Kertokaa

Hakukoneilla löytyy asiaa englanniksi ja vähän ruotsiksi ja suomeksikin.

http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/ehlers.htm

http://www.qnet.fi/mpeltonen/huomioita9.htm

Progeria
TV4 esitti 29.4.03 dokumentin progeria-nimistä tautia sairastavasta Sabrinasta. Progerian uskotaan johtuvan geenivirheestä, joka aiheuttaa sen, että sitä sairastava vanhenee n. 8 kertaa normaalia nopeammin. 12-vuotiaana Sabrinan pituus oli 104 cm ja hän painoi 10,5 kiloa. Hän oli luurankomaisen laiha, hänen ihonsa oli ryppyinen, hiukset olivat lähteneet. Pieni ja hento vartalo, tikkumaiset raajat, suuret silmät, pieni kapeahuulinen suu ja pieni leuka saivat hänet näyttämään tyypilliseltä rajatiedon kirjallisuudessa kuvatulta 'humanoidilta' . Myös muut dokumentissa kuvatut progeria-lapset olivat ulkomuodoltaan hyvin samanlaisia. Liekö tällaisia tapauksia hyödynnetty joissakin humanoidijutuissa?

Progeria on yksi esimerkki siitä, mitä mutaatio voi saada aikaan. Progeriaa yleisempi mutaation aiheuttama sairaus on downin syndroomana tunnettu kehitysvamma. Viime aikoina yhä useamman perinnöllisen sairauden syyksi on todettu geenivirhe eli mutaatio. On hieman outoa, että vaikka itse asiassa ei tunneta ainoatakaan hyödyllistä tai uutta ominaisuutta aikaansaavaa mutaatiota, tieteessä silti yhä uskotaan mutaatiohin maapallon monimuotoisen elämän 'luojina'.
..........

http://www.aftonbladet.se/vss/halsa/story/0,2789,296137,00.html

http://www.dn.se/DNet/jsp/polopoly.jsp?d=597&a=133147

http://www.hgps.net/

http://www.progeriaresearch.org/

http://chorus.rad.mcw.edu/doc/00334.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176670

Progerian uskotaan todellakin olevan mutaation aiheuttama perinnöllinen sairaus. Sairaus johtaa ennenaikaiseen vanhenemiseen, ja johtuu siitä, että solut eivät pysty jakautumaan niin useasti kuin niiden pitäisi. Normaalisti ihmisen soluissa on telomeeri-nimistä ainetta, joka jokaisella ihmisellä vähenee solun jakautumisen yhteydessä. Progeria-lapsella telomeeria on vain noin puolet terveen ihmisen telomeerimäärästä. Kun solu ei enää pysty jakautumaan, sen toiminnot taantuvat ja lopulta solu kuihtuu ja kuolee. Progeria-lapsella tämä tapahtuu hyvin paljon nopeammin kuin terveellä ihmisellä.

Hoitokeinoja ei tietääkseni juurikaan tunneta. Parhaillaan tutkitaan, jos ihmisen soluihin voitaisiin lisätä telomeraasientsyymiä, joka lisäisi telomeeria. Tutkimukset ovat kuitenkin vielä soluviljelmäasteella, eikä telomeraasientsyymin lisäämisen haittavaikutuksia tunneta.