Mitä tekijöitä tutkimuksen tulisi ottaa huomioon?

Epigeneettiset tekijät ja mekanismit ohjaavat, säätelevät ja kontrolloivat solun prosesseja, ei DNA. Solussa on useita biologisen informaation muotoja:

A. DNA - digitaalinen, passiivinen informaatiokerros, tarkoitettu RNA-tuotteiden rakennusaineeksi
B. DNA:n metylaatioprofiilit - analogista informaatiota, metadataa (tiedon käyttötietoa)
C. Kromatiinin rakenne ja taipuminen - analogista informaatiota
D. Histonien epigeneettiset markkerit - digitaalinen, biologinen tietokanta, yhdessä kromatiinin kanssa muodostaa A/D-muuntimen
E. RNA:n epigeneettiset markkerit (yli 140 eri tyyppiä) - sekä digitaalista, analogista että metadataa
F. Transkriptiotekijät - metadataa

Kuuluu jo yleissivistykseen ymmärtää, että solun erilaistumisohjelmaan ja sen proteiinituotantoon vaikuttavat ainakin seuraavat tekijät ja mekanismit:

- DNA:n metylaatioprofiilit - Vaikuttavat mm. transkriptioon ja vaihtoehtoiseen silmukointiin.
- Histonien epigeneettiset markkerit - Vaikuttavat mm. kromatiinin muotoon ja rakenteeseen ja sitä kautta transkriptioon sekä vaihtoehtoiseen silmukointiin.
- Koodaamattomat RNA-molekyylit - Ohjaavat transkriptiota, vaikuttavat vaihtoehtoiseen silmukointiin (erit. lncRNA:t), säätelevät ja vakauttavat translaatiota (erit. microRNA:t)

Paljon muitakin säätelytekijöitä on, mutta nuo kolme ovat tärkeimmät. Tutkimus, joka ei ota huomioon näitä oleellisia kontrollereita, on täysin pseudotieteellinen tutkimus. Siksi populaatiogenetiikan tutkimukset, jotka keskittyvät pelkästään DNA:n mutaatioihin sivuuttaen nämä varsinaiset säätelymekanismit, ovat pseudotieteellisiä tutkimuksia. Tämä muistutuksena lähinnä palstan aggressiivisimmalle öykkärille puolimutkateistille, joka on viime aikoina linkittänyt palstalle paljon huuhaata. Muistakaamme, että yli 70% ns. tieteellisestä tutkimuksesta on roskaa. Vertaisarviointi ontuu myös erittäin pahasti.

Mutaatioita käsittelevien tutkimusten tulisi vielä edellisten asioiden lisäksi ottaa huomioon mahdolliset mekanismit, jotka saavat aikaan tarkoituksellisia geneettisiä modifikaatioita. Näitä ovat mm. metyloituneen sytosiinin vaihtumisalttius tymiiniksi (RIP), AID-mediated deamination, hydroksymetyloituneen sytosiinin vaihtumisalttius guaniiniksi, RNA-A-to-I -modifiointi jne. Geenihäviön jälkeiset geneettiset rekombinaatiot ovat myös mekanismeihin perustuvia muutoksia. Samoin koko genomin duplikaatio partenogeneesissä(solonin viskatsarotta esimerkkinä).

17

266

    Vastaukset 17

    Anonyymi (Kirjaudu / Rekisteröidy)
    5000
    • "A. DNA - digitaalinen, passiivinen informaatiokerros, tarkoitettu RNA-tuotteiden rakennusaineeksi"

      Voisitko tästä korjata tuon viimeisen sanan. Edelleenkään ainoatakaan nukleotidia ei siirretä DNA:sta RNA:a. Ymmärrä nyt edes se, että mitä tarkoittaa termi "rakennusaine". Rakennusaine on se fyysinen elementti, joka tulee rakennettavaan tuotteeseen. Jos DNA olisi RNA:n rakennusainetta, joutuisi solu jokaisen RNA-molekyylin tuottamisen jälkeen rakentamaan DNA:n uusiksi. Oletettavasti edes sinäkään et luule, että näin solussa tapahtuu.

