Mä en löytäny täältä mitää vammaisuus tai kehitysvammaisuus palstaa, ni kysyn täältä, että onko kenekää suvus fragile x oireyhtymää tai tietääkö kukaan miten se periytyy? Tiedän että se on X-kromosomissa ja tiedän että naisilla kun niitä on kaksi XX niin terve geeni voi korvata jossain määrin sen sairaan geenin niin voi olla että nainen ei sairastu vaan pelkästään kantaa geeniä minkä voi siirtää lapsilleen. Olen ollut ymmärtävinäni että jos mies saa sen sairaan geenin niin mies sairastuu varmasti koska mihellä on vain yksi X kun sillä on XY. Eli miehellä ei ole tervettä toista X kromosomia korvaamassa sairasta. Mut mä vaa mieti että voiko se miehellä kuiteki olla se ns.sairas geeni X joteki niin lievänä ettei se mies sairastukaan mutta silti kantaa sitä ja voiko se siirtää sen lapsilleen ja voiko esim.huomaamattomasti sairaan miehen poikalapsi sairastua vakavammin?? Mietin tätä vaan siks kun mun tädin poikalapsella on frax-oireyhtymä, niin mietin voiko mun isällä nyt olla se ns.sairas geeni huomaamattomana(koska mun isähän ei ole mikään sairas..) ja voiko se olla sitten periaatteessa mullakin ja voiko se siis tulla munkin lapsillle..? Jos tiedätte jonkun oikeemman palstan niin voikste kertoo=) Ainoo miten tää liittyy tänne autismipalstalle on se, että frax-oireyhtymässä voi ilmetä myös autismia..
fragile x
10
4702
Vastaukset
- ritalin
Autismi kirjoon. tuo fragile X. Kyllähän on totta, että autismiin liittyvät sairaudet periytyvät järjenvastaisesti. Nykytiedoilla. Se voi esiintyä joka polvessa, tai hypätä neljä polvea yli.
Niinhän ne kaikki autismihommat periytyy Äxässä.
Siinä syy siihen, miksi miehillä esiintyy autismilajeja enemmän, kuin naisilla.- liittyyköhän..
autismin kirjoon...toki saattaa olla autistisia piirteitä, muttei luokitella siihen kirjoon, niin kun esim. tourette.
- ADHD -pojan äiti
http://perheklubi.net/index.php?act=Search&CODE=show&searchid=30435a4ce2360a99bda8f827799dc189&search_in=posts&result_type=topics&highlite=fragile x
Huh! Olipas linkki. Se on Perhekerhon sivuille tarkkaavaisuushäiriöpalstalle. Laitoin sinne hakusanaksi fragile x koska siellä muistan törmänneeni kyseiseen asiaan.
Käyhän lukaisemassa ja Perhekerhoon kannattaa aina tutustua muutenkin, löydät sieltä vertaistukea joka on aina kullanarvoinen asia. - Lapsi.. eikuinen...
En tosin ole aivan varma mutta eikös noi ole kromosomi poikkeamia jotka ovat sattuman varaisua luonnon mutaatioita(kaikki eivät tule edes ilmi muutakuin vahingossa) eivätkä niinkään sairauksia?.
- geeni suvussa
Nyt mä itse asiassa löysinkin netistä tiedon että mieskin voi siis olla geenin kantaja (esimutaatiotasolla) vaikka ei sairastuisikaan.. Joten toisinsanoen mun isälläkin se voi olla esimutaationa vaikka hän on terve..joten jos sillä on se ja se on siirtäny sen mulle, niin se voi tulla munkin lapsille :/ Mä vaa selvittelin tota siks että jos on mitekää mahdollista että mullakin on se niin mä varmaa meen johoki testiin selvittään sen.. riippuu siitä että kuinka kallis se tutkimus on..tietääks kukaa? Mut toisaalta, miks mä haluuun tietää voinko saada sairaan lapsen?...
- Asperger- pojan äiti
vaan mies on joko terve tai sairas. Hänen sisarensa voi taas olla joko terve tai taudinkantaja.
- ritalin
Mennä, mutta utismi näköjään voi hypätä sukupolvia yli jopa juuri niin, että mies kantaa sen mahdollisuutta perimässä, vaikka ei siihen sairastuisikaan. Niinhän ei pitäisi olla, mutta näköjään on. Eli kyseessä on ehkä taipumus mutaatioon? Ei suoraan periytyvä sairaus, kuten verenvuototauti ym.
