ole käytetty paljon vaan on tehty suoraan luuydinsiirtoja, jotka ovat todella rankkoja hoitoja. Olen Suomessa ensimmäinen potilas ja minulla atsasitidiini on toiminut hyvin. Luulen, että Suomessa lääkärit ainakin kokeilevat sitä.
Oireyhtymä on hyvin monimuotoinen. Minullakin on ollut kuumejaksoja, mutta aika harvoin, n. puolen vuoden välein. Syksyllä 2021 oli lähes pari kuukautta korkea kuume ja sen seurauksena parin päivän tajuttomuus sairaalassa. Toivuin noin viikossa. Minulla ei ole ollut vakavia keuhko- eikä verisuoniongelmia. Iho-oireita ja lihaskalvotulehduksia oli ennen hoitoa lähes jatkuvasti, mutta niitten kanssa pystyin elämään. Nyt minulla ei ole kortisonia, mutta ennen atsasitidiinia se oli ainoa lääke, joka auttoi, vaikkakin heikosti. Minulle voi kirjoittaa s-postia, osoite on tässä ketjussa (saa kirjoittaa myös ruotsiksi, jos se sattuu olemaan äidinkielesi). Toivottavasti sinulle löytyy hoito.
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Persuilla ja Saksi-Riikalla meni sitten pornon levittämiseksi koko touhu.
Onko kenellekään yllätys?1892246Hei A, osaatko
sanoa, miksi olet ihan yhtäkkiä ilmestynyt kaveriehdotuksiini Facebookissa? Mitähän kaikkea Facebook tietää mitä minä en542074Euroviisut fiasko, Suomen kautta aikain typerin esitys, jumbosija odottaa. Olisi pitänyt boikotoida!
Tämän vuoden euroviisut on monella tapaa täydellinen fiasko. Ensinnäkin kaikkien itseään kunnioittavien eurooppalaisten1681854Synnittömänä syntyminen
Helluntailaisperäisillä lahkoilla on Raamatunvastainen harhausko että ihminen syntyy synnittömänä.1681679Mitä tämä tarkoittaa,
että näkyy vain viimevuotisia? Kirjoitin muutama tunti sitten viestin, onko se häipynyt avaruuteen?411344Naisten tyypilliset...
Naiset ei varmaan ymmärrä itse miten karmealle heidän tavara haisee. Miehet säälistä nuolevat joskus, yleensä humalassa191305Nukkumisiin sitten
Käsittelen asiaa tavallani ja toiveissa on vielä että tästä pääsee hyppäämään ylitse. Kaikenlaisia tunteita on läpikäyny41257Muistatko komeroinnin?
Taannoin joskus kirjoitin aloituksen tänne komeroinnista eli hikikomoreista; syrjäytyneistä nuorista ihmisistä. Ehkä asu481195Tuollainen kommentti sitten purjehduspalstalla
"Naisen pillu se vasta Bermudan kolmio on. Sinne kun lähdet soutelemaan niin kohta katoaa sekä elämänilo että rahat"31178Syö kohtuudella niin et liho.
Syömällä aina kohtuudella voi jopa laihtua.On paljon laihoja jotka ei harrasta yhtään liikuntaa. Laihuuden salaisuus on141178