      • Ei siirretä tietenkään, koska DNA:ta luetaan. DNA:n juosteet toimivat malleina RNA-tuotteille. Silti yksikään toiminnallinen RNA-molekyyli ei ole DNA:n välitön kopio. Voin muuttaa tuon rakennusaine -sanan rakennusmalliksi.


      • RaamattuOnTotuus kirjoitti:

        Ei siirretä tietenkään, koska DNA:ta luetaan. DNA:n juosteet toimivat malleina RNA-tuotteille. Silti yksikään toiminnallinen RNA-molekyyli ei ole DNA:n välitön kopio. Voin muuttaa tuon rakennusaine -sanan rakennusmalliksi.

        Rakennusmalli, eli templaatti, on huomattavasti paremmin kuvaava sana.


      • YksiBioinformaatikko kirjoitti:

        Rakennusmalli, eli templaatti, on huomattavasti paremmin kuvaava sana.

        Mutta mitä tämä lauseesi tarkoittaa?

        "Edelleenkään ainoatakaan nukleotidia ei siirretä DNA:sta RNA:a."

        Jos tarkoiksi ruvetaan, niin kyllä se minulle sopii.


      • RaamattuOnTotuus kirjoitti:

        Mutta mitä tämä lauseesi tarkoittaa?

        "Edelleenkään ainoatakaan nukleotidia ei siirretä DNA:sta RNA:a."

        Jos tarkoiksi ruvetaan, niin kyllä se minulle sopii.

        Lause tarkoittaa, että yhtään DNA:n nukleotidia ei irroiteta DNA:sta ja siirretä RNA-ketjuun. Pelkkä siirtäminen ei itseasiassa riittäisi, sillä DNA ja RNA ovat kemiallisesti erilaisia, joka käy ilmi jo nimistä: DNA deoksiribonukleiinihappo ja RNA ribonukleiinihappo. Ero ei ole sinänsä suuri sokeriosassa, yksi ainoa happi, jota DNA:ssa ei siis ole, ja jonka tilalla on hiiliatomi. Eli muutos DNA:sta RNA:n vaatisi hiilen poiston ja hapen tuomisen tilalle. Toinen ongelma on, että RNA:ssa on DNA:n tymiinin (T) sijasta urasiili (U), joka tarkoittaisi sitä, ett yksi metyyliryhmä olisi poistettava tymiinistä. Nämä ei paperilla näyttäisi olevan isoja, mutta kun ymmärtää, että mitä nämä muutokset tarkoittavat, tulee tästä iso este. Urasiili kyllä on helppo muuttaa tymiiniksi, mutta ei päinvastoin. Tymiini on siis stabiilimpi näistä kahdesta. Eli tällainen tapahtumasarja moninkertaistaisi solun energiankulutuksen.


      • YksiBioinformaatikko kirjoitti:

        Lause tarkoittaa, että yhtään DNA:n nukleotidia ei irroiteta DNA:sta ja siirretä RNA-ketjuun. Pelkkä siirtäminen ei itseasiassa riittäisi, sillä DNA ja RNA ovat kemiallisesti erilaisia, joka käy ilmi jo nimistä: DNA deoksiribonukleiinihappo ja RNA ribonukleiinihappo. Ero ei ole sinänsä suuri sokeriosassa, yksi ainoa happi, jota DNA:ssa ei siis ole, ja jonka tilalla on hiiliatomi. Eli muutos DNA:sta RNA:n vaatisi hiilen poiston ja hapen tuomisen tilalle. Toinen ongelma on, että RNA:ssa on DNA:n tymiinin (T) sijasta urasiili (U), joka tarkoittaisi sitä, ett yksi metyyliryhmä olisi poistettava tymiinistä. Nämä ei paperilla näyttäisi olevan isoja, mutta kun ymmärtää, että mitä nämä muutokset tarkoittavat, tulee tästä iso este. Urasiili kyllä on helppo muuttaa tymiiniksi, mutta ei päinvastoin. Tymiini on siis stabiilimpi näistä kahdesta. Eli tällainen tapahtumasarja moninkertaistaisi solun energiankulutuksen.

        "Edelleenkään ainoatakaan nukleotidia ei siirretä DNA:sta RNA:a."

        Siis tarkoitit: "Edelleenkään ainoatakaan nukleotidia ei siirretä DNA:sta RNA:han."

