Moikka..
Olin rakenneultrassa rv 20, missä paljastui että vauva oli hivenen pieni raskausviikkoihin nähden. Lakimitta jätätti viikon ja pitkät luut kaksi viikkoa. Sain kontrolliajan kahden viikon päähän, missä tulos oli että lakimitta edelleen jäljessä n. viikon, pitkät luut jätätti kolme viikkoa. Suositeltiin tehtäväksi lapsivesipunktio, mikä tehtiinkin heti. Tulokset kolmen yleisimmän häiriön osalta tulivat kolmessa päivässä, niissä ei mitään joten seuraavalle viikolle ajateltu raskauden keskeytys jäi pois. Loput tulokset tulivat noin kolmessa viikossa, kromsomit ovat normaalit. Uudella kontrollikäynnillä, joka oli siis viime tiistaina, rv 26 4, todettiin että pitkät luut jätättävät edelleen kolme viikkoa, lakimitta sen sijaan on normaali. Lääkäri sanoi että se voi johtua niin monesta eri syystä, ettei halua lähteä spekuloimaan.. Ymmärrän toki hänen kantansa, mutta mulla on nyt edessä elämäni pisimmät kolme kuukautta. Onko kenelläkään samoja kokemuksia, ja jos on, niin mitä? Kärsin voimakkaasta pahoinvoinnista rv 12 alkaen ja elin käytännöllisesti katsoen mansikkakeitolla ja piimällä 1,5kk. Syy pahoinvointiin oli raskaus-diabetes ja heilahtelevat verensokerit. Sain insuliinin rv 20 ja enää ei pahoinvointia ole ollut. Vaavi oli kyllä todella huonolla ravinnolla, mutta koska ravinnon saanti on korjaantunut seitsemän viikkoa sitten, eikö kasvun olisi pitänyt jo tasaantua?? Ja olen ymmärtänyt että heikko ravinto vaikuttaa sikiöön kokonaisvaltaisesti, ei pelkästään pitkiin luihin. Onko kuitenkin mahdollista että reisi- ja olkaluu ottavat vielä puutuvat sentit kiinni, vai onko kyse todellakin jostain syndroomasta. Meidän vauvalla ei siis ole mitään muita softmarkereita kuin nämä lyhyet pitkät luut. Netistä olen yrittänyt etsiä tietoa, mutta ainoa oireistoon sopiva olisi akondroplasia, mutta siinä on kyse neljännen kromosomin muutoksesta tjs. En saa mistään mitään tietoa, kun kukaan ei halua ottaa kantaa, tai ei tiedä. Vastauksiksi saan vain että "ota päivä kerrallaan" tai "koita olla ajattelematta asiaa". Pikkusen helpommin sanottu kuin tehty.
Olin rakenneultrassa rv 20, missä paljastui että vauva oli hivenen pieni raskausviikkoihin nähden. Lakimitta jätätti viikon ja pitkät luut kaksi viikkoa. Sain kontrolliajan kahden viikon päähän, missä tulos oli että lakimitta edelleen jäljessä n. viikon, pitkät luut jätätti kolme viikkoa. Suositeltiin tehtäväksi lapsivesipunktio, mikä tehtiinkin heti. Tulokset kolmen yleisimmän häiriön osalta tulivat kolmessa päivässä, niissä ei mitään joten seuraavalle viikolle ajateltu raskauden keskeytys jäi pois. Loput tulokset tulivat noin kolmessa viikossa, kromsomit ovat normaalit. Uudella kontrollikäynnillä, joka oli siis viime tiistaina, rv 26 4, todettiin että pitkät luut jätättävät edelleen kolme viikkoa, lakimitta sen sijaan on normaali. Lääkäri sanoi että se voi johtua niin monesta eri syystä, ettei halua lähteä spekuloimaan.. Ymmärrän toki hänen kantansa, mutta mulla on nyt edessä elämäni pisimmät kolme kuukautta. Onko kenelläkään samoja kokemuksia, ja jos on, niin mitä? Kärsin voimakkaasta pahoinvoinnista rv 12 alkaen ja elin käytännöllisesti katsoen mansikkakeitolla ja piimällä 1,5kk. Syy