Mikähän on Isaacin syndrooma - entä ennuste nuorella ihmisellä?
Pelottaa.
Pelottaa.
Turvaa tilisi vahvistamalla puhelinnumerosi. Voit silloin palauttaa unohtuneen salasanan tekstiviestillä.
Näihin keskusteluihin ei ole vielä vastattu. Ole ensimmäinen.
Vastaukset 2
Vanhimmat
Kuvauksen perusteella todennäköisin vaihtoehto on Isaac'sin syndrooma joka tunnetaan myös nimillä neuromyotonia, Isaac's-Merten'sin syndrooma, ”continuous muscle fiber activity” syndrooma. Se on harvinainen neuromuskulaarinen sairaus jossa ääreishermojen päätteet vapauttavat jatkuvasti hermovälittäjäainetta vaikka niiden ei kuuluisi niin tehdä. Seurauksena on jatkuva lihassyiden supistelu joka näkyy matomaisena liikkeenä ihon alla. Yleensä diagnoosi on selvä ENMG:llä mutta jos ei ole niin lihasbiopsiasta voi olla apua. Oireina on lihasjäykkyys ja krampit sekä vaikeus rentouttaa jatkuvasti toimivia lihaksia, jotka usein edelleen kasvavat niin että mm. pohkeet saavat lisää mittaa. Ilmiö ei lopu edes unen aikana. Sairaus voi olla perinnöllinen tai hankittu, periytymistapaa ei tunneta. Sairaus alkaa 15 ja 60 ikävuoden välillä, useimmiten kuitenkin oireet alkavat alle 40 vuotiaana. Hoitona käytetään erilaisia epilepsialääkkeitä, jotka vaikuttavat solukalvon ja hermopäätteen toimintaan. Myös plasman vaihdosta on raportoitu satunnaisia tuloksia. Mikäli lääkehoitoon mennään, on epilepsialääke, esimerkiksi karbamatsepiini huomattavasti järkevämpi vaihtoehto kuin tottumusta aiheuttavat bentsodiatsepiinit.
nostin tätä ketjua ,kun olisi vähän aiheeseen liittyvää kysyttävää.
Tuosta Isaacsin syndroomasta kun ei tahdo löytyä yhtään suomenkielistä sivua.
Minulla on yläniskassa, oikealla puolella juuri tuollaista liikettä, mitä kuvaat. Siis se liike tuntuu jatkuvasti lihaksessa, ja nukkumaan mennessäkin on vaikea saada hyvää asentoa, kun pää tuntuu kokoajan "hyppivän", ja tuntuu että sitä on pakko liikuttaa.
Jos peilistä katson, niin oikea korva liikkuu jatkuvasti enkä voi sille mitään. Se varsinainen liikkuva lihas tuntuu kuitenkin olevan jossain syvällä yläniskan alueella, joka samalla saa korvankin liikkumaan niin että näkyy.
Mutta voiko tämä olla Isaacsia? jos oikein ymmärsin, niin se olisi yleensä jaloissa?
Minulla on epäilty dystoniaakin, mutta oireet eivät kuitenkaan ole sillekään aivan tyypillisiä. Ja on myös lähetetty mielenterveystoimistoon....niinkuin varmaan moni outoja oireita omaava. kävin sielläkin, mutta eipä ne siellä tälle mitään tietenkään voi tehdä.
Olen kokeillut masennuslääkkeitä ja rauhoittaviakin, mutta ei ne tähän vaivaan auta!
Niin minua siis kiinnostaisi nyt tuo karbamatsepiini. Voisiko se auttaa tähän...?
Onko kenelläkään lähellekään vastaavaa oireistoa? todella tunnen olevani ainoa koko maailmassa... kun ei nämä oireet kunnolla sovi mihinkään sairauteen, mutta todella rassaavaa on tämän vaivan kanssa.
Paitsi nyt kun luen tuosta Isaacsista, niin samanlaista liikettä on, mutta vissiin väärässä paikassa, että voisi olla sitä...