Ureasyklin kertymäsairaudet
Ureasyklin häiriötilat johtavat vaikeisiin sairauksiin, joita luonnehtii ammoniakin kertyminen vereen. Ne voivat aiheuttaa häiriökäyttäytymistä, psyykkistä kehitysvammaisuutta, koomaa ja jopa ennenaikaisen kuoleman.
Ureasykli on entsyymijärjestelmä, joka muuntaa aminohappoaineenvaihdunnan tuottaman ammoniakin virtsaksi. Ureasyklin entsyymejä on useita. Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy niiden kemiallisen rakenteen muuttuminen.
Ammoniakkikertymän muodostuminen myrkyttää verenkierron kautta mm. hermostoa.
nyt kysyisinkin onko täällä kukaan kuullut moisesta sairaudenkuvasta?
Meillä lapsella otc-puutos joka on erittäin harvinainen suomessa kuten myös muuallakin maailmassa.
tunnetko sairauden?otc-puutos
äiti isi ja kolme lasta
9
2813
Vastaukset
- vastaan,
mutta koettakaapa kehitysvammaliiton tietopankkia. En ole varma tuosta nimestä, mutta tulee varmaankin Googlettamalla vastaan. Sieltä löytyy varmaan tietoa enemmän, ja linkkejä lisää.
- mirkku77
Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.
- åiti3
mirkku77 kirjoitti:
Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä! - Mirkku-77
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.
- mirkku77
Mirkku-77 kirjoitti:
kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.
kirjoittaa os. [email protected]
- äiti isi ja kolme lasta
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!heissan..luulin etten tänne vastauksia saisikaan..olemme varmaan olleet joskus yhteydenpidossa..sain vaan hukkaan yhteystiedot etten ole pystynyt sen koommin yhteyttä pitämään..ja samoin mirkku sinullekin tiedoksi
ottakaahan yhteyksiä..
meillä siskonpoika sairas..meidän nuorimmainen poika sairas..keskimmäinen terve ja tyttö kantaja samoin kun minä ja siskoni ja siskoni tyttö..
meilitse muut yhteystiedot annan mielelläni mutta nyt..
yhteystietoni: [email protected] - Taksu8
åiti3 kirjoitti:
Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!Hei tiedän mistä puhut itse sairastan kyseistä sairauta. Mulla on kuollut kanssa 2 iso veliä ennen mua. [email protected]
- mlm
Minulla on kantajatytär nyt 32 v sai itse pojan joka menehtyi 16 päiväsenä. Tunnen sairauden voi ottaa minuun yhteyttä [email protected]
- Anonyymi
Meillä on kanssa poika, joka sairastaa tätä tautia.
Ketjusta on poistettu 1 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Kotkalainen Demari Riku Pirinen vangittu Saksassa lapsipornosta
https://www.kymensanomat.fi/paikalliset/8081054 Kotkalainen Demari Riku Pirinen vangittu Saksassa lapsipornon hallussapi862341Olen tosi outo....
Päättelen palstajuttujen perusteella mitä mieltä minun kaipauksen kohde minusta on. Joskus kuvittelen tänne selkeitä tap192272Vanhalle ukon rähjälle
Satutit mua niin paljon kun erottiin. Oletko todella niin itsekäs että kuvittelet että huolisin sut kaiken tapahtuneen191818- 1051477
Maisa on SALAKUVATTU huumepoliisinsa kanssa!
https://www.seiska.fi/vain-seiskassa/ensimmainen-yhteiskuva-maisa-torpan-ja-poliisikullan-lahiorakkaus-roihuaa/1525663761472Hommaatko kinkkua jouluksi?
Itse tein pakastimeen n. 3Kg:n murekkeen sienillä ja juustokuorrutuksella. Voihan se olla, että jonkun pienen, valmiin k1621253Aatteleppa ite!
Jos ei oltaisikaan nyt NATOssa, olisimme puolueettomana sivustakatsojia ja elelisimme tyytyväisenä rauhassa maassamme.2571042- 68969
- 78919
Omalääkäri hallituksen utopia?
Suurissa kaupungeissa ja etelässä moinen onnistunee. Suuressa osassa Suomea on taas paljon keikkalääkäreitä. Mitenkäs ha174903