B-W sydrooma ja syöpä

Kehitysvammahuollon tietopankki
BWS - ylikasvusairaus
Wiedemann-Beckwithin syndrooma (WBS)

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
Harvinainen BWS-sairaus kuuluu ylikasvuoireyhtymiin. Tautia luonnehtii vastasyntyneeen matala verensokeri, suuri kieli, suuret silmät, lisäkilpirauhasten ja haiman isokokoisuus sekä napanuoratyrä ja korvien epämuodostumia. Luuston kehitys on nopeutunut. Lisäksi poikkeava takaraivo ja pojilla piilokivekset voivat kuulua oireistoon.

Heti syntymästä alkava nopea kasvu hidastuu vähitellen ensimmäisten elinvuosien jälkeen.

Matala verensokeri (hypoglykemia) voi aiheuttaa mikrokefaliaa ja aivojen kehityksen hidastumista sekä sitä kautta lievää tai keskitasoista kehitysvammaisuutta.

Yleensä BWS-oireyhtymä on kuitenkin lievä ja henkinen kehitys on pääsääntöisesti normaalia, joskin puhumaan oppiminen saattaa viivästyä lähinnä suuren kielen vuoksi.

BWS-oireyhtymän syynä on 11. kromosomin geenivaurio (p15.4). Sen arvioidaan johtuvan n. 85 %:ssa tapauksista sattumanvaraisesta mutaatiosta. Loput 15 % olisivat vallitsevasti perinnöllisiä.

Sairauteen liittyvän kasvainriskin (5 - 10 % BWS-vammaisista) uskotaan olevan seurausta geenivaurion läheisestä yhteydestä Wilmsin tuumoria ja eräitä muita kasvaimia aiheuttaviin geneettisiin alueisiin. Ne tuottavat kasvua ohjaavia insuliinin kaltaisia proteiineja.

BWS-sairauden esiintymistiheys on luokkaa 1/14.000. Suomessa diagnosoidaan vuosittain muutama uusi tapaus.

Tautiin ei ole toistaiseksi parantavaa hoitoa.
*****************************

Älä tuijota prosentteihin ja rasita itseäsi sellaisella mistä ei ole varmuutta,
vaan nauttikaa kaikista muuten terveistä päivistä.