tunnetko sairauden?otc-puutos

äiti isi ja kolme lasta

Ureasyklin kertymäsairaudet
Ureasyklin häiriötilat johtavat vaikeisiin sairauksiin, joita luonnehtii ammoniakin kertyminen vereen. Ne voivat aiheuttaa häiriökäyttäytymistä, psyykkistä kehitysvammaisuutta, koomaa ja jopa ennenaikaisen kuoleman.
Ureasykli on entsyymijärjestelmä, joka muuntaa aminohappoaineenvaihdunnan tuottaman ammoniakin virtsaksi. Ureasyklin entsyymejä on useita. Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy niiden kemiallisen rakenteen muuttuminen.

Ammoniakkikertymän muodostuminen myrkyttää verenkierron kautta mm. hermostoa.

nyt kysyisinkin onko täällä kukaan kuullut moisesta sairaudenkuvasta?
Meillä lapsella otc-puutos joka on erittäin harvinainen suomessa kuten myös muuallakin maailmassa.

9

1624

    Vastaukset

    • mutta koettakaapa kehitysvammaliiton tietopankkia. En ole varma tuosta nimestä, mutta tulee varmaankin Googlettamalla vastaan. Sieltä löytyy varmaan tietoa enemmän, ja linkkejä lisää.

      • Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.


      • mirkku77 kirjoitti:

        Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!


      • åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.


      • Mirkku-77 kirjoitti:

        kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.

        kirjoittaa os. mirkku1977@suomi24.fi


      • åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        heissan..luulin etten tänne vastauksia saisikaan..olemme varmaan olleet joskus yhteydenpidossa..sain vaan hukkaan yhteystiedot etten ole pystynyt sen koommin yhteyttä pitämään..ja samoin mirkku sinullekin tiedoksi
        ottakaahan yhteyksiä..

        meillä siskonpoika sairas..meidän nuorimmainen poika sairas..keskimmäinen terve ja tyttö kantaja samoin kun minä ja siskoni ja siskoni tyttö..
        meilitse muut yhteystiedot annan mielelläni mutta nyt..
        yhteystietoni: tiinakettunen@jippii.fi


      • åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        Hei tiedän mistä puhut itse sairastan kyseistä sairauta. Mulla on kuollut kanssa 2 iso veliä ennen mua. krista.siira@gmail.com


    • Minulla on kantajatytär nyt 32 v sai itse pojan joka menehtyi 16 päiväsenä. Tunnen sairauden voi ottaa minuun yhteyttä mia2804@hotmail.com

      • Jos tätä lankaa joku vielä seuraa niin voi ottaa yhteyttä nirsku@hotmail.com

        Sairauden kanssa elämää reilut 20 vuotta


    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Martina jatkaa säälin kerjäämistä, kaikki on Stefun syytä

      Martina jatkaa säälin kerjäämistä ja myynnin kasvattamista tällä kertaa MeNaisissa. Odotettu valkopesuhaastattelu on ilmestynyt, onnittelut kaikille j
      191
      4843
    2. Kuinka keskustella rikoksista Suomi24:ssä

      Hei kaikille! Suomi24 on aina ollut paikka, jossa keskustellaan laajasti monenlaisista aiheista. Uutiset, ihmissuhteet ja elämän koko kirjo näkyy pal
      Suomi24 Blogi ★
      54
      2309