pahoinvointiin oli raskaus-diabetes ja heilahtelevat verensokerit. Sain insuliinin rv 20 ja enää ei pahoinvointia ole ollut. Vaavi oli kyllä todella huonolla ravinnolla, mutta koska ravinnon saanti on korjaantunut seitsemän viikkoa sitten, eikö kasvun olisi pitänyt jo tasaantua?? Ja olen ymmärtänyt että heikko ravinto vaikuttaa sikiöön kokonaisvaltaisesti, ei pelkästään pitkiin luihin. Onko kuitenkin mahdollista että reisi- ja olkaluu ottavat vielä puutuvat sentit kiinni, vai onko kyse todellakin jostain syndroomasta. Meidän vauvalla ei siis ole mitään muita softmarkereita kuin nämä lyhyet pitkät luut. Netistä olen yrittänyt etsiä tietoa, mutta ainoa oireistoon sopiva olisi akondroplasia, mutta siinä on kyse neljännen kromosomin muutoksesta tjs. En saa mistään mitään tietoa, kun kukaan ei halua ottaa kantaa, tai ei tiedä. Vastauksiksi saan vain että "ota päivä kerrallaan" tai "koita olla ajattelematta asiaa". Pikkusen helpommin sanottu kuin tehty.
Vastaukset 8
Vanhimmat
Eikö hoitamaton diabetes voi tehdä jotain kehityshäiriötä? Näin olen joskus lukenut. Itsekin voin todella pahoin ja sokerit heittelivät ja myöhemmin todettiin raskausdiabetes... en usko että pelkkä sokereiden heittely pahoinvointia aiheutti (loppuajasta ne vasta heittelikin ja ei ollut pahoinvointia). Pahoinvointihan loppuu yleensä joka tapauksessa puoliväliin mennessä. Mä voin pahoin viikot 7-17.
Kaverillani todettiin tuo aivan sama eli pitkät luut olivat lyhyet. Sille povattiin lyhytkasvuista lasta, ei tietääkseni mitään sen "vakavempaa". Sai kuitenkin ihan terveen pojan. Kai olet syönyt koko talven kuitenkin D-vitamiinia suosituksien mukaisesti? Paha d-vitamiinin puutoshan voi vaikuttaa luustoon.
Kummaa etteivät lääkärit tuon enempää osaa sanoa.
Kyllä ne lääkärit varmasti osaisivat antaa enemmänkin vastauksia, mutta koska mikään ei varmaa, ei ne halua sanoo oikein mitään. Eivät otaa kantaa edes siihen että onko vielä jotain toivoa terveestä lapsesta, vai onko lopputulos jokatapauksessa se että jotain on vialla. Rupee käymään vaan aika raskaaksi tämä epätietoisuus, ja suoraan sanottuna ajatus "vammaisesta" lapsesta on niin ahdistava etten tiedä mihin seinään juosta.
Kiesus, että joku voi olla noin pikkumainen.. Ymmärrän tuskasi hyvin, mutta jos kaikki suurimmat sairaudet ja vammat on suljettu pois, niin sen pitäisi olla pääasia.. Meillä sanottiin ultrassa, että np- ja rakenneultrassa katsotaan vaain ne suurimmat vammat ja viat, pienimpiä ei ole edes tarkoitus..
Itselleni ainakin riittää tieto, että kromosomit ja suurimmat vammat on pois suljettuja.. Jos on jotain pientä vikaa, niin sitten on.. Kyseessä on kuitenkin oma rakas ja odotettu pikkuinen..
Pointti onkin siinä ettei kyse ole todennäkösesti mistään pikku viasta. Ei mua mikään pikkuvika haittaa, kaikki kuntoutettavissa ja lääkittävissä olevat "viat" pystyn hoitamaan. Mutta koska en itsekään ole fyysisesti terve ja minulla on myös viisi-vuotias poika, tuntuu kehitysvammainen lapsi mahdottomalta hoitaa.
joku voi vastata näin:"Kiesus, että joku voi olla noin pikkumainen.."????????
Luitko sinä ollenkaan, ajatuksen kanssa aloittajan viestejä? Ymmärsitkö ettei ole kyse mistään pikkumaisuusasiasta?!!
