tunnetko sairauden?otc-puutos

äiti isi ja kolme lasta

Ureasyklin kertymäsairaudet
Ureasyklin häiriötilat johtavat vaikeisiin sairauksiin, joita luonnehtii ammoniakin kertyminen vereen. Ne voivat aiheuttaa häiriökäyttäytymistä, psyykkistä kehitysvammaisuutta, koomaa ja jopa ennenaikaisen kuoleman.
Ureasykli on entsyymijärjestelmä, joka muuntaa aminohappoaineenvaihdunnan tuottaman ammoniakin virtsaksi. Ureasyklin entsyymejä on useita. Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy niiden kemiallisen rakenteen muuttuminen.

Ammoniakkikertymän muodostuminen myrkyttää verenkierron kautta mm. hermostoa.

nyt kysyisinkin onko täällä kukaan kuullut moisesta sairaudenkuvasta?
Meillä lapsella otc-puutos joka on erittäin harvinainen suomessa kuten myös muuallakin maailmassa.

9

2086

    Vastaukset

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • vastaan,

      mutta koettakaapa kehitysvammaliiton tietopankkia. En ole varma tuosta nimestä, mutta tulee varmaankin Googlettamalla vastaan. Sieltä löytyy varmaan tietoa enemmän, ja linkkejä lisää.

      • mirkku77

        Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.


      • åiti3
        mirkku77 kirjoitti:

        Meillä on 5 poikaa joista kolmella on tämä otc-puutos joka on hyvin harvinainen. Olen yrittänyt etsiä ihmisiä joilla olisi samaa sairautta mut tuloksetta tähän asti. Meillä pojat joilla on tämä sairaus niin ovat iältään 8,6 ja 5 vuotiaat. vanhimmassa pojassa ei ole sairautta eikä nuorimmassa.

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!


      • Mirkku-77
        åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.


      • mirkku77
        Mirkku-77 kirjoitti:

        kanssa voi kans keskustella ko. sairaudesta.

        kirjoittaa os. mirkku1977@suomi24.fi


      • äiti isi ja kolme lasta
        åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        heissan..luulin etten tänne vastauksia saisikaan..olemme varmaan olleet joskus yhteydenpidossa..sain vaan hukkaan yhteystiedot etten ole pystynyt sen koommin yhteyttä pitämään..ja samoin mirkku sinullekin tiedoksi
        ottakaahan yhteyksiä..

        meillä siskonpoika sairas..meidän nuorimmainen poika sairas..keskimmäinen terve ja tyttö kantaja samoin kun minä ja siskoni ja siskoni tyttö..
        meilitse muut yhteystiedot annan mielelläni mutta nyt..
        yhteystietoni: tiinakettunen@jippii.fi


      • Taksu8
        åiti3 kirjoitti:

        Minulla myös omakohtaista kokemusta eli yksi poika kuollut 6-v. (n.4 vuotta sitten) ja toinen poika, tällä hetkellä 5-v. sairastaa kyseistä tautia. Meillä on myös 8-v. tyttö, joka on terve eikä ole kantaja!
        Sairautta ei tiedetty olevan ennen isonveljen kuolemaa. Voin keskustella asiasta lisää, jos haluat!
        Mannerheimin Lastensuojeluliiton kautta on mahdollista saada tietoa muista perheistä, joita sairaus koskee ja mahdollisista tukiperheistä!

        Hei tiedän mistä puhut itse sairastan kyseistä sairauta. Mulla on kuollut kanssa 2 iso veliä ennen mua. krista.siira@gmail.com


    • mlm

      Minulla on kantajatytär nyt 32 v sai itse pojan joka menehtyi 16 päiväsenä. Tunnen sairauden voi ottaa minuun yhteyttä mia2804@hotmail.com

    • Anonyymi

      Meillä on kanssa poika, joka sairastaa tätä tautia.

    Ketjusta on poistettu 1 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. en vaan saa häntä pois

      Mielestäni pyörimästä. Onko kellekään toiselle käynyt näin? Ihastuin pakkomielteisesti noin vuosi sitten erääseen naiseen. Ei vaan katoa mielestä va
      Ikävä
      176
      2051
    2. Suomi24 kysely: ihmisten kuplautumista ei pääosin koeta vakavaksi ongelmaksi

      “Kuplautumista on mahdotonta estää. Ihmiset ovat aina viihtyneet samankaltaiset arvot ja maailmankatsomuksen jakavassa seurassa ja muodostaneet sen pe
      Suomi24 Blogi ★
      36
      1718
    3. Ohhoh! Glamourmalli Elena, 29, teetti tiimalasivartalon - Vei rahaa ja tuotti tuskaa - Katso kuvat!

      Transtaustainen glamourmalli Elena Vikström on käynyt vuosien ajan plastiikkakirurgisissa toimenpiteissä. Tästä näet lopputuloksen: https://www.suomi
      Kotimaiset julkkisjuorut
      10
      1389
    4. Sinä olet tärkeä

      Herätät minussa kunnioitusta. Kiehdot minua. En oikein saa kiinni sinusta. Ehkä juuri siksi. Aistin että sinäkin pidät minusta. Vetovoima on ollut alu
      Ihastuminen
      59
      1187
    5. Ostiko Martina uuden ponin tyttärelleen, vai oliko myös Stefan itsekkin valitsemassa ponia .?

      Kiva kun on tyttärelle mielekäs harrastus annettu, ehkä vielä on tulevaisuudessa hänelle tärkeä ja valitsee sen perusteella tulevan ammatin.
      Kotimaiset julkkisjuorut
      225
      1180
    6. Varisjärvellä mersu.

      Varisjärven tiellä tuli vanhamersu kylkiedellä mutkassa vastaan ja vähällä keulaan mutta tökkäs penkkaan, hyppäsin omasta autosta ulos ja kävin kiskas
      Suomussalmi
      16
      1030
    7. Mitähän ajattelet J

      Tästä kaikesta? Mä välitän susta oikeasti.
      Ikävä
      60
      955
    8. Belorf haistattaa seuraajiaan "You can hate me now"...

      Vai haistattaako lompakkoa, joka taisi viimeinkin ymmärtää häipyä Sofian ulottumattomiin ? Sofia raukka on niin typerä, että ottaa nostetta "omasta tv
      Kotimaiset julkkisjuorut
      58
      951
    Aihe