Ureasyklin kertymäsairaudet
Ureasyklin häiriötilat johtavat vaikeisiin sairauksiin, joita luonnehtii ammoniakin kertyminen vereen. Ne voivat aiheuttaa häiriökäyttäytymistä, psyykkistä kehitysvammaisuutta, koomaa ja jopa ennenaikaisen kuoleman.
Ureasykli on entsyymijärjestelmä, joka muuntaa aminohappoaineenvaihdunnan tuottaman ammoniakin virtsaksi. Ureasyklin entsyymejä on useita. Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy niiden kemiallisen rakenteen muuttuminen.
Ammoniakkikertymän muodostuminen myrkyttää verenkierron kautta mm. hermostoa.
nyt kysyisinkin onko täällä kukaan kuullut moisesta sairaudenkuvasta?
Meillä lapsella otc-puutos joka on erittäin harvinainen suomessa kuten myös muuallakin maailmassa.
tunnetko sairauden?otc-puutos
äiti isi ja kolme lasta
9
3053
Vastaukset
- vastaan,
mutta koettakaapa kehitysvammaliiton tietopankkia. En ole varma tuosta nimestä, mutta tulee varmaankin Googlettamalla vastaan. Sieltä löytyy varmaan tietoa enemmän, ja linkkejä lisää.
- mirkku77
Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.
- åiti3
mirkku77 kirjoitti:
Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä! - Mirkku-77
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.
- mirkku77
Mirkku-77 kirjoitti:
kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.
kirjoittaa os. [email protected]
- äiti isi ja kolme lasta
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!heissan..luulin etten tänne vastauksia saisikaan..olemme varmaan olleet joskus yhteydenpidossa..sain vaan hukkaan yhteystiedot etten ole pystynyt sen koommin yhteyttä pitämään..ja samoin mirkku sinullekin tiedoksi
ottakaahan yhteyksiä..
meillä siskonpoika sairas..meidän nuorimmainen poika sairas..keskimmäinen terve ja tyttö kantaja samoin kun minä ja siskoni ja siskoni tyttö..
meilitse muut yhteystiedot annan mielelläni mutta nyt..
yhteystietoni: [email protected] - Taksu8
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!Hei tiedän mistä puhut itse sairastan kyseistä sairauta. Mulla on kuollut kanssa 2 iso veliä ennen mua. [email protected]
- mlm
Minulla on kantajatytär nyt 32 v sai itse pojan joka menehtyi 16 päiväsenä. Tunnen sairauden voi ottaa minuun yhteyttä [email protected]
- Anonyymi
Meillä on kanssa poika, joka sairastaa tätä tautia.
Ketjusta on poistettu 1 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Natomaa hyökkäsi Iraniin
Näemme nyt tällä hetkellä Natomaan nimeltä Yhdysvallat, joka toimii aika pitkälti perinteisen kansainvälisen lain ulkopu7193174Trump aloitti III maailmansodan tänään.
Narsisti ja mielipuoli Trump pitäisi saada pois, miten se onnistuisi parhaiten?3622882Suvi Lindenillä 5 366 päivän putki
Täytyy kyllä myöntää vaikka olen itsekin innokas, niin en ole tuollaiseen yli kymmenen vuoden putkeen kyennyt. Välillä o692698Mistä se kertoo
Näin miehen pitkästä aikaa. Samantien iski sellainen paineen tunne rintaan, sitä ei ole ollut vuosiin. Ja nyt olen siitä342606Rakas tiedät, että toivoisin
Kuulevani sinusta. Tiedät, että viestisi tekisi minut ihan onnelliseksi. Että äänesi kuuleminen saisi minut leijumaan ja582118- 491669
- 831648
Viesti miehelle
Nyt vastaa oikea taa´app. Ainoastaan puhelimitse voidaan selvittää asioita, mutta tuskin sitä haluat kaiken halveeramise131641Nyt on sanottava että sattuu kipeästi
Jos, sinä aikana kun olen kaivannut ja odottanut sinua ja olet tiennyt sen, niin jos valitsit toisen miehen. Katsot minu181639- 571529