Tieteelliset ja matemaattiset faktat eivät tue evoluutioteoriaa, OSA 3

Mutaatiokuorma tekee evoluutiosta tuhoavan prosessin

Mutaatiokuorma eli perimän kuormittuminen haitallisilla mutaatioilla on yksi keskeisimmistä haasteista evoluutioteorialle. Erityisesti metyloituneen sytosiinin (5mC) spontaani deaminaatio tymiiniksi (C>T-mutaatio) on biologisesti tunnettu ja mitattu ilmiö, joka muodostaa valtavan osan kaikista perinnöllisistä muutoksista. Vaikka solun korjausmekanismit pyrkivät estämään näiden virheiden kumuloitumisen, osa päätyy väistämättä sukusoluihin ja siirtyy seuraaville sukupolville. Tämä johtaa kumuloituvaan mutaatiokuormaan, joka rappeuttaa toiminnallista genomin aluetta ajan mittaan. Uusimmat geeniekspressiotutkimukset ovat osoittaneet, että jopa yli 90 % genomista luetaan transkriptioon, mikä kumoaa vanhan "roska-DNA"-teorian. Tällöin mutaatioiden vaikutukset ulottuvat laajalle ja kohdistuvat elintärkeään informaatioon. Evoluution edellyttämä miljoonien vuosien aikaskaala ei voi kestää tällaista mutaatiopainetta – evoluutio ei tuota uusia toimintoja, vaan johtaa järjestelmän rappeutumiseen.

1. Johdanto
Perinteinen uusdarwinistinen evoluutioteoria perustuu ajatukseen, että satunnaiset mutaatiot, joita luonnonvalinta seuloo, voivat ajan mittaan tuottaa uutta biologista informaatiota ja monimutkaisia elimiä. Tätä oletusta vastaan nousee kuitenkin vakava ongelma: mutaatiokuorma. Tämä käsite viittaa siihen, että suurin osa mutaatioista on neutraaleja tai haitallisia, ja ne kumuloituvat sukupolvesta toiseen aiheuttaen perimän rappeutumista.

Viime vuosikymmenen aikana erityistä huomiota on kiinnitetty yhteen mutaatiotyyppiin: metyloituneen sytosiinin spontaani deaminaatio tymiiniksi (C>T). Tällä prosessilla on valtava vaikutus mutaatiodynamiikkaan.

2. Metyloitunut sytosiini ja sen deaminaatio
Sytosiinin metylointi on yleinen epigeneettinen säätelymekanismi, jossa DNA:n sytosiiniemäkset metyloituvat CpG-dinukleotidien kohdalla. Metyloitu sytosiini (5-metyylisytosiini) on kuitenkin erittäin epävakaa molekyyli, joka deaminoituu herkästi tymiiniksi – varsinkin oksidatiivisen stressin ja solun aineenvaihdunnan sivutuotteiden vaikutuksesta.

Tutkimuksissa on arvioitu, että C>T-muutokset ovat:

- 50–100 kertaa yleisempiä kuin muut yksittäiset pistemutaatiot.
- Joissakin olosuhteissa jopa 20 000 kertaa yleisempiä.
- Erityisen yleisiä CpG-alueilla, jotka sijaitsevat juuri säätelyalueilla ja toiminnallisissa geeneissä.

Vaikka DNA:n korjausmekanismit, kuten base excision repair (BER), yrittävät poistaa virheelliset tymiinit, kaikkia virheitä ei voida havaita tai korjata – erityisesti silloin, kun tymiini on parittunut guaniinin sijaan adenosiinin kanssa.

3. Periytyvä mutaatiokuorma
Kaikki solut eivät korjaa virheitä ajoissa. Osa C>T-mutaatioista pääsee sukusoluihin ja siirtyy seuraaville sukupolville. Tämä tarkoittaa, että mutaatiot kumuloituvat sukupolvien kuluessa.

Harvardin genetiikan professori Michael Lynch (2006) ja muut johtavat tutkijat ovat laskeneet, että ihmisen genomissa tapahtuu noin 60–100 uutta mutaatiota yksilöä kohden sukupolvessa, joista suuri osa on C>T-tyyppisiä. Tämä nopeus ei ole yhteensopiva miljoonien vuosien evoluution kanssa, mikäli suurin osa genomista on toiminnallista.

4. Genomin toiminnallisuus ja "roska-DNA" -teorian romahdus

Evoluutioteorian kannalta on ollut elintärkeää väittää, että suurin osa genomista olisi "roskaa", jolloin mutaatiot eivät olisi haitallisia. Tämä väite on kuitenkin osoittautunut virheelliseksi. ENCODE-projekti (2012) ja sen jatkotutkimukset ovat osoittaneet, että yli 90 % genomista luetaan transkriptioon.

Tämä tarkoittaa:

- Valtaosa genomista on toiminnallista.
- Haitalliset mutaatiot eivät kohdistu "turhaan roskaan", vaan aktiivisiin säätely- ja koodaaviin alueisiin.
- Tämä johtaa mutaatiokuorman kriittiseen kertymiseen, jota luonnonvalinta ei pysty poistamaan.

Johtavat evoluutiobiologit ovat itse myöntäneet, että jos enemmän kuin 10 % genomista on toiminnallista, evoluutio muuttuu rappeuttavaksi prosessiksi (Myers 2015, Duret 2009, Moran 2014, Graur 2013).

Johtopäätös

C>T-mutaatiot, erityisesti metyloituneiden sytosiinien deaminaatio, muodostavat merkittävän osan kaikista mutaatioista ja kohdistuvat usein toiminnallisiin genomin alueisiin. Kun yhdistetään tieto genomin laajasta toiminnallisuudesta, käy selväksi, että mutaatiokuorma ei ole yhteensopiva miljoonia vuosia kestävän evoluution kanssa.

Mutaatiot eivät rakenna elämää, vaan rappeuttavat sitä sukupolvi sukupolvelta. Tämä havainto tukee luomisnäkökulmaa ja kertoo, että elämä ei ole syntynyt sattumalta, vaan se on alun perin ollut korkealaatuista ja suunniteltua – ja on nyt biologisesti havaittavissa olevan rappeutumisen kohteena.

Lähteet
Lynch, M. (2006). "The Origins of Genome Architecture." Sinauer Associates.

Graur, D. et al. (2013). "On the immortality of television sets: ‘function’ in the human genome according to the evolution-free gospel of ENCODE." Genome Biology and Evolution, 5(3), 578–590.

ENCODE Project Consortium. (2012).