        Näinkö?


      • RaamattuOnTotuus kirjoitti:

        "Edelleenkään ainoatakaan nukleotidia ei siirretä DNA:sta RNA:a."

        Siis tarkoitit: "Edelleenkään ainoatakaan nukleotidia ei siirretä DNA:sta RNA:han."

        Näinkö?

        Kyllä. Kyseessä vain yksinkertainen typo. Olen jossain vaiheessa alkanut käyttää koko -han päätteen sijasta -n päätettä, mutta tässä tapauksessa jostain syystä n tilalle oli päätynyt a.


      • RaamattuOnTotuus kirjoitti:

        Ei siirretä tietenkään, koska DNA:ta luetaan. DNA:n juosteet toimivat malleina RNA-tuotteille. Silti yksikään toiminnallinen RNA-molekyyli ei ole DNA:n välitön kopio. Voin muuttaa tuon rakennusaine -sanan rakennusmalliksi.

        Ja tietenkään piirrystuksien muuttuminen ei vaikuta loooutulokseen. Absurdia.


    • PihallaKuinLintulauta

      Ei sinusta ole määrittelemään, mikä on tiedettä ja mikä ei. Olet mokannut yskinkertaisissakin asioissa kerta toisensa jälkeen jmenettäent uskottavuutesi tperin pohjin.

      Tietenkin tilastolliset populaatiotutkimukset antavat aivan oiketa tuloksia, on epigenetiikka erikseen huomiotu tai ei. Jos tutkimus sanoo, että tällä geenikombinaatiolla sinulla on 80%:n todennäköisyys sairastu tautiin A, niin tutkimus huomioi kaikki asiaan vaikuttavat tekijät, myös sen hirttoköytesi epigenettiikan ja mahdollist muut tuntemattomat ympäristötekijät.

      Mutta kun opettajan koulutus ei anna minkäänlaisia eväitä tieteelliseen ajatteluun ja muutenkin ajattelusi tuntuu olevan varsin yksiraiteista, niin tuollaisia hölmöilyjä sitten tapahtuu. Juttusi ei osoita kyseisiä tutkimuksia pseudotieteeksi, mutta sinut se osoittaa pseudotieteilijäksi, joka ei osaa edes tieteellisen metodin perusteita. Luulisi jo itseäsikin hävettävän, kun jutut menevät kerta toisensa jälkeen kiville, mutta aina vaan pitää tulla mölisemään samaa hölmön mölinää.

    • Sikamaster

      "Paljon muitakin säätelytekijöitä on, mutta nuo kolme ovat tärkeimmät. Tutkimus, joka ei ota huomioon näitä oleellisia kontrollereita, on täysin pseudotieteellinen tutkimus. Siksi populaatiogenetiikan tutkimukset, jotka keskittyvät pelkästään DNA:n mutaatioihin sivuuttaen nämä varsinaiset säätelymekanismit, ovat pseudotieteellisiä tutkimuksia."

      En nyt ymmärrä miksi tutkimuksen jossa selvitetään geenin yhteyttä esim. tauteihin tai muuhun tulisi ottaa huomioon nuo kontrollimekanismit? Jos tutkittavana on siis nimenomaan GEENIN yhteys johonkin.

      Kyllähän noita kontrollimekanismejakin voidaan varmaan tutkia mutta ei se tee geeneihin kohdistuvasta tutkimuksesta roskaa jos ne jätetään turhina tutkimuksen ulkopuolelle. Se voisiko tutkimus olla tehokkaampaa jos nuo kontrollimekanismitkin otettaisiin huomioon onkin sitten täysin eri asia. Varmasti niitäkin tutkimuksia tulee kunhan asiaa ymmärretään paremmin mutta silloinkin tutkimus luultavasti vain täydentää jo oppimaamme eikä kumoa sitä.

      • Väärin. Eivät DNA:n jaksot ole kontrollereita vaan ne mukautuvat epigenomin ohjaamiin muutoksiin. Kun metylaatioprofiileihin tulee muutoksia, tapahtuu DNA:ssa myös yleensä sekvenssimutaatioita.