- Eval
ritalin kirjoitti:
Mennä, mutta utismi näköjään voi hypätä sukupolvia yli jopa juuri niin, että mies kantaa sen mahdollisuutta perimässä, vaikka ei siihen sairastuisikaan. Niinhän ei pitäisi olla, mutta näköjään on. Eli kyseessä on ehkä taipumus mutaatioon? Ei suoraan periytyvä sairaus, kuten verenvuototauti ym.
Noin se menee normaaleilla mendeliläisen logiikan mukaan periytyvillä, "tavallisilla" mutaatioilla. Mutta kun Frax on toistojaksomutaatio, niin lukiobiologian säännöt eivät päde.
Ks. yst. vastaukseni alkuperäiseen viestiin, missä olen yrittänyt selittää asian paremmin.
- Eval
Fragiili-X ei oikein noudata perinteistä mendeliläistä periytymistä, koska kyse on toistojaksomonistumasta. Vika siis johtuu siitä, että kromosomissa normaalistikin esiintyvä toistojakso tuntemattomasta syystä alkaa monistua ja pitenee jokaisella replikoitumisella. Tarpeeksi pidennyttyään se aiheuttaa viressään olevien geenien poikkeavan metylaation.
Miehellä voi olla Frax-esimutaatio (eli pidentynyt toistojakso, joka ei kuitenkaan vielä riitä aiheuttamaan oireita), jolloin mitään oireita ei ilmene, mutta jokaisella sukupolvella tämä esimutaatio pitenee, kunnes se jossakin jälkeläisessä sitten on pidentynyt täysmutaatioksi, joka aiheuttaa kliinisesti ilmenevät oireet.
Eli vastaus kysymykseesi on, että isälläsi voi olla Frax-esimutaatio, se voi olla sinulla ja se voi siirtyä jälkeläisiisi ja se joko voi pysyä edelleen esimutaation mitoissa tai aiheuttaa kliinisesti ilmenevän täysmutaation.
Perinnöllisyysneuvonnassa ei kannata näihin palstoihin luottaa, vaan kääntyä esim. oman terveyskeskuksen puoleen lähetettä varten lähimmän perinnöllisyysklinikan perinnöllisyysneuvontaa varten.- geeni suvussa
Vau, no nyt mä aloin ees vähä ymmärtää, kiitti:) Toi sun konkreettinen kuvaus autto mua ymmärtämää kaiken maailman selityksiä joita olen netistä lukenu fragile x:stä, enkä niistä mitää ymmärtäny enneku nyt:)
Nii, näillä palstoilla saa muutenkin pitää varansa kaiken informaation suhteen:) Kyl mä aionki kysyä vielä jostain viralliselta taholta..
Ketjusta on poistettu 0 sääntöjenvastaista viestiä.
Luetuimmat keskustelut
Lavrov suivaantui Stubbille perustellusti.
Lavrov perusteli suivaantumistaan tosiasioilla Suomen tarinasta sotiemme jälkeen, tutkija Tynkkynen ja pankkihenkilö Sol4761723Sukupuolia on vain kaksi- kohukassista tuli kova tuomio perheenisälle oikeudessa.
https://www.iltalehti.fi/kotimaa/a/4d4db0d9-4dda-4ba6-a699-25d725683ad6 Miten näin normaalista kassissa olevasta tekstis3781487Se ei ihan oikeasti vaatisi kuin yhden
Tekstiviestin... Jos rakastat minua vielä toivoisin että laittaisit minulle viestiä. Rakastatko? Oletko oikeasti niin pe641338Eronnut Janni Hussi palaa julkisuuteen - Aloittaa uudessa työssä, joka on aivan uusi pesti Suomessa
Janni Hussi on saanut viime aikoina kohujulkisuutta, kun hänen ja Joel Harkimon avioliitto päättyi eroon kesällä 2025. H151299- 100895
JM lukkoliike
Mihin helvetin kuuseen te olette tällä kertaa siirtäneet Lukkoliikkeenne? Sen kerran kun ensimmäisen ja viimesen kerran19856- 46777
Miten kesäsi meni?
Oletko tyytyväinen siihen? Oliko kaivattusi mielessäsi? Lähennyitkö vai etäännyitkö hänen kanssaan?65736Helena Ahti-Hallberg uudessa elämäntilanteessa - Paljastaa eläkehaaveestaan Espanjassa: "Mä.."
Oi, kuulostaa ihanalta eläkepäivillä! Helena Ahti-Hallberg on ostanut kakkoskodin Espanjasta ja hänellä on puolisonsa ka7722Pankin avajaiset
Osuuspankin uuden toimitilan viralliset avajaiset vetävät väkeä. Kyllä oli outo nauhan leikkaus, kun leikkaajat pyllisti15701