catch22

CATCH22-sairaudet
Velokardionaalifakiaalinen oireyhtymä
Shprintzenin syndrooma
DiGeorgen oireyhtymä

CATCH22-sairauksilla tarkoitetaan oireyhtymää, jossa yhdistyvät sydänvika (74 %:lla), poikkeavat kasvonpiirteet, kateenkorvan toimintahäiriö, kitalakihalkio (69 %:lla) sekä veren kalkkipitoisuuden mataluus (50 %:lla). Taudit johtuvat 22. kromosomin poikkeavuudesta (monosomia 22q11.2), 7 % tapauksista on vallitsevasti perinnöllisiä. Jos vanhemmilla on CATCH22-sairaus, todennäköisyys että myös lapsi sairastuu on 50%.

CATCH22-lapsilla on todettu yleisesti oppimisvaikeuksia ja psyykkisiä sairauksia. Myös kehitysvammaisuutta esiintyy (noin viidenneksellä, eritasoisia oppimisvaikeuksia yhteensä 70-90%:lla). Lisäksi tautiin kerrotaan liittyvän isonenäisyyttä ja pienileukaisuutta. Niinikään pienipäisyys ja pienikokoisuus ovat tavanomaista yleisempiä, samoin silmien poikkeavuudet, immuniteettihäiriö (77 %:lla), vauvaiän syöttöongelmat (30%:lla) ja munuaisten epämuodostumat (37 %:lla).

CATCH22-sairauksista yleisimmät ovat velokardionaalifakiaalinen oireyhtymä ja DiGeorgen oireyhtymä.

Velokardionaalifakiaalisen oireyhtymän (Velo-cardio-facial syndrome, VCFS) totesi ensimmäisenä tri Robert Shprintzen v. 1978, mistä syystä oireistoa nimitetään myös Shprintzenin syndroomaksi. Tiedot oireyhtymän yleisyydestä väestössä vaihtelevat välillä 1/4.000 ja 1/6.395.

Lisätietoja:

Tietoa VCF-oireyhtymästä, Väestöliitto, Jaakko Ignatius
DIGEORGE SYNDROME; DGS, OMIM
DIGEORGE CRITICAL REGION GENE 2, OMIM
DIGEORGE SYNDROME CRITICAL REGION 6; DGCR6, OMIM
DIGEORGE SYNDROME CRITICAL REGION GENE DGSI, OMIM
VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME, OMIM
Velo-Cardio-Facial Syndrome, The Family Village
Velo-Cardio-Facial Syndrome, Google Directory
The 22q11 Group
Shprintzen syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes
22q11.2 Deletion Syndrome, University of Washington, Seattle
Increased basal ganglia volumes in velo-cardio-facial syndrome (deletion 22q11.2), PubMed
Caylerin oireyhtymä

Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 13.11.1998
Erkki Metsänen 21.4.2000
Kari Viitapohja 5.3.2004



--------------------------------------------------------------------------------

Kehitysvammaisten Uudenmaan tukipiiri ry. Kehitysvammahuollon tietopankki

Hei. Minulla on tuo sama Catsh22-syndrooma. Sain hiljattain tietää vaikka se on ollut koko mun elämäni aikana ollut minulla.