Rekisteröidy

Ilmoitukset

Ladataan…

    Näytä kaikki

    Kromosomiviljely

    Olemme käyneet lapsemme kanssa sairaalassa viivästyneen puhen takia. Nyt tuli kotiin lähete labraan kromosomiviljelyyn ja mikrodeleetiotutkimukseen. En saa mistään haettua mitään selvää tietoa näistä. Lapsella siis puhe viivästynyt ja lääkäri katsoi että kasvoissa jotain "poikkeavaa". Onko siis epäilys että lapsellani on jonkinlainen "vamma"?! Mistä vois hakea tietoa?
    3736
    Äänestä

    Muut lukivat myös

    Vastaukset 3

    Vanhimmat

    • Ilmeisesti tuo teidän testi on juuri tuo kyseinen Fis-testi, jolla haetaan kromosomi 22:den mikrodeleetiota. Puutos joka näkyy tässä testissä on niin häviävän pieni, ettei se näy tavallisessa kromosomitestissä. Meille tuo on tehty ja tulos oli positiivinen, eli lapsellamme on catch-22 oireyhtymä.

      Äänestä

    Erilaisia mikrodeleetioista aiheutuvia oireyhtymiä tunnetaan useita (ja epäilemättä monia tullaan löytämään jatkossa tekniikan ja tiedon kehittyessä). Käytännössä tarkoittaa sitä, että pieni kromosomialue puuttuu, mistä voi olla seurauksena erilaisia kehitysviivästymiä tai -puutteita, tyypillinen ulkonäkö tms. Kunkin oireyhtymän kuva määräytyy kyseisen oireyhtymän mukaisesti, mitään nyrkkisääntöjä ei voi antaa. Alkuun pääset hakemalla googlella esim. mikrodeleetio tutkimukset.

    Äänestä

    Odottaa vastausta

    Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.

    Luetuimmat keskustelut

    Kommentoi aloitusta

    mikrodeleetiotutkimus kirjoitti:

    Olemme käyneet lapsemme kanssa sairaalassa viivästyneen puhen takia. Nyt tuli kotiin lähete labraan kromosomiviljelyyn ja mikrodeleetiotutkimukseen. En saa mistään haettua mitään selvää tietoa näistä. Lapsella siis puhe viivästynyt ja lääkäri katsoi että kasvoissa jotain "poikkeavaa". Onko siis epäilys että lapsellani on jonkinlainen "vamma"?! Mistä vois hakea tietoa?

    Anonyymi
    5000

    Ilmoita asiaton sisältö

    • Sisältää materiaalia, joka on loukkaavaa, herjaavaa, rasistista, uhkailevaa tai ahdistelevaa.

    • Materiaali sisältää nimiä, yhteystietoja tai muita henkilökohtaisia tietoja. Julkisuuden henkilöistä, julkisissa viroissa toimivista ihmisistä sekä yritysten vastuuhenkilöistä saa keskustella työhön liittyen. Myös yksityiselämään liittyvistä asioista voi keskustella siltä osin, kuin niistä on julkisesti kerrottu.

    • Sisältää lapsille haitallista tai heiltä kiellettyä materiaalia. Seksuaalinen sisältö on sallittua aiheeseen tarkoitetuilla palstoilla, joiden ikäraja on 18 vuotta.

    • Lainvastaista sisältöä voi olla mm. yksityiselämää loukkaavan tiedon levitys, kiihottaminen kansanryhmää vastaan, laiton uhkaaminen, alaikäisiin liittyvä seksuaalinen sisältö/grooming, petokset, identiteettivarkaudet, kunnianloukkaukset ja tekijänoikeusrikkomukset.

    • Sisältö ei liity palstan tai keskusteluketjun aiheeseen.

    • Viesti ei ole suomea tai ruotsia (pl. International Forums), se sisältää mainontaa, se sisältää tekijänoikeuksin suojattua materiaalia, se on massapostitus tai jokin muu syy.

    Jaa keskustelu