Metabolinen myopatia

Mulla just todettu toi mutta en tiedä vielä taudista paljookkaan ja kuinka tästä eteenpäin jatkan.

Haluisin kuulla tästä sairaudesta lisää..itselläni epäillään tätä myös :(

Todettu on. Elämäni on helvettiä ollut jo viimeiset 8 vuotta.
Onneksi määräsivät isot annokset betasalpaajia sydänoireisiin.

Minulla epäillään tällä hetkellä jotakin lihastautia ja itse kallistun epäilyissä jonkinlaisen aineenvaihdunnalisen taudin puoleen.

Olisi mukava jutella teidän muiden kanssa jotka olette mahdollisen diagnoosin saaneet tai kamppailette näiden oireiden kanssa.

Minulla on monta kertaa mietitty mahdollista lihastautia, mutta mitään ei löydy. On kylläkin kaulan alueen dystonia, virtsarakon heikkous ym. neurologisia. Mutta alaraajoissa myös ongelmia vuosia silloin tällöin. esim. lihasheikkoutta, kireykisä, vaikeita kramppeja ENMG ei sano mitään, paitsi kaulan-niskan alueella. Lihaskalvot jumittuvat myös.

On paljon muita sairauksia, joita epäilen syypääksi: mm. kilpirauhasvaajaatoiinta lisäkilpirauhasliikatoiminta, rytmihäiriöt, vapina, CFS, diabetes insipidusta ei ole voitu poissulkea Borreliaa ei ole haluttu Suomsessa uskoa, Saksassa positiivinen jne.

Nämä ovat semmoisia epämääräisiä juttuja, joista eivät lääkärit saa selvää, eikä kai niitä pysty kummoisesti tutkimaan muuten kuin ENMG:llä. Fysitorepaiaa saan alaraajoihin ja niskan alueeseen. Niskaan myös Botoxia.

Minulla todettu ei-nekrotisoiva myopatia, jossa lihasten toimintaa ohjaavasta proteiiniketjusta (MHC) pätkähtelee jokin proteiini 2 prosentissa soluista pelistä pois. Oireina hitaus, jäykkyys, huono rasituksensieto, paineluarkuus, turvotus ja krampit. Tämmöstä tautia ei ole vielä keksittykään, joten vertauksena viitataan 2-tyypin Dystrofia Myotonicaan(DM2), joka tunnetuista taudeista eniten muistuttaa tätä mun versiota.
Sairaus puhkesi alle nelikymppisenä, eläkekuntoon vei neljässä vuodessa. Tämän kanssa ihan hyvin pärjää, kun saa ite aikatauluttaa ja valita tekemisensä kulloisenkin voinnin mukaan ja taudin eteneminen on ollut tosi hidasta.

Tutkimukset kesti aikanaan vuoden ja yliopistollisen sairaalaan piti pyytää konsultointia ulkopuolisilta asiantuntijoilta, ennen kuin vika löytyi lihasbiopsian erikoisvärjäyksissä. Että lycka till, ei oo helppoja nämä jutut!

Löysin tämän viestiketjun vasta nyt, vaikka olen itse ihmetellyt omia oireitani jo vuosia. Olisi kiva kuulla, miten teillä täällä jo kommentoineet on elämä vienyt, kun uusimmat kommentit ovat jo 4 v. vanhoja. Ovatko oireet pahentuneet, oletteko kaikki saaneet diagnoosia?

Minulla on lieviä lihasoireita (lihaskipu, lihasväsymys, lihasjäykkyys ja kramppeja) ollut jo 15-20 vuotta, mutta viimeiset puoli vuotta olen alkanut yhdistämään väsymykseni ja uupumuksen nimenomaan lihasoireisiin. Toistaiseksi tutkimustulokset (verikokeet aika laajalla haarukalla) ovat olleet negatiivisia, lukuunottamatta silloin tällöin koholla ollutta ck-arvoa (600-2000). Lisäksi lihaskoepalassa oli jotain epäselvää löydöstä, mutta edelleen odotan tarkempia (DNA)tutkimuksia. Epäilykset mitokondriopuolella. Rasituskokeissa en ole ollut. Minulla oireet eivät ole tulleet yhdellä kertaa vaan "hiipien". Ongelmia ollut nimenomaan vauhtikestävyyttä vaativissa urheilusuorituksissa, mutta nykyään lihakset olleet niin "hapoilla", siis kädet ja jalat, ja muutenkin uupunut olo, ettei kävelyä tehokkaampaa liikuntaa sovi harrastaa. Siis niin, ettei tulisi oreita kuten väsymystä ja lihassärkyä (kuumeenkaltaisen tilan aiheuttamaa lihaskipua ilman kuumetta). Tämä oli lyhyt kuvaus tilasta, mutta normi ylikunto ei ole siis kyseessä, on sitä toki ehdotettu, mutta ei ole mahdollista "ylikuntoa" saada sillä tavalla kuin oireeni ovat tulleet. Aiemmin oireet ovat pääasiassa estäneet vain täysitehoisen reenaamisen ( aiheuttanut väsymystä) , nykyään on mennyt jo osa työkyvystä. Eli haittaa jo selkeästi normaalia elämää.

Minulla on diaknitosoitu metabolinen myopatia noin. 10 vuotta sitten. Aineenvaihdunnallinen juttu että lihakset eivät palaudu hyvin. Uupumusta ja lihaskipuja. Sitkutan edelleen työemämässä. Jossain vaiheessa pitää pakosti siirtyä ainakin osa aikaeläkkeelle. olen 48 vuotias.