Jopa 5000 suomalaista saa kutsun geenitutkimuksiin - jälkeläiset Hakkarainen/ Pasanen Viitasaarella eläneet suvun kantavanhemmat 1600-luvulla.
"Tappajageenin" alkuperäinen kantaja löytyi Viitasaaren kirkonkirjoista
¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨.
Tiede 10.6.2015 20:12 Johanna Junttila - Helsingin Sanomat
Terveiden nuorten ihmisten äkkikuolemiin liittyvä muutatio on saatu jäljitettyä 1600-luvulla eläneeseen pariskuntaan. Heidän jälkeläisensä saavat kutsun geenitestiin, sillä ennaltaehkäisevä lääkitys voi säästää yllätyskuolemalta.
Keskisuomalaisen tietojen mukaan "tappajageeniksi" ristityn geenivirheen ensimmäinen tunnettu kantaja oli joko Matti Rekonpoika Hakkarainen tai hänen vaimonsa Judith Matintytär Pasanen. Hakkarainen syntyi Jurvansalon kylässä vuonna 1670 ja Pasanen Koliman kylässä 1677. He kuolivat verrattain nuorina, mies 48-vuotiaana ja vaimo 40-vuotiaana.
Nyt heidän kaikki elossa olevat jälkeläisensä pyritään tavoittamaan, jotta he voivat halutessaan käydä geenitestissä tarkistamassa, onko heillä perinnöllinen riski rytmihäiriöperäiseen äkkikuolemaan.
"Geenivirheen yleisyyttä Suomessa ei tiedetä, mutta ulkomaisissa tutkimuksissa se on löydetty kahdella tuhannesta," kertoo dosentti Heikki Swan. Hän johtaa rytmihäiriölle altistavan geenivirheen tutkimusta Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa.
Niille, joilta geenivirhe löytyy, tarjotaan lääkitykseksi rytmihäiriöden hoitoon tarkoitetutja beetasalpaajia. Elinikäinen lääkitys voi pelastaa hengen.
Arviolta 10–15 prosenttia Hakkaraisen ja Pasasen jälkeläisistään asuu nykyään Viitasaaren alueella, loput ympäri Suomea. Tutkimusryhmä uskoo löytävänsä kirkonkirjojen avulla yhteensä ainakin 5000 sukulaista, joista ensimmäiset 400 saavat kutsun tutkimuksiin jo tänä kesänä.
Odotettavasti vain pieni osa jälkeläisistä kantaa esi-isiensä geenivirhettä. Testi kannattaa kuitenkin käydä tekemässä, sillä geenivirhe voi olla täysin oireeton, eikä siitä näy merkkejä sydämen ultraäänitutkimuksissa tai tavallisessa levossa rekisteröidyssä sydänfilmissä.
Tutkittava geenivirhe altistaa sairaudelle, jota kutsutaan katekoliamiiniherkäksi polymorfiseksi kammiotakykardiaksi. Kyse on rytmihäiriöstä, joka ilman ennakko-oireita voi viedä nuoren terveen ihmisen hengen kertalaakista.
Tällainen äkkikuolema tapahtuu usein fyysisen rasituksen tai tunnekuohun seurauksena, eikä kuolemalle löydy selitystä ruumiinavauksessa tai oikeuslääketieteellisessä tutkimuksessa.
Sairaus voi ilmetä myös pelästymisestä tai rasituksesta seuraavana tajuttomuuskohtauksena.
Alle 35-vuotiaita kuolee Suomessa äkillisesti ja selittämättä Swanin mukaan noin 30–40 vuodessa. Nyt tutkitun sairauden lisäksi tällaisen äkkikuoleman voi aiheuttaa pitkä QT -oireyhtymä. Sille altistavaa geenimuotoa kantaa tutkimusten perusteella kahdesta viiteen suomalaista tuhannesta.
Pitkä QT -oireyhtymä on nyt tutkittua sairautta yleisempi, mutta sen havaitseminen on helpompaa, koska sydämen poikkeava toiminta paljastuu ilman geenitestiäkin tavanomaisesta sydänfilmistä.
Rytmihäiriöperäisi äkkikuolemia aiheuttavat myös perinnöllinen sydämen johtumishäiriö ja Brugadan oireyhtymä, mutta ne ovat harvinaisempia.
Swan kehottaa hakeutumaan tutkimuksiin, jos tietää sukulaisensa kuolleen nuorella iällä äkisti ja selittämättömästi. Tutkimuksiin voi hakeutua ottamalla yhteyttä HUSin Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikalle tai omaan terveyskeskukseen.
Alttius rytmihäiriölle tutkitaan rasituksen aikana otettavalla sydänfilmillä. Geenitestejä käytetään vain, jos suvussa tiedetään olevan etsitynlaista rytmihäiriötä ja sille altistava mutaatio.
http://www.hs.fi/tiede/a1305962003459
"Tappajageenin" alkuperäinen kantaja löytyi Viitasaaren kirkonkirjoista
¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨¨.
