Ureasyklin kertymäsairaudet
Ureasyklin häiriötilat johtavat vaikeisiin sairauksiin, joita luonnehtii ammoniakin kertyminen vereen. Ne voivat aiheuttaa häiriökäyttäytymistä, psyykkistä kehitysvammaisuutta, koomaa ja jopa ennenaikaisen kuoleman.
Ureasykli on entsyymijärjestelmä, joka muuntaa aminohappoaineenvaihdunnan tuottaman ammoniakin virtsaksi. Ureasyklin entsyymejä on useita. Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy niiden kemiallisen rakenteen muuttuminen.
Ammoniakkikertymän muodostuminen myrkyttää verenkierron kautta mm. hermostoa.
nyt kysyisinkin onko täällä kukaan kuullut moisesta sairaudenkuvasta?
Meillä lapsella otc-puutos joka on erittäin harvinainen suomessa kuten myös muuallakin maailmassa.
tunnetko sairauden?otc-puutos
äiti isi ja kolme lasta
9
3098
Vastaukset
- vastaan,
mutta koettakaapa kehitysvammaliiton tietopankkia. En ole varma tuosta nimestä, mutta tulee varmaankin Googlettamalla vastaan. Sieltä löytyy varmaan tietoa enemmän, ja linkkejä lisää.
- mirkku77
Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.
- åiti3
mirkku77 kirjoitti:
Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä! - Mirkku-77
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.
- mirkku77
Mirkku-77 kirjoitti:
kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.
kirjoittaa os. [email protected]
- äiti isi ja kolme lasta
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!heissan..luulin etten tänne vastauksia saisikaan..olemme varmaan olleet joskus yhteydenpidossa..sain vaan hukkaan yhteystiedot etten ole pystynyt sen koommin yhteyttä pitämään..ja samoin mirkku sinullekin tiedoksi
ottakaahan yhteyksiä..
meillä siskonpoika sairas..meidän nuorimmainen poika sairas..keskimmäinen terve ja tyttö kantaja samoin kun minä ja siskoni ja siskoni tyttö..
meilitse muut yhteystiedot annan mielelläni mutta nyt..
yhteystietoni: [email protected] - Taksu8
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!Hei tiedän mistä puhut itse sairastan kyseistä sairauta. Mulla on kuollut kanssa 2 iso veliä ennen mua. [email protected]
- mlm
Minulla on kantajatytär nyt 32 v sai itse pojan joka menehtyi 16 päiväsenä. Tunnen sairauden voi ottaa minuun yhteyttä [email protected]
- Anonyymi
Meillä on kanssa poika, joka sairastaa tätä tautia.
Ketjusta on poistettu 1 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Joensuun kaupunki levittelee tonttitietoja Keskisuomalaiselle
Sähköposteja ja tonttitietoja levitellään mm. Pasi Koivumaalle233121Tiesitkö tätä ex-miehistä? Noriko Salo jysäytti yllätyspaljastuksen
Noriko Salo ja ex-F1 kuski Mika Salo olivat naimisissa v. 1999-2022. Kirsi Salon ex-mies puolestaan on muusikko Sammy A122259Kuka? Riehui valtuuston kokouksessa tänään ?
Onko puolangan puolesta porukkaa. Vaikuttaa siltä. Sairasta.712133Huh, huh! Sofia Belorf ei ole itse pessyt hiuksiaan kolmeen vuoteen
Sofia Belorf elää ökyelämää Dubaissa. Sofian arjessa kulta, raha ja luksus ovat vahvasti läsnä. Luksuselämään tottuneell1051919Toivoisitko Rakas vielä?
Haluaisitko vielä? Uskoisin osaavani näyttää sinulle, kuinka ainutlaatuinen nainen olet.761613Ihan pieni näkeminen vaan
👋 ja minä olisin valmis jo vaikka mihin sun kanssa. Nämä on näitä.. 🤫🫣😘💥411421Sointu Borg tilittää - Ei suostu enää tähän työhön: "Katastrofi"
Sointu Borg on mediapersoona, joka löi itsensä läpi Diili-realityssä. Borg on monipuolinen tekijä: mediapersoona, juonta151339Keskustelua kasteesta
You tubessa kaksi pappia keskustelivat kasteesta ja kritisoivat raamatullista uskovien kastetta. Toinen heistä yritti4001285- 1131123
Tulipalo viimeyönä
Olipa ikävä kuulla tämä tulipalo, nyt on jatkuvasti asuinpaloja.Grillikausi alkanut.Grillit pois parvekkeilta ja asuntoj151086