Vai onko se niin että joillakin tieto lisää tuskaa ja pidetään parhaimpana lyödä pää pensaaseen. Ei oteta asioista selvää. No, kukin tavallansa. Minä ymmärrän aloittajaa.
Tarkoitukseni ei ole nyt peloitella sinua ja hyvin hyvin todennäköisesti vauvasi kromosomit ovat tosiaan ok.
Kertoiko lääkäri, että mitä kaikkea siitä lapsivesinäytteestä tutkittiin?
Normaalistihan tutkitaan vain ne yleisimmät tunnetun syndroomat/sairaudet. Muistaakseni tarkastetaan kolme yleisintä trisomiaa (jossa siis yksi ylimääräinen kromosomi) ja sitten sukukromosomit. Ilman erityissyytä lapsen kromosomeja ei tarkasteta kromosomi kromosomilta.
Meillä aikoinaan tutkittiin jokaikinen kromosomi, koska ekassa ultrassa havaittiin niskaturvotusta, joka oli levinnyt myös selän puolelle ja vasta lisätutkimuksissa havaittiin vikaa (yksi kromosomi oli liian pitkä ja siinä oli ylimääräisiä geenejä). Kaikki ne perustulokset olivat ok.
Mun käsittääkseni on mahdollista (joskin äärimmäisen epätodennäköistä) että vauvalla voi olla myös jotakin harvinaisempaa kromosomivikaa, jolle ei välttämättä ole vielä annettu edes nimeä. Esim. pieni osa jostakin tietystä kromosomista puuttuu tai joku tietty kromosomi on saanut lisämateriaalia. Tällaiset viat ovat suht harvinaisia ja taudin kuva riippuu siitä, että kuinka paljon mistäkin kohtaa puuttuu tai mistä ylimääräinen pala kromosomiin on tullut ja missä kohtaa se on. Jos ennestään ei ole tiedossa lasta, jolla vastaavat geenit puuttuvat vastaavasta paikasta tai vastaavassa kohdassa on vastaavia geenejä ylimääräistä, niin lääkärit voivat vain arvailla, että mitä muutos voi aiheuttaa.
Korostaisin yhä, että on tämä vaihtoehto on äärimmäisen epätodennäköinen.
Missä paikkakunnalla asut? Pääkaupunkiseudulla tuossa tilanteessa voisi kyllä yrittää ahdistella naistenklinikkaa antamaan ajan perinnöllisyyslääkärille.
No kirjeessä sanottiin että normaali kromosomisto, lapsivesinäytteestä tehtiin myös biokemiallinen alfa-feto-proteiinitutkimus eräiden harvinaisten keskushermosto- ja munuaissairauksien toteamiseksi. Myös tämän tutkimuksen tulos on normaali. Sit sieltä katsottiin jotain valkuaisaineita, joiden tulos normaali ja kaiken kaikkiaan normaalit pojan kromosomit.
Asun Pirkanmaalla ja käyn Taysissa. Luin netistä että jotkut on päässyt jo ennen lapsen syntymää perinnöllisyys-klinikalle, mutta mulle sanotaan vaan että mitään ei voida diagnosoida ennen lapsen syntymää. Istukan toiminta ja napaveri-virtaukset on normaalit, mutta olen tarkkailussa, jos niiden toimintaan tulee jotain häiriötä on vaihtoehtona lapsen synnyttäminen aikaisemmin ja vaavi saisi jatkaa kasvua keskoskaapissa. Erilaisia syndroomia on siis väläytelty mahdollisiksi, mutta niitä syndroomia ja vaihtoehtoja, joissa yhtenä oireena on lyhyet raajat, on ihan älyttömän paljon. Mutta voin sanoa että ne mistä olen nyt saanut nyhdettyä enemmän tietoa, on todella vakavia ja kaikissa on älyllistä jälkeenjäämistä ym ym ym..
Hei,
Kiinnostaa tietää kuinka teille lopulta kävi?
Minulla RV12 5 ja todettu liian lyhyet raajat ja odottelemme aikaa jatkotutkimuksiin.