tunnetko sairauden?otc-puutos

äiti isi ja kolme lasta

Ureasyklin kertymäsairaudet
Ureasyklin häiriötilat johtavat vaikeisiin sairauksiin, joita luonnehtii ammoniakin kertyminen vereen. Ne voivat aiheuttaa häiriökäyttäytymistä, psyykkistä kehitysvammaisuutta, koomaa ja jopa ennenaikaisen kuoleman.
Ureasykli on entsyymijärjestelmä, joka muuntaa aminohappoaineenvaihdunnan tuottaman ammoniakin virtsaksi. Ureasyklin entsyymejä on useita. Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy niiden kemiallisen rakenteen muuttuminen.

Ammoniakkikertymän muodostuminen myrkyttää verenkierron kautta mm. hermostoa.



nyt kysyisinkin onko täällä kukaan kuullut moisesta sairaudenkuvasta?
Meillä lapsella otc-puutos joka on erittäin harvinainen suomessa kuten myös muuallakin maailmassa.

9

2921

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • vastaan,

      mutta koettakaapa kehitysvammaliiton tietopankkia. En ole varma tuosta nimestä, mutta tulee varmaankin Googlettamalla vastaan. Sieltä löytyy varmaan tietoa enemmän, ja linkkejä lisää.

      • mirkku77

        Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.


      • åiti3
        mirkku77 kirjoitti:

        Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!


      • Mirkku-77
        åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.


      • mirkku77
        Mirkku-77 kirjoitti:

        kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.

        kirjoittaa os. [email protected]


      • äiti isi ja kolme lasta
        åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        heissan..luulin etten tänne vastauksia saisikaan..olemme varmaan olleet joskus yhteydenpidossa..sain vaan hukkaan yhteystiedot etten ole pystynyt sen koommin yhteyttä pitämään..ja samoin mirkku sinullekin tiedoksi
        ottakaahan yhteyksiä..

        meillä siskonpoika sairas..meidän nuorimmainen poika sairas..keskimmäinen terve ja tyttö kantaja samoin kun minä ja siskoni ja siskoni tyttö..
        meilitse muut yhteystiedot annan mielelläni mutta nyt..
        yhteystietoni: [email protected]


      • Taksu8
        åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        Hei tiedän mistä puhut itse sairastan kyseistä sairauta. Mulla on kuollut kanssa 2 iso veliä ennen mua. [email protected]


    • mlm

      Minulla on kantajatytär nyt 32 v sai itse pojan joka menehtyi 16 päiväsenä. Tunnen sairauden voi ottaa minuun yhteyttä [email protected]

    • Anonyymi

      Meillä on kanssa poika, joka sairastaa tätä tautia.

    Ketjusta on poistettu 1 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. Oletko valmis? Meidän tarinaan

      Rakastan sinua ❤️
      Ikävä
      103
      2189
    2. Jumankauta sä olet hyvännäköinen

      Ihan mun miehen näköinen 😍
      Ikävä
      62
      1334
    3. Poliisi losautti puukkohemmon hengiltä

      Mitäs läks, heilumaan puukon kanssa eikä totellut käskytystä. https://www.is.fi/kotimaa/art-2000011361763.html
      Maailman menoa
      230
      1149
    4. Nainen, huomasitko kun muutin sinua?

      Niin lyhyessä ajassa niin paljon. Mutta jotain muuttui minussakin. :/
      Ikävä
      97
      1125
    5. Misä tulipalo?

      Mikä palaa Haapavedellä?
      Haapavesi
      10
      1066
    6. Tämä kesä ei ollut vielä meidän

      Olisihan se ihana viettää kesäiltoja kanssasi ulkona. Ei kai ollut vielä oikea aika. Ehkä kohtaamme vielä sattumalta jos
      Ikävä
      67
      1025
    7. IS Viikonloppu 12.-13.7.2025

      Viikonlopun ratoksi Skyttä ja Kärkkäinen ovat taiteilleet 3.0 arvoisen ristisanatehtävän ratkottavaksi. Kenenkään ratko
      Sanaristikot
      56
      949
    8. Mitä jos vaan tapaisit sen jota mietit

      Jos se yksi henkilö on sinun mielessäsi niin entäs jos vaan menisit tapaamaan sitä, heti, samantien, miettimättä mitään.
      Ikävä
      91
      932
    9. Sofiaa ei kelpuutettu Martinan kaveriporukkaan

      Ibizalla lomailee Martinan kanssa ihan muut naiset.
      Kotimaiset julkkisjuorut
      175
      908
    10. Teet tämän niin

      Helpoksi, mutta silti niin vaikeaksi. Vihaan omaa saamattomuuttani, vaikka kaikki olisi saatavilla. 🩷🌸
      Ikävä
      43
      888
    Aihe