      • RaamattuOnTotuus kirjoitti:

        Väärin. Eivät DNA:n jaksot ole kontrollereita vaan ne mukautuvat epigenomin ohjaamiin muutoksiin. Kun metylaatioprofiileihin tulee muutoksia, tapahtuu DNA:ssa myös yleensä sekvenssimutaatioita.

        Ei sikamaster kirjoittanut millään tavalla, että DNA toimisi kontrollereina. Hän kirjoitti, että kontrollerit jätettäisiin huomiotta, kun geenien osuutta tautimallissa tutkitaan. Tämä on täysin pätevä väite, sillä geenien ilmentyessä geenit ovat demetyloituneita, eli ei-metyloituneita. Tämä on täysin dynaaminen prosessi.

        "Kun metylaatioprofiileihin tulee muutoksia, tapahtuu DNA:ssa myös yleensä sekvenssimutaatioita."

        Yksi linkkaamistasi artikkeleista on eri mieltä tuon kanssa sanoen "Epigenetics is the study of inherited changes in phenotype (appearance) or gene expression that are caused by mechanisms other than changes in the underlying DNA sequence. These changes may persist through multiple cell divisions, even for the remainder of the cell's life, and may also last for multiple generations. However, to reiterate, there is no change in the underlying DNA sequence of the organism."


      • YksiBioinformaatikko kirjoitti:

        Ei sikamaster kirjoittanut millään tavalla, että DNA toimisi kontrollereina. Hän kirjoitti, että kontrollerit jätettäisiin huomiotta, kun geenien osuutta tautimallissa tutkitaan. Tämä on täysin pätevä väite, sillä geenien ilmentyessä geenit ovat demetyloituneita, eli ei-metyloituneita. Tämä on täysin dynaaminen prosessi.

        "Kun metylaatioprofiileihin tulee muutoksia, tapahtuu DNA:ssa myös yleensä sekvenssimutaatioita."

        Yksi linkkaamistasi artikkeleista on eri mieltä tuon kanssa sanoen "Epigenetics is the study of inherited changes in phenotype (appearance) or gene expression that are caused by mechanisms other than changes in the underlying DNA sequence. These changes may persist through multiple cell divisions, even for the remainder of the cell's life, and may also last for multiple generations. However, to reiterate, there is no change in the underlying DNA sequence of the organism."

        Artikkelit ovat usein puutteellisia tiedoiltaan.

        Tämänkin asian olen sinulle jo opettanut, mutta haluat trollata ja kuluttaa aikaani.
        Metylaatio stabilisoi genomin. Ilman metylaatiota DNA on varsin epävakaata ja siihen tulee helposti virheitä. Kun metylaatioprofiilit vaihtelevat adaptoitumisen vuoksi, tulee DNA:han tyypillisesti virheitä, joita voidaan pitää eräänlaisina markkereina tai adaptoitumisen seurauksina.

        Metyloitunut sytosiini vaihtuu mm. oksidatiivisen stressin laukaiseman deaminaation vuoksi helposti tymiiniksi. Glykosylaasi jättää tämän vaihdoksen yleensä korjaamatta. (Metyloitumaton sytosiini vaihtuu urasiiliksi, minkä korjausentsyymi korjaa. ) Mikäli solu ehtii replikoitua ennen virheellisen emäksen korjausta, vaihtuu sytosiinin alkuperäinen emäspari guaniini adeniiniksi, jotta genominen kielioppi olisi kunnossa. Näin tapahtuu CG --> TA vaihdos. Ja juuri näitä pistemutaatioita tiedemiehet haluavat korjata takaisin CG-pareiksi.

        Tuo C>T mutaatiotaipumus liittyy epigeneettisiin tekijöihin, koska metylaatiolla on siihen selkeä vaikutus.


      • RaamattuOnTotuus kirjoitti:

        Artikkelit ovat usein puutteellisia tiedoiltaan.

        Tämänkin asian olen sinulle jo opettanut, mutta haluat trollata ja kuluttaa aikaani.
        Metylaatio stabilisoi genomin. Ilman metylaatiota DNA on varsin epävakaata ja siihen tulee helposti virheitä. Kun metylaatioprofiilit vaihtelevat adaptoitumisen vuoksi, tulee DNA:han tyypillisesti virheitä, joita voidaan pitää eräänlaisina markkereina tai adaptoitumisen seurauksina.

