Onko kellään tietoa miten pääsisisi tutkimuksiin perinnöllisten sairauksien/ geenien poissulkemiseksi tai toteamiseksi? Suvussani ollut paljon syöpätapauksia,etenkin miehillä, todettu 50-60 vuoden ikäisinä, naisilla ei ole todettuja syöpiä mutta on paljon diabetesta, samoin oli mummollani. Hemokromatoosiin viittaisi, jos perinnöllistä!
hemokromatoosi suvussa?
iiitukka
5859
0Äänestä
Muut lukivat myös
Odottaa vastausta
Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.
Vastaukset 5
Vanhimmat
Mutta hemokromatoosin poissulkuun itseltäsi ei tarvita geenitestiä. Riittää kun pyydät ottamaan (vaikka yksityislääkärillä) seerumin ferritiinin (s-ferrit) ja seerumin transferriinisaturaation (S-TrFesat). Nämä (huomattavasti geenitestiä halvemmat) rauta-arvot ovat hoitamatonta hemokromatoosia sairastavilla aina yli viitearvojen, lähes aina hyvinkin reilusti, ja siinä tapauksessa kannattaa tehdä geenitesti. Itsesi testaaminen ei tietenkään sulje pois ettei suvussa olisi hemokromatoosia, se vain kertoo ettei sinulla ole sitä.
Kiitos tiedosta! Pitääpä mennä yksityis puolelle!
suvussani alettiin lääkärin ehdotuksesta tutkia geenivirheen mahdoillisuutta,kun me siskokset kolme peräkkäin sairastuimme rintasyöpään.Kaikki sairastuimme alle 50v,nuorin noin 44vuotiaana. Meitä on 4,siskosta ja veli. yhdellä siskoistani ei ollut virheellistä geeniä,eikä hän ole syöpää sairastanut. Myös äidiltämme tämä virhe löytyi,ja hänkin on sairastanut rintasyövän,hän vanhemmalla iällä.
tämä on periytynyt äitimme suvun puolelta.
hemokromatoosi vai jokin muu "virheellinen" geeni. Pääsittekö helposti tutkimuksiin? Voiko ennataehkäistä mitenkään jos etukäteen tietää omaavansa tietyn geenin? Voimia sinulle ja perheellesi!
on brca2.geenivirhe.en paljoa tästä ymmärrä.Tutkimuksiin pääsimme todella nopeasti ja tuloksetkin saimme noin kuukaudessa. Ja kun ilmenee,että on tälläinen mutaatio,pääsee kontrolleihin,että mahdollinen syöpä löydetään ajoissa. Esim. jos sitten,kun lapsemme käyvät testeissä,ja jos heillä on tämä geenivirhe,he pääsevät näihin kontrolleihin.Mieheni suvussa on myös paljon syöpää,mies on ainoa näistä elossa oleva. Hänellekin on suositeltu tätä geenitutkimusta,mutta ainakaan vielä hän ei ole ollut valmis aloittamaan. Tässähän pääasiassa ajatelleen jälkeläisiä,he pääsevät automaattisesti tutkimulseen,mikäli vanhemmilla on tälläinen virhe. Jo sairastuneilla geenivirheen kantajilla on huomattavasti suurempi riski syövä uusimiseen,kuin muuten. Tästä syystä minulta,toki omalla myöntymiselläni,poistettiin myös terve rinta ja munasarjat.Toden näköisesti syöpäni olisi rintaan tai munasarjoihin uusinut joskus elämäni aikana.Toki se voi uusia minne vaan,mutta suurin riski oli nämä poistetut elimet. olinkohan ihan väärä vastaamaan kysymykseesi,kun en yhtään tiedä,mikä on tämä hemokromatoosi?