Tiede 10.6.2015 20:12 Johanna Junttila - Helsingin Sanomat
Terveiden nuorten ihmisten äkkikuolemiin liittyvä muutatio on saatu jäljitettyä 1600-luvulla eläneeseen pariskuntaan. Heidän jälkeläisensä saavat kutsun geenitestiin, sillä ennaltaehkäisevä lääkitys voi säästää yllätyskuolemalta.
Keskisuomalaisen tietojen mukaan "tappajageeniksi" ristityn geenivirheen ensimmäinen tunnettu kantaja oli joko Matti Rekonpoika Hakkarainen tai hänen vaimonsa Judith Matintytär Pasanen. Hakkarainen syntyi Jurvansalon kylässä vuonna 1670 ja Pasanen Koliman kylässä 1677. He kuolivat verrattain nuorina, mies 48-vuotiaana ja vaimo 40-vuotiaana.
Nyt heidän kaikki elossa olevat jälkeläisensä pyritään tavoittamaan, jotta he voivat halutessaan käydä geenitestissä tarkistamassa, onko heillä perinnöllinen riski rytmihäiriöperäiseen äkkikuolemaan.
"Geenivirheen yleisyyttä Suomessa ei tiedetä, mutta ulkomaisissa tutkimuksissa se on löydetty kahdella tuhannesta," kertoo dosentti Heikki Swan. Hän johtaa rytmihäiriölle altistavan geenivirheen tutkimusta Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa.
Niille, joilta geenivirhe löytyy, tarjotaan lääkitykseksi rytmihäiriöden hoitoon tarkoitetutja beetasalpaajia. Elinikäinen lääkitys voi pelastaa hengen.
Arviolta 10–15 prosenttia Hakkaraisen ja Pasasen jälkeläisistään asuu nykyään Viitasaaren alueella, loput ympäri Suomea. Tutkimusryhmä uskoo löytävänsä kirkonkirjojen avulla yhteensä ainakin 5000 sukulaista, joista ensimmäiset 400 saavat kutsun tutkimuksiin jo tänä kesänä.
Odotettavasti vain pieni osa jälkeläisistä kantaa esi-isiensä geenivirhettä. Testi kannattaa kuitenkin käydä tekemässä, sillä geenivirhe voi olla täysin oireeton, eikä siitä näy merkkejä sydämen ultraäänitutkimuksissa tai tavallisessa levossa rekisteröidyssä sydänfilmissä.
Tutkittava geenivirhe altistaa sairaudelle, jota kutsutaan katekoliamiiniherkäksi polymorfiseksi kammiotakykardiaksi. Kyse on rytmihäiriöstä, joka ilman ennakko-oireita voi viedä nuoren terveen ihmisen hengen kertalaakista.
Tällainen äkkikuolema tapahtuu usein fyysisen rasituksen tai tunnekuohun seurauksena, eikä kuolemalle löydy selitystä ruumiinavauksessa tai oikeuslääketieteellisessä tutkimuksessa.
Sairaus voi ilmetä myös pelästymisestä tai rasituksesta seuraavana tajuttomuuskohtauksena.
Alle 35-vuotiaita kuolee Suomessa äkillisesti ja selittämättä Swanin mukaan noin 30–40 vuodessa. Nyt tutkitun sairauden lisäksi tällaisen äkkikuoleman voi aiheuttaa pitkä QT -oireyhtymä. Sille altistavaa geenimuotoa kantaa tutkimusten perusteella kahdesta viiteen suomalaista tuhannesta.
Pitkä QT -oireyhtymä on nyt tutkittua sairautta yleisempi, mutta sen havaitseminen on helpompaa, koska sydämen poikkeava toiminta paljastuu ilman geenitestiäkin tavanomaisesta sydänfilmistä.
Rytmihäiriöperäisi äkkikuolemia aiheuttavat myös perinnöllinen sydämen johtumishäiriö ja Brugadan oireyhtymä, mutta ne ovat harvinaisempia.
Swan kehottaa hakeutumaan tutkimuksiin, jos tietää sukulaisensa kuolleen nuorella iällä äkisti ja selittämättömästi. Tutkimuksiin voi hakeutua ottamalla yhteyttä HUSin Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikalle tai omaan terveyskeskukseen.
Alttius rytmihäiriölle tutkitaan rasituksen aikana otettavalla sydänfilmillä. Geenitestejä käytetään vain, jos suvussa tiedetään olevan etsitynlaista rytmihäiriötä ja sille altistava mutaatio.
http://www.hs.fi/tiede/a1305962003459
Vastaukset
Vanhimmat
Ei vielä vastauksia
Aloittaja odottaa vastauksia. Kerro oma näkemyksesi ensimmäisenä.