        Metyloitunut sytosiini vaihtuu mm. oksidatiivisen stressin laukaiseman deaminaation vuoksi helposti tymiiniksi. Glykosylaasi jättää tämän vaihdoksen yleensä korjaamatta. (Metyloitumaton sytosiini vaihtuu urasiiliksi, minkä korjausentsyymi korjaa. ) Mikäli solu ehtii replikoitua ennen virheellisen emäksen korjausta, vaihtuu sytosiinin alkuperäinen emäspari guaniini adeniiniksi, jotta genominen kielioppi olisi kunnossa. Näin tapahtuu CG --> TA vaihdos. Ja juuri näitä pistemutaatioita tiedemiehet haluavat korjata takaisin CG-pareiksi.

        Tuo C>T mutaatiotaipumus liittyy epigeneettisiin tekijöihin, koska metylaatiolla on siihen selkeä vaikutus.

        Millä perusteella sanot, että artikkeli on puutteellinen tiedoiltaan, kun et näitä lue?

        "Tämänkin asian olen sinulle jo opettanut, mutta haluat trollata ja kuluttaa aikaani."

        Jep, jep. Muistaakseni reilu kymmenen vuotta sitten, kun näistä asioista ensimmäisen kerran opiskelin, sinä et ollut luennoitsija. Ellet siis ole todellisuudessa saksalainen, oppilaille vain englantia puhuva professori. Mutta DNA on itseasiassa melko stabiilia itsenäisesti sen tuplaheliksirakenteen vuoksi. RNA puolestaan on melko epästabiilia, ja biokemisteillä on vanha vitsi, että RNA hajoaa, jos katsot sitä väärin. DNA ei pääsääntöisesti mutatoidu ilman ulkoisia tekijöitä, kuten säteily, kemialliset aineet tai muu ulkoinen tekijä. Tilanne on hieman toinen replikaation aikana, jolloin uuteen kopioon voi tulla virheitä. Nämä virheet pääsääntöisesti saadaan kiinni replikaattorikompleksin toimesta, mutta aina silloin tällöin näitä virheitä pääsee läpi kopioon. Jos tämä virhe sattuu sukusoluissa, voi se päätyä uuteen organismiin. Tämä pätee siis vain suvullisesti lisääntyvissä organismeissa.

        Voisitko linkata sen artikkelin, josta luit, että metylaatioprofiilin muutos muuttaisi sen alla olevaa DNA-sekvenssiä? Tämä väittämä on eri, mitä tuo metyloituneen sytosiinin muutos tymiiniksi tai guaniinin muutos adeniiniksi.

        Tuo kirjoittamasi on muutoin toki oikeassa, mutta tällä ei ole mitään tekemistä tautimallien tutkimuksen kanssa, jolloin halutaan, että tautia aiheuttava geeni ilmentyy, eli se ei ole metyloituneena. Tämä jopa mainittiin yhdessä linkkaamistasi artikkeleista.


      • RaamattuOnTotuus kirjoitti:

        Väärin. Eivät DNA:n jaksot ole kontrollereita vaan ne mukautuvat epigenomin ohjaamiin muutoksiin. Kun metylaatioprofiileihin tulee muutoksia, tapahtuu DNA:ssa myös yleensä sekvenssimutaatioita.

        "Väärin. Eivät DNA:n jaksot ole kontrollereita vaan ne mukautuvat epigenomin ohjaamiin muutoksiin. "

        Niin, mikä oli väärin? En missään vaiheessa kirjoittanut että DNA jaksot toimisivat kontrollereina vaan että kontrollimekanismit voidaan jättää huomiotta jos ne eivät ole tutkimuksen aiheena. Ainakin itse olen ymmärtänyt asian niin että tieteessä mielummin vähennetään kuin lisätään muuttujia.

        "Kun metylaatioprofiileihin tulee muutoksia, tapahtuu DNA:ssa myös yleensä sekvenssimutaatioita."

        Ja tämähän ei liittynyt kirjoittamaani mitenkään. Lisäksi BioInformaatikko taisi osoittaa tämän vääräksi, ja parasta kaikessa, noilla linkkaamillasi artikkeleilla.


    • Reweu

      En näistä jutuista paljon ymmärrä, mutta kyllähän ihminen itse ohjaa evoluutiota. Ruokaa on saatavilla yllin kyllin ja lisäksi syöpää hoidetaan. Esim. BRCA mutaation kantajat siirtävät geenejään eteenpäin, eli eivät kuole siihen, kuten luonnon laki olisi. Lihavuus voi laukaista syövän, mutta jos keskittyy henkiseen kehitykseen, esim.meditoinnilla, niin ruuan jatkuva himo voi häipyä ja sitä kautta laihtuu eikä sairastu. Ihminen itse voi yrittää vaikuttaa kohtaloonsa.


      https://www.specialtypharmacytimes.com/news/obesity-increases-dna-damage-among-patients-with-brca-mutations

    Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.

    Luetuimmat keskustelut

    1. 72
      1386
    2. Tässä ovat Elämäni biisi vieraat lauantai 19.9. - Yksi vieras on kohuttu TTK-juontajaehdokas

      Elämäni biisi vieraslista on harvinaisen mielenkiintoinen lauantaina. Mukana myös kohuttu TTK-juontajaehdokas, josta ei
      Tv-sarjat
      23
      1382
    3. Mikä sun salaisuus on,kun näytät niin nuorelta..

      Vaikka oot jo noin vanha!?
      Ikävä
      108
      1265
    4. Mies joka on oikeasti kiinnostunut

      Ja näkee sut pitkäaikaisena kumppanina, siirtää vaikka vuoria selvittääkseen asiat eikä ota pienintäkään riskiä menettää
      Ikävä
      133
      1261
    5. Kunnanhallitus

      Miten käy täällä vuosia tuomioita jakaneelle valittajalle, hovioikeus hylännyt kaikki syytteet.
      Puolanka
      67
      1059
    6. Onko nyt kaikki asiat käyty läpi?

      Mun mielestä on👍
      Ikävä
      109
      1009
    7. Rauha, sopiiko

      Ei häiritä enää toisiamme. Annetaan molemmille rauha unohtaa, pyydän tätä todella. Kiitos. Miehelle.
      Ikävä
      94
      977
    8. Miesten (epä)viehättävyydestä kysymys

      Mieltä askarruttava asia, liki dilemma. Palstallahan jotkut miesoletetut usein toteavat, että kaikki naiset tavoittelev
      Sinkut
      182
      933
    9. Minkä kappaleen

      haluaisit soivan, kun astellaan alttarille?
      Ikävä
      89
      896
    10. MiltäKaivattusi

      Näyttää? !
      Ikävä
      45
      891
    11. Ei siitä pääse yli, eikä ympäri!

      Pakko se on myöntää ja tunnustaa. Olisin halunnut p*nna sinua sydämeni kyllyydestä. Itseäni vanhemmalle naiselle
      Ikävä
      66
      811
    12. Myönnetään, tunnen lämpimiä tunteita kohtaasi

      Vaikutat tosin liian hyvältä ollaksesi totta. Komeita miehiä on maailma pullollaan mutta sinussa on jotain.....
      Ikävä
      50
      706
    13. Vieläkö tykkäät

      Minusta niin paljon että olisit valmis?
      Ikävä
      43
      676
    14. Tykkäätkö minusta

      Mies vai et? -nainen
      Ikävä
      58
      663
    15. Mitä meidän välillämme

      On käynyt näiden vuosien aikana?
      Ikävä
      70
      646
    16. Olit hyödytön.

      Mulle hyödytön..
      Ikävä
      98
      638
    17. Humppila korvasi johtajia tekoälyllä

      https://yle.fi/a/74-20215155 Humppilassa on lakkautettu teknisen ja hallintojohtajan virat. Säästöä tuli hetkessä 150
      Maailman menoa
      87
      628
    18. Perhoseni (miehelle)

      Miksi et usko, että mun rakkaus sinuun on aitoa ja vilpitöntä? Tai että se oli jo silloin? Miksi ajattelet, ettet ole r
      Ikävä
      123
      622
    19. Uskaltaisitko

      Tavata kaivattusi tässä tilanteessa?
      Ikävä
      67
      596
    20. Olen tavattavissa

      tänään klo 17-02 siinä ravintolassa. Tulethan sinäkin?
      Ikävä
      53
      587
    Aihe